Διαταραχές Διατροφής και Μεταβολισμού

Πώς λειτουργεί ο μεταβολισμός σας;

Ο μεταβολισμός είναι η χημική διαδικασία που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να μετατρέψει την τροφή που τρώτε στο καύσιμο που σας κρατά ζωντανούς.

Η διατροφή (τροφή) αποτελείται από πρωτεΐνες, υδατάνθρακες και λίπη. Αυτές οι ουσίες διασπώνται από ένζυμα στο πεπτικό σας σύστημα και στη συνέχεια μεταφέρονται στα κύτταρα όπου μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως καύσιμο. Το σώμα σας είτε χρησιμοποιεί αυτές τις ουσίες αμέσως, είτε τις αποθηκεύει στο συκώτι, το σωματικό λίπος και τους μυϊκούς ιστούς για μελλοντική χρήση.

Τι είναι η μεταβολική διαταραχή;

Μια μεταβολική διαταραχή εμφανίζεται όταν η διαδικασία του μεταβολισμού αποτυγχάνει και αναγκάζει το σώμα να έχει είτε πάρα πολλές είτε πολύ λίγες από τις βασικές ουσίες που απαιτούνται για να παραμείνει υγιές.

Το σώμα μας είναι πολύ ευαίσθητο σε λάθη στο μεταβολισμό. Το σώμα πρέπει να έχει αμινοξέα και πολλούς τύπους πρωτεϊνών για να εκτελέσει όλες τις λειτουργίες του. Για παράδειγμα, ο εγκέφαλος χρειάζεται ασβέστιο, κάλιο και νάτριο για να παράγει ηλεκτρικά ερεθίσματα και λιπίδια (λίπη και έλαια) για να διατηρήσει ένα υγιές νευρικό σύστημα.

Οι μεταβολικές διαταραχές μπορεί να έχουν πολλές μορφές. Αυτό περιλαμβάνει:

• ένα ένζυμο ή βιταμίνη που λείπει που είναι απαραίτητη για μια σημαντική χημική αντίδραση
• μη φυσιολογικές χημικές αντιδράσεις που εμποδίζουν τις μεταβολικές διεργασίες
• μια ασθένεια στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στους ενδοκρινείς αδένες ή σε άλλα όργανα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό
• διατροφικές ελλείψεις

Τι προκαλεί μεταβολικές διαταραχές;

Μπορείτε να αναπτύξετε μια μεταβολική διαταραχή εάν ορισμένα όργανα – για παράδειγμα, το πάγκρεας ή το ήπαρ – σταματήσουν να λειτουργούν σωστά. Αυτού του είδους οι διαταραχές μπορεί να είναι αποτέλεσμα γενετικής, ανεπάρκειας μιας συγκεκριμένης ορμόνης ή ενζύμου, υπερβολικής κατανάλωσης ορισμένων τροφίμων ή ορισμένων άλλων παραγόντων.

Υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές μεταβολικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταδοθούν μέσω γενεών οικογενειών. Σύμφωνα με την Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH), ορισμένες φυλετικές ή εθνοτικές ομάδες είναι πιο πιθανό να μεταδώσουν μεταλλαγμένα γονίδια για συγκεκριμένες εγγενείς διαταραχές. Τα πιο κοινά από αυτά είναι:

• Δρεπανοκυτταρική αναιμία σε Αφροαμερικανούς

• κυστική ίνωση σε άτομα ευρωπαϊκής κληρονομιάς

• ασθένεια ούρων από σιρόπι σφενδάμου σε κοινότητες μεννονιτών

• Η νόσος του Gaucher σε Εβραίους από την Ανατολική Ευρώπη

• αιμοχρωμάτωση σε Καυκάσιους στις Ηνωμένες Πολιτείες

Τύποι μεταβολικών διαταραχών

Ο διαβήτης είναι η πιο κοινή μεταβολική νόσος. Υπάρχουν δύο τύποι διαβήτη:

• Τύπου 1, η αιτία του οποίου είναι άγνωστη, αν και μπορεί να υπάρχει γενετικός παράγοντας.

• Τύπου 2, ο οποίος μπορεί να αποκτηθεί ή δυνητικά να προκληθεί και από γενετικούς παράγοντες.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ένωση Διαβήτη, 30,3 εκατομμύρια παιδιά και ενήλικες, ή περίπου το 9,4 τοις εκατό του πληθυσμού των ΗΠΑ έχουν διαβήτη.

Στον διαβήτη τύπου 1, τα Τ κύτταρα επιτίθενται και σκοτώνουν τα βήτα κύτταρα στο πάγκρεας, τα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη. Με την πάροδο του χρόνου, η έλλειψη ινσουλίνης μπορεί να προκαλέσει:

• βλάβη των νεύρων και των νεφρών
• βλάβη της όρασης
• αυξημένο κίνδυνο καρδιακών και αγγειακών παθήσεων

Έχουν εντοπιστεί εκατοντάδες εγγενή σφάλματα στο μεταβολισμό (IEM) και τα περισσότερα είναι εξαιρετικά σπάνια. Ωστόσο, εκτιμάται ότι το IEM επηρεάζει συλλογικά 1 στα 1.000 βρέφη. Πολλές από αυτές τις διαταραχές μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο με τον περιορισμό της διατροφικής πρόσληψης της ουσίας ή των ουσιών που το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι διατροφικών και μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν:

νόσος του Gaucher

Αυτή η κατάσταση προκαλεί αδυναμία διάσπασης ενός συγκεκριμένου είδους λίπους, το οποίο συσσωρεύεται στο ήπαρ, τον σπλήνα και τον μυελό των οστών. Αυτή η ανικανότητα μπορεί να οδηγήσει σε πόνο, βλάβη στα οστά, ακόμα και θάνατο. Αντιμετωπίζεται με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης.

Δυσαπορρόφηση γλυκόζης γαλακτόζης

Αυτό είναι ένα ελάττωμα στη μεταφορά γλυκόζης και γαλακτόζης μέσω της επένδυσης του στομάχου που οδηγεί σε σοβαρή διάρροια και αφυδάτωση. Τα συμπτώματα ελέγχονται με την αφαίρεση της λακτόζης, της σακχαρόζης και της γλυκόζης από τη διατροφή.

Κληρονομική αιμοχρωμάτωση

Σε αυτή την κατάσταση, η περίσσεια σιδήρου εναποτίθεται σε πολλά όργανα και μπορεί να προκαλέσει:

• κίρρωση του ήπατος
• καρκίνος στο συκώτι
• Διαβήτης
• καρδιακή ασθένεια

Αντιμετωπίζεται με αφαίρεση αίματος από το σώμα (φλεβοτομή) σε τακτική βάση.

Νόσος ούρων από σιρόπι σφενδάμου (MSUD)

Το MSUD διαταράσσει το μεταβολισμό ορισμένων αμινοξέων, προκαλώντας ταχεία εκφύλιση των νευρώνων. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, προκαλεί θάνατο μέσα στους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Η θεραπεία περιλαμβάνει περιορισμό της διατροφικής πρόσληψης αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας.

Φαινυλκετονουρία (PKU)

Η PKU προκαλεί αδυναμία παραγωγής του ενζύμου, υδροξυλάση φαινυλαλανίνης, με αποτέλεσμα βλάβη οργάνων, νοητική καθυστέρηση και ασυνήθιστη στάση του σώματος. Αντιμετωπίζεται με τον περιορισμό της διατροφικής πρόσληψης ορισμένων μορφών πρωτεΐνης.

Αποψη

Οι μεταβολικές διαταραχές είναι εξαιρετικά πολύπλοκες και σπάνιες. Ακόμα κι έτσι, αποτελούν αντικείμενο συνεχιζόμενης έρευνας, η οποία βοηθά επίσης τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τις υποκείμενες αιτίες πιο κοινών προβλημάτων όπως η δυσανεξία στη λακτόζη, τη σακχαρόζη και τη γλυκόζη, καθώς και την υπεραφθονία ορισμένων πρωτεϊνών.

Εάν έχετε μεταβολική διαταραχή, μπορείτε να συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να βρείτε ένα σχέδιο θεραπείας που είναι κατάλληλο για εσάς.