Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί το σώμα σας να αποθηκεύει αχρησιμοποίητη χοληστερόλη.
Η χοληστερόλη είναι μια ουσία που μοιάζει με κερί που βοηθά στη δημιουργία ορμονών, κυτταρικών μεμβρανών και ενώσεων που αφομοιώνουν το λίπος στο σώμα σας. Παράγεται από το σώμα σας και το λαμβάνετε επίσης από κάποια από τα τρόφιμα που τρώτε. Το σώμα σας χρειάζεται χοληστερόλη, αλλά η υπερβολική ποσότητα μπορεί να προκαλέσει αρνητικές επιπτώσεις στην υγεία.
Εάν έχετε FH χωρίς θεραπεία, το σώμα σας αποθηκεύει αχρησιμοποίητη χοληστερόλη αντί να την απαλλάσσει μέσω του συκωτιού σας. Η χοληστερόλη συσσωρεύεται στο αίμα σας και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές παθήσεις.
Δεν υπάρχει θεραπεία για την FH, αλλά η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί. Μια έγκαιρη διάγνωση και ένα σχέδιο θεραπείας μπορεί να βελτιώσει την προοπτική σας και να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής σας.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με FH;
Το προσδόκιμο ζωής σας με FH εξαρτάται από τον τύπο της FH που έχετε και από το εάν λαμβάνετε θεραπεία ή όχι. Χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής με FH μειώνεται. Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι το προσδόκιμο ζωής είναι 16 χρόνια χαμηλότερο όταν η FH παραμένει αδιάγνωστη.
Υπάρχουν δύο μορφές FH:
- Ετεροζυγωτικό FH. Τα άτομα που κληρονομούν μία γονιδιακή μετάλλαξη από έναν γονέα έχουν ετερόζυγη FH. Χωρίς θεραπεία, η ετερόζυγη FH μπορεί να προκαλέσει πόνο στο στήθος και καρδιακή προσβολή ήδη από τα μέσα της δεκαετίας του ’30.
- Ομόζυγος FH. Τα άτομα που κληρονομούν μια γονιδιακή μετάλλαξη και από τους δύο γονείς έχουν ομόζυγη FH. Αυτή η μορφή FH είναι πιο σπάνια και μπορεί να εξελιχθεί ταχύτερα από την ετερόζυγη FH. Χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα στην παιδική ηλικία και θάνατο σε μερικούς ανθρώπους πριν κλείσουν τα 20.
Η πιο κοινή αιτία θανάτου σε άτομα με FH είναι ένα ξαφνικό καρδιακό επεισόδιο. Με την FH, η συσσώρευση χοληστερόλης λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας (LDL) στο αίμα σας οδηγεί σε πρώιμη έναρξη καρδιακής νόσου, πράγμα που σημαίνει ότι έχετε αυξημένες πιθανότητες να υποστείτε έμφραγμα σε νεαρή ηλικία.
Η προοπτική σας για την FH βελτιώνεται σημαντικά εάν λάβετε μια ακριβή διάγνωση και ακολουθήσετε το σχέδιο θεραπείας που παρέχεται από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Αυτό σημαίνει:
- παίρνετε τα φάρμακά σας όπως σας έχει συνταγογραφηθεί
- ασκώντας τακτικά
- αποτροπή αύξησης βάρους
- κόψτε το κάπνισμα, εάν καπνίζετε
- τρώγοντας μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή
Όλα αυτά τα μέτρα αυξάνουν τη διάρκεια ζωής σε άτομα με FH.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ υπερχοληστερολαιμίας και FH;
Η υπερχοληστερολαιμία και η FH είναι και οι δύο καταστάσεις που περιλαμβάνουν υψηλή χοληστερόλη LDL, αλλά η FH κληρονομείται λόγω μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Η υπερχοληστερολαιμία είναι γενετική και μεταδίδεται από οικογένειες, αλλά δεν προκύπτει από συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη.
Ένα άτομο με υπερχοληστερολαιμία έχει αυξημένα επίπεδα LDL χοληστερόλης που εμφανίζονται λόγω παραγόντων του τρόπου ζωής, όπως:
- μια ανθυγιεινή διατροφή
- έλλειψη άσκησης
- ευσαρκία
- κάπνισμα
Οποιοσδήποτε μπορεί να αναπτύξει υπερχοληστερολαιμία εάν αποκτήσει χοληστερόλη LDL πιο γρήγορα από ό,τι το συκώτι του μπορεί να την αφαιρέσει από το αίμα του.
Η υπερχοληστερολαιμία μπορεί να αντιμετωπιστεί με:
- διατροφικές αλλαγές
- διαχείριση βάρους
- τακτική άσκηση
- διακοπή του καπνίσματος
Η FH είναι μια δια βίου πάθηση που εμφανίζεται λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης που εμποδίζει το συκώτι σας να αφαιρέσει την επιπλέον LDL χοληστερόλη από το σώμα σας.
Τα άτομα που έχουν FH έχουν κληρονομήσει μια γενετική μετάλλαξη από τον έναν ή και τους δύο γονείς τους. Η θεραπεία για FH περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής και φαρμακευτική αγωγή, η οποία ξεκινά αμέσως από τη διάγνωση και συνεχίζεται για όλη τη ζωή.
Μπορείτε να μειώσετε την κληρονομική υψηλή χοληστερόλη;
Εάν έχετε FH, οι αλλαγές στον τρόπο ζωής από μόνες τους δεν είναι αρκετές για να μειώσουν την LDL χοληστερόλη σας και να μειώσουν τον κίνδυνο καρδιακής νόσου. Πρέπει επίσης να λαμβάνετε φάρμακα όπως σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας, όπως θεραπεία με στατίνες.
Μερικές φορές, η FH εντοπίζεται αφού οι αλλαγές στον τρόπο ζωής από μόνες τους δεν έχουν λειτουργήσει στη μείωση της LDL χοληστερόλης. Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις χοληστερόλης και θα αξιολογήσει το οικογενειακό ιστορικό και τα σωματικά συμπτώματα όπως εξογκώματα στο δέρμα χοληστερόλης για να επιβεβαιώσει τη διάγνωσή σας για FH.
Η FH δεν έχει θεραπεία, αλλά είναι θεραπεύσιμη. Το προσδόκιμο ζωής με FH είναι χαμηλότερο χωρίς θεραπεία, αλλά όσο πιο γρήγορα λάβετε τη σωστή διάγνωση και ξεκινήσετε τη φαρμακευτική αγωγή, τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές και το προσδόκιμο ζωής σας.
Η FH κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς σας και απαιτεί θεραπεία με φάρμακα για τη μείωση της LDL χοληστερόλης σας.
Η υπερχοληστερολαιμία σχετίζεται με τα γονίδιά σας, αλλά δεν εμφανίζεται λόγω συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης. Μπορεί να διαγνωστεί σε οποιονδήποτε, εμφανίζεται λόγω παραγόντων του τρόπου ζωής και μπορεί να αντιμετωπιστεί χωρίς φάρμακα.
Εάν έχετε FH, μπορείτε να μειώσετε τη χοληστερόλη σας χρησιμοποιώντας φάρμακα που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας. Το πιο κοινό σχέδιο θεραπείας είναι η θεραπεία με στατίνες. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει αλλαγές στον τρόπο ζωής μαζί με τα φάρμακά σας.
Discussion about this post