Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Fragile X

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου εύθραυστου Χ;

Το FXS μπορεί να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και κοινωνικά προβλήματα ή προβλήματα συμπεριφοράς. Οι αναπηρίες ποικίλλουν σε βαρύτητα. Τα αγόρια με FXS έχουν συνήθως κάποιο επίπεδο διανοητικής αναπηρίας. Τα κορίτσια μπορεί να έχουν κάποια διανοητική αναπηρία ή μαθησιακή δυσκολία ή και τα δύο, αλλά πολλά με το σύνδρομο εύθραυστου Χ θα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Μπορεί να διαγνωστούν με FXS μόνο εάν διαγνωστεί και άλλο μέλος της οικογένειας.

Τα άτομα με FXS μπορεί να εμφανίσουν συνδυασμό των ακόλουθων συμπτωμάτων ως παιδιά και σε όλη τη ζωή:

• αναπτυξιακές καθυστερήσεις, όπως χρειάζεται περισσότερος χρόνος από το κανονικό για να καθίσουν, να περπατήσουν ή να μιλήσουν σε σύγκριση με άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας
• τραύλισμα
• νοητικές και μαθησιακές δυσκολίες, όπως δυσκολία στην εκμάθηση νέων δεξιοτήτων
• γενικό ή κοινωνικό άγχος
• αυτισμός
• αυθόρμητη ενέργεια
• δυσκολίες προσοχής
• κοινωνικά ζητήματα, όπως η μη δημιουργία οπτικής επαφής με άλλους ανθρώπους, η απέχθεια για το άγγιγμα και η δυσκολία στην κατανόηση της γλώσσας του σώματος
• υπερκινητικότητα
• επιληπτικές κρίσεις
• κατάθλιψη
• δυσκολία στον ύπνο

Μερικοί άνθρωποι με FXS έχουν σωματικές ανωμαλίες. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• μεγάλο μέτωπο ή αυτιά, με προεξέχον σαγόνι
• ένα μακρόστενο πρόσωπο
• προεξέχοντα αυτιά, μέτωπο και πηγούνι
• χαλαρές ή εύκαμπτες αρθρώσεις
• πλατυποδία

Τι προκαλεί το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Το FXS προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο FMR1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Το χρωμόσωμα Χ είναι ένας από τους δύο τύπους φυλετικών χρωμοσωμάτων. Το άλλο είναι το χρωμόσωμα Υ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ ενώ οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Το ελάττωμα ή η μετάλλαξη στο γονίδιο FMR1 εμποδίζει το γονίδιο να παράγει σωστά μια πρωτεΐνη που ονομάζεται εύθραυστη πρωτεΐνη X νοητικής καθυστέρησης 1. Αυτή η πρωτεΐνη παίζει ρόλο στη λειτουργία του νευρικού συστήματος. Η ακριβής λειτουργία της πρωτεΐνης δεν είναι πλήρως κατανοητή. Η έλλειψη ή έλλειψη αυτής της πρωτεΐνης προκαλεί τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του FXS.

Υπάρχουν κίνδυνοι για την υγεία των φορέων;

Το να είστε ένας εύθραυστος φορέας μετάθεσης X μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για διάφορες ιατρικές καταστάσεις. Ενημερώστε το γιατρό σας εάν πιστεύετε ότι μπορεί να είστε φορέας ή εάν έχετε παιδί με FXS. Αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό σας να διαχειριστεί τη φροντίδα σας.

Οι γυναίκες που είναι φορείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για πρόωρη εμμηνόπαυση ή εμμηνόπαυση που ξεκινά πριν από την ηλικία των 40 ετών. Οι άνδρες που είναι φορείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για μια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο εύθραυστης αταξίας τρόμου Χ (FXTAS). Το FXTAS προκαλεί τρόμο που επιδεινώνεται ολοένα και περισσότερο. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσκολία στην ισορροπία και στο περπάτημα. Οι άνδρες φορείς μπορεί επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για άνοια.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Τα παιδιά που παρουσιάζουν σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης ή άλλα εξωτερικά συμπτώματα του FXS, όπως μεγάλη περιφέρεια κεφαλιού ή ανεπαίσθητες διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου σε νεαρή ηλικία, μπορεί να υποβληθούν σε έλεγχο για FXS. Το παιδί σας μπορεί επίσης να εξεταστεί εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό FXS.

Η μέση ηλικία διάγνωσης στα αγόρια είναι 35 έως 37 μήνες. Στα κορίτσια, η μέση ηλικία διάγνωσης είναι 41,6 μήνες.

Το FXS μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος DNA που ονομάζεται δοκιμή DNA FMR1. Το τεστ αναζητά αλλαγές στο γονίδιο FMR1 που σχετίζονται με το FXS. Ανάλογα με τα αποτελέσματα, ο γιατρός σας μπορεί να επιλέξει να κάνει πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιορίσει τη σοβαρότητα της πάθησης.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Το FXS δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία στοχεύει στο να βοηθήσει τα άτομα με την πάθηση να μάθουν βασικές γλωσσικές και κοινωνικές δεξιότητες. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη επιπλέον βοήθειας από δασκάλους, θεραπευτές, μέλη της οικογένειας, γιατρούς και προπονητές.

Μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες υπηρεσίες και άλλοι πόροι στην κοινότητά σας για να βοηθήσουν τα παιδιά να μάθουν σημαντικές δεξιότητες για σωστή ανάπτυξη. Εάν βρίσκεστε στις Ηνωμένες Πολιτείες, μπορείτε να επικοινωνήσετε με το National Fragile X Foundation στο 800-688-8765 για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την εξειδικευμένη θεραπεία και τα εκπαιδευτικά σχέδια.

Φάρμακα που συνήθως συνταγογραφούνται για διαταραχές συμπεριφοράς, όπως η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής (ADD) ή το άγχος, μπορεί να συνταγογραφούνται για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του FXS. Τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• μεθυλφαινιδάτη (ριταλίνη)
• guanfacine (Intuniv)
• κλονιδίνη (Catapres)
• εκλεκτικός αναστολέας επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI), όπως σερτραλίνη (Zoloft), εσιταλοπράμη (Lexapro), ντουλοξετίνη (Cymbalta) και παροξετίνη (Pail, Pexeva)

Τι μπορεί να αναμένεται μακροπρόθεσμα;

Το FXS είναι μια δια βίου πάθηση και μπορεί να επηρεάσει όλες τις πτυχές της ζωής, συμπεριλαμβανομένης της σχολικής εκπαίδευσης, της εργασίας και της κοινωνικής ζωής ενός ατόμου.

Ευρήματα από α εθνική έρευνα δείχνουν ότι περίπου το 44 τοις εκατό των γυναικών και το 9 τοις εκατό των ανδρών με FXS φτάνουν σε υψηλό επίπεδο ανεξαρτησίας ως ενήλικες. Η πλειονότητα των γυναικών πέτυχε τουλάχιστον απολυτήριο γυμνασίου και περίπου οι μισές πέτυχαν να έχουν εργασία πλήρους απασχόλησης. Η πλειονότητα των ανδρών με σύνδρομο εύθραυστου Χ χρειάστηκε βοήθεια στις καθημερινές δραστηριότητες ως ενήλικες. Λίγοι άνδρες στην έρευνα πέτυχαν απολυτήριο γυμνασίου ή κατάφεραν να βρουν εργασία πλήρους απασχόλησης.

Εάν ανησυχείτε ότι μπορεί να είστε φορέας εύθραυστης μετάθεσης Χ, ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τους κινδύνους σας και τι σημαίνει για εσάς να είστε μεταφορέας.