Τι πρέπει να γνωρίζετε για το Juvenile ALS

Ορισμένοι παράγοντες κάνουν το νεανικό ALS να διαφέρει από το ALS των ενηλίκων. Ας τα εξερευνήσουμε τώρα.

Γενεσιολογία

Το νεανικό ALS έχει ένα μεγάλο γενετικό συστατικό. Αυτό σημαίνει ότι πολλές περιπτώσεις, εκτιμάται 40%συνδέονται με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις.

Η γενετική παίζει μειωμένο ρόλο στο ALS που εμφανίζεται στους ενήλικες. Μόνο 5–10% των περιπτώσεων ALS με έναρξη σε ενήλικες εμφανίζονται σε δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας.

Αποψη

Οι προοπτικές για τα άτομα με νεανική ALS ποικίλλουν πολύ, συχνά με βάση τον τύπο της μετάλλαξης που υπάρχει. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν πιο αργή πορεία της νόσου, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν πιο επιθετική.

Το ALS σε ενήλικες είναι γενικά επιθετικό. Ο διάμεσος χρόνος επιβίωσης μετά τη διάγνωση είναι 3-5 ετών.

Τα συμπτώματα της νεανικής ALS διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Για άτομα με γνωστή γενετική αιτία νεανικής ALS, τα συμπτώματα μπορεί να εξαρτώνται από τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Αρχίζουν τα συμπτώματα της νεανικής ALS πριν τα 25. Μερικά από τα πιθανά συμπτώματα της νεανικής ALS περιλαμβάνουν:

• μυϊκή απώλεια και αδυναμία που εξαπλώνεται και χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου

• μυϊκή σπαστικότητα, που συμβαίνει όταν οι μύες σας είναι σφιγμένοι και δύσκαμπτοι

• μυϊκή σύσπαση
• δυσκολία στην ομιλία
• δυσκολία στη μάσηση ή την κατάποση

• προβλήματα με το περπάτημα, που μπορεί να περιλαμβάνουν σπαστικό βάδισμα, δύσκαμπτο περπάτημα που σέρνει τα πόδια

• υπεραντανακλαστική, η οποία είναι όταν οι μύες σας έχουν υψηλότερη αντανακλαστική απόκριση
• δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης
• αισθητηριακές διαταραχές

Το νεανικό ALS είναι μια προοδευτική νευρολογική νόσος. Αυτό σημαίνει ότι επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Καθώς το νεανικό ALS εξελίσσεται, ένα άτομο αδυνατεί ολοένα και περισσότερο να κάνει σωματικές εργασίες, όπως το περπάτημα ή το όρθιο, να σηκωθεί από το κρεβάτι ή να χρησιμοποιήσει τα χέρια και τα χέρια του.

Πολλοί άνθρωποι με νεανική ALS πεθαίνουν λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας όταν η πάθηση αρχίζει να επηρεάζει τους αναπνευστικούς τους μύες.

Τα συμπτώματα της νεανικής ALS εμφανίζονται λόγω του εκφυλισμού των κινητικών νευρώνων. Αυτοί οι νευρώνες ελέγχουν την κίνηση των μυών στο σώμα, έτσι καθώς πεθαίνουν, η κίνηση σταδιακά εξασθενεί.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιτία της νεανικής ALS είναι άγνωστη. Ωστόσο, μερικές φορές, η πάθηση μπορεί να συνδεθεί με μια γνωστή γενετική μετάλλαξη.

Γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε νεανική ALS μπορεί να εμφανιστούν για πρώτη φορά σε ένα άτομο που αναπτύσσει την πάθηση. Μπορεί επίσης να κληρονομηθούν από τον έναν ή και τους δύο γονείς.

ΕΝΑ κριτική του 2021 της έρευνας σημειώνει ότι τα ακόλουθα γονίδια συνδέονται συχνότερα με τη νεανική ALS:

• ALS2
• FUS
• SETX

Άλλα γονίδια που έχουν συνδεθεί με τη νεανική ALS περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε:

• SIGMAR1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• TARDBP
• UBQLN2

Δεν υπάρχει ούτε ένα τεστ που μπορούν να χρησιμοποιήσουν οι γιατροί για τη διάγνωση της νεανικής ALS. Αντίθετα, ο γιατρός σας χρησιμοποιεί το ιατρικό ιστορικό σας και τα αποτελέσματα μιας φυσικής εξέτασης, νευρολογικής αξιολόγησης και άλλων εξετάσεων για να τον βοηθήσει να κάνει μια διάγνωση.

Ο γιατρός σας ξεκινά λαμβάνοντας το πλήρες ιατρικό ιστορικό σας και κάνοντας φυσική εξέταση. Η φυσική εξέταση περιλαμβάνει επίσης μια νευρολογική αξιολόγηση για να ελέγξετε πράγματα όπως:

• κίνηση, συντονισμός και ισορροπία
• αντανακλαστικά
• μυική δύναμη
• αισθήσεις

• λειτουργία του κρανιακού νεύρου

• ψυχική κατάσταση

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται διαταραχή του κινητικού νευρώνα, θα παραγγείλει άλλες εξετάσεις, όπως:

• ηλεκτρομυογραφία, η οποία μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα στους μύες σας

• μελέτη αγωγιμότητας νεύρων, η οποία εξετάζει πόσο γρήγορα και αποτελεσματικά ταξιδεύουν οι ηλεκτρικές ώσεις κατά μήκος των νεύρων σας

• Μαγνητική τομογραφία για τη συλλογή λεπτομερών εικόνων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού σας

• πρόσθετες εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων, συμπεριλαμβανομένων εξετάσεων αίματος, ούρων και ανάλυσης βιοψίας μυών

Δεν υπάρχει θεραπεία ή ειδική θεραπεία για τη νεανική ALS. Αντίθετα, η φροντίδα επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στην προώθηση της ανεξαρτησίας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Οι θεραπείες που μπορεί να βοηθήσουν στη θεραπεία της νεανικής ALS περιλαμβάνουν:

• φυσικοθεραπεία
• εργοθεραπεία

• λογοθεραπεία ή συσκευές που θα σας βοηθήσουν να επικοινωνήσετε

• θεραπεία με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας για να σας βοηθήσει διανοητικά και συναισθηματικά να αντιμετωπίσετε τις επιπτώσεις της νεανικής ALS
• φάρμακα, όπως η ριλουζόλη (Rilutek) για τη μείωση της βλάβης του κινητικού νευρώνα ή η εδαραβόνη (Radicava) για την επιβράδυνση της μείωσης της λειτουργίας
• αναπνευστική υποστήριξη, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει μη επεμβατικό αερισμό ή μηχανικό αερισμό

Εάν ο γιατρός σας διαγνώσει νεανική ALS, μπορεί να σας συστήσει να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή. Οι κλινικές δοκιμές δοκιμάζουν νέες ή ενημερωμένες θεραπείες για να δουν εάν είναι ασφαλείς και αποτελεσματικές.

Μπορείτε να μάθετε εάν υπάρχουν κλινικές δοκιμές για νεανική ALS στην περιοχή σας κάνοντας αναζήτηση στο ClinicalTrials.gov. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να είναι σε θέση να σας δώσει πληροφορίες για κλινικές δοκιμές για τις οποίες πληροίτε τις προϋποθέσεις.

Το νεανικό ALS είναι πολύ σπάνιο. Ως εκ τούτου, εξακολουθούμε να μαθαίνουμε περισσότερα για τις αιτίες και τους παράγοντες κινδύνου.

Τούτου λεχθέντος, ορισμένες περιπτώσεις νεανικής ALS μπορεί να οφείλονται σε κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αναπτύξει νεανική ALS, μπορεί να έχετε αυξημένο κίνδυνο για αυτό.

Τα συμπτώματα της νεανικής ALS επιδεινώνονται καθώς εξελίσσεται. Τα άτομα με νεανική ALS μπορεί να μην μπορούν να κινηθούν ανά πάσα στιγμή μεταξύ 12 και 50 ετών, ανάλογα με το ρυθμό εξέλιξης.

Ο ρυθμός εξέλιξης μπορεί να ποικίλλει μεταξύ των ατόμων. Συχνά βασίζεται στη γενετική του ALS τους. Πολλοί άνθρωποι με νεανική ALS έχουν βραδύτερο ρυθμό εξέλιξης και παρατεταμένη επιβίωση από τα άτομα με ALS έναρξης ενηλίκων.

Ωστόσο, η νεανική ALS που συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο FUS τείνει να είναι πιο επιθετική. Αυτός ο τύπος νεανικής ALS έχει παρατηρηθεί ότι οδηγεί σε θάνατο λόγω ανεπάρκειας των αναπνευστικών μυών μέσα 1-2 χρόνια.

Πόσο συχνή είναι η νεανική ALS;

Το νεανικό ALS είναι πολύ σπάνιο. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η συχνότητά του είναι περίπου 1 κρούσμα ανά 1 εκατομμύριο άτομα.

Πώς κληρονομείται η νεανική ALS;

Όταν η νεανική ALS κληρονομείται, μπορεί να είναι είτε αυτοσωμικά επικρατή είτε αυτοσωμικά υπολειπόμενη. Το ακριβές πρότυπο κληρονομικότητας εξαρτάται από τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις που εμπλέκονται.

Αυτοσωμικό επικρατές σημαίνει ότι χρειάζεστε μόνο ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξετε την πάθηση.

Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο σημαίνει ότι χρειάζεστε δύο αντίγραφα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από κάθε γονέα, για να αναπτύξετε νεανική ALS.

Μπορεί να προληφθεί η νεανική ALS;

Δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστός τρόπος πρόληψης της νεανικής ALS.

Ωστόσο, εάν το ALS εμφανίζεται στην οικογένειά σας, η διαβούλευση με έναν γενετικό σύμβουλο μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νεανική ALS στα παιδιά σας.

Το Juvenile ALS είναι ένας τύπος ALS που επηρεάζει παιδιά και εφήβους. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πριν ένα άτομο κλείσει τα 25.

Σε αντίθεση με το ALS που εμφανίζεται στους ενήλικες, πολλές περιπτώσεις νεανικής ALS έχουν ένα γνωστό γενετικό συστατικό. Η εξέλιξη ποικίλλει επίσης από αργή σε επιθετική. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με το ALS που εμφανίζεται σε ενήλικες, το οποίο συνήθως ακολουθεί μια επιθετική πορεία.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νεανική ALS. Η θεραπεία στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων ενισχύοντας παράλληλα την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής.

Επειδή η εξέλιξη της νεανικής ALS μπορεί να ποικίλλει ευρέως, μιλήστε με το γιατρό σας για να πάρετε μια καλύτερη ιδέα της ατομικής σας προοπτικής.