Τι είναι το σύνδρομο Triple X;

Συμπτώματα

Ορισμένα κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο τριπλού Χ δεν εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα, με αποτέλεσμα η διαταραχή να παραμένει αδιάγνωστη. Στην πραγματικότητα, υπολογίζεται ότι μόνο 10 τοις εκατό των θηλυκών που επηρεάζονται διαγιγνώσκονται ποτέ.

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα, συνήθως περιλαμβάνουν σωματικές ανωμαλίες όπως:

• ένα κεφάλι μικρότερο από το μέσο όρο
• είναι ψηλότερο από το μέσο όρο (με ιδιαίτερα μακριά πόδια)
• κακός μυϊκός τόνος

Χωρίς δυνατούς και ανεπτυγμένους μύες, τα μωρά με τριπλό Χ μπορεί να αργούν να περπατήσουν. Καθώς μεγαλώνουν, μπορεί να είναι πιο αδέξια από τα κορίτσια χωρίς το σύνδρομο. Αν και είναι σπάνιο, ορισμένες γυναίκες με τριπλό Χ μπορεί να έχουν προβλήματα στα νεφρά, επιληπτικές κρίσεις και καρδιακά προβλήματα.

Διαβάστε ακόμα: Πρέπει να ανησυχείτε αν το 14 μηνών σας δεν περπατάει; »

Οι καθυστερήσεις στην ομιλία και τη γλώσσα είναι άλλα συμπτώματα του τριπλού Χ. Πολλοί με τριπλό Χ έχουν μαθησιακές δυσκολίες, που περιλαμβάνουν την ανάγνωση και δυσκολία στην ομιλία και τη γλώσσα. ΕΝΑ ανασκόπηση μελετών βρήκε κάποια στοιχεία ότι τα κορίτσια με τριπλό Χ μπορεί να έχουν IQ περίπου 20 βαθμούς χαμηλότερο από τα κορίτσια χωρίς τη διαταραχή.

Αιτίες

Τα χρωμοσώματα είναι μόρια που βρίσκονται σε κύτταρα που μας δίνουν τη γενετική μας σύνθεση, όπως το χρώμα του δέρματος, των ματιών και των μαλλιών και το φύλο. Αυτά τα χρωμοσώματα τα παίρνουμε από τους γονείς μας. Οι άνθρωποι γεννιούνται συνήθως με 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένου ενός ζεύγους φυλετικών χρωμοσωμάτων: XY (αρσενικό) ή XX (θηλυκό).

Λόγω μιας τυχαίας δυσλειτουργίας στον τρόπο με τον οποίο διασπώνται τα κύτταρα κατά τη σύλληψη ή αμέσως μετά, ένα κορίτσι μπορεί να λάβει τρία χρωμοσώματα Χ, με αποτέλεσμα το τριπλό Χ. Ορισμένα θηλυκά έχουν ένα τρίτο χρωμόσωμα Χ μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρά τους, με αποτέλεσμα καθόλου ή πολύ ήπια συμπτώματα της διαταραχής.

Εάν το παιδί σας γεννιέται με τριπλό Χ, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δεν θα μπορούσατε να κάνετε τίποτα για να το αποτρέψετε.

Επιπλοκές

Η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ μπορεί να επηρεάσει περιοχές του εγκεφάλου που ελέγχουν τι εμπειρογνώμονες κλήση εκτελεστικής λειτουργίας. Τα άτομα που δεν έχουν ισχυρή εκτελεστική λειτουργία μπορεί να δυσκολεύονται να εστιάσουν, να διαχειριστούν το χρόνο και να τα πάνε καλά με τους άλλους.

Η έρευνα δείχνει ότι τα κορίτσια με τριπλό Χ έχουν περισσότερο άγχος, λιγότερο ανεπτυγμένες κοινωνικές δεξιότητες και υψηλότερα ποσοστά αυτισμού. Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, το 52 τοις εκατό των κοριτσιών που είχαν διαγνωστεί με τριπλό Χ πληρούσαν τα κριτήρια για τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ). Εξαιτίας όλων αυτών των παραγόντων, τα κορίτσια με την πάθηση μπορεί να έχουν χαμηλή αυτοεκτίμηση και χαμηλή αυτοπεποίθηση και να έχουν προβλήματα με τις διαπροσωπικές σχέσεις.

Διαβάστε ακόμα: Γιατί τα κορίτσια εμφανίζουν σημάδια αυτισμού αργότερα από τα αγόρια; »

Το τριπλό Χ επηρεάζει τη γονιμότητα;

Η εμμηνόπαυση συμβαίνει όταν μια γυναίκα δεν παράγει πλέον αρκετές ορμόνες για να απελευθερώσει ένα ωάριο κάθε μήνα, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να μείνει έγκυος. Για τις περισσότερες γυναίκες, η εμμηνόπαυση εμφανίζεται γύρω στην ηλικία των 50 ετών.

Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι οι γυναίκες με τριπλό Χ μπορούν να σταματήσουν να παράγουν ωάρια σε ηλικία μικρότερη του μέσου όρου. Εάν συμβεί αυτό, μπορεί να περάσουν νωρίς στην εμμηνόπαυση και στη συνέχεια να μην μπορέσουν να μείνουν έγκυες.

Στην πραγματικότητα, το τριπλό Χ συχνά διαγιγνώσκεται για πρώτη φορά όταν μια γυναίκα επισκέπτεται το γιατρό της σχετικά με ανησυχίες σχετικά με τη γονιμότητα. Επειδή η πάθηση τόσο συχνά παραμένει αδιάγνωστη, δεν υπάρχει πολλή έρευνα για το θέμα.

Μάθετε περισσότερα: Τι προκαλεί την πρώιμη εμμηνόπαυση; »

Γενικά, οι ειδικοί σημειώνουν ότι οι περισσότερες γυναίκες με τριπλό Χ έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη και μπορούν να μείνουν έγκυες και να γεννήσουν υγιή μωρά όπως και οι γυναίκες χωρίς τη διαταραχή.

Διάγνωση

Οι περισσότερες γυναίκες και κορίτσια με σύνδρομο τριπλού Χ δεν εμφανίζουν εξωτερικά σημάδια. Ζουν υγιεινές ζωές, γι’ αυτό τόσες πολλές περιπτώσεις περνούν απαρατήρητες. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μέσω γενετικού ελέγχου. Αυτή η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί μετά τη γέννηση με λήψη δείγματος αίματος. Μπορεί επίσης να γίνει πριν από τη γέννηση με πιο εξελιγμένες εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης, που αναλύουν τους ιστούς και τα κύτταρα ενός εμβρύου.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο τριπλού Χ. Ένα κορίτσι που γεννιέται με τη διαταραχή θα έχει πάντα ένα τρίτο χρωμόσωμα Χ. Η θεραπεία περιλαμβάνει την παροχή υποστήριξης σε κορίτσια και γυναίκες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων τους.

• Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις ανταποκρίνονται καλά στην ομιλία και τη φυσικοθεραπεία.
• Οι μαθησιακές δυσκολίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με εκπαιδευτικά σχέδια.
• Τα ζητήματα συμπεριφοράς μπορούν να αντιμετωπιστούν με συμβουλευτική και ψυχολογική και οικογενειακή υποστήριξη. Υπάρχουν επίσης ομάδες υποστήριξης για όσους έχουν τριπλό Χ.

Οι ειδικοί συμφωνούν ότι τα κορίτσια που λαμβάνουν έγκαιρη παρέμβαση μπορούν να έχουν εξίσου καλά αποτελέσματα με τα κορίτσια χωρίς την πάθηση. Όσοι έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο τριπλού Χ θα πρέπει επίσης να παρακολουθούνται από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Ορισμένες γυναίκες με τη διαταραχή μπορεί να έχουν καρδιακά και νεφρικά προβλήματα.

Αποψη

Το Triple X δεν είναι ασυνήθιστο, αλλά τα συμπτώματά του μπορεί να είναι τόσο ήπια και διακριτικά που συχνά δεν διαγιγνώσκεται. Όταν ένα κορίτσι δεν ανταποκρίνεται στα αναπτυξιακά ορόσημα, το σύνδρομο τριπλού Χ θα πρέπει να διερευνηθεί. Μια ομάδα ειδικών είναι καλύτερα εξοπλισμένη για να χειριστεί την κατάσταση και μπορεί να περιλαμβάνει:

• νευρολόγοι
• αναπτυξιακούς παιδιάτρους
• λογοθεραπευτές και εργοθεραπευτές
• ειδικούς ψυχικής υγείας

Η έγκαιρη έναρξη θεραπειών όπως η ομιλία και η φυσικοθεραπεία και η συμβουλευτική μπορεί να αποτρέψει τα προβλήματα αργότερα. Τα περισσότερα κορίτσια με τριπλό Χ μπορούν να ζήσουν φυσιολογική, υγιή ζωή, ειδικά όταν διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα.