Εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε και οι δύο φορείς για ΚΙ, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το παιδί σας θα έχει ΚΙ. Αλλά πιθανότατα θα εξακολουθεί να επηρεάζει την εγκυμοσύνη σας.
Οι γενετικές διαταραχές κυμαίνονται ευρέως από μακροχρόνιες αλλά επιβιώσιμες καταστάσεις όπως το άσθμα έως πιο σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή διαγνώσεις όπως η μυϊκή δυστροφία. Για πολλούς ανθρώπους, μια σημαντική ανησυχία σχετικά με τις γενετικές παθήσεις δεν είναι μόνο να το έχουν, αλλά αν θα μεταδώσουν αυτά τα γονίδια στα μελλοντικά παιδιά.
Για παράδειγμα, η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κατάσταση που στοχεύει συγκεκριμένα κρίσιμα όργανα του σώματος — και μπορεί να είναι προοδευτική. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο μπορεί να χειροτερέψει καθώς μεγαλώνει.
Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε εάν η ΚΙ είναι γενετική και πόσο πιθανό είναι να τη μεταδώσετε στα παιδιά σας.
Η γενετική προκαλεί κυστική ίνωση;
Ναι, η κύρια αιτία της ΚΙ είναι η γενετική. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο που έχει ΚΙ συνήθως φέρει τη γενετική μετάλλαξη που την προκαλεί.
Συγκεκριμένα, το γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) έχει μεταλλαχθεί, το οποίο επηρεάζει τη συνοδευτική πρωτεΐνη CFTR που ρυθμίζει τον τρόπο με τον οποίο το χλωρίδιο μετακινείται στην επιφάνεια του κυττάρου. Εάν ένα άτομο έχει ΚΙ, σημαίνει ότι και οι δύο γονείς του
Η κυστική ίνωση συνήθως χαρακτηρίζεται από επίμονο βήχα, συχνές λοιμώξεις, κακή ανάπτυξη, δύσπνοια, στειρότητα σε άτομα που είναι αρσενικά κατά τη γέννηση και σωματικές παραμορφώσεις. Ωστόσο, δεν θα έχουν όλοι όσοι έχουν ΚΙ συμπτώματα ή μπορεί να μην είναι τόσο εμφανή.
Τελικά, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της ΚΙ εξαρτάται από το ποιο όργανο ή όργανα επηρεάζονται.
Είναι πιθανό κάποιος που είναι φορέας ΚΙ – και επομένως δεν έχει συμπτώματα – να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά του.
Ποιες είναι οι πιθανότητες ένα μωρό να έχει κυστική ίνωση;
Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης, περίπου 40.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ΚΙ, η οποία θεωρείται σπάνια γενετική ασθένεια. Κάθε χρόνο, περίπου 1.000 νεογνά διαγιγνώσκονται με ΚΙ. Εν τω μεταξύ, περίπου 1 στους 30 Αμερικανούς είναι φορέας, με την πάθηση να είναι πιο κοινή στους Καυκάσιους.
Οι τρέχουσες συστάσεις αναφέρουν ότι σε όποια είναι έγκυος ή σχεδιάζει να μείνει έγκυος θα πρέπει να προσφέρεται έλεγχος φορέα για ΚΙ. Εάν διαπιστωθεί ότι είτε εσείς είτε ο σύντροφός σας είστε φορέας για ΚΙ, θα σας προσφερθούν συμβουλές για να αποφασίσετε ποια θα είναι τα επόμενα βήματα στο ταξίδι σας ως γονέας.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, τα νεογνά ελέγχονται επίσης για ΚΙ λίγο μετά τη γέννηση. Ωστόσο, η τυπική διαδικασία προσυμπτωματικού ελέγχου αναζητά μόνο τις πιο κοινές μεταλλάξεις της ΚΙ, επομένως εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορείς, φροντίστε να ζητήσετε έναν πιο ολοκληρωμένο έλεγχο.
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μετάλλαξης CFTR
Λάβετε υπόψη ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς της μετάλλαξης CFTR προκειμένου ένα μωρό να έχει πιθανώς ΚΙ. Αλλά εάν και οι δύο φέρετε τη μετάλλαξη, οι πιθανότητες το μωρό σας είτε να γίνει φορέας είτε να έχει ΚΙ είναι οι εξής:
- 75% πιθανότητα το μωρό να μην έχει ΚΙ
- 50% πιθανότητα ότι το μωρό θα είναι φορέας αλλά δεν θα έχει ΚΙ
- 25% πιθανότητα το μωρό να έχει ΚΙ
- 25% πιθανότητα το μωρό να μην έχει ΚΙ ή να είναι φορέας
Εάν και οι δύο γονείς έχουν ΚΙ
Εάν και εσείς και ο σύντροφός σας έχετε διαγνωστεί με ΚΙ, το παιδί σας θα έχει επίσης.
Ωστόσο, η ΚΙ τείνει να επηρεάζει τη γονιμότητα των ανδρών, καθιστώντας πολύ δύσκολη την επιτυχή σύλληψη ενός παιδιού χρησιμοποιώντας το σπέρμα του ατόμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, θα χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε σπέρμα δότη, το οποίο στη συνέχεια θα μείωνε δραματικά τις πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ, καθώς το σπέρμα του δότη ελέγχεται για γενετικές ασθένειες όπως η ΚΙ.
Μπορείτε να πάθετε κυστική ίνωση εάν οι γονείς σας δεν την έχουν;
Ναι, είναι πιθανό να πάθετε ΚΙ ακόμα κι αν κανένας από τους γονείς σας δεν έχει την πάθηση.
Αυτό συμβαίνει επειδή οι γονείς σας χρειάζεται μόνο να είναι φορείς της μετάλλαξης CFTR. Εάν και οι δύο είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να έχει την πάθηση.
Εάν κανένας από τους γονείς σας δεν ήταν φορέας, δεν θα ήταν δυνατό να αναπτύξετε την πάθηση. Ωστόσο, αν και είναι εξαιρετικά σπάνιο, μπορεί τα γονίδιά σας να έχουν αναπτύξει τη μετάλλαξη CFTR από μόνα τους. Αυτό θα μπορούσε ενδεχομένως να σας κάνει έναν νέο φορέα για ΚΙ, αλλά δεν θα αναπτύξατε την πάθηση.
Πάρε μακριά
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική πάθηση που χαρακτηρίζεται από κατασταλμένη λειτουργία οργάνων που συχνά προκαλεί συχνές λοιμώξεις, ανδρική υπογονιμότητα και δυσκολία στην αναπνοή.
Για να το αναπτύξουν, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το γονίδιο μετάλλαξης CFTR. Ωστόσο, ακόμα κι αν και οι δύο γονείς φέρουν αυτό το γονίδιο, δεν αποτελεί εγγύηση ότι και τα μελλοντικά παιδιά θα έχουν ΚΙ. Με δύο γονείς που και οι δύο φέρουν τη μετάλλαξη, τα παιδιά που έχουν θα έχουν μόνο 25% πιθανότητα να έχουν ΚΙ.
Discussion about this post