Πλοήγηση στον έλεγχο κυστικής ίνωσης στην εγκυμοσύνη

Στις μητέρες προσφέρεται γενετικός έλεγχος ή έλεγχος για κυστική ίνωση κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτή η δοκιμή ονομάζεται δοκιμή φορέα. Το τεστ καθορίζει εάν έχετε μεταλλαγμένο γονίδιο για ΚΙ.

Εάν ο βιολογικός πατέρας έχει οικογενειακό ιστορικό ΚΙ, μπορεί να κάνει πρώτα το τεστ. Είναι επίσης μια επιλογή και για τους δύο γονείς να ελέγχουν ταυτόχρονα.

Χρειάζεται να υποβληθείτε σε προληπτικό έλεγχο μόνο μία φορά στη ζωή σας. Η κατάστασή σας για ΚΙ θα παραμείνει πάντα η ίδια.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος κυστικής ίνωσης σε ενήλικες πραγματοποιείται συχνά μέσω μιας εξέτασης αίματος, αλλά μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κύτταρα που έχουν αποξεθεί από το εσωτερικό του μάγουλου σας, που ονομάζεται στοματικό επίχρισμα ή επίχρισμα.

Εάν η εξέταση αποτελεί μέρος του προγεννητικού σας ελέγχου, μπορεί να γίνει σε αμνιακό υγρό από αμνιοπαρακέντηση ή δείγμα χοριακής λάχνης (CVS).

Δεν απαιτείται προετοιμασία για τη δοκιμασία προσυμπτωματικού ελέγχου κυστικής ίνωσης. Μπορείτε να φάτε και να πιείτε ως συνήθως. Το τεστ μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας.

Τα αποτελέσματα του τεστ κυστικής ίνωσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σημαίνουν διαφορετικά πράγματα ανάλογα με το αν κάνετε τεστ φορέα, εμβρυϊκό τεστ ή δοκιμάζετε τη μητέρα για ΚΙ.

Δοκιμή φορέα

Αναζητά την τυπική δοκιμή για τον έλεγχο της κατάστασης φορέα για ΚΙ 23 από τις πιο κοινές γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν ΚΙ. Ένα θετικό τεστ σημαίνει ότι έχετε α 99% πιθανότητα να είσαι φορέας. Εάν έχετε αρνητικό τεστ, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να είστε ακόμα φορέας ΚΙ.

Εάν είστε φορέας, ο βιολογικός πατέρας μπορεί να ελεγχθεί. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, οι κίνδυνοι σας είναι:

• 25% πιθανότητα το μωρό σας να έχει ΚΙ

• 50% πιθανότητα το μωρό σας να είναι φορέας αλλά να μην έχει ΚΙ

• 25% πιθανότητα το μωρό σας να μην είναι φορέας και να μην έχει ΚΙ

Εμβρυϊκά αποτελέσματα

Εάν ανακαλύψετε ότι εσείς και ο πατέρας είστε και οι δύο φορείς για ΚΙ, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα σας προσφέρει αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) για να διαπιστώσει εάν το μωρό σας έχει ΚΙ.

Το έμβρυό σας είναι φορέας ΚΙ εάν υπάρχει μία μετάλλαξη γονιδίου ΚΙ. Το έμβρυό σας έχει ΚΙ εάν υπάρχουν δύο γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι δοκιμές δεν μπορούν να προβλέψουν πόσο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματα για το μωρό σας.

Μητρικός έλεγχος

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μια μέλλουσα μητέρα μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα κυστικής ίνωσης. Εάν συμβεί αυτό, θα λάβετε δοκιμή και αξιολόγηση. Θεωρείται κυστική ίνωση με έναρξη ενήλικα εάν διαγνωστεί με ΚΙ μετά την ηλικία των 18 ετών.

Αυτή τη στιγμή, δεν μπορείτε να θεραπεύσετε ή να αλλάξετε τη γενετική μετάλλαξη. Οι επιστήμονες μελετούν εάν η μετάλλαξη μπορεί να διορθωθεί μέσω επεξεργασίας γονιδίων.

Εάν το έμβρυό σας έχει ΚΙ, μπορείτε να επιλέξετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη σας και να προετοιμαστείτε για την απόκτηση μωρού με ΚΙ. Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε το χρόνο για να συναντηθείτε με ειδικούς και να μάθετε για την ασθένεια και τις επιλογές θεραπείας.

Μερικοί γονείς επιλέγουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη τους. Κάθε πολιτεία έχει διαφορετικούς νόμους σχετικά με τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να απαντήσετε στις ερωτήσεις σας.

Δεδομένου ότι η ΚΙ προκαλείται από πολλές γενετικές μεταλλάξεις, ο κύριος παράγοντας κινδύνου για ΚΙ είναι η ύπαρξη ενός μέλους της οικογένειας με ΚΙ.

Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, η ΚΙ είναι πιο συχνή στους λευκούς ανθρώπους. Η ΚΙ επηρεάζει περίπου 1 στους 17.000 Μαύρους Αμερικανούς και 1 στους 31.000 ανθρώπους ασιατικής καταγωγής στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Πολλές πρόοδοι έχουν γίνει στον έλεγχο, τη διάγνωση και τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης τις τελευταίες δεκαετίες.

Το μωρό είναι θετικό

Εάν το έμβρυό σας έχει κυστική ίνωση, θα χρειαστεί εξειδικευμένη φροντίδα μετά τη γέννηση. Μια ομάδα ειδικών στον τομέα της υγείας θα συνεργαστεί μαζί σας για να αναπτύξετε το καλύτερο σχέδιο για το μωρό σας. Τα άτομα με ΚΙ ζουν πλέον πολύ περισσότερο και έχουν βελτιωμένη υγεία. Πολλά άτομα με ΚΙ φοιτούν στο κολέγιο, κάνουν σταδιοδρομία, ακόμη και κάνουν παιδιά.

Ο γονέας είναι φορέας

Δεν θα έχετε συμπτώματα όταν είστε θετικοί ως φορέας. Αυτό το γονίδιο μπορεί να περάσει στο μωρό σας. Εφόσον ένας βιολογικός γονέας δεν έχει ΚΙ και δεν είναι φορέας, το μωρό σας δεν μπορεί να έχει ΚΙ αλλά έχει 25% πιθανότητα να είναι φορέας.

Ανιχνεύει ο έλεγχος φορέα ΚΙ άλλες γενετικές ασθένειες;

Όχι, το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου εξετάζει μόνο γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με ΚΙ. Άλλες εξετάσεις αίματος μπορούν να ελέγξουν για επιπλέον γενετικές ασθένειες.

Θα ελεγχθεί το μωρό μου για ΚΙ όταν γεννηθεί;

Ναι, το μωρό σας θα υποβληθεί σε έλεγχο για ΚΙ. Όλα τα μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες λαμβάνουν μια εξέταση αίματος νεογνού που ελέγχει για διάφορες διαταραχές, συμπεριλαμβανομένης της ΚΙ.

Το τεστ ανίχνευσης CF εξετάζει μόνο τις πιο κοινές μεταλλάξεις. Πόσες μεταλλάξεις της ΚΙ υπάρχουν;

Υπάρχουν περισσότερες από 2.000 γνωστές μεταλλάξεις της νόσου. Διατίθεται εκτεταμένη δοκιμή που ανιχνεύει 161 μεταλλάξεις.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος φορέα κυστικής ίνωσης καθορίζει εάν φέρετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για ΚΙ. Όταν και οι δύο βιολογικοί γονείς φέρουν το γονίδιο, το μωρό σας έχει 25% πιθανότητα να έχει ΚΙ.

Υπάρχουν διαθέσιμες προγεννητικές διαγνωστικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυό σας είναι φορέας ΚΙ ή έχει τη νόσο. Η ενημέρωση σχετικά με την κατάσταση του φορέα σας και του μωρού σας μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη σας.