Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;

Η μυϊκή δυστροφία αναφέρεται σε μια ομάδα περισσότερων από 30 κληρονομικών (γενετικών) ασθενειών που προκαλούν μυϊκή αδυναμία. Αυτές οι καταστάσεις είναι ένας τύπος μυοπάθειας, μια ασθένεια των σκελετικών μυών. Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες συρρικνώνονται και γίνονται πιο αδύναμοι, επηρεάζοντας την ικανότητά σας να περπατάτε και να εκτελείτε καθημερινές δραστηριότητες όπως το βούρτσισμα των δοντιών σας. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά και τους πνεύμονές σας.

Ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας είναι εμφανείς κατά τη γέννηση ή αναπτύσσονται κατά την παιδική ηλικία. Ορισμένες μορφές αναπτύσσονται αργότερα κατά την ενηλικίωση. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία.

Πόσο συχνή είναι η μυϊκή δυστροφία;

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια σπάνια πάθηση.

Ποιος μπορεί να πάθει μυϊκή δυστροφία;

Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται συχνά σε οικογένειες. Ένα παιδί που έχει έναν γονέα με μυϊκή δυστροφία μπορεί να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο (αλλαγμένο) γονίδιο που προκαλεί μυϊκή δυστροφία. Μερικοί άνθρωποι έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο αλλά δεν έχουν μυϊκή δυστροφία. Αυτοί οι υγιείς ενήλικες (φορείς) μπορούν να περάσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί τους, το οποίο μπορεί να αναπτύξει τη νόσο.

Ποια είναι τα είδη της μυϊκής δυστροφίας;

Υπάρχουν περισσότεροι από 30 διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας. Μερικές από τις πιο κοινές μορφές περιλαμβάνουν:

• Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD): Αυτή η πάθηση τείνει να επηρεάζει τα αγόρια ηλικίας μεταξύ 2 και 5 ετών, αλλά και τα κορίτσια μπορούν να την εμφανίσουν. Μπορεί να παρατηρήσετε ότι το νήπιό σας δυσκολεύεται να τρέξει, να περπατήσει ή να πηδήξει. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να επηρεάσει την καρδιά και τους πνεύμονες ενός παιδιού. Το DMD είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας. Επηρεάζει περίπου έξι στα 100.000 παιδιά στη Βόρεια Αμερική και την Ευρώπη.
• Μυϊκή δυστροφία Becker (BMD): Η BMD είναι η δεύτερη πιο συχνή μυϊκή δυστροφία. Τα συμπτώματα της BMD μπορεί να εμφανιστούν ανά πάσα στιγμή μεταξύ 5 και 60 ετών, αλλά συνήθως εμφανίζονται κατά την εφηβεία. Τα αρσενικά είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν BMD. Η ασθένεια επηρεάζει τους μύες του ισχίου, του μηρού και των ώμων και τελικά την καρδιά. Περίπου ένα στα 18.000 με 30.000 αγόρια στις ΗΠΑ αναπτύσσουν ΟΠ.
• Μυϊκή δυστροφία του προσώπου και του βραχιονίου (FSHD): Η FSHD είναι η τρίτη πιο συχνή μυϊκή δυστροφία. Η ασθένεια επηρεάζει τους μύες στο πρόσωπο, τις ωμοπλάτες και τους βραχίονες. Τα συμπτώματα τείνουν να εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 20 ετών. Περίπου τέσσερις στους 100.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ έχουν αυτή τη μορφή.
• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες (CMD): Συγγενείς παθήσεις όπως η CMD υπάρχουν κατά τη γέννηση. Ένα βρέφος μπορεί να έχει αδύναμους μύες, κυρτή σπονδυλική στήλη και αρθρώσεις που είναι πολύ δύσκαμπτες ή χαλαρές. Τα παιδιά με CMD μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα όρασης.
• Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreiffus (EDMD): Αυτή η κατάσταση τείνει να επηρεάζει τα παιδιά. Τα συμπτώματα, όπως οι αδύναμοι ώμοι, οι βραχίονες και οι μύες της γάμπας, εμφανίζονται στην ηλικία των 10 ετών. Το EDMD επηρεάζει επίσης την καρδιά.
• Μυϊκή δυστροφία άκρου-ζώνης (LGMD): Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των ώμων και των γοφών. Επηρεάζει άτομα όλων των ηλικιών. Περίπου δύο στους 100.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ έχουν LGMD.
• Μυοτονική δυστροφία: Τα άτομα με μυοτονία έχουν πρόβλημα να χαλαρώσουν τους μυς τους. Για παράδειγμα, μπορεί να σας είναι δύσκολο να αφήσετε το χέρι ενός αγαπημένου σας προσώπου. Η ασθένεια επηρεάζει επίσης την καρδιά και τους πνεύμονες. Αυτή η κατάσταση τείνει να επηρεάζει ενήλικες ευρωπαϊκής καταγωγής και εμφανίζεται σε περίπου 10 στα 100.000 άτομα.
• Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD): Αυτή η σπάνια μορφή μυϊκής δυστροφίας αποδυναμώνει τους μύες στα βλέφαρα και το λαιμό. Συμπτώματα, όπως πεσμένα βλέφαρα (πτώση) και δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία), εμφανίζονται συχνά μεταξύ 40 και 60 ετών. Περίπου ένας στους 100.000 ανθρώπους έχει OPMD.