Μιτοχονδριακά νοσήματα: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Τα μιτοχόνδρια είναι το «εργοστάσιο ενέργειας» του σώματός μας. Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι μακροχρόνιες, γενετικές, συχνά κληρονομικές διαταραχές που συμβαίνουν όταν τα μιτοχόνδρια αποτυγχάνουν να παράγουν αρκετή ενέργεια ώστε το σώμα να λειτουργεί σωστά. Ένα στα 5.000 άτομα έχει γενετική μιτοχονδριακή νόσο. Συζητούνται τα συμπτώματα, η διάγνωση και η θεραπεία.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Μιτοχονδριακά νοσήματα: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία — Μιτοχόνδρια που παράγουν ενέργεια σε ανθρώπινα κύτταρα.

Τι είναι τα μιτοχόνδρια;

Τα μιτοχόνδρια είναι το «εργοστάσιο ενέργειας» του σώματός μας. Αρκετές χιλιάδες μιτοχόνδρια βρίσκονται σχεδόν σε κάθε κύτταρο του σώματος. Η δουλειά τους είναι να επεξεργάζονται το οξυγόνο και να μετατρέπουν ουσίες από τα τρόφιμα που τρώμε σε ενέργεια. Τα μιτοχόνδρια παράγουν το 90% της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει.

Τι είναι τα μιτοχονδριακά νοσήματα;

Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι χρόνιες (μακροχρόνιες), γενετικές, συχνά κληρονομικές διαταραχές που συμβαίνουν όταν τα μιτοχόνδρια δεν παράγουν αρκετή ενέργεια ώστε το σώμα να λειτουργεί σωστά. (Κληρονομική σημαίνει ότι η διαταραχή μεταδόθηκε από τους γονείς στα παιδιά.) Οι μιτοχονδριακές ασθένειες μπορεί να υπάρχουν κατά τη γέννηση, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Οι μιτοχονδριακές ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του εγκεφάλου, των νεύρων, των μυών, των νεφρών, της καρδιάς, του ήπατος, των ματιών, των αυτιών ή του παγκρέατος.

Η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία εμφανίζεται όταν τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε λόγω άλλης ασθένειας ή πάθησης. Πολλές καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε δευτερογενή μιτοχονδριακή δυσλειτουργία και να επηρεάσουν άλλες ασθένειες, όπως:

Η ασθένεια Αλτσχάϊμερ.
Μυική δυστροφία.
Νόσος Lou Gehrig.
Διαβήτης.
Καρκίνος.

Τα άτομα με δευτερογενή μιτοχονδριακή δυσλειτουργία δεν έχουν πρωτογενή γενετική μιτοχονδριακή νόσο και δεν χρειάζεται να ανησυχούν για τη συνεχιζόμενη ανάπτυξη ή επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Πόσο συχνά είναι τα μιτοχονδριακά νοσήματα;

Ένα στα 5.000 άτομα έχει γενετική μιτοχονδριακή νόσο. Κάθε χρόνο, περίπου 1.000 έως 4.000 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιούνται με μιτοχονδριακή νόσο. Με τον αριθμό και τον τύπο των συμπτωμάτων και των συστημάτων οργάνων που εμπλέκονται, οι μιτοχονδριακές ασθένειες συχνά συγχέονται με άλλες, πιο συχνές, ασθένειες.

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί τη μιτοχονδριακή νόσο;

Στους περισσότερους ανθρώπους, η πρωτοπαθής μιτοχονδριακή νόσος είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να κληρονομηθεί (μεταβιβαστεί από τους γονείς στα παιδιά τους) με διάφορους τρόπους.

Για να κατανοήσετε τους τύπους κληρονομικότητας, είναι χρήσιμο να μάθετε περισσότερα για τα γονίδια και το DNA. Τα γονίδια είναι ουσίες που μας δίνουν τα χαρακτηριστικά μας, όπως καστανά μάτια ή μπλε μάτια. Τα γονίδια περιέχουν DNA, το οποίο είναι το «σχέδιο» που δίνει σε κάθε άτομο το μοναδικό του μακιγιάζ.

Υπό κανονικές συνθήκες, ένα παιδί κληρονομεί γονίδια σε ζεύγη — ένα γονίδιο από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Ένα παιδί με μιτοχονδριακή νόσο ΔΕΝ λαμβάνει ένα φυσιολογικό ζευγάρι γονιδίων από τους γονείς. Το γονίδιο έχει μεταλλαχθεί – που σημαίνει ότι έχει γίνει ελαττωματικό (άλλαξε). Η εκμάθηση του τρόπου με τον οποίο έχει κληρονομηθεί μια μιτοχονδριακή νόσος βοηθά στην πρόβλεψη της πιθανότητας μετάδοσης της νόσου στα μελλοντικά παιδιά.

Οι τύποι κληρονομικότητας είναι:

Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: Αυτό το παιδί λαμβάνει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός γονιδίου από κάθε γονέα. Υπάρχει πιθανότητα 25% κάθε παιδί της οικογένειας να κληρονομήσει μια μιτοχονδριακή νόσο.
Αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα: Αυτό το παιδί λαμβάνει ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο ενός γονιδίου από οποιονδήποτε γονέα. Υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε παιδί της οικογένειας να κληρονομήσει μια μιτοχονδριακή νόσο.
Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα: Σε αυτόν τον μοναδικό τύπο κληρονομικότητας, τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA. Μόνο οι μιτοχονδριακές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA κληρονομούνται αποκλειστικά από τις μητέρες. Εάν αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο κληρονομήθηκε μια μιτοχονδριακή νόσος, υπάρχει 100% πιθανότητα κάθε παιδί στην οικογένεια να κληρονομήσει μια μιτοχονδριακή νόσο.
Τυχαίες μεταλλάξεις: Μερικές φορές τα γονίδια αναπτύσσουν μια δική τους μετάλλαξη που δεν κληρονομείται από έναν γονέα.

Ποια είναι τα συμπτώματα των μιτοχονδριακών παθήσεων;

Τα συμπτώματα των μιτοχονδριακών ασθενειών εξαρτώνται από τα κύτταρα του σώματος που επηρεάζονται. Τα συμπτώματα των ασθενών μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά, να αφορούν ένα ή περισσότερα όργανα και μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Ακόμη και ασθενείς της ίδιας οικογένειας που έχουν την ίδια μιτοχονδριακή νόσο μπορεί να έχουν διαφορές στα συμπτώματα, τη σοβαρότητα και την ηλικία έναρξης (έναρξη συμπτωμάτων).

Τα συμπτώματα των μιτοχονδριακών ασθενειών μπορεί να περιλαμβάνουν:

Κακή ανάπτυξη.
Μυϊκή αδυναμία, μυϊκός πόνος, χαμηλός μυϊκός τόνος, δυσανεξία στην άσκηση.
Προβλήματα όρασης και/ή ακοής.
Μαθησιακές δυσκολίες, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη.
Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού.
Ασθένειες της καρδιάς, του ήπατος ή των νεφρών.
Γαστρεντερικές διαταραχές, δυσκολίες στην κατάποση, διάρροια ή δυσκοιλιότητα, ανεξήγητος έμετος, κράμπες, παλινδρόμηση.
Διαβήτης.
Αυξημένος κίνδυνος μόλυνσης.
Νευρολογικά προβλήματα, επιληπτικές κρίσεις, ημικρανίες, εγκεφαλικά επεισόδια.
Κινητικές διαταραχές.
Προβλήματα θυρεοειδούς.
Αναπνευστικά (αναπνευστικά) προβλήματα.
Γαλακτική οξέωση (συσσώρευση γαλακτικού οξέος).
Άνοια.

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς διαγιγνώσκονται τα μιτοχονδριακά νοσήματα;

Επειδή οι μιτοχονδριακές ασθένειες επηρεάζουν τόσα πολλά διαφορετικά όργανα και ιστούς του σώματος και οι ασθενείς έχουν τόσα διαφορετικά συμπτώματα, οι μιτοχονδριακές ασθένειες μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστούν. Δεν υπάρχει ενιαία εργαστηριακή ή διαγνωστική εξέταση που να μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση μιας μιτοχονδριακής νόσου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η παραπομπή σε μια ιατρική μονάδα με γιατρούς που ειδικεύονται σε αυτές τις ασθένειες είναι κρίσιμη για τη διάγνωση.

Η διάγνωση ξεκινά με μια σειρά εξετάσεων και εξετάσεων που μπορεί να περιλαμβάνουν:

Ανασκόπηση του οικογενειακού ιστορικού ενός ασθενούς.
Πλήρης φυσική εξέταση.
Νευρολογική εξέταση.
Μια μεταβολική εξέταση που περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος και ούρων και, εάν χρειάζεται, εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (νωτιαία βρύση).

Άλλες εξετάσεις, ανάλογα με τα συμπτώματα του ασθενούς και τις περιοχές του σώματος που επηρεάζονται, μπορεί να περιλαμβάνουν:

Μαγνητική τομογραφία (MRI) ή φασματοσκοπία (MRS) για νευρολογικά συμπτώματα.
Εξέταση αμφιβληστροειδούς ή ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG) για συμπτώματα όρασης.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) ή ηχοκαρδιογράφημα για συμπτώματα καρδιακής νόσου.
Ακουογράφημα ή προκλητικές αποκρίσεις από το ακουστικό εγκεφαλικό στέλεχος (ABER) για συμπτώματα ακοής.
Εξέταση αίματος για την ανίχνευση δυσλειτουργίας του θυρεοειδούς εάν ο ασθενής έχει προβλήματα με τον θυρεοειδή.
Εξέταση αίματος για τη διεξαγωγή γενετικού τεστ DNA.

Οι πιο προηγμένες δοκιμές θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν βιοχημικές δοκιμές, οι οποίες αναζητούν αλλαγές στις χημικές ουσίες του σώματος που εμπλέκονται στην παραγωγή ενέργειας. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν βιοψίες (δείγματα) δέρματος και μυϊκού ιστού.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζονται τα μιτοχονδριακά νοσήματα;

Δεν υπάρχουν θεραπείες για τις μιτοχονδριακές ασθένειες, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων ή στην επιβράδυνση της υποβάθμισης της υγείας.

Η θεραπεία διαφέρει από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από τη συγκεκριμένη μιτοχονδριακή νόσο που διαγιγνώσκεται και τη σοβαρότητά της. Ωστόσο, δεν υπάρχει τρόπος να προβλεφθεί η ανταπόκριση ενός ασθενούς στη θεραπεία ή να προβλεφθεί πώς η ασθένεια θα επηρεάσει αυτό το άτομο μακροπρόθεσμα. Κανένας άνθρωπος δεν θα ανταποκριθεί στην ίδια θεραπεία με τον ίδιο τρόπο, ακόμα κι αν έχει την ίδια ασθένεια.

Οι θεραπείες για τη μιτοχονδριακή νόσο μπορεί να περιλαμβάνουν:

Βιταμίνες και συμπληρώματα, συμπεριλαμβανομένου του συνένζυμου Q10; Βιταμίνες του συμπλέγματος Β, ιδιαίτερα θειαμίνη (Β1) και ριβοφλαβίνη (Β2). Αλφα λιποϊκό οξύ; L-καρνιτίνη (Carnitor); Κρεατίνη; και L-Αργινίνη.
Γυμνάσια, συμπεριλαμβανομένων τόσο των ασκήσεων αντοχής όσο και της προπόνησης αντίστασης/ενδυνάμωσης. Αυτά γίνονται για να αυξηθεί το μέγεθος και η δύναμη των μυών. Οι ασκήσεις αντοχής περιλαμβάνουν περπάτημα, τρέξιμο, κολύμπι, χορό, ποδηλασία και άλλες. Η προπόνηση αντίστασης/δύναμης περιλαμβάνει ασκήσεις όπως sit-ups, μπούκλες χεριών, επεκτάσεις γονάτων, άρση βαρών και άλλες.
Εξοικονόμηση ενέργειας. Μην προσπαθήσετε να κάνετε πάρα πολλά σε σύντομο χρονικό διάστημα. Βηματίστε τον εαυτό σας.
Άλλες θεραπείες. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία, αναπνευστική θεραπεία και εργοθεραπεία.

Αποφύγετε καταστάσεις που μπορεί να επιδεινώσουν την ιατρική σας κατάσταση. Αυτά περιλαμβάνουν: έκθεση σε κρύο και/ή ζέστη. πείνα; η έλλειψη ύπνου; στρεσογόνες καταστάσεις? και χρήση αλκοόλ, τσιγάρων και γλουταμινικού μονονάτριου (MSG, ένα ενισχυτικό γεύσης που συνήθως προστίθεται σε κινέζικα τρόφιμα, κονσερβοποιημένα λαχανικά, σούπες και επεξεργασμένα κρέατα).

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποια είναι η προοπτική (πρόγνωση) για τα άτομα που έχουν μιτοχονδριακά νοσήματα;

Η προοπτική για τα άτομα που πάσχουν από μιτοχονδριακά νοσήματα εξαρτάται από τον αριθμό των συστημάτων οργάνων και των ιστών που επηρεάζονται και τη σοβαρότητα της νόσου. Μερικά προσβεβλημένα παιδιά και ενήλικες ζουν σχεδόν κανονικές ζωές. Άλλοι μπορεί να βιώσουν δραστικές αλλαγές στην υγεία τους σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα. Μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν εξάρσεις της νόσου τους και μετά να επιστρέψουν σε μια πιο σταθερή κατάσταση για χρόνια. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τις μιτοχονδριακές ασθένειες αυτή τη στιγμή, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη.

Οι γονείς με μιτοχονδριακή νόσο που σκέφτονται να αποκτήσουν άλλα παιδιά μπορεί να θέλουν να συμβουλευτούν έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τις ανησυχίες τους.