Μικτή Νόσος Συνδετικού Ιστού; Αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή που έχει άλλες 3 ασθένειες του συνδετικού ιστού (συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, σκληρόδερμα και πολυμυοσίτιδα).

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD);

Η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD) είναι μια σπάνια αυτοάνοση διαταραχή. Μια αυτοάνοση διαταραχή είναι αυτή κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα βλέπει λανθασμένα τους ίδιους τους ιστούς του σώματος ως «εισβολείς» και τους επιτίθεται.

Η μικτή νόσο του συνδετικού ιστού έχει χαρακτηριστικά 3 άλλων ασθενειών του συνδετικού ιστού:

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ): Μια φλεγμονώδης νόσος που μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά όργανα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πυρετό, κόπωση, πόνους στις αρθρώσεις, αδυναμία και δερματικά εξανθήματα στο πρόσωπο, το λαιμό και το πάνω μέρος του σώματος.
Σκληρόδερμα: Μη φυσιολογική πάχυνση και σκλήρυνση του δέρματος, του υποκείμενου ιστού και των οργάνων.
Πολυμυοσίτιδα: Μυϊκή φλεγμονή (πρήξιμο).

Περίπου το 25% των ασθενών με νόσο του συνδετικού ιστού (όπως δερματομυοσίτιδα, ρευματοειδής αρθρίτιδα, σύνδρομο Sjogren και οι 3 νόσοι που αναφέρονται παραπάνω), αναπτύσσουν άλλη ασθένεια του συνδετικού ιστού κατά τη διάρκεια αρκετών ετών. Αυτό είναι γνωστό ως «σύνδρομο επικάλυψης».

Πόσο συχνή είναι η μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD);

Η MCTD είναι μια σπάνια ασθένεια, που εμφανίζεται συχνότερα σε γυναίκες ηλικίας 20 και 30 ετών. Τα παιδιά μπορούν επίσης να διαγνωστούν με τη νόσο.

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί τη μεικτή νόσο του συνδετικού ιστού (MCTD);

Τα αίτια της MCTD δεν είναι γνωστά. Δεν κληρονομείται άμεσα, αν και ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί πιο συχνά σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό νόσου του συνδετικού ιστού. Η έκθεση σε ορισμένους ιούς ή χημικές ουσίες όπως το πολυβινυλοχλωρίδιο και το πυρίτιο είναι άλλες πιθανές αιτίες.

Ποια είναι τα συμπτώματα της μικτής νόσου του συνδετικού ιστού (MCTD);

Στα αρχικά στάδια, οι ασθενείς που έχουν MCTD έχουν συμπτώματα παρόμοια με εκείνα ασθενών με άλλες διαταραχές του συνδετικού ιστού, όπως:

Κούραση.
Μυϊκός πόνος χωρίς εμφανή αιτία.
Πόνος στις αρθρώσεις.
Χαμηλός πυρετός.
Φαινόμενο Raynaud (μειωμένη ροή αίματος στα δάχτυλα των χεριών, των ποδιών, των αυτιών και της μύτης, προκαλώντας ευαισθησία, μούδιασμα και απώλεια χρώματος σε αυτές τις περιοχές).

Λιγότερο κοινά πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

Σοβαρή πολυμυοσίτιδα, συχνά στους ώμους και τους βραχίονες.
Οξεία (έντονη) αρθρίτιδα.
Άσηπτη μηνιγγίτιδα (φλεγμονή των μηνίγγων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, που δεν προκαλείται από βακτήρια ή ιό).
Μυελίτιδα (φλεγμονή του νωτιαίου μυελού).
Γάγγραινα (θάνατος και σήψη) των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών.
Υψηλός πυρετός.
Κοιλιακός πόνος.
Νευροπάθεια (διαταραχές νεύρων) που επηρεάζουν το τρίδυμο νεύρο στο πρόσωπο.
Απώλεια ακοής.

Τα «κλασικά» συμπτώματα της MCTD είναι:

Φαινόμενο Raynaud (βλ. περιγραφή παραπάνω).
Πρησμένα «λουκάνικα» δάχτυλα, μερικές φορές προσωρινά αλλά άλλες φορές εξελίσσονται σε σκληροδακτυλία (λεπτά δάχτυλα με σκληρυμένο δέρμα και περιορισμένη κίνηση).
Φλεγμονώδεις αρθρώσεις και μύες.
Πνευμονική υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση στα αιμοφόρα αγγεία των πνευμόνων).

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου του μικτού συνδετικού ιστού (MCTD);

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολο να γίνει επειδή οι τρεις καταστάσεις (ΣΕΛ, σκληρόδερμα και πολυμυοσίτιδα) που μπορούν να παρατηρηθούν στο MCTD συνήθως συμβαίνουν η μία μετά την άλλη για μεγάλο χρονικό διάστημα και όχι ταυτόχρονα. Μπορεί να χρειαστούν αρκετά χρόνια για να γίνει ακριβής διάγνωση MCTD.

Υπάρχουν 4 χαρακτηριστικά που παραπέμπουν σε MCTD αντί για άλλη διαταραχή του συνδετικού ιστού:

Υψηλές συγκεντρώσεις στις αιματολογικές εξετάσεις ενός συγκεκριμένου αντισώματος που ονομάζεται anti-U1-RNP (ριβονουκλεοπρωτεΐνη).
Απουσία σοβαρών προβλημάτων των νεφρών και του κεντρικού νευρικού συστήματος που συχνά εντοπίζεται σε ασθενείς με ΣΕΛ.
Σοβαρή αρθρίτιδα και πνευμονική υπέρταση, που μπορεί να μην εντοπιστούν ούτε σε ασθενείς με ΣΕΛ ούτε σε ασθενείς με σκληρόδερμα.
Φαινόμενο Raynaud και πρησμένα χέρια ή πρησμένα δάχτυλα, που εμφανίζονται μόνο στο 25% περίπου των ασθενών με ΣΕΛ.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του μικτού συνδετικού ιστού (MCTD);

Η θεραπεία για το MCTD πρέπει να προσαρμόζεται σε κάθε συγκεκριμένο ασθενή, ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται και πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση. Μερικοί ασθενείς μπορεί να χρειάζονται θεραπεία μόνο κατά τη διάρκεια εξάρσεων, ενώ άλλοι μπορεί να χρειάζονται συνεχή φροντίδα.

Τα θέματα θεραπείας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Η πνευμονική υπέρταση είναι η πιο κοινή αιτία θανάτου σε άτομα με MCTD και πρέπει να αντιμετωπίζεται με αντιυπερτασικά φάρμακα.
Τα άτομα με ήπια μορφή MCTD μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία ή μόνο χαμηλές δόσεις μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (όπως ιβουπροφαίνη και ναπροξένη), ανθελονοσιακά ή χαμηλής δόσης κορτικοστεροειδών (όπως πρεδνιζόνη) για τη θεραπεία της φλεγμονής.
Υψηλότερες δόσεις κορτικοστεροειδών χρησιμοποιούνται συχνά για τη διαχείριση των σημείων και συμπτωμάτων της μέτριας έως σοβαρής MCTD. Εάν επηρεαστούν τα κύρια όργανα, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί να λάβει ανοσοκατασταλτικά (για την καταστολή του ανοσοποιητικού συστήματος).
Οι ασθενείς με MCTD διατρέχουν επίσης κίνδυνο να αναπτύξουν καρδιακή νόσο, συμπεριλαμβανομένης της μεγέθυνσης της καρδιάς ή της περικαρδίτιδας (φλεγμονή γύρω από την καρδιά). Οι ασθενείς μπορεί να χρειάζονται τακτικά προγραμματισμένα ηλεκτροκαρδιογραφήματα για την παρακολούθηση της κατάστασης της καρδιάς.

Τι μπορεί να αναμένεται μετά τη θεραπεία για τη μεικτή νόσο του συνδετικού ιστού (MCTD);

Η μακροχρόνια χρήση στεροειδών μπορεί να οδηγήσει σε παρενέργειες όπως απώλεια οστού λόγω οστεοπόρωσης, θάνατο ιστού λόγω έλλειψης ροής αίματος, μυϊκή αδυναμία και λοιμώξεις. Οι ασθενείς πρέπει να επισκέπτονται το γιατρό τους σε τακτική βάση για να παρακολουθούν και να ελέγχουν αυτές τις πιθανές επιδράσεις.
Οι γυναίκες με MCTD που σκέφτονται να μείνουν έγκυες θα πρέπει πρώτα να μιλήσουν με το γιατρό τους. Η εγκυμοσύνη μπορεί να αυξήσει τις εξάρσεις της νόσου και τα μωρά που γεννιούνται από γυναίκες με MCTD μπορεί να υποφέρουν από χαμηλό βάρος γέννησης.
Οι ασθενείς που έχουν μια μακροχρόνια, ανίατη πάθηση όπως το MCTD θα πρέπει να αναπτύξουν τρόπους αντιμετώπισης της νόσου τους. Αυτό περιλαμβάνει την αναζήτηση συμβουλών από επαγγελματίες υγείας και ψυχικής υγείας. σωστή διατροφή και άσκηση (αν όχι υπερβολικά κουρασμένος) μαθαίνοντας όσο το δυνατόν περισσότερα για την ασθένεια. και συμμετοχή σε ομάδα υποστήριξης χρόνιων ασθενειών.

Πρόληψη

Μπορεί να προληφθεί η μικτής νόσος του συνδετικού ιστού (MCTD);

Δεδομένου ότι τα αίτια της MCTD δεν είναι γνωστά, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου.

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με μικτή νόσο του συνδετικού ιστού (MCTD);

Δεδομένου ότι το MCTD αποτελείται από έναν αριθμό διαταραχών του συνδετικού ιστού, υπάρχουν πολλά διαφορετικά πιθανά αποτελέσματα, ανάλογα με τα όργανα που επηρεάζονται, τον βαθμό της φλεγμονής και το πόσο γρήγορα εξελίσσεται η ασθένεια. Με την κατάλληλη θεραπεία, το 80% των ανθρώπων επιβιώνει τουλάχιστον 10 χρόνια μετά τη διάγνωση.

Tags: doctors advice for patient ασθένεια και συμπτώματα