Ενημέρωση έρευνας: Τι νέο υπάρχει στις θεραπείες για ΚΙ

Ενημερωμένες οδηγίες για τη βελτίωση της εξατομικευμένης φροντίδας

Το 2017, ειδικοί από το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης κυκλοφόρησαν ενημερωμένες οδηγίες για τη διάγνωση και την ταξινόμηση της ΚΙ.

Αυτές οι οδηγίες μπορεί να βοηθήσουν τους γιατρούς να προτείνουν πιο εξατομικευμένες προσεγγίσεις για τη θεραπεία της ΚΙ.

Την τελευταία δεκαετία, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει μια καλύτερη κατανόηση των γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να προκαλέσουν ΚΙ. Οι ερευνητές έχουν επίσης αναπτύξει νέα φάρμακα για τη θεραπεία ατόμων με ορισμένους τύπους γενετικών μεταλλάξεων. Οι νέες οδηγίες για τη διάγνωση της ΚΙ μπορεί να βοηθήσουν τους γιατρούς να προσδιορίσουν ποιος είναι πιο πιθανό να ωφεληθεί από ορισμένες θεραπείες, με βάση τα συγκεκριμένα γονίδιά τους.

Νέα φάρμακα για τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας των συμπτωμάτων

Οι ρυθμιστές CFTR μπορούν να ωφελήσουν ορισμένα άτομα με ΚΙ, ανάλογα με την ηλικία τους και τους συγκεκριμένους τύπους γενετικών μεταλλάξεων που έχουν. Αυτά τα φάρμακα έχουν σχεδιαστεί για να διορθώνουν ορισμένα ελαττώματα στις πρωτεΐνες CFTR που προκαλούν συμπτώματα ΚΙ. Ενώ άλλοι τύποι φαρμάκων μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, οι ρυθμιστές CFTR είναι το μόνο είδος φαρμάκου που είναι επί του παρόντος διαθέσιμο για την αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας.

Πολλοί διαφορετικοί τύποι γενετικών μεταλλάξεων μπορούν να προκαλέσουν ελαττώματα στις πρωτεΐνες CFTR. Μέχρι στιγμής, οι ρυθμιστές CFTR είναι διαθέσιμοι μόνο για τη θεραπεία ατόμων με ορισμένους τύπους γενετικών μεταλλάξεων. Ως αποτέλεσμα, ορισμένα άτομα με ΚΙ δεν μπορούν επί του παρόντος να επωφεληθούν από τη θεραπεία με διαμορφωτές CFTR — αλλά πολλά άλλα μπορούν.

Μέχρι σήμερα, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έχει εγκρίνει τρεις θεραπείες ρυθμιστή CFTR για άτομα σε συγκεκριμένες ηλικιακές ομάδες με ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις:

• ivacaftor (Kalydeco), εγκρίθηκε το 2012
• lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), εγκρίθηκε το 2015
• tezacaftor/ivacaftor (Συμδέκο),
  εγκρίθηκε το 2018

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης, αυτή τη στιγμή βρίσκεται σε εξέλιξη έρευνα για την αξιολόγηση της ασφάλειας και της αποτελεσματικότητας αυτών των φαρμάκων σε άλλες ομάδες ατόμων που ζουν με ΚΙ. Οι επιστήμονες εργάζονται επίσης για την ανάπτυξη άλλων τύπων θεραπειών διαμορφωτή CFTR που μπορεί να ωφελήσουν περισσότερα άτομα με ΚΙ στο μέλλον.

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το ποιος μπορεί να ωφεληθεί από τη θεραπεία με διαμορφωτή CFTR, μιλήστε με το γιατρό σας.

Συνεχής έρευνα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών

Ερευνητές σε όλο τον κόσμο εργάζονται σκληρά για να βελτιώσουν τη ζωή των ατόμων με ΚΙ.

Εκτός από τις θεραπευτικές επιλογές που είναι διαθέσιμες αυτήν τη στιγμή, οι επιστήμονες προσπαθούν επί του παρόντος να αναπτύξουν νέους τύπους:

• Θεραπείες ρυθμιστών CFTR
• φάρμακα για την αραίωση και τη χαλάρωση της βλέννας
• φάρμακα για τη μείωση της φλεγμονής στους πνεύμονες
• φάρμακα για την καταπολέμηση βακτηριακών και άλλων μικροβιακών
  λοιμώξεις
• φάρμακα που στοχεύουν μόρια mRNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες CFTR
• τεχνολογίες γενετικής επεξεργασίας για επισκευή
  μεταλλάξεις στο CFTR γονίδιο

Οι επιστήμονες δοκιμάζουν επίσης την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα των τρεχουσών θεραπευτικών επιλογών για νέες ομάδες ατόμων με ΚΙ, συμπεριλαμβανομένων μικρών παιδιών.

Μερικές από αυτές τις προσπάθειες βρίσκονται σε πρώιμα στάδια, ενώ άλλες είναι πιο μακρινές. Το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης είναι ένα καλό μέρος για να βρείτε πληροφορίες σχετικά με τις πιο πρόσφατες έρευνες.

Γίνεται πρόοδος

Η κυστική ίνωση μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη σωματική και ψυχική υγεία των ατόμων που την έχουν, καθώς και εκείνων που τους φροντίζουν. Ευτυχώς, οι συνεχείς εξελίξεις στην έρευνα και τη φροντίδα της ΚΙ κάνουν τη διαφορά.

Σύμφωνα με την τελευταία Ετήσια Έκθεση Δεδομένων του Μητρώου Ασθενών από το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ΚΙ συνεχίζει να αυξάνεται. Η μέση πνευμονική λειτουργία των ατόμων με ΚΙ έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία 20 χρόνια. Η διατροφική κατάσταση έχει επίσης βελτιωθεί, ενώ η παρουσία επιβλαβών βακτηρίων στους πνεύμονες έχει μειωθεί.

Για να επιτύχετε τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα για το παιδί σας και να αξιοποιήσετε στο έπακρο τις πρόσφατες εξελίξεις στη φροντίδα, είναι σημαντικό να προγραμματίζετε τακτικές εξετάσεις. Ενημερώστε την ομάδα φροντίδας για αλλαγές στην υγεία τους και ρωτήστε εάν πρέπει να κάνετε αλλαγές στο σχέδιο θεραπείας τους.

Το takeaway

Ενώ απαιτείται περισσότερη πρόοδος, τα άτομα με ΚΙ ζουν περισσότερο και πιο υγιή κατά μέσο όρο από ποτέ άλλοτε. Οι επιστήμονες συνεχίζουν να αναπτύσσουν νέες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων νέων ρυθμιστών CFTR και άλλων φαρμάκων για τη θεραπεία της ΚΙ. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές του παιδιού σας, μιλήστε με τον γιατρό του και άλλα μέλη της ομάδας φροντίδας του.