Διαλύοντας τους διαφορετικούς τύπους νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Τι προκαλεί το SMA;

Και οι τέσσερις τύποι SMA προκύπτουν από ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται SMN, η οποία σημαίνει “επιβίωση του κινητικού νευρώνα”. Οι κινητικοί νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού που είναι υπεύθυνα για την αποστολή σημάτων στους μύες μας.

Όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη (λάθος) και στα δύο αντίγραφα του SMN1 γονίδιο (ένα σε καθένα από τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 5), οδηγεί σε ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη SMN. Εάν παράγεται λίγη ή καθόλου πρωτεΐνη SMN, οδηγεί σε προβλήματα κινητικής λειτουργίας.

Γονίδια που γείτονα SMN1, που ονομάζεται SMN2 γονίδια, είναι παρόμοια σε δομή με SMN1 γονίδια. Μπορούν μερικές φορές να βοηθήσουν στην αντιστάθμιση της ανεπάρκειας πρωτεΐνης SMN, αλλά ο αριθμός των SMN2 τα γονίδια κυμαίνονται από άτομο σε άτομο. Άρα ο τύπος SMA εξαρτάται από το πόσα SMN2 γονίδια που έχει ένα άτομο για να βοηθήσει να αναπληρώσει τα γονίδια του SMN1 γονιδιακή μετάλλαξη. Εάν ένα άτομο με SMA που σχετίζεται με το χρωμόσωμα 5 έχει περισσότερα αντίγραφα του SMN2 γονίδιο, μπορούν να παράγουν περισσότερη ενεργή πρωτεΐνη SMN. Σε αντάλλαγμα, το SMA τους θα είναι πιο ήπιο με μεταγενέστερη έναρξη από κάποιον που έχει λιγότερα αντίγραφα του SMN2 γονίδιο.

Τύπος 1 SMA

Το SMA τύπου 1 ονομάζεται επίσης βρεφική έναρξη SMA ή νόσος Werdnig-Hoffmann. Συνήθως, αυτός ο τύπος οφείλεται στο ότι έχει μόνο δύο αντίγραφα του SMN2 γονίδιο, ένα σε κάθε χρωμόσωμα 5. Περισσότερες από τις μισές νέες διαγνώσεις SMA είναι τύπου 1.

Όταν αρχίσουν τα συμπτώματα

Τα μωρά με SMA τύπου 1 αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα τους πρώτους έξι μήνες μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του τύπου 1 SMA περιλαμβάνουν:

• αδύναμα, δισκέτα χέρια και πόδια (υποτονία)
• ένα αδύναμο κλάμα
• προβλήματα με την κίνηση, την κατάποση και την αναπνοή
• αδυναμία να σηκώσετε το κεφάλι ή να καθίσετε χωρίς
  υποστήριξη

Αποψη

Τα μωρά με SMA τύπου 1 δεν επιβίωσαν για περισσότερο από δύο χρόνια. Αλλά με τη νέα τεχνολογία και τις εξελίξεις του σήμερα, τα παιδιά με SMA τύπου 1 μπορεί να επιβιώσουν για αρκετά χρόνια.

Τύπος 2 SMA

Το SMA τύπου 2 ονομάζεται επίσης ενδιάμεσο SMA. Γενικά, τα άτομα με SMA τύπου 2 έχουν τουλάχιστον τρεις SMN2 γονίδια.

Όταν αρχίσουν τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα του τύπου 2 SMA συνήθως ξεκινούν όταν ένα μωρό είναι μεταξύ 7 και 18 μηνών.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του τύπου 2 SMA τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά από τον τύπο 1. Περιλαμβάνουν:

• αδυναμία να σταθούν μόνοι τους
• αδύναμα χέρια και πόδια
• τρέμουλο στα δάχτυλα και τα χέρια
• σκολίωση (κυρτή σπονδυλική στήλη)
• αδύναμοι αναπνευστικοί μύες
• δυσκολία στον βήχα

Αποψη

Το SMA τύπου 2 μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής, αλλά τα περισσότερα άτομα με SMA τύπου 2 επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση και ζουν μεγάλη ζωή. Τα άτομα με SMA τύπου 2 θα πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινηθούν. Μπορεί επίσης να χρειάζονται εξοπλισμό για να τους βοηθήσει να αναπνέουν καλύτερα τη νύχτα.

Τύπος 3 SMA

Το SMA τύπου 3 μπορεί επίσης να αναφέρεται ως SMA όψιμης έναρξης, ήπια SMA ή νόσος Kugelberg-Welander. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου SMA είναι πιο ποικίλα. Τα άτομα με SMA τύπου 3 έχουν γενικά μεταξύ τεσσάρων και οκτώ SMN2 γονίδια.

Όταν αρχίσουν τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα αρχίζουν μετά την ηλικία των 18 μηνών. Συνήθως διαγιγνώσκεται στην ηλικία των 3 ετών, αλλά η ακριβής ηλικία έναρξης μπορεί να ποικίλλει. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα

Τα άτομα με SMA τύπου 3 μπορούν συνήθως να σταθούν και να περπατήσουν μόνα τους, αλλά μπορεί να χάσουν την ικανότητα να περπατούν όταν μεγαλώσουν. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• δυσκολία να σηκωθεί από καθιστή θέση
• προβλήματα ισορροπίας
• δυσκολία να ανέβεις σκαλιά ή να τρέξεις
• σκολίωση

Αποψη

Το SMA τύπου 3 δεν αλλάζει γενικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου, αλλά τα άτομα με αυτόν τον τύπο κινδυνεύουν να γίνουν υπέρβαρα. Τα οστά τους μπορεί επίσης να γίνουν αδύναμα και να σπάσουν εύκολα.

Τύπος 4 SMA

Το SMA τύπου 4 ονομάζεται επίσης SMA έναρξης ενηλίκων. Τα άτομα με SMA τύπου 4 έχουν μεταξύ τεσσάρων και οκτώ SMN2 γονίδια, ώστε να μπορούν να παράγουν μια λογική ποσότητα κανονικής πρωτεΐνης SMN. Ο τύπος 4 είναι ο λιγότερο κοινός από τους τέσσερις τύπους.

Όταν αρχίσουν τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα του τύπου 4 SMA συνήθως ξεκινούν στην πρώιμη ενήλικη ζωή, συνήθως μετά την ηλικία των 35 ετών.

Συμπτώματα

Το SMA τύπου 4 μπορεί σταδιακά να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αδυναμία στα χέρια και τα πόδια
• δυσκολία στο περπάτημα
• τίναγμα και συσπάσεις των μυών

Αποψη

Το SMA τύπου 4 δεν αλλάζει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου και οι μύες που χρησιμοποιούνται για την αναπνοή και την κατάποση συνήθως δεν επηρεάζονται.

Σπάνιοι τύποι SMA

Αυτοί οι τύποι SMA είναι σπάνιοι και προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις από αυτές που επηρεάζουν την πρωτεΐνη SMN.

• Νωτιαίος
  μυϊκή ατροφία με αναπνευστική δυσχέρεια (SMARD) είναι μια πολύ σπάνια μορφή
  SMA που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου IGHMBP2.
  Το SMARD διαγιγνώσκεται σε βρέφη και προκαλεί σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.
• του Κένεντι
  ασθένεια ή νωτιαία-βολβική μυϊκή ατροφία (SBMA), είναι ένα σπάνιο είδος SMA
  που συνήθως επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Συχνά ξεκινά μεταξύ 20 και 40 ετών.
  Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τρόμο των χεριών, μυϊκές κράμπες, αδυναμία των άκρων και
  συσπάσεις. Ενώ μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσκολία στο περπάτημα αργότερα στη ζωή, αυτός ο τύπος
  του SMA συνήθως δεν αλλάζει το προσδόκιμο ζωής.
• άπω
  SMA είναι μια σπάνια μορφή που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων UBA1, DYNC1H1, και GARS. Το
  επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά τη διάρκεια
  εφηβεία και περιλαμβάνουν κράμπες ή αδυναμία και καταστροφή των μυών. Το
  δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.

Το takeaway

Υπάρχουν τέσσερις διαφορετικοί τύποι SMA που σχετίζονται με το χρωμόσωμα 5, που συσχετίζονται κατά προσέγγιση με την ηλικία στην οποία ξεκινούν τα συμπτώματα. Ο τύπος εξαρτάται από τον αριθμό των SMN2 γονίδια που έχει ένα άτομο για να βοηθήσει στην αντιστάθμιση μιας μετάλλαξης στο SMN1 γονίδιο. Γενικά, μια μικρότερη ηλικία έναρξης σημαίνει λιγότερα αντίγραφα SMN2 και μεγαλύτερη επίδραση στην κινητική λειτουργία.

Τα παιδιά με SMA τύπου 1 έχουν συνήθως το χαμηλότερο επίπεδο λειτουργικότητας. Οι τύποι 2 έως 4 προκαλούν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το SMA δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο ή την ικανότητα μάθησης ενός ατόμου.

Άλλες σπάνιες μορφές SMA, συμπεριλαμβανομένων των SMARD, SBMA και άπω SMA, προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις με εντελώς διαφορετικό πρότυπο κληρονομικότητας. Μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη γενετική και τις προοπτικές για έναν συγκεκριμένο τύπο.