Creutzfeldt-Jakob Disease and Mad Cow Disease

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob;

Τα συμπτώματα του CJD περιλαμβάνουν:

• άνοια: μειούμενη ικανότητα σκέψης, συλλογισμού, επικοινωνίας και διατήρησης της αυτοφροντίδας
• αταξία: απώλεια ισορροπίας ή συντονισμού
• αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά, οι οποίες είναι συχνότερες σε παραλλαγή CJD
• σύγχυση ή αποπροσανατολισμός
• σπασμοί / σπασμοί
• μυϊκές συσπάσεις και δυσκαμψία
• υπνηλία
• δυσκολία στην ομιλία
• τύφλωση

Σε παραλλαγή και κλασικό CJD, η άνοια προκαλεί γρήγορη επιδείνωση του μυαλού και του σώματός σας. Αυτό διαφέρει πολύ από την άνοια που σχετίζεται με το Αλτσχάιμερ, η οποία εξελίσσεται αργά.

Τι προκαλεί τη νόσο Creutzfeldt-Jakob;

Το CJD προκαλείται από έναν μολυσματικό παράγοντα που ονομάζεται πρίον. Τα πρίον είναι ένας τύπος μικρής πρωτεΐνης που βρίσκονται κανονικά στους ιστούς πολλών θηλαστικών. Στη νόσο του πριόν, αυτές οι πρωτεΐνες διπλώνονται ασυνήθιστα και σχηματίζουν συστάδες. Όταν μολύνουν ένα θηλαστικό, οι φυσιολογικές πρωτεΐνες του αρχίζουν να παίρνουν τη λανθασμένη δομή των μολυσματικών πριόνων. Αυτό προκαλεί εγκεφαλική βλάβη καταστρέφοντας τα νευρικά κύτταρα και διαταράσσοντας τη δομή του εγκεφάλου σας. Το CJD είναι ένας τύπος «σπογγώδους» εγκεφαλοπάθειας. Στην απεικόνιση εγκεφάλου, τα άτομα με CJD φαίνεται να έχουν τρύπες στον εγκέφαλό τους όπου τα κύτταρα έχουν πεθάνει – με αποτέλεσμα ο εγκέφαλός τους να μοιάζει με σφουγγάρι.

CJD και Mad Cow Disease

Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι ο παράγοντας που είναι υπεύθυνος για τη σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (ΣΕΒ) σε αγελάδες, κοινώς αποκαλούμενη «ασθένεια των τρελών αγελάδων», είναι επίσης υπεύθυνος για μια μορφή CJD στους ανθρώπους, που ονομάζεται «παραλλαγή CJD».

Ο ΣΕΒ επηρέασε τα βοοειδή στο Ηνωμένο Βασίλειο, κυρίως στη δεκαετία του 1990 και στις αρχές του 2000. Η παραλλαγή CJD (vCJD) εμφανίστηκε για πρώτη φορά στους ανθρώπους το 1994-1996, περίπου μια δεκαετία αφότου οι άνθρωποι είχαν εκτεταμένη έκθεση σε δυνητικά μολυσμένο από ΣΕΒ βόειο κρέας. Σύμφωνα με την Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών, αυτό ταιριάζει με τις γνωστές περιόδους επώασης για CJD. Πειραματικές μελέτες σε ποντίκια έδωσαν επίσης στοιχεία που υποστηρίζουν τη σχέση μεταξύ ΣΕΒ και vCJD.

Οι διαφορετικοί τύποι της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Οι δύο πιο συνηθισμένοι τύποι ανθρώπινης CJD είναι η σποραδική CJD και η οικογενής CJD.

Σποραδικό CJD

Το σποραδικό CJD μπορεί να αναπτυχθεί ανά πάσα στιγμή μεταξύ 20 και 70 ετών. Ωστόσο, επηρεάζει συχνότερα άτομα στα τέλη των 50 ετών. Το σποραδικό CJD δεν έχει καμία σχέση με την ασθένεια των τρελών αγελάδων.

Η σποραδική CJD εμφανίζεται όταν οι φυσιολογικές πρωτεΐνες μεταλλάσσονται αυθόρμητα στον ανώμαλο τύπο πριόν. Σύμφωνα με NINDS, τουλάχιστον το 85 τοις εκατό των περιπτώσεων CJD είναι σποραδικές. Η σποραδική CJD είναι συχνότερη σε άτομα άνω των 65 ετών.

Οικογενειακό CJD

Το κληρονομικό CJD αντιπροσωπεύει το 5-15% του CJD. Εμφανίζεται όταν κληρονομείτε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο του πριόν από έναν γονέα. Τα άτομα με κληρονομική CJD έχουν συχνά μέλη της οικογένειας με τη νόσο. Η έκταση του τρόπου με τον οποίο το CJD εκδηλώνεται σε ξεχωριστά μέλη της οικογένειας μπορεί να ποικίλει ευρέως και είναι γνωστή ως μεταβλητή εκφραστικότητα.

Παραλλαγή CJD

Η παραλλαγή CJD ή vCJD εμφανίζεται τόσο σε ζώα όσο και σε ανθρώπους. Όταν εμφανίζεται σε βοοειδή, ονομάζεται ασθένεια των τρελών αγελάδων ή ΣΕΒ. Σύμφωνα με την κλινική Mayo, το vCJD επηρεάζει κυρίως τους νέους στα 20 τους.

Μπορείτε να μολυνθείτε με vCJD τρώγοντας κρέας που είναι μολυσμένο με μολυσματικά πριόνια. Ωστόσο, ο κίνδυνος να φάτε μολυσμένο κρέας είναι πολύ χαμηλός. Μπορείτε επίσης να μολυνθείτε μετά τη λήψη αίματος ή μεταμοσχευμένων ιστών, όπως ένας κερατοειδής χιτώνας, από έναν μολυσμένο δότη. Η ασθένεια μπορεί επίσης να μεταδοθεί με χειρουργικά εργαλεία που δεν έχουν αποστειρωθεί σωστά. Ευτυχώς, υπάρχουν αυστηρά πρωτόκολλα αποστείρωσης για όργανα που έχουν έρθει σε επαφή με ιστό που κινδυνεύει για έκθεση σε πρίον, όπως ο ιστός του εγκεφάλου ή των ματιών.

Παρά όλο τον τύπο για την ασθένεια των τρελών αγελάδων, το vCJD είναι πολύ σπάνιο. Από τον Οκτώβριο του 1996 έως τον Μάρτιο του 2011, ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ λέει ότι υπήρχαν μόνο 224 κρούσματα παγκοσμίως. Από το 2013, μόνο τρεις περιπτώσεις παραλλακτικής CJD έχουν αναφερθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες. Λιγότερο από 1 τοις εκατό των ατόμων με CJD έχουν τον τύπο παραλλαγής.

Ποιος κινδυνεύει από τη νόσο του Creutzfeldt-Jakob;

Ο κίνδυνος της κλασικής CJD αυξάνεται με την ηλικία. Δεν μπορείτε να πάρετε CJD από περιστασιακή έκθεση σε άτομα που έχουν μολυνθεί. Αντ ‘αυτού, πρέπει να εκτεθείτε σε μολυσμένα σωματικά υγρά ή ιστό.

Οι φροντιστές ατόμων με CJD πρέπει να λάβουν επιπλέον προφυλάξεις για να μειώσουν τον κίνδυνο να προσβληθούν από τη νόσο:

• Προστατέψτε τα χέρια και το πρόσωπό σας από την έκθεση σε σωματικά υγρά.
• Φροντίστε να πλένετε τα χέρια, το πρόσωπο και όλο το εκτεθειμένο δέρμα πριν καπνίσετε, φάτε ή πιείτε.
• Χρησιμοποιήστε αδιάβροχους επιδέσμους για να καλύψετε κοψίματα ή μώλωπες.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Creutzfeldt-Jakob;

Για τη διάγνωση του CJD, ο γιατρός σας θα ξεκινήσει με ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό, φυσική εξέταση και νευρολογική αξιολόγηση. Η ταχεία εξέλιξη των συμπτωμάτων διακρίνει το CJD από άλλες αιτίες άνοιας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει μια σειρά δοκιμών για να διαπιστώσει τη διάγνωσή σας:

Μαγνητική τομογραφία

Η μαγνητική τομογραφία είναι η πιο χρήσιμη εξέταση για τη διάγνωση της CJD. Μπορεί να ανιχνεύσει μικρές αλλαγές στον εγκέφαλό σας που μπορεί να υποδηλώνουν CJD. Μια μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί μαγνητικά πεδία για να δημιουργήσει εικόνες του εγκεφάλου σας.

Σάρωση CAT του εγκεφάλου σας

Οι σαρώσεις CAT δεν είναι τόσο χρήσιμες όσο οι μαγνητικές τομογραφίες για τον εντοπισμό αλλαγών του εγκεφάλου στο CJD. Συνήθως, οι σαρώσεις CAT θα είναι φυσιολογικές. Σε ορισμένους ασθενείς, μπορεί να εντοπιστεί ταχεία εκφύλιση του εγκεφαλικού ιστού.

Οσφυϊκή παρακέντηση (κιτ μίας χρήσης)

Σε αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει μια λεπτή βελόνα για να τρυπήσει την επένδυση του νωτιαίου μυελού σας για να αποκτήσει νωτιαίο υγρό. Εάν το νωτιαίο υγρό σας είναι θετικό για αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης που ονομάζεται 14-3-3, μπορεί να έχετε CJD. Ωστόσο, υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης βρίσκονται επίσης σε πολλές άλλες ασθένειες.

EEG

Σε αυτή τη δοκιμή, ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει ηλεκτρόδια του τριχωτού της κεφαλής για να εξετάσει τα κύματα του εγκεφάλου σας. Εάν έχετε CJD, τα εγκεφαλικά σας κύματα μπορεί να εμφανίζουν αιχμηρές αιχμές.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει εξετάσεις αίματος για να εντοπίσει και να αποκλείσει προβλήματα όπως ο υποθυρεοειδισμός και η σύφιλη, τα οποία μπορούν επίσης να προκαλέσουν άνοια.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μόνο μια βιοψία εγκεφαλικού ιστού μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση CJD.

Μπορεί να αντιμετωπιστεί η νόσος Creutzfeldt-Jakob;

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία ή αποτελεσματική θεραπεία για το CJD. Ωστόσο, τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ορισμένων ψυχικών αλλαγών και ανωμαλιών της προσωπικότητας που συμβαίνουν. Η πορεία της θεραπείας σας θα επικεντρωθεί πιθανώς στο να σας κάνει να νιώσετε άνετα και να σας βοηθήσει να λειτουργήσετε με ασφάλεια στο περιβάλλον σας.

Τι είναι η Μακροπρόθεσμη Προοπτική;

Δυστυχώς, σύμφωνα με NINDS, Το 90 τοις εκατό των ατόμων με κλασικό CJD πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο. Τα άτομα με παραλλαγή CJD τείνουν να επιβιώνουν λίγο περισσότερο, από την εμφάνιση των συμπτωμάτων έως το θάνατο.

Τα συμπτώματα του CJD θα επιδεινωθούν μέχρι να πέσετε σε κώμα. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου για άτομα με CJD είναι:

• πνευμονία
• άλλες λοιμώξεις
• συγκοπή

Μιλήστε με το γιατρό σας για στρατηγικές διαχείρισης των συμπτωμάτων σας.