ATTR Αμυλοείδωση: Συμπτώματα, διάγνωση και θεραπείες

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται όταν υπάρχει συσσώρευση αμυλοειδών πρωτεϊνών στο σώμα. Αυτές οι πρωτεΐνες μπορούν να συσσωρευτούν στα αιμοφόρα αγγεία, στα οστά και στα κύρια όργανα, οδηγώντας σε ένα ευρύ φάσμα επιπλοκών.

Αυτή η περίπλοκη κατάσταση δεν είναι ιάσιμη, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσω θεραπειών. Η διάγνωση και η θεραπεία μπορεί να είναι προκλητικές επειδή τα συμπτώματα και οι αιτίες ποικίλλουν μεταξύ των διαφορετικών τύπων αμυλοείδωσης. Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να αργήσουν να εκδηλωθούν.

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε για έναν από τους πιο συνηθισμένους τύπους: αμυλοείδωση αμυλοειδούς τρανσθυρετίνης (ATTR).

Αιτίες

Η αμυλοείδωση ATTR σχετίζεται με την ανώμαλη παραγωγή και συσσώρευση ενός τύπου αμυλοειδούς που ονομάζεται τρανσθυρετίνη (TTR).

Το σώμα σας προορίζεται να έχει μια φυσική ποσότητα TTR, η οποία παράγεται κυρίως από το συκώτι. Όταν εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος, το TTR βοηθά στη μεταφορά των θυρεοειδικών ορμονών και της βιταμίνης Α σε όλο το σώμα.

Ένας άλλος τύπος TTR γίνεται στον εγκέφαλο. Είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Τύποι αμυλοείδωσης ATTR

Το ATTR είναι ένας τύπος αμυλοείδωσης, αλλά υπάρχουν και υπότυποι του ATTR.

Το κληρονομικό ή οικογενειακό ATTR (hATTR ή ARRTm), εκτελείται σε οικογένειες. Από την άλλη πλευρά, το επίκτητο (μη κληρονομικό) ATTR είναι γνωστό ως ATTR «άγριου τύπου» (ATTRwt).

Η ATTRwt συνδέεται συνήθως με τη γήρανση, αλλά όχι απαραίτητα με άλλες νευρολογικές ασθένειες.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του ATTR ποικίλλουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αδυναμία, ειδικά στα πόδια σας
• πρήξιμο στα πόδια και στον αστράγαλο
• υπερβολική κόπωση
• αυπνία
• αίσθημα παλμών της καρδιάς
• απώλεια βάρους
• προβλήματα του εντέρου και του ουροποιητικού
• χαμηλή λίμπιντο
• ναυτία
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα

Τα άτομα με αμυλοείδωση ATTR είναι επίσης πιο επιρρεπή σε καρδιακές παθήσεις, ειδικά με ATTR άγριου τύπου. Μπορεί να παρατηρήσετε πρόσθετα συμπτώματα που σχετίζονται με την καρδιά, όπως:

• πόνος στο στήθος
• ακανόνιστος ή γρήγορος καρδιακός παλμός
• ζάλη
• πρήξιμο
• δυσκολία στην αναπνοή

Διάγνωση ATTR

Η διάγνωση του ATTR μπορεί να είναι δύσκολη στην αρχή, ειδικά επειδή πολλά από τα συμπτώματά του μιμούνται άλλες ασθένειες. Αλλά εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό αμυλοείδωσης ATTR, αυτό θα πρέπει να βοηθήσει τον γιατρό σας να εξετάσει για κληρονομικούς τύπους αμυλοείδωσης. Εκτός από τα συμπτώματα και το προσωπικό σας ιστορικό υγείας, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει γενετικό έλεγχο.

Οι άγριοι τύποι ATTR μπορεί να είναι λίγο πιο δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας λόγος είναι επειδή τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τη συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Εάν υπάρχει υποψία ATTR και δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ο γιατρός σας θα πρέπει να ανιχνεύσει την παρουσία αμυλοειδών στο σώμα σας.

Ένας τρόπος για να γίνει αυτό είναι μέσω ενός πυρηνικού σπινθηρογραφήματος. Αυτή η σάρωση αναζητά εναποθέσεις TTR στα οστά σας. Μια εξέταση αίματος μπορεί επίσης να καθορίσει εάν υπάρχουν εναποθέσεις στην κυκλοφορία του αίματος. Ένας άλλος τρόπος για τη διάγνωση αυτού του τύπου ATTR είναι η λήψη ενός μικρού δείγματος (βιοψία) καρδιακού ιστού.

Θεραπείες

Υπάρχουν δύο στόχοι για τη θεραπεία της αμυλοείδωσης ATTR: να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου περιορίζοντας τις εναποθέσεις TTR και να ελαχιστοποιήσει τις επιπτώσεις που έχει το ATTR στο σώμα σας.

Δεδομένου ότι το ATTR επηρεάζει κυρίως την καρδιά, οι θεραπείες για τη νόσο τείνουν να επικεντρώνονται πρώτα σε αυτήν την περιοχή. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει διουρητικά για τη μείωση του οιδήματος, καθώς και αραιωτικά του αίματος.

Ενώ τα συμπτώματα του ATTR συχνά μιμούνται εκείνα της καρδιακής νόσου, τα άτομα με αυτήν την πάθηση δεν μπορούν εύκολα να λάβουν φάρμακα που προορίζονται για συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Αυτά περιλαμβάνουν αναστολείς διαύλων ασβεστίου, β-αναστολείς και αναστολείς ΜΕΑ. Στην πραγματικότητα, αυτά τα φάρμακα μπορεί να είναι επιβλαβή. Αυτός είναι ένας από τους πολλούς λόγους για τους οποίους η σωστή διάγνωση είναι σημαντική από την αρχή.

Μπορεί να συνιστάται μεταμόσχευση καρδιάς για σοβαρές περιπτώσεις ATTRwt. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν έχετε πολλές καρδιακές βλάβες.

Με κληρονομικές περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει τη συσσώρευση TTR. Ωστόσο, αυτό είναι χρήσιμο μόνο σε πρώιμες διαγνώσεις. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να εξετάσει γενετικές θεραπείες.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία ή απλή θεραπεία, πολλά νέα φάρμακα βρίσκονται επί του παρόντος σε κλινικές δοκιμές και η πρόοδος στη θεραπεία είναι στον ορίζοντα. Μιλήστε με το γιατρό σας για να δείτε εάν μια κλινική δοκιμή είναι κατάλληλη για εσάς.

Αποψη

Όπως και με άλλους τύπους αμυλοείδωσης, δεν υπάρχει θεραπεία για το ATTR. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της εξέλιξης της νόσου, ενώ η διαχείριση των συμπτωμάτων μπορεί να βελτιώσει τη συνολική ποιότητα ζωής σας.

Η αμυλοείδωση hATTR έχει καλύτερη πρόγνωση σε σύγκριση με άλλους τύπους αμυλοείδωσης επειδή εξελίσσεται πιο αργά.

Όπως κάθε πάθηση υγείας, όσο νωρίτερα υποβληθείτε σε εξέταση και διάγνωση για ATTR, τόσο καλύτερη είναι η συνολική προοπτική. Οι ερευνητές μαθαίνουν συνεχώς περισσότερα για αυτήν την πάθηση, επομένως στο μέλλον θα υπάρξουν ακόμα καλύτερα αποτελέσματα και για τους δύο υποτύπους.