Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer;

Ποιοι είναι οι τύποι αυτής της κατάστασης;

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Pfeiffer.

Τύπος 1

Ο τύπος 1 είναι ο πιο ήπιος και μακράν ο πιο κοινός τύπος αυτού του συνδρόμου. Το παιδί σας θα έχει κάποια σωματικά συμπτώματα, αλλά συνήθως δεν θα έχει προβλήματα με τη λειτουργία του εγκεφάλου του. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο μπορούν να ζήσουν ως ενήλικες με λίγες επιπλοκές.

Το παιδί σας μπορεί να γεννηθεί με μερικά από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• οφθαλμικός υπερτελορισμός ή μάτια που απέχουν πολύ μεταξύ τους
• μέτωπο που φαίνεται ψηλά στο κεφάλι τους και εξογκώνεται λόγω των οστών του κρανίου που συντήκονται νωρίς
• βραχυκεφαλία, ή επιπεδότητα του πίσω μέρους του κεφαλιού
• κάτω γνάθο που προεξέχει
• υποπλαστική άνω γνάθο ή άνω γνάθο που δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως
• φαρδιοί, μεγάλοι αντίχειρες και μεγάλα δάχτυλα των ποδιών που απλώνονται μακριά από τα άλλα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών
• δυσκολία στην ακοή
• με προβλήματα με τα δόντια ή τα ούλα

Τύπος 2

Τα παιδιά με τύπο 2 μπορεί να έχουν μία ή περισσότερες σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή μορφές συμπτωμάτων τύπου 1. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για να επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• τα οστά του κεφαλιού και του προσώπου έχουν συγχωνευθεί νωρίς και σχηματίζουν ένα σχήμα που ονομάζεται “τριφυλλόφυλλο”

• πρόπτωση ή εξόφθαλμος, που συμβαίνει όταν τα μάτια του παιδιού σας προεξέχουν από τις κόγχες του

• καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ή στις μαθησιακές δυσκολίες επειδή η πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου μπορεί να έχει σταματήσει τον εγκέφαλο του παιδιού σας από την πλήρη ανάπτυξη
• σύντηξη σε άλλα οστά, όπως οι αρθρώσεις του αγκώνα και των γονάτων, που ονομάζεται αγκύλωση
• αδυναμία να αναπνεύσει σωστά λόγω προβλημάτων με την τραχεία (τραχεία), το στόμα ή τη μύτη
• προβλήματα με το νευρικό σύστημα, όπως υγρό από τη σπονδυλική στήλη που συγκεντρώνεται στον εγκέφαλο, που ονομάζεται υδροκεφαλία

Τύπος 3

Το παιδί σας μπορεί να έχει σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή μορφές των συμπτωμάτων των τύπων 1 και 2. Δεν θα έχει κρανίο τριφυλλιού, αλλά μπορεί να έχει προβλήματα με τα όργανά του, όπως οι πνεύμονες και τα νεφρά.

Η πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές ή γνωστικές δυσκολίες. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί εκτεταμένη χειρουργική επέμβαση σε όλη του τη ζωή για να αντιμετωπίσει αυτά τα συμπτώματα και να επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση.

Τι προκαλεί αυτή την κατάσταση;

Το σύνδρομο Pfeiffer συμβαίνει επειδή τα οστά που σχηματίζουν το κρανίο, τα χέρια ή τα πόδια του παιδιού σας συγχωνεύονται πολύ νωρίς ενώ είναι στη μήτρα. Αυτό είναι που κάνει το παιδί σας να γεννηθεί με ένα ασυνήθιστο κρανίο ή με τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών που είναι απλωμένα ευρύτερα από το συνηθισμένο.

Αυτό μπορεί να αφήσει ελάχιστο χώρο στον εγκέφαλο ή σε άλλα όργανα να αναπτυχθούν σε όλη τη διαδρομή, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές με:

• γνωστική λειτουργία
• αναπνοή
• άλλες σημαντικές σωματικές λειτουργίες, όπως η πέψη ή η κίνηση

Ποιος παθαίνει αυτή την κατάσταση;

Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα γονίδια που αποτελούν μέρος της ανάπτυξης των οστών ενός παιδιού.

Μόνο ένας γονέας χρειάζεται να φέρει το γονίδιο για να το μεταβιβάσει στο παιδί του, επομένως το παιδί του έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση. Αυτό είναι γνωστό ως αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο. Το σύνδρομο Pfeiffer τύπου 1 μπορεί είτε να κληρονομηθεί με αυτόν τον τρόπο είτε να προέλθει από μια νέα γενετική μετάλλαξη.

Η έρευνα προτείνει ότι ο τύπος 1 προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα δύο γονίδια υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών, FGFR1 ή FGFR2. Οι τύποι 2 και 3 προκαλούνται σχεδόν πάντα από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2 και είναι νέες (αυθόρμητες) μεταλλάξεις, παρά κληρονομικές.

Η έρευνα προτείνει επίσης ότι το σπέρμα από ηλικιωμένους άνδρες είναι πιο πιθανό να μεταλλαχθεί. Αυτό μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Pfeiffer, ειδικά τους τύπους 2 και 3, να συμβεί χωρίς προειδοποίηση.

Πώς γίνεται η διάγνωση αυτής της πάθησης;

Ο γιατρός σας μπορεί μερικές φορές να διαγνώσει το σύνδρομο Pfeiffer ενώ το παιδί σας είναι ακόμα στη μήτρα χρησιμοποιώντας εικόνες υπερήχων για να δει πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου και συμπτώματα των δακτύλων και των ποδιών του παιδιού σας.

Εάν υπάρχουν ορατά συμπτώματα, ο γιατρός σας θα κάνει συνήθως μια διάγνωση όταν γεννηθεί το παιδί σας. Εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας είναι ήπια, ο γιατρός σας μπορεί να μην διαγνώσει την πάθηση πριν από λίγους μήνες, ή ακόμα και χρόνια, αφότου το παιδί σας γεννηθεί και αρχίσει να μεγαλώνει.

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει εσείς, ο σύντροφός σας και το παιδί σας να κάνετε γενετικό έλεγχο για να ελέγξετε για μεταλλάξεις στα γονίδια FGFR που προκαλούν το σύνδρομο Pfeiffer και να δείτε ποιος είναι φορέας του γονιδίου.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτή η κατάσταση;

Περίπου τρεις μήνες μετά τη γέννηση του παιδιού σας, ο γιατρός σας θα συστήσει συνήθως χειρουργική επέμβαση σε διάφορα στάδια για να αναδιαμορφώσει το κρανίο του παιδιού σας και να απελευθερώσει την πίεση στον εγκέφαλό του.

Πρώτον, διαχωρίζονται τα κενά μεταξύ των διαφορετικών οστών στο κρανίο του παιδιού σας, γνωστά ως συνοστωτικά ράμματα. Στη συνέχεια, το κρανίο ανακατασκευάζεται έτσι ώστε ο εγκέφαλος να έχει χώρο να αναπτυχθεί και το κρανίο να πάρει ένα πιο συμμετρικό σχήμα. Ο γιατρός σας θα σας δώσει επίσης ένα μακροπρόθεσμο σχέδιο θεραπείας για να βεβαιωθείτε τα δόντια του παιδιού σας φροντίζονται.

Μόλις το παιδί σας επουλωθεί από αυτές τις χειρουργικές επεμβάσεις, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει μακροχρόνια χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία των συμπτωμάτων της γνάθου, του προσώπου, των χεριών ή των ποδιών, ώστε να μπορεί να αναπνέει καθώς και να χρησιμοποιεί τα χέρια και τα πόδια του για να κινείται.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να κάνει επείγουσα χειρουργική επέμβαση λίγο μετά τη γέννηση του παιδιού σας για να επιτρέψει στο παιδί σας να αναπνέει από τη μύτη ή το στόμα του. Θα βεβαιωθούν επίσης ότι η καρδιά, οι πνεύμονες, το στομάχι και τα νεφρά μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά.

Ζώντας με το σύνδρομο Pfeiffer

Υπάρχει μια καλή πιθανότητα το παιδί σας να μπορεί να παίξει με άλλα παιδιά, να πάει σχολείο και να επιβιώσει μέχρι την ενηλικίωση με το σύνδρομο Pfeiffer. Το σύνδρομο τύπου 1 Pfeiffer αντιμετωπίζεται με έγκαιρη χειρουργική επέμβαση, φυσικοθεραπεία και μακροπρόθεσμο προγραμματισμό χειρουργικής επέμβασης.

Ο τύπος 2 και 3 δεν συμβαίνουν πολύ συχνά. Όπως ο Τύπος 1, μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν με μακροχρόνια χειρουργική επέμβαση και ανακατασκευή του κρανίου, των χεριών, των ποδιών και άλλων οστών και οργάνων του παιδιού σας που μπορεί να επηρεαστούν.

Οι προοπτικές για τα παιδιά με τύπο 2 και 3 δεν είναι τόσο καλές όσο για τον τύπο 1. Αυτό οφείλεται στις επιπτώσεις που μπορεί να έχει η πρώιμη σύντηξη των οστών του παιδιού σας στον εγκέφαλο, την αναπνοή και την ικανότητά του να κινείται.

Η έγκαιρη θεραπεία, μαζί με τη δια βίου σωματική και ψυχική αποκατάσταση και θεραπεία, μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να ζήσει ως ενήλικας με ορισμένες μόνο επιπλοκές που αφορούν τη γνωστική λειτουργία και την κινητικότητά του.