Σύνδρομο Crouzon

Συμπτώματα

Τα μωρά με σύνδρομο Crouzon μπορεί να έχουν συμπτώματα όπως αυτά:

• κοντό και φαρδύ ή μακρόστενο κεφάλι
• διευρυμένο μέτωπο
• μάτια σε μεγάλη απόσταση
• διογκωμένα μάτια
• σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
• μάτια που δείχνουν προς δύο διαφορετικές κατευθύνσεις
• απώλεια όρασης
• βλέφαρα που γέρνουν προς τα κάτω
• πεπλατυσμένα μάγουλα
• κυρτή μύτη που μοιάζει με ράμφος
• μικρή, κακώς αναπτυγμένη άνω γνάθο
• κοντό άνω χείλος
• προεξέχουσα κάτω γνάθο
• απώλεια ακοής
• άνοιγμα στο χείλος (σχιστό χείλος) ή στην οροφή του στόματος (σχισμή υπερώας)
• συνωστισμένα δόντια
• αταίριαστο δάγκωμα

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο σοβαρά σε ορισμένα μωρά παρά σε άλλα.

Ένα μικρό ποσοστό παιδιών με σύνδρομο Crouzon έχουν επίσης μια δερματική πάθηση που ονομάζεται acanthosis nigricans. Αυτή η κατάσταση προκαλεί το σχηματισμό σκούρων, παχύρρευστων και τραχιών κηλίδων δέρματος σε πτυχές όπως οι μασχάλες, ο λαιμός, πίσω από τα γόνατα και η βουβωνική χώρα.

Αιτίες

Το σύνδρομο Crouzon προκαλείται από αλλαγές που ονομάζονται μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια FGFR. Συνήθως επηρεάζει το γονίδιο FGFR2 και λιγότερο συχνά το γονίδιο FGFR3.

Τα γονίδια φέρουν τις οδηγίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών που κατευθύνουν τις λειτουργίες του σώματος. Οι μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν όποιες λειτουργίες έχει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη.

Ο FGFR2 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2. Καθώς το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα, αυτή η πρωτεΐνη δίνει σήμα στα οστικά κύτταρα να σχηματιστούν. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο ενισχύουν το σήμα, αυξάνοντας την ανάπτυξη των οστών και προκαλώντας τη σύντηξη του κρανίου του μωρού πολύ σύντομα.

Ένα μωρό χρειάζεται μόνο να κληρονομήσει ένα αντίγραφο της γονιδιακής μετάλλαξης από έναν γονέα για να πάθει σύνδρομο Crouzon. Εάν έχετε αυτήν την πάθηση, κάθε παιδί σας έχει πενήντα πενήντα πιθανότητες να την κληρονομήσει. Αυτό το μοτίβο κληρονομικότητας ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές.

Σε περίπου 25 έως 50 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Crouzon, η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα μωρά δεν χρειάζεται να έχουν γονέα με σύνδρομο Crouzon για να εμφανίσουν τη διαταραχή.

Επιπλοκές του συνδρόμου Crouzon

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Crouzon μπορεί να περιλαμβάνουν:

• απώλεια ακοής
• απώλεια όρασης
• φλεγμονή στο μπροστινό μέρος των ματιών (κερατίτιδα από έκθεση) ή στη μεμβράνη που καλύπτει το λευκό των ματιών (επιπεφυκίτιδα από έκθεση)
• ξήρανση του καθαρού εξωτερικού καλύμματος του ματιού (κερατοειδής)
• συσσώρευση υγρών στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)

• υπνική άπνοια ή άλλα αναπνευστικά προβλήματα

Πώς αντιμετωπίζεται;

Τα παιδιά με ήπιο σύνδρομο Crouzon μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Όσοι έχουν πιο σοβαρά περιστατικά θα πρέπει να επισκέπτονται ειδικούς κρανιοπροσωπικούς, γιατρούς που θεραπεύουν διαταραχές του κρανίου και του προσώπου.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να κάνουν χειρουργική επέμβαση για να ανοίξουν τα ράμματα και να δώσουν στον εγκέφαλο χώρο να αναπτυχθεί. Μετά την επέμβαση, τα παιδιά θα πρέπει να φορούν ειδικό κράνος για μερικούς μήνες για να αναδιαμορφώσουν το κρανίο τους.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να γίνει σε:

• ανακουφίζει από την πίεση στο εσωτερικό του κρανίου
• διορθώστε ένα σχιστό χείλος ή υπερώα
• διορθώστε μια κακοσχηματισμένη γνάθο
• ισιώστε τα στραβά δόντια
• διορθώσει τα προβλήματα των ματιών

Τα παιδιά με προβλήματα ακοής μπορούν να φορούν ακουστικά βαρηκοΐας για να ενισχύσουν τον ήχο. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να χρειαστούν λογοθεραπεία.

Διάγνωση και προοπτική

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Crouzon εξετάζοντας το σχήμα του κρανίου και του προσώπου του μωρού κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης. Χρησιμοποιούν επίσης απεικονιστικές εξετάσεις όπως ακτίνες Χ, αξονική τομογραφία (CT) και μαγνητική τομογραφία (MRI) για να αναζητήσουν συντηγμένα ράμματα και αυξημένη πίεση στο κρανίο. Μπορούν επίσης να γίνουν δοκιμές για την αναζήτηση μεταλλάξεων στο γονίδιο FGFR2.