Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) είναι μια χρόνια γενετική πάθηση που κάνει τον καρδιακό μυ να είναι παχύς, καθιστώντας δυσκολότερο για το σώμα σας να αντλεί αίμα. Οι άνθρωποι συχνά μπορεί να μην το ανιχνεύουν και τα άτυπα γονίδια στον καρδιακό μυ την προκαλούν.
Τα περισσότερα άτομα με HCM έχουν ελάχιστα έως καθόλου συμπτώματα στα αρχικά στάδια της νόσου. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στο στήθος, κόπωση και πολλά άλλα.
Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου πιθανών επιπλοκών όπως η κολπική μαρμαρυγή, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβους αίματος, εγκεφαλικό επεισόδιο και άλλες παθήσεις που σχετίζονται με την καρδιά. Νέα έρευνα βοηθά στην προώθηση της θεραπείας και της διαχείρισης του HCM, ενώ παράλληλα βοηθά στη μείωση αυτών των κινδύνων. Εάν έχετε την πάθηση, εδώ είναι όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τις τελευταίες εξελίξεις στην έρευνα.
Γενετική και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
Η γενετική μπορεί να παίξει βασικό ρόλο στην ανάπτυξη του HCM.
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε το οικογενειακό σας ιστορικό, ειδικά που σχετίζεται με καρδιακές παθήσεις. Εάν τα μέλη της οικογένειας έχουν HCM, ίσως θελήσετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής εξέτασης. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν έχετε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Τα συνεργατικά μοντέλα κοινής χρήσης δεδομένων, εκτός από τις κατευθυντήριες γραμμές για ερμηνεία, βελτιώνουν τη γνώση γενετικών ασθενειών όπως το HCM.
Δοκιμές και παρακολούθηση
Ενώ ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει το επίπεδο κινδύνου σας, υπάρχουν πολλοί άλλοι τρόποι για τον έλεγχο της νόσου.
Η πιο κοινή μορφή διάγνωσης είναι το ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο ελέγχει το πάχος του καρδιακού μυός και τη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς.
Οι γιατροί μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν μαγνητική τομογραφία και τεστ αντοχής για τη διάγνωση του HCM. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να φορούν Holter ή οθόνη συμβάντων για να ανιχνεύσουν άτυπους καρδιακούς ρυθμούς.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια πιο προηγμένη μορφή ηχοκαρδιογραφήματος γνωστή ως διοισοφαγική ηχώ. Σε αυτή τη διαδικασία, ένας γιατρός εισάγει έναν καθετήρα στο λαιμό ενώ ο ασθενής είναι υπό καταστολή.
Οι γιατροί τείνουν να εξετάζουν μια διοισοφαγική ηχώ όταν υπάρχει αβεβαιότητα σχετικά με δομικές διαφορές ή εάν υπάρχει υποψία για μια εναλλακτική αιτία απόφραξης.
Αναστολείς μυοσίνης για θεραπεία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Οι ειδικοί αναπτύσσουν αναστολείς μυοσίνης, μια νέα κατηγορία φαρμάκων για άτομα με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Ως τα πρώτα φάρμακα για τη θεραπεία του HCM, είναι μια από τις πιο σημαντικές ερευνητικές εξελίξεις για τη νόσο.
Οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν αναστολείς μυοσίνης για αποφρακτική HCM. Ωστόσο, μια μελέτη του 2020 έδειξε την επίδρασή τους σε μη αποφρακτικές μορφές της νόσου.
Η παραπάνω μελέτη χρησιμοποιώντας mavacamten (Camzyos), έναν νέο αναστολέα μυοσίνης, έδειξε 53% βελτίωση στο στρες του καρδιακού τοιχώματος για άτομα με μη αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Οι συμμετέχοντες ανέχτηκαν επίσης καλά το φάρμακο.
Οι ειδικοί πρέπει να πραγματοποιήσουν περισσότερη έρευνα για να καθορίσουν τη σωστή δοσολογία mavacamten.
Οι ειδικοί μελετούν επίσης έναν άλλο νέο αναστολέα μυοσίνης που ονομάζεται aficamten. Μια διαφορετική μελέτη του 2021 πρότεινε ότι το φάρμακο μπορεί να εξουδετερώσει την απόφραξη λόγω HCM, αλλά οι ειδικοί πρέπει να πραγματοποιήσουν περισσότερη έρευνα για το φάρμακο για να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματά του.
Συστάσεις για τον τρόπο ζωής
Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής είναι απαραίτητες για τη διαχείριση του HCM.
Οι πιο πρόσφατες συστάσεις περιλαμβάνουν την κατανάλωση μιας ισορροπημένης διατροφής με ποικιλία φρούτων, λαχανικών και δημητριακών, με τα μισά από τα δημητριακά να προέρχονται από προϊόντα ολικής αλέσεως.
Οι γιατροί ενθαρρύνουν τα άτομα με HCM να τρώνε τροφές χαμηλές σε κορεσμένα και τρανς λιπαρά, επιλέγοντας άπαχα κρέατα, ψάρια, γαλακτοκομικά χωρίς λιπαρά, φασόλια και πουλερικά με αφαιρεμένο το δέρμα.
Οι ειδικοί συνιστούν χαμηλή πρόσληψη νατρίου για τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης. Προτείνουν επίσης να επιλέγετε τρόφιμα και ποτά με χαμηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη και να αποφεύγετε την κατανάλωση αλκοόλ. Καλό είναι όσοι επιλέγουν να πίνουν αλκοόλ να το κάνουν με μέτρο.
Οι επαγγελματίες υγείας συνιστούν να διατηρείτε ένα μέτριο βάρος και να ασκείστε τακτικά, αλλά είναι σημαντικό να μιλήσετε πρώτα με το γιατρό σας εάν παίρνετε φάρμακα, έχετε μια συνεχιζόμενη κατάσταση υγείας ή αντιμετωπίζετε ορισμένα συμπτώματα, όπως πόνο στο στήθος, δύσπνοια ή ζάλη.
Συνιστούν επίσης να σταματήσετε το κάπνισμα αν είναι δυνατόν, να κοιμάστε και να ξεκουράζεστε αρκετά, να μειώνετε το άγχος και να αντιμετωπίζετε τυχόν υποκείμενες παθήσεις, όπως ο διαβήτης ή η υψηλή αρτηριακή πίεση.
Αντιμετώπιση υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας
Εκτός από τις αλλαγές στον τρόπο ζωής, μπορείτε επίσης να διαχειριστείτε την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μέσω φαρμακευτικής αγωγής. Μια ποικιλία φαρμάκων μπορεί να βελτιώσει τα αποτελέσματα, όπως:
- αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης ή αναστολείς διαύλων ασβεστίου για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης
- βήτα-αναστολείς και αναστολείς διαύλων ασβεστίου για την επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού
- αντιαρρυθμικά, όπως η δισοπυραμίδη, για την πρόληψη των αρρυθμιών
- αναστολείς αλδοστερόνης για την εξισορρόπηση των ηλεκτρολυτών
- διουρητικά, κοινώς γνωστά ως χάπια νερού, για την απομάκρυνση της περίσσειας υγρών και νατρίου από το σώμα
- αντιπηκτικά, ή αραιωτικά αίματος, για την πρόληψη θρόμβων αίματος
- κορτικοστεροειδή για τη μείωση της φλεγμονής
Οι χειρουργικές και ελάχιστα επεμβατικές διαδικασίες μπορούν να θεραπεύσουν την μυοκαρδιοπάθεια. Οι ειδικοί μπορεί να εξετάσουν το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης ανοιχτής καρδιάς για άτομα με αποφρακτικές μορφές της νόσου. Οι επαγγελματίες υγείας μπορούν επίσης να κάνουν ένεση αλκοόλ σε μια αρτηρία του καρδιακού μυός για να συρρικνώσουν τον παχύ ιστό.
Οι βηματοδότες, μεταξύ άλλων χειρουργικά εμφυτεύσιμων συσκευών, μπορούν επίσης να βοηθήσουν την καρδιά να λειτουργεί καλύτερα. Μερικά άτομα μπορεί να χρειαστούν απινιδωτές. Σε ακραίες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση καρδιάς μπορεί να είναι η τελευταία λύση για άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια τελικού σταδίου, πράγμα που σημαίνει ότι άλλες θεραπείες μπορεί να είναι αναποτελεσματικές για αυτούς.
Οι πρόοδοι της έρευνας στο HCM βοηθούν στην ανακάλυψη νέων θεραπευτικών επιλογών για άτομα με τη νόσο. Αυτές οι εξελίξεις βοηθούν τους ειδικούς να εντοπίσουν φάρμακα που έχουν λιγότερες παρενέργειες, μειώνουν τον κίνδυνο επιπλοκών και είναι καλά ανεκτά μεταξύ των ατόμων με HCM.
Ένας συνδυασμός αλλαγών στον τρόπο ζωής και φαρμάκων μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να διαχειριστούν το HCM. Καθώς η έρευνα συνεχίζεται, νέοι και βελτιωμένοι τρόποι διαχείρισης και θεραπείας της πάθησης μπορούν να οδηγήσουν σε καλύτερα αποτελέσματα και ποιότητα ζωής.
Discussion about this post