Καθαρή ερυθροκυτταρική απλασία (PRCA)

Η καθαρή ερυθροκυτταρική αφασία (PRCA) εμφανίζεται όταν ο μυελός των οστών του σώματος δεν λειτουργεί σωστά. Η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρουν οξυγόνο στο σώμα επηρεάζεται, προκαλώντας αναιμία.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η καθαρή ερυθροκυτταρική απλασία (PRCA);

Η καθαρή απλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων (PRCA) είναι μια σπάνια διαταραχή της παραγωγής αίματος κατά την οποία ο μυελός των οστών, ο σπογγώδης ιστός στο κέντρο των οστών, αποτυγχάνει να λειτουργήσει με επαρκή τρόπο με αποτέλεσμα την αναιμία. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά οξυγόνου σε ολόκληρο το σώμα.

Η αναιμία μπορεί να είναι είτε επίκτητη, είτε γενετική (κληρονομική) είτε να προκληθεί από φάρμακα. Σε πολλές περιπτώσεις η αιτία είναι άγνωστη (ιδιοπαθής). Η διαταραχή επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Η πολύ σπάνια γενετική μορφή, η αναιμία Diamond-Blackfan, διαγιγνώσκεται συνήθως πριν από την ηλικία του 1 έτους. Περίπου το 25 τοις εκατό των ασθενών με αναιμία Diamond-Blackfan θα έχουν μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, το κεφάλι και τα χέρια. Τα παιδιά που επηρεάζονται τείνουν να είναι κοντά για την ηλικία τους και η εφηβεία μπορεί να καθυστερήσει.

Συμπτώματα και Αιτίες

Ποια είναι τα συμπτώματα της επίκτητης ερυθροκυτταρικής απλασίας (PRCA);

Τα σημάδια είναι τυπικά για τους ασθενείς με αναιμία:

Κούραση
Δυσκολία στην αναπνοή και δυσανεξία στην άσκηση
Ζάλη
Χλωμό δέρμα
Πονοκέφαλοι

Τι προκαλεί την επίκτητη καθαρή ερυθροκυτταρική απλασία (PRCA);

Η επίκτητη PRCA είναι μια ασυνήθιστη αυτοάνοση διαταραχή που μπορεί να έχει πολλαπλές αιτίες. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Μια λοίμωξη από παρβοϊό Β19, η οποία μπορεί να είναι τοξική για τους εκκινητές των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ή τις πρόδρομες ουσίες)
Ορισμένες λεμφοκυτταρικές λευχαιμίες (καρκίνοι του αίματος) όπως η μεγάλη κοκκώδης λεμφοκυτταρική λευχαιμία (LGLL)
Θύμωμα (όγκος του θύμου αδένα, που είναι ένα λεμφικό όργανο)
Αυτοάνοσα νοσήματα όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα ή ο λύκος
Κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια (CVID)

Στην περίπτωση της απλασίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλείται από φάρμακα, μπορεί περιστασιακά να αναπτυχθούν αντισώματα σε ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ασθενών που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση. Άλλα φάρμακα μπορεί να είναι τοξικά για τις πρόδρομες ουσίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς διαγιγνώσκεται η καθαρή ερυθροκυτταρική απλασία (PRCA);

Εάν υπάρχει υποψία αναιμίας με βάση τα συμπτώματά σας και μια φυσική εξέταση, μπορεί να γίνει πλήρης εξέταση αίματος (CBC). Η ΚΤΚ περιλαμβάνει μέτρα:

Αιμοσφαιρίνη, η πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια
Αιματοκρίτης, που είναι ο όγκος των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων στο αίμα
Ποσότητα (και μέγεθος) ερυθρών αιμοσφαιρίων
Ποσότητα λευκών αιμοσφαιρίων
Ποσότητα αιμοπεταλίων (συστατικό που επιτρέπει την πήξη)

Τα χαμηλά επίπεδα οποιουδήποτε από αυτά τα συστατικά του αίματος μπορεί να σηματοδοτούν αναιμία.

Άλλες δοκιμές:

Ένας αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων, ένα μέτρο των νεαρών ερυθρών αιμοσφαιρίων, μπορεί να δείξει ότι ο μυελός των οστών σας δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Ο γιατρός σας μπορεί να αναζητήσει στοιχεία μόλυνσης από παρβοϊό Β19 μετρώντας το DNA του ιού στο αίμα σας.
Μια αξονική τομογραφία (CT) σάρωση θώρακα μπορεί να γίνει για την αναζήτηση θυμώματος.
Ένας αριθμός λεμφοκυττάρων στο αίμα θα δείξει εάν έχετε λεμφοκυτταρική λευχαιμία ή όχι που μπορεί να προκαλεί καθαρή απλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η μέτρηση των μονοκλωνικών πρωτεϊνών στο αίμα ελέγχει την επάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος.
Μια αναρρόφηση μυελού των οστών (αφαίρεση μικρής ποσότητας του υγρού τμήματος του μυελού των οστών μέσω μιας βελόνας) μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση εάν ο αριθμός των πρόδρομων ουσιών των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε αυτά τα δείγματα είναι πολύ χαμηλός. Μια βιοψία μυελού των οστών μπορεί επίσης να ελέγξει την υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία μπορεί να είναι επιπλοκή σε ασθενείς που χρειάζονται μεταγγίσεις.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η καθαρή ερυθροκυτταρική απλασία (PRCA);

Οι θεραπευτικές επιλογές για την PRCA περιλαμβάνουν:

Κορτικοστεροειδή: Η θεραπεία με κορτικοστεροειδή με τη μορφή από του στόματος πρεδνιζόνης θεωρείται η βασική θεραπεία για την καθαρή απλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ένα κορτικοστεροειδές βοηθά τον μυελό των οστών να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εάν ένα κορτικοστεροειδές είναι επιτυχές στη θεραπεία της νόσου, θα είναι εμφανές κατά τις πρώτες δύο έως τέσσερις εβδομάδες θεραπείας (ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα αυξηθεί κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου).

Οι παρενέργειες της χρήσης κορτικοστεροειδών είναι πιο πιθανές εάν χρειάζονται υψηλές δόσεις. Ορισμένες ανεπιθύμητες ενέργειες είναι πιο σοβαρές από άλλες. Οι συχνές παρενέργειες των συστηματικών στεροειδών περιλαμβάνουν:

Αυξημένη όρεξη, αύξηση βάρους
Ξαφνικές εναλλαγές διάθεσης
Μυϊκή αδυναμία
Προβλήματα όρασης
Επιδείνωση του διαβήτη
Υψηλή πίεση του αίματος
Ερεθισμός στομάχου
Νευρικότητα, ανησυχία
Δυσκολία στον ύπνο

Ανοσοκατασταλτική θεραπεία: Εάν η αιτία της απλασίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μια ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήματος, τότε μπορούν να δοκιμαστούν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα. Αυτές περιλαμβάνουν κυκλοσπορίνη, κυκλοφωσφαμίδη, 6-μερκαπτοπουρίνη, αζαθειοπρίνη και αντιθυμοκυτταρική σφαιρίνη. Η θεραπεία με ανοσοκατασταλτικούς παράγοντες απαιτεί σύντομη νοσηλεία και μπορεί να απαιτηθούν επαναλαμβανόμενα μαθήματα.

Ανοσοσφαιρίνες: Εάν εντοπιστεί επίμονος παρβοϊός, μπορεί να χορηγούνται αργές εγχύσεις ανοσοσφαιρινών σε μια φλέβα κάθε τρεις ή τέσσερις εβδομάδες. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν πονοκέφαλο, ζάλη, έξαψη, μυϊκές κράμπες και πόνο στις αρθρώσεις μεταξύ άλλων παρενεργειών, καθώς και αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης (πόνος, οίδημα, ερυθρότητα). Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στα νεφρά.

Μετάγγιση αίματος: Εάν η αναιμία είναι πολύ σοβαρή και δεν ανταποκρίνεται σε άλλες θεραπείες ή εάν οι παρενέργειές τους είναι αφόρητες, μπορεί να δοκιμαστούν μεταγγίσεις αίματος. Συνήθως, αυτά προγραμματίζονται κάθε τέσσερις έως έξι εβδομάδες.

Οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να προκαλέσουν αλλεργικές παρενέργειες ή ένα πρόβλημα που είναι γνωστό ως καθυστερημένη αντίδραση μετάγγισης κατά την οποία τα αιμοσφαίρια που δωρίζονται διασπώνται γρήγορα.

Άλλα ανεπιθύμητα συμβάντα από μεταγγίσεις αίματος περιλαμβάνουν λοιμώξεις, ανάπτυξη αντισωμάτων ερυθρών αιμοσφαιρίων (εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια που λαμβάνονται δεν ταιριάζουν με τα κύτταρα του δέκτη) και υπερφόρτωση σιδήρου (υπερβολικό σίδηρο από τις μεταγγίσεις αίματος μπορεί να αποθηκευτεί στα όργανα, προκαλώντας τελικά βλάβη στα τους).

Θεραπεία χηλίωσης (θεραπεία υπερφόρτωσης σιδήρου): Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να ανιχνευθεί με μια εξέταση αίματος. Η παρουσία σιδήρου στην καρδιά μπορεί να ανιχνευθεί με τη χρήση μαγνητικής τομογραφίας. Μια βιοψία ήπατος (αφαίρεση μικρής ποσότητας ηπατικού ιστού) μπορεί να εντοπίσει βλάβη στο ήπαρ από υπερφόρτωση σιδήρου.

Η θεραπεία χηλίωσης είναι η απομάκρυνση του σιδήρου από το σώμα σε περίπτωση υπερφόρτωσης σιδήρου από χρόνιες μεταγγίσεις αίματος. Το φάρμακο δεφεροξαμίνη χορηγείται ως ένεση για οκτώ έως 12 ώρες, πέντε έως επτά νύχτες την εβδομάδα. Μια πορτοκαλί έως κόκκινη απόχρωση στα ούρα είναι ένα σημάδι ότι το φάρμακο λειτουργεί σωστά. αυτή η απόχρωση μειώνεται με την πάροδο του χρόνου. Οι αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης είναι μια κοινή παρενέργεια της θεραπείας χηλίωσης.

Αφαίρεση του θύμου αδένα: Εάν εντοπιστεί όγκος του θύμου αδένα, η αφαίρεσή του μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία της επίκτητης αμιγούς απλασίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων.