Αλκαπτονουρία

Τι είναι η αλκαπτονουρία;

Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή. Εμφανίζεται όταν το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετό ένζυμο που ονομάζεται ομογενετική διοξυγενάση (HGD). Αυτό το ένζυμο χρησιμοποιείται για τη διάσπαση μιας τοξικής ουσίας που ονομάζεται ομογεντισικό οξύ.

Όταν δεν παράγετε αρκετό HGD, το ομογεντισικό οξύ συσσωρεύεται στο σώμα σας. Η συσσώρευση ομογεντισικού οξέος κάνει τα οστά και τους χόνδρους σας να αποχρωματίζονται και να γίνονται εύθραυστα.

Αυτό συνήθως οδηγεί σε οστεοαρθρίτιδα, ειδικά στη σπονδυλική στήλη και στις μεγάλες αρθρώσεις. Τα άτομα με αλκαπτονουρία έχουν επίσης ούρα που γίνονται σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας;

Οι μαύροι λεκέδες στην πάνα ενός μωρού είναι ένα από τα πρώτα σημάδια αλκαπτονουρίας. Υπάρχουν λίγα άλλα συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή όσο μεγαλώνετε.

Τα ούρα σας μπορεί να γίνουν σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα. Μέχρι τα 20 ή τα 30 σας, μπορεί να παρατηρήσετε σημάδια πρώιμης οστεοαρθρίτιδας.

Για παράδειγμα, μπορεί να παρατηρήσετε χρόνια δυσκαμψία ή πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης ή στις μεγάλες αρθρώσεις.

Άλλα συμπτώματα της αλκαπτονουρίας περιλαμβάνουν:

• μαύρα στίγματα στον σκληρό χιτώνα (λευκό) των ματιών σας
• παχύνει και σκουραίνει χόνδρο στα αυτιά σας
• μπλε στίγματα αποχρωματισμός του δέρματός σας, ιδιαίτερα γύρω από τους ιδρωτοποιούς αδένες
• σκουρόχρωμοι λεκέδες ιδρώτα ή ιδρώτα
• μαύρο κερί αυτιού
• πέτρες στα νεφρά και στον προστάτη
• αρθρίτιδα (ιδιαίτερα αρθρώσεις ισχίου και γόνατος)

Η αλκαπτονουρία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καρδιακά προβλήματα. Η συσσώρευση ομογεντισικού οξέος προκαλεί τη σκλήρυνση των βαλβίδων της καρδιάς σας. Αυτό μπορεί να τους εμποδίσει να κλείσουν σωστά, με αποτέλεσμα διαταραχές της αορτικής και της μιτροειδούς βαλβίδας.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί αντικατάσταση της καρδιακής βαλβίδας. Η συσσώρευση προκαλεί επίσης τη σκλήρυνση των αιμοφόρων αγγείων σας. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο για υψηλή αρτηριακή πίεση.

Τι προκαλεί την αλκαπτονουρία;

Η αλκαπτονουρία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της ομογενοποιημένης 1,2-διοοξυγενάσης (HGD). Είναι μια αυτοσωματικά υπολειπόμενη κατάσταση.

Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να έχουν το γονίδιο για να σας μεταδώσουν την πάθηση.

Η αλκαπτονουρία είναι μια σπάνια ασθένεια. Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, η πάθηση επηρεάζει περίπου 1 στους 250.000 έως 1 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως, αλλά είναι πιο συχνή στη Σλοβακία και τη Δομινικανή Δημοκρατία, επηρεάζοντας περίπου 1 στους 19.000 ανθρώπους.

Πώς γίνεται η διάγνωση της αλκαπτονουρίας;

Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί ότι έχετε αλκαπτονουρία εάν τα ούρα σας γίνουν σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθενται στον αέρα. Μπορεί επίσης να σας εξετάσουν για την πάθηση εάν αναπτύξετε πρώιμη οστεοαρθρίτιδα.

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια εξέταση που ονομάζεται αέρια χρωματογραφία για να αναζητήσει ίχνη ομογεντισικού οξέος στα ούρα σας. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιήσουν τεστ DNA για να ελέγξουν για το μεταλλαγμένο γονίδιο HGD.

Το οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ χρήσιμο για τη διάγνωση της αλκαπτονουρίας. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν το γονίδιο. Οι γονείς σας μπορεί να είναι φορείς χωρίς να το καταλάβετε.

Πώς αντιμετωπίζεται η αλκαπτονουρία;

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την αλκαπτονουρία. Αντίθετα, η θεραπεία επικεντρώνεται σε μεγάλο βαθμό στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Υπάρχουν πολλές θεραπείες που έχουν δοκιμαστεί, αλλά δυστυχώς δεν έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές και μπορεί να είναι επιβλαβείς ή μη βοηθητικές μακροπρόθεσμα.

Ωστόσο, Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας προειδοποιεί ότι η μακροχρόνια χρήση της βιταμίνης C μπορεί μερικές φορές να αυξήσει την παραγωγή πέτρες στα νεφρά και γενικά έχει αποδειχθεί αναποτελεσματική για τη μακροχρόνια θεραπεία αυτής της πάθησης.

Άλλες θεραπείες για την αλκαπτονουρία επικεντρώνονται στην πρόληψη και την ανακούφιση πιθανών επιπλοκών, όπως:

• αρθρίτιδα
• καρδιακή ασθένεια
• πέτρες στα νεφρά

Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή ναρκωτικά για πόνο στις αρθρώσεις. Η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσουν να διατηρήσετε την ευελιξία και τη δύναμη στους μύες και τις αρθρώσεις σας.

Θα πρέπει επίσης να αποφεύγετε δραστηριότητες που επιβαρύνουν πολύ τις αρθρώσεις σας, όπως η βαριά χειρωνακτική εργασία και τα αθλήματα επαφής. Κάποια στιγμή στη ζωή σας, μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση.

Τα Παγκόσμια Ινστιτούτα Υγείας αναφέρει ότι οι ενήλικες μπορεί να εμφανίσουν συσσώρευση ομογεντισικού οξέος στον χόνδρο, με αποτέλεσμα την αρθρίτιδα. Ως αποτέλεσμα, όσοι πάσχουν από αλκαπτονουρία μπορεί να χρειαστούν αντικατάσταση ώμου, γόνατος ή ισχίου.

Μπορεί επίσης να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση για την αντικατάσταση της αορτικής ή της μιτροειδούς καρδιακής βαλβίδας, εάν σταματήσουν να λειτουργούν σωστά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστείτε χειρουργική επέμβαση ή άλλες θεραπείες για τη θεραπεία χρόνιων λίθων στα νεφρά ή στον προστάτη.

Ποιες είναι οι προοπτικές για την αλκαπτονουρία;

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με αλκαπτονουρία είναι αρκετά φυσιολογικό. Ωστόσο, η ασθένεια σας θέτει σε πολύ υψηλότερο κίνδυνο για ορισμένες διαταραχές, όπως:

• αρθρίτιδα στη σπονδυλική στήλη, τους γοφούς, τους ώμους και τα γόνατά σας
• ρήξη του αχίλλειου τένοντα σας
• σκλήρυνση των αορτικών και μιτροειδών βαλβίδων της καρδιάς σας
• σκλήρυνση των στεφανιαίων αρτηριών σας
• πέτρες στα νεφρά και στον προστάτη

Μερικές από αυτές τις επιπλοκές μπορεί να καθυστερήσουν με τακτικές εξετάσεις. Ο γιατρός σας θα θέλει να σας παρακολουθεί τακτικά. Οι εξετάσεις για την παρακολούθηση της προόδου της κατάστασής σας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ακτινογραφίες σπονδυλικής στήλης για τον έλεγχο της εκφύλισης του δίσκου και της ασβεστοποίησης στην οσφυϊκή σας μοίρα

• ακτινογραφίες θώρακος για την παρακολούθηση της αορτικής και της μιτροειδούς καρδιακής βαλβίδας

• Αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία) για να βρει σημεία στεφανιαίας νόσου