Σύνδρομο Jacobsen

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Jacobsen;

Το σύνδρομο Jacobsen προκαλεί ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και σωματικών ελαττωμάτων.

Ένα από τα αρχικά συμπτώματα που μπορεί να παρατηρήσουν οι γονείς είναι η ασυνήθιστα αργή ανάπτυξη, τόσο στη μήτρα όσο και μετά τη γέννηση. Πολλά άτομα με σύνδρομο Jacobsen θα είναι μικρότερα από το μέσο όρο στο ύψος των ενηλίκων τους. Μπορεί επίσης να έχουν μακροκεφαλία ή μέγεθος κεφαλής μεγαλύτερο από το μέσο όρο. Η τριγωνοκεφαλία είναι ένα άλλο κοινό σύμπτωμα. Αυτό δίνει στο μέτωπο μια μυτερή όψη.

Άλλα σωματικά συμπτώματα περιλαμβάνουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτά περιλαμβάνουν:

• πλατιά μάτια με πεσμένα βλέφαρα
• μικρά και χαμηλά αυτιά
• μια πλατιά ρινική γέφυρα
• γυρισμένες γωνίες του στόματος
• μια μικρή κάτω γνάθο
• ένα λεπτό πάνω χείλος
• πτυχές δέρματος που καλύπτουν τις εσωτερικές γωνίες των ματιών

Πολλά άτομα με σύνδρομο Jacobsen θα έχουν γνωστική εξασθένηση. Αυτό μπορεί να μεταφραστεί σε καθυστερημένη ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης τόσο της ομιλίας όσο και των κινητικών δεξιοτήτων. Μερικά βρέφη θα έχουν δυσκολία να ταΐσουν. Πολλοί θα έχουν επίσης μαθησιακές δυσκολίες, οι οποίες μπορεί να είναι σοβαρές.

Τα προβλήματα συμπεριφοράς είναι επίσης συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Jacobsen. Αυτά μπορεί να σχετίζονται με ψυχαναγκαστική συμπεριφορά, εύκολη διάσπαση της προσοχής και σύντομο εύρος προσοχής. Πολλοί ασθενείς έχουν και σύνδρομο Jacobsen και ΔΕΠΥ. Συνδέεται επίσης με τον αυτισμό.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Jacobsen;

Το σύνδρομο Jacobsen προκαλείται από απώλεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 11. Αυτό συμβαίνει ως εντελώς τυχαίο σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση στις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτό συμβαίνει συνήθως κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων ή νωρίς κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ο αριθμός των γονιδίων που θα διαγραφούν από το χρωμόσωμα θα καθορίσει πόσο σοβαρή είναι η διαταραχή.

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Jacobsen δεν είναι κληρονομικές. Μόνο μεταξύ 5 και 10 τοις εκατό των περιπτώσεων συμβαίνουν όταν ένα παιδί κληρονομεί τη διαταραχή από έναν μη επηρεασμένο γονέα. Αυτοί οι γονείς έχουν γενετικό υλικό που αναδιατάσσεται αλλά εξακολουθεί να υπάρχει στο χρωμόσωμα 11. Αυτό ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση. Εάν το σύνδρομο Jacobsen είναι κληρονομικό, οι γονείς έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν άλλο παιδί με την πάθηση.

Τα κορίτσια έχουν διπλάσιες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτό το σύνδρομο από τα αγόρια.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Jacobsen;

Η διάγνωση του συνδρόμου Jacobsen μπορεί να είναι δύσκολη σε ορισμένες περιπτώσεις. Αυτό συμβαίνει γιατί είναι και γενετική και σπάνια πάθηση. Ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Jacobsen.

Κατά τη διάρκεια της γενετικής εξέτασης, τα μεγεθυμένα χρωμοσώματα αξιολογούνται υπό μικροσκόπιο. Είναι λεκιασμένα για να τους δώσουν μια εμφάνιση “barcode”. Το σπασμένο χρωμόσωμα και τα γονίδια που έχουν διαγραφεί θα είναι ορατά.

Το σύνδρομο Jacobsen μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν ένας υπέρηχος επισημαίνει οτιδήποτε μη φυσιολογικό, μπορεί να γίνει περαιτέρω έλεγχος. Μπορεί να ληφθεί δείγμα αίματος από τη μητέρα και να αναλυθεί.

Μπορεί το σύνδρομο Jacbosen να προκαλέσει επιπλοκές;

Το σύνδρομο Jacobsen μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλο αριθμό σοβαρών επιπλοκών.

Οι μαθησιακές δυσκολίες επηρεάζουν περίπου το 97 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Jacobsen. Αυτές οι μαθησιακές δυσκολίες είναι συνήθως ήπιες έως μέτριες. Μπορεί να είναι σοβαρές.

Οι αιμορραγικές διαταραχές είναι μια σοβαρή αλλά συχνή επιπλοκή του συνδρόμου Jacobsen. Περίπου το 88 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Jacobsen γεννιούνται με σύνδρομο Paris-Trousseau. Αυτή είναι μια αιμορραγική διαταραχή που σας κάνει να μώλωπες εύκολα ή να αιμορραγείς πολύ. Αυτό μπορεί να σας βάλει σε κίνδυνο για εσωτερική αιμορραγία. Ακόμη και η ρινορραγία ή η αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλη απώλεια αίματος.

Οι καρδιακές παθήσεις είναι επίσης μια κοινή επιπλοκή. Περίπου το 56 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Jacobsen γεννιούνται με καρδιακές παθήσεις. Ορισμένα από αυτά θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για να αντιμετωπιστούν. Περίπου το 20 τοις εκατό των παιδιών με Jacobsen θα πεθάνουν από καρδιακές επιπλοκές πριν γίνουν 2 ετών. Τα κοινά καρδιακά ελαττώματα περιλαμβάνουν:

• τρύπες μεταξύ του αριστερού και του δεξιού κάτω θαλάμου
• ανωμαλίες στην αριστερή πλευρά της καρδιάς
• σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, ένα ελάττωμα που επηρεάζει τη ροή του αίματος μέσω της καρδιάς

Νεφρικά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν σε βρέφη και παιδιά με Jacobsen. Τα νεφρικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

• έχοντας ένα μόνο νεφρό
• διπλοί ουρητήρες (οι σωλήνες που οδηγούν από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη)
• υδρονέφωση ή οίδημα
• κύστεις

Τα γαστρεντερικά προβλήματα επηρεάζουν συνήθως τα βρέφη με αυτή την πάθηση. Η πυλωρική στένωση προκαλεί ισχυρό έμετο λόγω μιας στενής ή φραγμένης εξόδου από το στομάχι προς τα έντερα. Άλλα κοινά προβλήματα περιλαμβάνουν:

• φραγμένος ή στενός πρωκτός
• δυσκοιλιότητα
• εντερική απόφραξη
• λείπουν τμήματα του γαστρεντερικού σωλήνα
• μη φυσιολογική τοποθέτηση του εντέρου

Πολλά παιδιά με Jacobsen έχουν οφθαλμικές διαταραχές που επηρεάζουν την όρασή τους, αλλά πολλές από αυτές τις επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν. Μερικά παιδιά θα αναπτύξουν καταρράκτη.

Επειδή ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Jacobsen έχουν ανοσοανεπάρκεια, μπορεί να είναι πολύ πιο ευαίσθητα σε λοιμώξεις. Οι λοιμώξεις των αυτιών και των κόλπων είναι ιδιαίτερα συχνές. Μερικά παιδιά θα έχουν τόσο σοβαρές λοιμώξεις του αυτιού που μπορεί να έχουν απώλεια ακοής.

Αντιμετώπιση του συνδρόμου Jacobsen

Η απόκτηση ενός παιδιού με σύνδρομο Jacobsen μπορεί να είναι δύσκολη για τους γονείς, ειδικά επειδή η διαταραχή είναι τόσο σπάνια. Η εύρεση υποστήριξης μπορεί να σας βοηθήσει να αντεπεξέλθετε και να σας δώσει τα εργαλεία που χρειάζεστε για να βοηθήσετε το παιδί σας. Ο παιδίατρος του παιδιού σας μπορεί να έχει προτάσεις για το πού μπορείτε να βρείτε υποστήριξη.

Άλλοι σπουδαίοι πόροι για γονείς παιδιών με σύνδρομο Jacobsen περιλαμβάνουν:

• 11q Ομάδα Έρευνας & Πόρων
• Προσέγγιση χρωμοσωμικών διαταραχών
• Μοναδική Ομάδα Υποστήριξης για Σπάνιες Διαταραχές Χρωμοσώματος

Ποιες είναι οι προοπτικές για το σύνδρομο Jacobsen;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Jacobsen, επομένως η θεραπεία θα επικεντρωθεί στη βελτίωση της συνολικής υγείας του παιδιού. Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στην αντιμετώπιση των επιπλοκών υγείας που προκύπτουν και στο να βοηθήσει το παιδί να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα.

Το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με αυτή την πάθηση είναι άγνωστο, αλλά τα άτομα μπορούν και έχουν ζήσει μέχρι την ενηλικίωση. Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Jacobsen μπορούν να ζήσουν ευτυχισμένες, ικανοποιητικές και ημι-ανεξάρτητες ζωές.