Πώς επηρεάζουν οι γενετικές μεταλλάξεις τα επίπεδα χοληστερόλης;
Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τα επίπεδα χοληστερόλης σας αλλάζοντας την παραγωγή ή τη λειτουργία των ουσιών που παράγονται από το σώμα σας και οι οποίες μεταφέρουν ή αποθηκεύουν τη χοληστερόλη. Αυτές οι ουσίες ονομάζονται λιποπρωτεΐνες.
Υπάρχουν πολλοί τρόποι με τους οποίους η παραγωγή χοληστερόλης μπορεί να αλλάξει με γενετικές μεταλλάξεις, όπως:
- αυξημένη λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας (LDL)
- μειωμένη λιποπρωτεΐνη υψηλής πυκνότητας (HDL)
- αυξημένα τριγλυκερίδια
- αυξημένη λιποπρωτεΐνη (α)
Μια πολύ υψηλή αύξηση του επιπέδου χοληστερόλης απαιτεί επιθετική θεραπεία. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν τη χοληστερόλη οδηγούν σε πολύ υψηλά επίπεδα LDL και τριγλυκεριδίων και τα άτομα με αυτές τις διαταραχές μπορεί να έχουν εναποθέσεις χοληστερόλης στο δέρμα και φραγμένες αρτηρίες νωρίς στη ζωή τους.
Από όλες τις λιποπρωτεϊνικές διαταραχές, η περισσότερη έρευνα έχει γίνει για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (FH).
Τι είναι η ομόζυγη FH;
Η FH εμφανίζεται όταν υπάρχει μετάλλαξη σε ένα από τα χρωμοσώματά σας για τον υποδοχέα LDL. Ο υποδοχέας LDL παίζει σημαντικό ρόλο στην ισορροπία των επιπέδων χοληστερόλης σας. Για να έχετε FH, χρειάζεται μόνο να έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτό ονομάζεται ετερόζυγος FH.
Η ομόζυγη FH συμβαίνει όταν και οι δύο γονείς μεταδίδουν τη γενετική μετάλλαξη στο παιδί.
Η ομόζυγη FH είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα LDL λόγω δύο μεταλλαγμένων γονιδίων. Τα άτομα που είναι ομόζυγα για FH έχουν συμπτώματα πολύ νωρίς στη ζωή, μερικές φορές ακόμη και στην παιδική ηλικία.
Τα εξαιρετικά υψηλά επίπεδα LDL είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν, συχνά απαιτούν αφαίρεση της LDL, μια διαδικασία κατά την οποία το αίμα πρέπει να φιλτραριστεί για να αφαιρεθούν τα σωματίδια LDL.
Τι είναι η ετερόζυγη FH;
Η ετερόζυγη FH εμφανίζεται όταν μόνο ένας γονέας έχει μεταβιβάσει τη γενετική μετάλλαξη για τον υποδοχέα LDL. Λόγω του πώς λειτουργεί αυτό το γονίδιο, ένα άτομο θα εξακολουθεί να έχει FH με μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.
Με την ετερόζυγη FH, τα επίπεδα χοληστερόλης είναι πολύ υψηλά, αλλά τα συμπτώματα γενικά δεν εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, οι άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν εναποθέσεις χοληστερόλης κάτω από το δέρμα τους ή στον αχίλλειο τένοντα τους.
Συχνά, τα άτομα με ετερόζυγη FH έχουν αυξημένα επίπεδα LDL, αλλά δεν διαγιγνώσκονται μέχρι το πρώτο τους στεφανιαίο επεισόδιο, όπως καρδιακή προσβολή.
Σε τι διαφέρει η ομόζυγη FH από την ετερόζυγη FH;
Η ομόζυγη και η ετερόζυγη FH διαφέρουν σε:
- πόσο αυξάνονται τα επίπεδα χοληστερόλης LDL
- τη σοβαρότητα και τις επιπτώσεις της νόσου
- τις θεραπείες που απαιτούνται για τον έλεγχο των επιπέδων της LDL
Γενικά, τα άτομα με ομόζυγη FH έχουν πιο σοβαρή νόσο και μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία τους. Τα επίπεδα LDL τους είναι δύσκολο να ελεγχθούν με τυπικά φάρμακα για τη χοληστερόλη.
Τα άτομα με ετερόζυγη FH μπορεί να μην έχουν συμπτώματα έως ότου τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης αρχίσουν να σχηματίζουν εναποθέσεις λιπώδους πλάκας στο σώμα, οι οποίες προκαλούν συμπτώματα που σχετίζονται με την καρδιά. Γενικά, η θεραπεία θα περιλαμβάνει από του στόματος φάρμακα, όπως:
- στατίνες
- δεσμευτές χολικών οξέων
- εζετιμίμπη
- φιβράτες
- νικοτινικό οξύ
- αναστολείς PCSK9
Είναι η μία μορφή πιο επικίνδυνη από την άλλη;
Και οι δύο μορφές FH οδηγούν σε πρώιμες εναποθέσεις πλάκας και καρδιακά επεισόδια. Ωστόσο, τα άτομα με ομόζυγη FH τείνουν να έχουν σημεία νωρίτερα στη ζωή τους σε σύγκριση με άτομα που έχουν ετερόζυγη FH.
Εάν έχετε ομόζυγη FH, τα επίπεδα της LDL σας είναι επίσης πιο δύσκολο να ελεγχθούν, καθιστώντας την πιο επικίνδυνη από αυτή την άποψη.
Πόσο πιθανό είναι να μεταδοθεί η FH στα παιδιά;
Εάν ένας γονέας είναι ετερόζυγος για FH και ο άλλος γονέας δεν φέρει καθόλου το γονίδιο, τα παιδιά τους θα έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν FH.
Εάν ο ένας γονέας είναι ομόζυγος για FH και ο άλλος γονέας δεν φέρει καθόλου το γονίδιο, τα παιδιά τους θα έχουν 100% πιθανότητα να έχουν FH επειδή ο ένας γονέας θα μεταδίδει πάντα ένα μεταλλαγμένο γονίδιο.
Εάν ο ένας γονέας είναι ομόζυγος για FH και ο άλλος γονέας είναι ετερόζυγος, όλα τα παιδιά τους θα έχουν FH.
Εάν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι για FH, υπάρχει 75 τοις εκατό πιθανότητα τα παιδιά τους να έχουν FH.
Πρέπει τα παιδιά μου να κάνουν εξετάσεις;
Δεδομένου ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα τα παιδιά να πάθουν FH από τους γονείς τους, εάν λάβετε διάγνωση FH, συνιστάται να υποβληθούν όλα τα παιδιά σας σε εξετάσεις.
Όσο νωρίτερα λάβει ένα παιδί διάγνωση FH, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αντιμετωπιστεί η πάθηση. Η έγκαιρη θεραπεία για FH μπορεί να βοηθήσει το παιδί σας να αποφύγει τις καρδιακές επιπλοκές.
Γιατί είναι σημαντική η ανίχνευση και η θεραπεία εάν δεν έχω συμπτώματα;
Η ανίχνευση και η θεραπεία είναι πολύ σημαντικές εάν έχετε FH επειδή τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης σε τόσο μικρή ηλικία μπορεί να οδηγήσουν σε πρώιμη στεφανιαία νόσο, εγκεφαλικό επεισόδιο και καρδιακή προσβολή. Τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε νεφρική νόσο.
Τα άτομα με ετερόζυγη FH συχνά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα μέχρι την πρώτη καρδιακή προσβολή, όταν είναι στα 30 τους. Μόλις εναποτεθεί μια πλάκα στις αρτηρίες, είναι πολύ δύσκολο να αφαιρέσετε την πλάκα.
Η πρωτογενής πρόληψη πριν συμβούν σοβαρά καρδιακά επεισόδια είναι καλύτερη από το να χρειάζεται να αντιμετωπίσετε τις επιπλοκές της νόσου μετά από βλάβη στα όργανά σας.
Ποιες συμβουλές είναι πιο σημαντικές για τη διαχείριση του κινδύνου καρδιακής νόσου με FH;
Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος καρδιακής νόσου, τα πιο σημαντικά μέτρα για τον τρόπο ζωής για τα άτομα με FH είναι:
- Κάνοντας αρκετή σωματική άσκηση. Η άσκηση είναι ο μόνος φυσικός τρόπος για την αύξηση της HDL, της καλής χοληστερόλης που μπορεί να βοηθήσει στην προστασία από τη στεφανιαία νόσο.
- Αποτροπή αύξησης βάρους. Η άσκηση βοηθά επίσης στη διαχείριση του βάρους και στη μείωση του κινδύνου για διαβήτη και μεταβολικό σύνδρομο μειώνοντας το λίπος.
- Τρώγοντας τις σωστές τροφές. Τα επίπεδα χοληστερόλης επηρεάζονται τόσο από τη γενετική όσο και από τη διατροφική χοληστερόλη, επομένως τα άτομα με FH πρέπει να τηρούν μια αυστηρή δίαιτα χαμηλής χοληστερόλης προκειμένου να διατηρηθούν τα επίπεδα της LDL όσο το δυνατόν χαμηλότερα.
Διατηρώντας αυτόν τον τρόπο ζωής, μπορεί να μπορέσετε να καθυστερήσετε τα καρδιακά συμβάντα.
Ο Δρ Joyce Oen-Hsiao είναι ο διευθυντής κλινικής καρδιολογίας στο Yale Medicine. Είναι επίσης επίκουρη καθηγήτρια κλινικής καρδιολογίας στο Yale School of Medicine. Απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Γέιλ, ολοκλήρωσε την πρακτική της άσκηση και την εξειδίκευση στην Εσωτερική Ιατρική στο Νοσοκομείο St. Raphael στο New Haven, στο Κονέκτικατ, και συνέχισε εκεί την εκπαίδευσή της στις καρδιαγγειακές παθήσεις. Είναι διευθύντρια καρδιακής αποκατάστασης στο Heart & Vascular Center του Yale New Haven Hospital (YNHH) και είναι επίσης ιατρική διευθύντρια του προγράμματος καρδιακής αποκατάστασης και συνδιευθύντρια του προγράμματος πνευμονικής υπέρτασης στο YNHH-St. Πανεπιστημιούπολη Raphael. Τα ενδιαφέροντά της περιλαμβάνουν τη γενική καρδιολογία, την προληπτική καρδιολογία, τις καρδιοπάθειες των γυναικών, την καρδιακή αποκατάσταση και την πνευμονική υπέρταση.
Discussion about this post