Νόσος του Glanzmann

Τι προκαλεί τη νόσο του Glanzmann;

Τα γονίδια για τη γλυκοπρωτεΐνη IIb/IIIa μεταφέρονται στο χρωμόσωμα 17 του DNA σας. Όταν υπάρχουν ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια, μπορεί να οδηγήσει σε αυτό του Glanzmann.

Αυτή η κατάσταση είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς σας πρέπει να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο ή γονίδια για το Glanzmann για να κληρονομήσετε την ασθένεια. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου του Glanzmann ή σχετικών διαταραχών, έχετε αυξημένο κίνδυνο να κληρονομήσετε τη διαταραχή ή να τη μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Γιατροί και επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν τι ακριβώς προκαλεί τη νόσο του Glanzmann και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί καλύτερα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Glanzmann;

Η νόσος του Glanzmann μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ή συνεχή αιμορραγία, ακόμη και από έναν μικρό τραυματισμό. Τα άτομα που έχουν την ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανίσουν:

• συχνές ρινορραγίες
• μώλωπες εύκολα
• ματωμένα ούλα
• έντονη εμμηνορροϊκή αιμορραγία
• αιμορραγία κατά τη διάρκεια ή μετά τη χειρουργική επέμβαση

Διάγνωση της νόσου του Glanzmann

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει τις ακόλουθες απλές εξετάσεις αίματος για να βοηθήσει στη διάγνωση της νόσου του Glanzmann:

• δοκιμές συσσώρευσης αιμοπεταλίων: για να δείτε πόσο καλά θρομβώνονται τα αιμοπετάλια σας
• πλήρης αιμοληψία: για να καθορίσετε τον αριθμό των αιμοπεταλίων που έχετε
• χρόνος προθρομβίνης: για να καθορίσετε πόσο χρόνο χρειάζεται για να πήξει το αίμα σας
• μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης: μια άλλη εξέταση για να δείτε πόσο καιρό χρειάζεται για να πήξει το αίμα σας

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να δοκιμάσει μερικούς από τους στενούς συγγενείς σας για να ελέγξει εάν έχουν νόσο του Glanzmann ή οποιοδήποτε από τα γονίδια που μπορεί να συμβάλλουν στη διαταραχή.

Θεραπεία της νόσου του Glanzmann

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες θεραπείες για τη νόσο του Glanzmann. Οι γιατροί μπορεί να προτείνουν μεταγγίσεις αίματος ή ενέσεις αίματος δότη, σε ασθενείς που έχουν σοβαρά επεισόδια αιμορραγίας. Αντικαθιστώντας τα αιμοπετάλια που έχουν υποστεί βλάβη με φυσιολογικά αιμοπετάλια, τα άτομα με νόσο του Glanzmann έχουν συχνά λιγότερη αιμορραγία και μώλωπες.

Θα πρέπει να αποφεύγετε φάρμακα όπως η ιβουπροφαίνη, η ασπιρίνη, τα αραιωτικά του αίματος όπως η βαρφαρίνη και τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Αυτά τα φάρμακα είναι γνωστό ότι εμποδίζουν την πήξη των αιμοπεταλίων και μπορούν να προκαλέσουν περαιτέρω αιμορραγία.

Εάν λαμβάνετε θεραπεία για τη νόσο του Glanzmann και παρατηρείτε ότι η αιμορραγία σας δεν σταματά ή επιδεινώνεται, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας.

Τι μπορώ να περιμένω αν έχω νόσο του Glanzmann;

Η νόσος του Glanzmann είναι μια μακροχρόνια διαταραχή χωρίς θεραπεία. Υπάρχουν πολλοί κίνδυνοι συνεχούς αιμορραγίας όπως χρόνια αναιμία, νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα και πιθανώς θάνατος, εάν χαθεί αρκετό αίμα. Τα άτομα με Glanzmann πρέπει να είναι πολύ προσεκτικά όταν τραυματίζονται και εμφανίζεται αιμορραγία. Οι γυναίκες που έχουν την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν αναιμία από έλλειψη σιδήρου κατά τη διάρκεια των εμμηνορροϊκών κύκλων τους.

Εάν αρχίσετε να μώλωπες εύκολα ή αιμορραγείτε για άγνωστους λόγους, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας. Μπορεί να σημαίνει ότι η ασθένεια χειροτερεύει ή ότι υπάρχει μια άλλη υποκείμενη κατάσταση που πρέπει να διαγνώσει ο γιατρός σας.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος του Glanzmann;

Μια εξέταση αίματος μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την πρόκληση της νόσου του Glanzmann. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό τυχόν διαταραχών αιμοπεταλίων, μπορεί να είναι χρήσιμο να αναζητήσετε γενετική συμβουλή εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον πιθανό κίνδυνο να κληρονομήσει το παιδί σας τη νόσο του Glanzmann.