Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το ADPKD

Συμπτώματα ADPKD

Το ADPKD μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως:

• πονοκέφαλο
• πόνος στην πλάτη σας
• πόνο στα πλευρά σας
• αίμα στα ούρα σας
• αυξημένο μέγεθος στομάχου
• μια αίσθηση πληρότητας στο στομάχι σας

Τα συμπτώματα συχνά αναπτύσσονται στην ενήλικη ζωή, μεταξύ 30 και 40 ετών, αν και μπορεί να εμφανιστούν και σε πιο προχωρημένες ηλικίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται στην παιδική ή εφηβική ηλικία.

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.

Θεραπεία της ADPKD

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το ADPKD. Ωστόσο, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν στη διαχείριση της νόσου και των πιθανών επιπλοκών της.

Για να βοηθήσει στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της ADPKD, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει τολβαπτάνη (Jynarque).

Είναι το μόνο φάρμακο που έχει εγκρίνει ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ειδικά για τη θεραπεία της ADPKD. Αυτό το φάρμακο μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση ή στην πρόληψη της νεφρικής ανεπάρκειας.

Ανάλογα με τη συγκεκριμένη κατάστασή σας και τις θεραπευτικές ανάγκες σας, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προσθέσει ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω στο θεραπευτικό σας σχέδιο:

• αλλαγές στον τρόπο ζωής που βοηθούν στη μείωση της αρτηριακής πίεσης και στην προώθηση της υγείας των νεφρών
• φαρμακευτική αγωγή που βοηθά στη μείωση της αρτηριακής πίεσης, στην ανακούφιση του πόνου ή στη θεραπεία λοιμώξεων που μπορεί να εμφανιστούν στα νεφρά, το ουροποιητικό σύστημα ή άλλες περιοχές
• χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση κύστεων που προκαλούν σοβαρό πόνο
• πόσιμο νερό όλη την ημέρα και αποφυγή της καφεΐνης για την επιβράδυνση της ανάπτυξης των κύστεων (οι ερευνητές μελετούν πώς η ενυδάτωση επηρεάζει την ADPKD)
• τρώγοντας μικρότερες μερίδες πρωτεΐνης υψηλής ποιότητας
• περιορίζοντας το αλάτι ή το νάτριο στη διατροφή σας
• αποφεύγοντας την υπερβολική ποσότητα καλίου και φωσφόρου στη διατροφή σας
• περιορισμός της κατανάλωσης αλκοόλ

Η διαχείριση του ADPKD και η τήρηση του σχεδίου θεραπείας σας μπορεί να είναι προκλητική, αλλά είναι ζωτικής σημασίας για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Εάν ο γιατρός σας συνταγογραφήσει τολβαπτάνη (Jynarque), θα χρειαστεί να κάνετε τακτικές εξετάσεις για να αξιολογήσετε την υγεία του ήπατός σας, επειδή το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει ηπατική βλάβη.

Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί επίσης στενά την υγεία των νεφρών σας για να δει εάν η κατάσταση είναι σταθερή ή εξελίσσεται.

Εάν αναπτύξετε νεφρική ανεπάρκεια, θα χρειαστεί να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού για να αντισταθμίσετε την απώλεια της νεφρικής λειτουργίας.

Μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές σας, συμπεριλαμβανομένων των πιθανών οφελών, κινδύνων και κόστους διαφορετικών θεραπευτικών προσεγγίσεων.

Παρενέργειες της θεραπείας για ADPKD

Τα περισσότερα από τα φάρμακα που ο γιατρός σας μπορεί να θεωρήσει ότι βοηθούν στη θεραπεία ή τη διαχείριση της ADPKD ενέχουν κάποιο κίνδυνο παρενεργειών.

Για παράδειγμα, το Jynarque μπορεί να προκαλέσει υπερβολική δίψα, συχνουρία και σε ορισμένες περιπτώσεις σοβαρή ηπατική βλάβη. Έχουν υπάρξει αναφορές οξείας ηπατικής ανεπάρκειας που απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος σε άτομα που λαμβάνουν Jynarque.

Άλλες θεραπείες που στοχεύουν συγκεκριμένα συμπτώματα της ADPKD μπορεί επίσης να προκαλέσουν παρενέργειες. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις πιθανές παρενέργειες διαφορετικών θεραπειών, μιλήστε με το γιατρό σας.

Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε αναπτύξει ανεπιθύμητες ενέργειες από τη θεραπεία, ενημερώστε αμέσως το γιατρό σας. Μπορεί να συστήσουν αλλαγές στο θεραπευτικό σας σχέδιο.

Ο γιατρός σας είναι επίσης πιθανό να παραγγείλει εξετάσεις ρουτίνας ενώ υποβάλλεστε σε ορισμένες θεραπείες για να ελέγξετε για σημάδια ηπατικής βλάβης ή άλλες παρενέργειες.

Έλεγχος για ADPKD

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD) είναι μια γενετική διαταραχή.

Το τεστ DNA είναι διαθέσιμο και υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι τεστ:

• Δοκιμή γονιδιακής σύνδεσης. Αυτό το τεστ αναλύει ορισμένους δείκτες στο DNA μελών της οικογένειας που έχουν PKD. Απαιτεί δείγματα αίματος από εσάς καθώς και από πολλά μέλη της οικογένειας που επηρεάζονται και δεν επηρεάζονται από την PKD.
• Ανάλυση άμεσης μετάλλαξης/Αλληλουχία DNA. Αυτό το τεστ απαιτεί μόνο ένα δείγμα από εσάς. Αναλύει απευθείας το DNA των γονιδίων PKD.

Διάγνωση ADPKD

Για τη διάγνωση της ADPKD, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει σχετικά με:

• τα συμπτώματά σας
• προσωπικό ιατρικό ιστορικό
• οικογενειακό ιατρικό ιστορικό

Μπορεί να ζητήσουν υπερηχογράφημα ή άλλες απεικονιστικές εξετάσεις για να ελέγξουν για κύστεις και άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας.

Μπορεί επίσης να ζητήσουν γενετικό έλεγχο για να μάθουν εάν έχετε μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ADPKD. Εάν έχετε το προσβεβλημένο γονίδιο και έχετε επίσης παιδιά, μπορεί να τα ενθαρρύνουν να κάνουν και γενετικό έλεγχο.

Αιτίες ADPKD

Η ADPKD είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, προκύπτει από μετάλλαξη είτε του γονιδίου PKD1 είτε του γονιδίου PKD2.

Για την ανάπτυξη του ADPKD, ένα άτομο πρέπει να έχει ένα αντίγραφο του προσβεβλημένου γονιδίου. Συνήθως κληρονομούν το προσβεβλημένο γονίδιο από έναν από τους γονείς τους, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, η γενετική μετάλλαξη μπορεί να συμβεί αυθόρμητα.

Εάν έχετε ADPKD και ο σύντροφός σας δεν το έχει και αποφασίσετε να κάνετε οικογένεια μαζί, τα παιδιά σας θα έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να εμφανίσουν τη νόσο.

Επιπλοκές

Η πάθηση σας θέτει επίσης σε κίνδυνο για επιπλοκές, όπως:

• υψηλή πίεση του αίματος
• λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• κύστεις στο συκώτι ή στο πάγκρεας σας
• μη φυσιολογικές καρδιακές βαλβίδες
• ανεύρυσμα εγκεφάλου
• νεφρική ανεπάρκεια

Προσδόκιμο ζωής και προοπτικές

Το προσδόκιμο ζωής και η προοπτική σας με το ADPKD εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες, όπως:

• τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ADPKD
• τυχόν επιπλοκές που αναπτύσσετε
• θεραπείες που λαμβάνετε και πόσο πιστά τηρείτε το σχέδιο θεραπείας σας
• τη γενική υγεία και τον τρόπο ζωής σας

Μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα για την κατάστασή σας και τις προοπτικές σας. Όταν η ADPKD διαγιγνώσκεται έγκαιρα και αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά, οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να είναι σε θέση να διατηρήσουν πλήρη, ενεργό ζωή.

Για παράδειγμα, πολλά άτομα με ADPKD που εξακολουθούν να εργάζονται όταν διαγνωστούν μπορούν να συνεχίσουν τη σταδιοδρομία τους.

Η άσκηση υγιεινών συνηθειών και η τήρηση του προτεινόμενου σχεδίου θεραπείας του γιατρού σας μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών και να διατηρήσει τα νεφρά σας πιο υγιή για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.