Φυματιώδης σκλήρυνση

Πόσο διαδεδομένη είναι η φυματιώδης σκλήρυνση;

Περίπου 1 εκατομμύριο άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με TS σε όλο τον κόσμο, και σύμφωνα με τη Συμμαχία Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), υπάρχουν περίπου 50.000 περιπτώσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η κατάσταση είναι πολύ δύσκολο να αναγνωριστεί και να διαγνωστεί, οπότε ο πραγματικός αριθμός των περιπτώσεων θα μπορούσε να είναι μεγαλύτερος.

Η TSA αναφέρει επίσης ότι περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων είναι κληρονομικές και τα δύο τρίτα πιστεύεται ότι οφείλονται σε αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη. Εάν ένας γονέας έχει TS, το παιδί του έχει 50 τοις εκατό πιθανότητες να το κληρονομήσει.

Γενετική της φυματιώδους σκλήρυνσης

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει δύο γονίδια που ονομάζονται TSC1 και TSC2. Αυτά τα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν TS, αλλά η ύπαρξη μόνο ενός από αυτά μπορεί να οδηγήσει στη νόσο. Οι ερευνητές εργάζονται για να ανακαλύψουν τι ακριβώς κάνει το καθένα από αυτά τα γονίδια και πώς επηρεάζουν τον TS, αλλά πιστεύουν ότι τα γονίδια καταστέλλουν την ανάπτυξη του όγκου και είναι σημαντικά στην εμβρυϊκή ανάπτυξη του δέρματος και του εγκεφάλου.

Ένας γονέας με ήπια περίπτωση TS μπορεί να μην γνωρίζει καν την κατάσταση μέχρι να διαγνωστεί το παιδί του. Τα δύο τρίτα των περιπτώσεων TS είναι αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξης, χωρίς κανένας γονέας να μεταβιβάζει το γονίδιο. Ο λόγος για αυτή τη μετάλλαξη είναι ένα μυστήριο και δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να το αποτρέψουμε.

Η διάγνωση του TS μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις. Όταν εξετάζετε τη γενετική εξέταση για τον οικογενειακό προγραμματισμό, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι μόνο το ένα τρίτο των περιπτώσεων TS είναι κληρονομικά. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό TS, είναι πιθανό να κάνετε γενετικό έλεγχο για να διαπιστώσετε εάν μεταφέρετε το γονίδιο.

Σημάδια και Συμπτώματα Σμηγματογόνου Σκλήρυνσης

Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων του TS, τα οποία διαφέρουν πολύ από το ένα άτομο στο άλλο. Οι πολύ ήπιες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιάσουν λίγα, αν υπάρχουν, συμπτώματα, και σε άλλες περιπτώσεις, τα άτομα έχουν ποικίλες διανοητικές και σωματικές αναπηρίες.

Τα συμπτώματα του TS μπορεί να περιλαμβάνουν:

• αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• επιληπτικές κρίσεις
• διανοητικές αναπηρίες
• ανώμαλος καρδιακός ρυθμός
• μη καρκινικούς όγκους του εγκεφάλου
• εναποθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο
• μη καρκινικούς όγκους των νεφρών ή της καρδιάς
• αναπτύξεις γύρω ή κάτω από τα νύχια και τα νύχια των ποδιών
• αυξήσεις στον αμφιβληστροειδή ή ωχρά μπαλώματα στο μάτι
• αυξήσεις στα ούλα ή τη γλώσσα
• δόντια με λακκούβες
• περιοχές του δέρματος που έχουν μειωμένη χρωστική ουσία
• κόκκινες κηλίδες δέρματος στο πρόσωπο
• ανασηκωμένο δέρμα με υφή σαν φλούδα πορτοκαλιού, που είναι συνήθως στο πίσω μέρος

Διάγνωση φυματιώδους σκλήρυνσης

Το TS διαγιγνώσκεται με γενετικό έλεγχο ή μια σειρά δοκιμών που περιλαμβάνει:

• μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
• αξονική τομογραφία κεφαλής
• ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα
• ένα ηχοκαρδιογράφημα
• υπερηχογράφημα νεφρών
• οφθαλμολογική εξέταση
• κοιτάζοντας το δέρμα σας κάτω από μια λάμπα του Wood, η οποία εκπέμπει υπεριώδες φως

Οι επιληπτικές κρίσεις ή η καθυστερημένη ανάπτυξη είναι συχνά το πρώτο σημάδι της ΤΣ. Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση και μια ακριβής διάγνωση θα απαιτήσει αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία μαζί με πλήρη κλινική εξέταση.

Όγκοι από φυματιώδη σκλήρυνση

Οι όγκοι από TS δεν είναι καρκινικοί, αλλά μπορεί να γίνουν πολύ επικίνδυνοι εάν δεν αντιμετωπιστούν.

• Οι όγκοι του εγκεφάλου μπορούν να εμποδίσουν τη ροή του εγκεφαλικού νωτιαίου υγρού.
• Οι καρκινικοί όγκοι μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα κατά τη γέννηση εμποδίζοντας τη ροή του αίματος ή προκαλώντας ακανόνιστο καρδιακό παλμό. Αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως μεγάλοι κατά τη γέννηση αλλά γενικά γίνονται μικρότεροι καθώς μεγαλώνει το παιδί σας.
• Οι μεγάλοι όγκοι μπορούν να εμποδίσουν τη φυσιολογική λειτουργία των νεφρών και να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.
• Εάν οι όγκοι στο μάτι μεγαλώσουν πολύ, μπορούν να μπλοκάρουν τον αμφιβληστροειδή, προκαλώντας απώλεια όρασης ή τύφλωση.

Επιλογές θεραπείας για τη σκλήρυνση κατά πλάκας

Επειδή τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν τόσο πολύ, δεν υπάρχει καθολική θεραπεία για ΤΣ και σχεδιάζεται θεραπεία για κάθε άτομο. Ένα σχέδιο θεραπείας πρέπει να είναι προσαρμοσμένο για να καλύψει τις ανάγκες σας καθώς αναπτύσσονται τα συμπτώματα. Ο γιατρός σας θα πραγματοποιεί τακτικές εξετάσεις και θα σας παρακολουθεί καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Η παρακολούθηση θα πρέπει επίσης να περιλαμβάνει τακτικά υπερηχογραφήματα νεφρών για έλεγχο για όγκους.

Ακολουθούν μερικές θεραπείες για συγκεκριμένα συμπτώματα:

Σπασμοί

Οι κρίσεις είναι πολύ συχνές μεταξύ των ατόμων με ΤΣ. Μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα της ζωής σας. Τα φάρμακα μπορούν μερικές φορές να θέσουν τις επιληπτικές κρίσεις υπό έλεγχο. Εάν έχετε πάρα πολλές κρίσεις, η εγχείρηση εγκεφάλου μπορεί να είναι μια επιλογή.

Mυχική αναπηρία και αναπτυξιακή καθυστέρηση

Τα παρακάτω χρησιμοποιούνται όλα για να βοηθήσουν όσους έχουν ψυχικά και αναπτυξιακά προβλήματα:

• ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα
• θεραπεία συμπεριφοράς
• εργοθεραπεία
• φάρμακα

Αναπτύξεις στο δέρμα

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει λέιζερ για να αφαιρέσει μικρές αναπτύξεις στο δέρμα και να βελτιώσει την εμφάνιση του δέρματός σας.

Όγκοι

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει για την αφαίρεση των όγκων και τη βελτίωση της λειτουργίας των ζωτικών οργάνων.

Τον Απρίλιο του 2012, το Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων χορήγησε επιταχυνόμενη έγκριση για χρήση φαρμάκου που ονομάζεται everolimus. Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ενήλικες με ΤΣ που έχουν καλοήθεις όγκους του νεφρού. Καθώς η ιατρική περίθαλψη συνεχίζει να προχωρά, η θεραπεία για τα συμπτώματα της ΤΣ βελτιώνεται επίσης. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη. Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τα άτομα με φυματιώδη σκλήρυνση;

Εάν το παιδί σας εμφανίζει σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης, προβλήματα συμπεριφοράς ή διανοητική ανεπάρκεια, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ικανότητά του να λειτουργεί.

Οι σοβαρές επιπλοκές από το TS περιλαμβάνουν ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις και όγκους του εγκεφάλου, των νεφρών και της καρδιάς. Εάν αυτές οι επιπλοκές δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο.

Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με TS πρέπει να βρουν έναν γιατρό που να καταλαβαίνει πώς να παρακολουθεί και να θεραπεύει την κατάστασή τους. Επειδή τα συμπτώματα διαφέρουν τόσο πολύ σε κάθε άτομο, το ίδιο ισχύει και για τις μακροπρόθεσμες προοπτικές.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το TS, αλλά μπορείτε να περιμένετε να έχετε μια κανονική διάρκεια ζωής εάν έχετε καλή ιατρική φροντίδα.