Φορέας Κυστικής Ίνωσης: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Θα γεννηθεί το παιδί μου με κυστική ίνωση;

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε και οι δύο φορείς, πιθανότατα θα θέλετε να καταλάβετε πόσο πιθανό είναι το παιδί σας να γεννηθεί με κυστική ίνωση. Όταν δύο φορείς ΚΙ αποκτήσουν μωρό, υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα το μωρό τους να γεννηθεί με τη νόσο και 50 τοις εκατό πιθανότητα το μωρό τους να είναι φορέας μετάλλαξης γονιδίου ΚΙ, αλλά να μην έχει την ίδια τη νόσο. Ένα στα τέσσερα παιδιά δεν θα είναι ούτε φορέας ούτε θα έχει τη νόσο, σπάζοντας επομένως την αλυσίδα της κληρονομικότητας.

Πολλά ζευγάρια φορείς αποφασίζουν να υποβληθούν σε μια γενετική δοκιμασία προσυμπτωματικού ελέγχου στα έμβρυά τους, που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD). Αυτή η εξέταση γίνεται πριν από την εγκυμοσύνη σε έμβρυα που αποκτήθηκαν μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Στην PGD, ένα ή δύο κύτταρα εξάγονται από κάθε έμβρυο και αναλύονται για να καθοριστεί εάν το μωρό θα:

• έχουν κυστική ίνωση
• είναι φορέας της νόσου
• δεν έχουν καθόλου το ελαττωματικό γονίδιο

Η αφαίρεση των κυττάρων δεν επηρεάζει αρνητικά τα έμβρυα. Μόλις μάθετε αυτές τις πληροφορίες για τα έμβρυά σας, μπορείτε να αποφασίσετε ποιο να εμφυτεύσετε στη μήτρα σας με την ελπίδα ότι θα συμβεί εγκυμοσύνη.

Η κυστική ίνωση προκαλεί υπογονιμότητα;

Οι γυναίκες που είναι φορείς ΚΙ δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα υπογονιμότητας εξαιτίας της. Μερικοί άνδρες που είναι φορείς έχουν συγκεκριμένο τύπο υπογονιμότητας. Αυτή η στειρότητα προκαλείται από έναν αγωγό που λείπει, που ονομάζεται vas deferens, ο οποίος μεταφέρει το σπέρμα από τους όρχεις στο πέος. Οι άνδρες με αυτή τη διάγνωση έχουν τη δυνατότητα να ανακτήσουν το σπέρμα τους χειρουργικά. Το σπέρμα μπορεί στη συνέχεια να χρησιμοποιηθεί για την εμφύτευση του συντρόφου τους μέσω μιας θεραπείας που ονομάζεται ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος (ICSI).

Στην ICSI, ένα μόνο σπέρμα εγχέεται σε ένα ωάριο. Εάν συμβεί γονιμοποίηση, το έμβρυο εμφυτεύεται στη μήτρα της γυναίκας, μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης. Δεδομένου ότι δεν έχουν όλοι οι άνδρες που είναι φορείς της ΚΙ προβλήματα υπογονιμότητας, είναι σημαντικό και οι δύο σύντροφοι να υποβληθούν σε εξετάσεις για το ελαττωματικό γονίδιο.

Ακόμα κι αν είστε και οι δύο φορείς, μπορείτε να έχετε υγιή παιδιά.

Θα έχω συμπτώματα εάν είμαι φορέας;

Πολλοί φορείς ΚΙ είναι ασυμπτωματικοί, που σημαίνει ότι δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου ένας στους 31 Αμερικανούς είναι ένας χωρίς συμπτώματα φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου ΚΙ. Άλλοι φορείς εμφανίζουν συμπτώματα, τα οποία είναι συνήθως ήπια. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αναπνευστικά προβλήματα, όπως βρογχίτιδα και ιγμορίτιδα
• παγκρεατίτιδα

Πόσο συχνοί είναι οι φορείς της κυστικής ίνωσης;

Οι φορείς της κυστικής ίνωσης βρίσκονται σε κάθε εθνική ομάδα. Ακολουθούν εκτιμήσεις των φορέων μετάλλαξης γονιδίου CF στις Ηνωμένες Πολιτείες ανά εθνικότητα:

• Λευκοί άνθρωποι: ένας στους 29
• Ισπανόφωνοι: ένας στους 46
• Μαύροι: ένας στους 65
• Ασιάτες Αμερικανοί: ένας στους 90

Ανεξάρτητα από την εθνικότητα σας ή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξέταση.

Υπάρχουν θεραπείες για την κυστική ίνωση;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά οι επιλογές του τρόπου ζωής, οι θεραπείες και τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με ΚΙ να ζήσουν πλήρη ζωή, παρά τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν σε σοβαρότητα και να αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Αυτό καθιστά ιδιαίτερα σημαντική την ανάγκη για προληπτική θεραπεία και παρακολούθηση από ειδικούς γιατρούς. Είναι σημαντικό να διατηρούνται ενημερωμένοι οι εμβολιασμοί και να διατηρείται ένα περιβάλλον χωρίς καπνό.

Η θεραπεία συνήθως επικεντρώνεται σε:

• διατήρηση επαρκούς διατροφής
• πρόληψη ή θεραπεία εντερικών μπλοκαρισμάτων
• αποβολή βλέννας από τους πνεύμονες
• πρόληψη της μόλυνσης

Οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν φάρμακα για την επίτευξη αυτών των στόχων θεραπείας, όπως:

• αντιβιοτικά για την πρόληψη και τη θεραπεία λοιμώξεων, κυρίως στους πνεύμονες
• από του στόματος παγκρεατικά ένζυμα που βοηθούν στην πέψη
• φάρμακα που αραιώνουν τη βλέννα για την υποστήριξη της χαλάρωσης και της απομάκρυνσης της βλέννας από τους πνεύμονες μέσω του βήχα

Άλλες κοινές θεραπείες περιλαμβάνουν βρογχοδιασταλτικά, που βοηθούν στη διατήρηση των αεραγωγών ανοιχτών, και φυσικοθεραπεία για το στήθος. Οι σωλήνες τροφοδοσίας μερικές φορές χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της νύχτας για να διασφαλιστεί η επαρκής κατανάλωση θερμίδων.

Τα άτομα με σοβαρά συμπτώματα συχνά επωφελούνται από χειρουργικές επεμβάσεις, όπως αφαίρεση ρινικού πολύποδα, χειρουργική επέμβαση απόφραξης εντέρου ή μεταμόσχευση πνεύμονα.

Οι θεραπείες για την κυστική ίνωση συνεχίζουν να βελτιώνονται και μαζί με αυτές βελτιώνονται και η ποιότητα και η διάρκεια ζωής για όσους την έχουν.

Αποψη

Εάν ελπίζετε να γίνετε γονιός και να ανακαλύψετε ότι είστε μεταφορέας, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι έχετε επιλογές και έλεγχο της κατάστασης.

Πώς μπορώ να υποβληθώ σε εξετάσεις για ΚΙ;

Το Αμερικανικό Κογκρέσο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) συνιστά την προσφορά προσυμπτωματικού ελέγχου για όλες τις γυναίκες και τους άνδρες που επιθυμούν να γίνουν γονείς. Ο έλεγχος του φορέα είναι μια απλή διαδικασία. Θα χρειαστεί να δώσετε δείγμα αίματος ή σάλιου, το οποίο λαμβάνεται μέσω στοματικού επιχρίσματος. Το δείγμα θα σταλεί σε ένα εργαστήριο για ανάλυση και θα παρέχει πληροφορίες σχετικά με το γενετικό σας υλικό (DNA) και θα καθορίσει εάν φέρετε μετάλλαξη του γονιδίου CF.