Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Mosaic Turner

Το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική πάθηση που περιλαμβάνει τα φυλετικά χρωμοσώματα ενός ατόμου. Το σύνδρομο Turner προκύπτει όταν ένα από τα χρωμοσώματα Χ (φυλετικά χρωμοσώματα) λείπει ή λείπει μερικώς μετά τη σύλληψη.

Στο σύνδρομο μωσαϊκού Turner, λείπει ένα χρωμόσωμα Χ σε ορισμένα κύτταρα σε άτομα που έχουν οριστεί ως γυναίκες κατά τη γέννηση.

Συνεχίστε να διαβάζετε για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το τι προκαλεί το σύνδρομο μωσαϊκού Turner, ποια μπορεί να είναι τα συμπτώματα και ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες.

Τι είναι το σύνδρομο μωσαϊκού Turner;

Τα χρωμοσώματα είναι αυτά που μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες (ονομάζονται επίσης DNA) από κάθε κύτταρο σε όλο το ανθρώπινο σώμα. Κάθε άτομο γεννιέται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων – 46 συνολικά – συμπεριλαμβανομένου ενός ζεύγους φυλετικών χρωμοσωμάτων, X και Y.

Το σύνδρομο Turner επηρεάζει τα άτομα στα οποία είχαν οριστεί γυναίκες κατά τη γέννηση. Ενώ τα άτομα στα οποία έχει ανατεθεί γυναίκα κατά τη γέννηση έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ (XX), τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ.

Επειδή λείπουν τόσες πολλές γενετικές πληροφορίες σε ένα τόσο πρώιμο στάδιο ανάπτυξης, το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει ποικίλες ιατρικές και αναπτυξιακές ανησυχίες, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας ανάπτυξης των ωοθηκών, των καρδιακών ανωμαλιών και του μικρού ύψους.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συνδρόμου Turner:

Σύνδρομο Monosomy X Turner: Αυτός ο τύπος ορίζεται ως η πλήρης απώλεια του δεύτερου χρωμοσώματος Χ.
Σύνδρομο Mosaic Turner: Αυτός ο τύπος ορίζεται ως μερική απώλεια του δεύτερου χρωμοσώματος Χ.

Γενικά, τα συμπτώματα για άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Turner τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά από τα συμπτώματα για άτομα με πλήρες σύνδρομο Turner. Αυτό συμβαίνει επειδή ο αριθμός των κυττάρων που επηρεάζονται από το χρωμόσωμα Χ που λείπει ή είναι ελλιπές είναι μικρότερος με τον μωσαϊκό.

Ορισμένα κύτταρα περιέχουν τα συνήθη δύο χρωμοσώματα XX και, ως εκ τούτου, δεν συμβάλλουν σε προβλήματα υγείας.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου μωσαϊκού Turner;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο μωσαϊκού Turner. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην συνειδητοποιούν καν ότι έχουν αυτή την πάθηση μέχρι την εφηβεία ή αργότερα στη ζωή τους.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

χαμηλό ύψος
αμηνόρροια ή απώλεια εμμήνου ρύσεως
υπογονιμότητα από προβλήματα ωοθηκών
συγγενής καρδιοπάθεια, όπως η δίπτυχη αορτική βαλβίδα
δυσκολίες με τη χωρική επίγνωση
προβλήματα ακοής από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, ένα άτομο με σύνδρομο μωσαϊκού Turner μπορεί να έχει ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως:

χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού
στενά αναποδογυρισμένα νύχια
πλέγμα δέρματος στο λαιμό
φαρδύ στήθος «ασπίδας» με φαρδιές θηλές
πρησμένα χέρια και πόδια (λεμφοίδημα)
χρωματισμένοι κρεατοελιές (σπίλοι)

Και πάλι, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο ήπια από ό,τι τα άτομα με πλήρες σύνδρομο Turner. ΕΝΑ μελέτη 2018 αποκάλυψε ότι τα άτομα με μωσαϊκό (μερική) μορφή έτειναν να είναι πιο κοντά στο μέσο ύψος με λιγότερα αναπαραγωγικά και καρδιακά προβλήματα.

Τι σημαίνει «intersex»;

Κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαδικασίας, μπορεί να ακούσετε τον όρο «intersex».

Ιατρικά, ο όρος σημαίνει απλώς ότι ένα άτομο έχει βιολογικά χαρακτηριστικά περισσότερων του ενός φύλων. Μπορεί να σημαίνει ότι ένα άτομο έχει εξωτερικά χαρακτηριστικά ενός φύλου αλλά εσωτερική αναπαραγωγική ανατομία άλλου φύλου. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με πέος και ωοθήκες.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Turner, ο όρος «intersex» σχετίζεται με γενετικό υλικό. Ενώ η εξωτερική αναπαραγωγική ανατομία μπορεί να φαίνεται ότι είναι γυναικεία, μερικά ή όλα τα ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων, που τυπικά καθορίζουν τα φυσικά χαρακτηριστικά της αναπαραγωγικής ανατομίας, μπορεί να λείπουν το δεύτερο χρωμόσωμα Χ. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Turner θεωρείται μια «intersex κατάσταση».

Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Turner είναι πιθανό να θεωρούνται θηλυκά κατά τη γέννηση και μπορεί να μην εμφανίζουν ποτέ ιντερσεξουαλικά χαρακτηριστικά εκτός των αλλαγών στο δεύτερο χρωμόσωμα Χ σε ορισμένα κύτταρα του σώματός τους.

Το «intersex» έχει επίσης νόημα σε ένα ευρύτερο κοινωνικό πλαίσιο. Το «εγώ» στο LGBTQIA+ είναι για το «intersex». Τα άτομα με ιντερφυλικά χαρακτηριστικά μπορεί να ταυτιστούν ως αρσενικά ή θηλυκά παρά ως ιντερσεξ. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν διαφυλικά χαρακτηριστικά, όπως αλλαγές στα χρωμοσώματα ή στα εσωτερικά τους όργανα.

Η γλώσσα έχει σημασία

Στο παρελθόν, ο όρος “ερμαφρόδιτος” χρησιμοποιήθηκε αντί για “intersex”. Αυτός ο όρος είναι πλέον ξεπερασμένος και θεωρείται πολύ προσβλητικός.

Τι προκαλεί το σύνδρομο μωσαϊκού Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι σπάνιος. Επηρεάζει περίπου 1 στις 2.000 έως 2.500 γεννήσεις γυναικών σε όλο τον κόσμο.

Η μωσαϊκή μορφή αυτής της πάθησης προκαλείται από μερική απώλεια του δεύτερου χρωμοσώματος Χ. Η μορφή ενός χρωμοσώματος προκαλείται από πλήρη απώλεια του δεύτερου χρωμοσώματος Χ.

Μια μελέτη του 2013 διαπίστωσε ότι μεταξύ 30% και 40% των ατόμων με σύνδρομο Turner έχουν τη μορφή μωσαϊκού.

Το τι προκαλεί την απώλεια αυτού του δεύτερου φυλετικού χρωμοσώματος δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητό. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι μπορεί να συμβεί τυχαία κατά την αναπαραγωγή. Θα μπορούσε να συμβεί αμέσως μετά τη συνάντηση του σπέρματος με το ωάριο ή νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Το σύνδρομο Turner δεν φαίνεται να είναι γενετικά κληρονομικό. Αυτό σημαίνει ότι δεν τρέχει σε οικογένειες.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο μωσαϊκού Turner;

Η διάγνωση γίνεται συχνά μετά τη γέννηση ενός μωρού, είτε στην παιδική ηλικία είτε στην εφηβεία. Τα φυσικά χαρακτηριστικά των βρεφών με σύνδρομο Turner μπορεί να είναι αναγνωρίσιμα κατά τη γέννηση ή να εμφανιστούν κατά τη βρεφική ηλικία.

Εάν το παιδί σας εμφανίσει σημάδια μετά τη γέννηση, ο παιδίατρός του μπορεί να ζητήσει εξετάσεις, όπως:

Εξετάσεις αίματος για την εξέταση των χρωμοσωμάτων: Οι δοκιμές χρωμοσωμάτων όπως ο καρυότυπος χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί εάν λείπει ή έχει αλλοιωθεί κάποιο χρωμόσωμα ή χρωμοσωμικό υλικό.
MRI: Οι μαγνητικές τομογραφίες παράγουν εικόνες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση προβλημάτων με την καρδιά, το ήπαρ ή τα νεφρά.
Καρδιολογικός έλεγχος: Δοκιμές όπως το ηχοκαρδιογράφημα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αξιολόγηση καρδιακών προβλημάτων.
Εξετάσεις αυτιών, μύτης και λαιμού (ΩΡΛ): Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στην ανίχνευση προβλημάτων ακοής.
Άλλες δοκιμές: Δοκιμές όπως τεστ λειτουργίας θυρεοειδούς, δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας και έλεγχος υψηλής αρτηριακής πίεσης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση καταστάσεων που επηρεάζουν όργανα ή συστήματα στο σώμα.

Προγεννητική διάγνωση (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Turner πριν γεννηθεί ένα μωρό μέσω προγεννητικού γενετικού ελέγχου. Συγκεκριμένα, ο καρυότυπος μπορεί να πραγματοποιηθεί με δειγματοληψία αίματος, μυελού των οστών ή άλλου ιστού της μητέρας που μπορεί να εντοπίσει τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Ο υπέρηχος μπορεί επίσης να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν το σύνδρομο Turner κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ορισμένα μωρά μπορεί να έχουν λεμφοίδημα (πρήξιμο) ή προβλήματα με τα νεφρά ή την καρδιά που είναι ορατά στους προγεννητικούς υπερήχους.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο μωσαϊκού Turner;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Turner. Αντίθετα, η θεραπεία στοχεύει στην αντιμετώπιση οποιωνδήποτε σημείων ή συμπτωμάτων αντιμετωπίζει ένα άτομο με σύνδρομο Turner. Η θεραπεία διαφέρει ανάλογα με το άτομο και τις ανάγκες του.

ΕΝΑ μελέτη 2018 που αφορούσαν άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Turner διαπίστωσαν ότι η θεραπεία μπορεί να μην είναι απαραίτητη — ιδιαίτερα σε περιπτώσεις που το σύνδρομο εντοπίζεται τυχαία.

Αυτό σημαίνει ότι μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν σύνδρομο μωσαϊκού Turner που δεν προκαλεί συμπτώματα ή προβλήματα υγείας, επομένως δεν χρειάζεται καμία θεραπεία.

Διαφορετικά, οι θεραπευτικές επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν:

Θεραπεία με αυξητική ορμόνη: Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση του μικρού αναστήματος.
Ορμονοθεραπεία με οιστρογόνα ή προγεστερόνη: Η ορμονική θεραπεία, όπως η θεραπεία με οιστρογόνα ή προγεστερόνη, μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση της σεξουαλικής ανάπτυξης.
Ψυχολογικη ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ: Η ψυχολογική υποστήριξη, όπως η γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεία και άλλα είδη συμβουλευτικής, μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση της κατάθλιψης, του στρες ή των μαθησιακών προβλημάτων που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα άτομα με σύνδρομο Turner.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που έχουν σύνδρομο μωσαϊκού Turner;

Τα συμπτώματα του μωσαϊκού συνδρόμου Turner τείνουν να είναι πιο ήπια από εκείνα του πλήρους συνδρόμου Turner. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να ζήσουν σχετικά υγιή ζωή.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει σε προβλήματα ανάπτυξης και ανάπτυξης πριν και κατά την εφηβεία. Τούτου λεχθέντος, δεν θα έχουν όλα τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Turner καθυστερήσεις στην ανάπτυξή τους. Ή αν το κάνουν, αυτά τα ζητήματα μπορεί να είναι μόνο δευτερεύοντα.

Συχνές ερωτήσεις

Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Turner έχουν δυσκολίες με τη γονιμότητα;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με μωσαϊκό Turner έχουν είτε μειωμένη γονιμότητα είτε υπογονιμότητα. Η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση προβλημάτων γονιμότητας.

Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Turner που μένουν έγκυες διατρέχουν κίνδυνο επιπλοκών που σχετίζονται με την αρτηριακή πίεση, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο τοκετό ή περιορισμό της ανάπτυξης του εμβρύου.

Η εγκυμοσύνη σε άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Turner σχετίζεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο μητρικών επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών παθήσεων όπως η αορτική ανατομή και η ρήξη της αορτής.

Υπάρχει σχέση μεταξύ του συνδρόμου μωσαϊκού Turner και του αυτισμού;

Ερευνητές διερευνούν τη πιθανή σχέση μεταξύ του συνδρόμου Turner και του αυτισμού. Σε μια βρετανική μελέτη του 2018, το ποσοστό αυτισμού σε άτομα με σύνδρομο Turner ήταν 21% σε σύγκριση με το ποσοστό του Ηνωμένου Βασιλείου στις γυναίκες 0,3%.

Συμπέρασμα

Το σύνδρομο Mosaic Turner είναι μια αναπτυξιακή ανωμαλία που περιλαμβάνει τα φυλετικά χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Turner προκύπτει όταν ένα από τα χρωμοσώματα Χ (φυλετικά χρωμοσώματα) λείπει ή λείπει μερικώς μετά τη σύλληψη.

Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει σε συγκεκριμένα προβλήματα υγείας ενός ατόμου, αλλά μπορεί να μην είναι απαραίτητη εάν τα συμπτώματα είναι ήπια.

Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν μια σειρά από προβλήματα υγείας και ανάπτυξης, αλλά γενικά μπορεί να έχουν μια υγιή ζωή.