Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία στα μωρά

Τύποι και συμπτώματα SMA

Το SMA ταξινομείται σε πέντε τύπους, με βάση την ηλικία που εμφανίζονται τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της πάθησης. Όλοι οι τύποι SMA είναι προοδευτικοί, πράγμα που σημαίνει ότι τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.

Τύπος 0

Ο τύπος 0 SMA είναι ο πιο σπάνιος και σοβαρότερος τύπος.

Όταν ένα μωρό έχει τύπου 0 SMA, η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί πριν γεννηθεί, ενώ αναπτύσσεται ακόμα στη μήτρα.

Τα μωρά που γεννιούνται με τύπου 0 SMA έχουν εξαιρετικά αδύναμους μύες, συμπεριλαμβανομένων των αδύναμων αναπνευστικών μυών. Συχνά έχουν δυσκολία στην αναπνοή.

Τα περισσότερα βρέφη που γεννιούνται με τύπου 0 SMA δεν επιβιώνουν για περισσότερο από 6 μήνες.

Τύπος 1

Το SMA τύπου 1 είναι επίσης γνωστό ως νόσος Werdnig-Hoffmann ή βρεφικής έναρξης SMA. Είναι ο πιο κοινός τύπος SMA, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH).

Όταν ένα μωρό έχει τύπου 1 SMA, πιθανότατα θα εμφανίσει σημεία και συμπτώματα της πάθησης κατά τη γέννηση ή εντός 6 μηνών από τη γέννησή του.

Τα παιδιά με SMA τύπου 1 συνήθως δεν μπορούν να ελέγξουν τις κινήσεις του κεφαλιού τους, να κυλήσουν ή να καθίσουν χωρίς βοήθεια. Το παιδί σας μπορεί επίσης να έχει δυσκολία στο πιπίλισμα ή την κατάποση.

Τα παιδιά με SMA τύπου 1 τείνουν επίσης να έχουν αδύναμους αναπνευστικούς μύες και στήθος με ασυνήθιστο σχήμα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες.

Πολλά παιδιά με αυτόν τον τύπο SMA δεν επιβιώνουν μετά την πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, νέες στοχευμένες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της προοπτικής για τα παιδιά με αυτή την πάθηση.

Τύπος 2

Το SMA τύπου 2 είναι επίσης γνωστό ως νόσος Dubowitz ή ενδιάμεσο SMA.

Εάν το μωρό σας έχει τύπου 2 SMA, τα σημεία και τα συμπτώματα της πάθησης πιθανότατα θα εμφανιστούν μεταξύ 6 και 18 μηνών.

Τα παιδιά με SMA τύπου 2 συνήθως μαθαίνουν να κάθονται μόνα τους. Ωστόσο, η μυϊκή τους δύναμη και οι κινητικές τους δεξιότητες τείνουν να μειώνονται με την πάροδο του χρόνου. Τελικά, συχνά χρειάζονται περισσότερη υποστήριξη για να καθίσουν.

Τα παιδιά με αυτό το είδος SMA συνήθως δεν μπορούν να μάθουν να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη. Συχνά αναπτύσσουν και άλλα συμπτώματα ή επιπλοκές, όπως τρόμο στα χέρια, ασυνήθιστη καμπυλότητα της σπονδυλικής τους στήλης και δυσκολία στην αναπνοή.

Πολλά παιδιά με SMA τύπου 2 επιβιώνουν μέχρι τα 20 ή τα 30 τους.

Τύποι 3 και 4

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μωρά γεννιούνται με τύπους SMA που δεν προκαλούν εμφανή συμπτώματα παρά αργότερα στη ζωή τους.

Το SMA τύπου 3 είναι επίσης γνωστό ως νόσος Kugelberg-Welander ή ήπια SMA. Συνήθως εμφανίζεται μετά την ηλικία των 18 μηνών.

Το SMA τύπου 4 ονομάζεται επίσης SMA έναρξης εφήβων ή ενηλίκων. Εμφανίζεται μετά την παιδική ηλικία και τείνει να προκαλεί μόνο ήπια έως μέτρια συμπτώματα.

Τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA τύπου 3 ή τύπου 4 μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες με το περπάτημα ή άλλες κινήσεις, αλλά τείνουν να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Αιτίες SMA

Το SMA προκαλείται από μεταλλάξεις στο SMN1 γονίδιο. Ο τύπος και η σοβαρότητα της πάθησης επηρεάζεται επίσης από τον αριθμό και τα αντίγραφα του SMN2 γονίδιο που έχει ένα μωρό.

Για να αναπτύξετε SMA, το μωρό σας πρέπει να έχει δύο προσβεβλημένα αντίγραφα του SMN1 γονίδιο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μωρά κληρονομούν ένα επηρεασμένο αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα.

ο SMN1 και SMN2 Τα γονίδια δίνουν οδηγίες στο σώμα για το πώς να παράγει έναν τύπο πρωτεΐνης που είναι γνωστός ως πρωτεΐνη του κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN). Η πρωτεΐνη SMN είναι απαραίτητη για την υγεία των κινητικών νευρώνων, ενός τύπου νευρικού κυττάρου που περνά σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες.

Εάν το μωρό σας έχει SMA, το σώμα του δεν είναι σε θέση να παράγει σωστά τις πρωτεΐνες SMN. Αυτό προκαλεί τον θάνατο των κινητικών νευρώνων στο σώμα τους. Ως αποτέλεσμα, το σώμα τους δεν μπορεί να στείλει σωστά κινητικά σήματα από το νωτιαίο μυελό στους μύες τους, κάτι που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και τελικά προκαλεί μυϊκή απώλεια λόγω έλλειψης χρήσης.

Διάγνωση SMA

Εάν το μωρό σας παρουσιάζει σημεία ή συμπτώματα SMA, ο γιατρός του μπορεί να ζητήσει γενετικό έλεγχο για να ελέγξει για τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την πάθηση. Αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό του να μάθει εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας προκαλούνται από SMA ή άλλη διαταραχή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτή την πάθηση εντοπίζονται πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικό έλεγχο για το παιδί σας, ακόμα κι αν το παιδί σας φαίνεται υγιές. Εάν το παιδί σας βγει θετικό στις γενετικές μεταλλάξεις, ο γιατρός του μπορεί να συστήσει την έναρξη άμεσης θεραπείας για SMA.

Εκτός από τη γενετική εξέταση, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει βιοψία μυών για να ελέγξει τους μυς του παιδιού σας για σημάδια μυϊκής νόσου. Μπορεί επίσης να παραγγείλουν ηλεκτρομυογράφημα (EMG), μια εξέταση που τους επιτρέπει να μετρούν την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών.

Θεραπεία SMA

Επί του παρόντος δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το SMA. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που βοηθούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη διαχείριση πιθανών επιπλοκών.

Για να παρέχει την υποστήριξη που χρειάζεται το μωρό σας, ο γιατρός του θα πρέπει να σας βοηθήσει να συγκεντρώσετε μια διεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας. Οι τακτικοί έλεγχοι με μέλη αυτής της ομάδας είναι απαραίτητοι για τη διαχείριση της κατάστασης του παιδιού σας.

Ως μέρος του προτεινόμενου σχεδίου θεραπείας, η ομάδα υγείας του παιδιού σας μπορεί να συστήσει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Στοχευμένη θεραπεία. Για να βοηθήσει στην επιβράδυνση ή τον περιορισμό της εξέλιξης του SMA, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει και να χορηγήσει τα ενέσιμα φάρμακα nusinersen (Spinraza) ή onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Αυτά τα φάρμακα στοχεύουν στις υποκείμενες αιτίες της νόσου.
• Αναπνευστική θεραπεία. Για να βοηθήσει το μωρό σας να αναπνεύσει, η ομάδα υγείας της μπορεί να συνταγογραφήσει φυσιοθεραπεία στο στήθος, μηχανικό αερισμό ή άλλες αναπνευστικές θεραπείες.
• Διατροφική θεραπεία. Για να βοηθήσετε το μωρό σας να πάρει τα θρεπτικά συστατικά και τις θερμίδες που χρειάζεται για να αναπτυχθεί, ο γιατρός ή ο διαιτολόγος του μπορεί να συστήσει συμπληρώματα διατροφής ή σίτιση με σωλήνα.
• Θεραπεία μυών και αρθρώσεων. Για να βοηθήσει το τέντωμα των μυών και των αρθρώσεων του, η ομάδα υγείας του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ασκήσεις φυσικοθεραπείας. Μπορούν επίσης να συστήσουν τη χρήση νάρθηκες, νάρθηκες ή άλλες συσκευές για την υποστήριξη της υγιούς στάσης του σώματος και της τοποθέτησης των αρθρώσεων.
• Φάρμακα. Για τη θεραπεία της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, της δυσκοιλιότητας ή άλλων πιθανών επιπλοκών του SMA, η ομάδα υγείας του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα ή περισσότερα φάρμακα.

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, οι ανάγκες θεραπείας του πιθανότατα θα αλλάξουν. Για παράδειγμα, εάν έχουν σοβαρές παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης ή του ισχίου, μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση σε μεταγενέστερη παιδική ηλικία ή ενήλικη ζωή.

Εάν δυσκολεύεστε συναισθηματικά να αντιμετωπίσετε την κατάσταση του μωρού σας, ενημερώστε το γιατρό σας. Μπορεί να συστήσουν συμβουλευτικές ή άλλες υπηρεσίες υποστήριξης.

Ειδικός βρεφικός εξοπλισμός

Ο φυσικοθεραπευτής, ο εργοθεραπευτής του μωρού σας ή άλλα μέλη της ομάδας υγείας του μωρού σας μπορεί να σας ενθαρρύνουν να επενδύσετε σε ειδικό εξοπλισμό για να το βοηθήσετε στη φροντίδα του.

Για παράδειγμα, μπορεί να προτείνουν:

• ελαφριά παιχνίδια
• ειδικό εξοπλισμό μπάνιου
• προσαρμοσμένες κούνιες και καρότσια
• χυτευμένα μαξιλάρια ή άλλα συστήματα καθισμάτων και στηρίγματα στάσης

Γενετική συμβουλευτική

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας ή στην οικογένεια του συντρόφου σας έχει SMA, ο γιατρός σας μπορεί να ενθαρρύνει εσάς και τον σύντροφό σας να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική.

Εάν σκέφτεστε να αποκτήσετε μωρό, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να βοηθήσει εσάς και τον σύντροφό σας να αξιολογήσετε και να κατανοήσετε τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με SMA.

Εάν έχετε ήδη ένα παιδί με SMA, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε και να κατανοήσετε τις πιθανότητες να αποκτήσετε άλλο παιδί με αυτήν την πάθηση.

Εάν έχετε πολλά παιδιά και ένα από αυτά έχει διαγνωστεί με SMA, είναι πιθανό τα αδέρφια τους να φέρουν επίσης τα προσβεβλημένα γονίδια. Ένας αδερφός μπορεί επίσης να έχει τη νόσο, αλλά να μην παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα.

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι κάποιο από τα παιδιά σας κινδυνεύει να έχει SMA, μπορεί να ζητήσει γενετικό έλεγχο. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της μακροπρόθεσμης προοπτικής του παιδιού σας.

Εάν το παιδί σας έχει SMA, είναι σημαντικό να ζητήσετε βοήθεια από μια διεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την κατάσταση του παιδιού σας και τις επιλογές θεραπείας.

Ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού σας, η ομάδα υγείας του μπορεί να συστήσει θεραπεία με στοχευμένη θεραπεία. Μπορούν επίσης να συστήσουν άλλες θεραπείες ή τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και των πιθανών επιπλοκών του SMA.

Εάν δυσκολεύεστε να αντιμετωπίσετε τις προκλήσεις της φροντίδας ενός παιδιού με SMA, ενημερώστε το γιατρό σας. Μπορούν να σας παραπέμψουν σε σύμβουλο, ομάδα υποστήριξης ή άλλες πηγές υποστήριξης. Έχοντας τη συναισθηματική υποστήριξη που χρειάζεστε μπορεί να σας επιτρέψει να φροντίσετε καλύτερα την οικογένειά σας.