Τι πρέπει να γνωρίζετε για την παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία

Τι είναι η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH);

Η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία (PNH) είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλεί τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων νωρίτερα από όσο θα έπρεπε. Αυτή η πρώιμη καταστροφή μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα και επιπλοκές που κυμαίνονται από ελάχιστες, όπως αποχρωματισμό των ούρων, έως σοβαρές, όπως λευχαιμία και εγκεφαλικό επεισόδιο. Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου για PNH. Αυτή η κατάσταση περιλαμβάνει ένα γονίδιο που ονομάζεται PIGA, αλλά δεν είναι μια ασθένεια που μπορείτε να κληρονομήσετε από τους γονείς σας. Η ασθένεια αποκτάται μέσω γενετικών μεταλλάξεων που συμβαίνουν καθ ‘όλη τη διάρκεια της ζωής σας.

Το PNH συμβαίνει όταν οι μεταλλάξεις οδηγούν στην απώλεια του γονιδίου PIGA. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν σε αυτό που ονομάζεται «αιμοποιητικά βλαστικά κύτταρα». Αυτά είναι κύτταρα στο μυελό των οστών σας που οδηγούν στην παραγωγή κυττάρων αίματος. Εάν έχετε αναπτύξει μια μετάλλαξη, τότε θα δημιουργήσετε μη φυσιολογικά κύτταρα αίματος.

Η απώλεια του γονιδίου PIGA σημαίνει ότι σας λείπει ένα προστατευτικό στρώμα πρωτεΐνης στο εξωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας.

Στα φυσιολογικά κύτταρα, αυτό το στρώμα πρωτεΐνης σηματοδοτεί το ανοσοποιητικό σας σύστημα ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν είναι ξένα και δεν πρέπει να καταστραφούν. Όταν σας λείπουν αυτές οι πρωτεΐνες, το ανοσοποιητικό σας σύστημα διασπά τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Εάν έχετε PNH, μπορεί να έχετε λιγότερα αιμοπετάλια αίματος, τα οποία είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Είναι επίσης πιθανό τα αιμοπετάλια σας να έχουν εξασθενημένη λειτουργία.

Ποια είναι τα συμπτώματα της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας;

Το κύριο σύμπτωμα του PNH είναι τα αποχρωματισμένα ούρα. Τα πρόωρα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια οδηγούν στην απελευθέρωση αιμοσφαιρίνης στα ούρα σας. Η αιμοσφαιρίνη είναι αυτό που κάνει το αίμα σας κόκκινο. Συνήθως μπορείτε να δείτε τον αποχρωματισμό τη νύχτα ή νωρίς το πρωί, μετά τη συσσώρευση ούρων στην ουροδόχο κύστη σας. Ωστόσο, ορισμένοι άνθρωποι με PNH δεν θα δουν αποχρωματισμό. Η αιμοσφαιρίνη μπορεί να υπάρχει στα ούρα σας σε επίπεδα που δεν είναι ορατά μόνο κοιτάζοντας τα ούρα.

Άλλα συμπτώματα της ύπαρξης PNH περιλαμβάνουν:

πόνος στην πλάτη
ένας πονοκέφαλος
δυσκολία στην αναπνοή
κοιλιακό άλγος
μώλωπες εύκολα

Μια πολύ σοβαρή πιθανή επιπλοκή του PNH είναι ο σχηματισμός θρόμβων αίματος. Τα αιμοπετάλια σας εμπλέκονται στην πήξη του αίματός σας και το PNH μπορεί να μειώσει ή να βλάψει τα αιμοπετάλια σας. Τα συμπτώματα του PNH μπορεί να διαφέρουν πολύ από το ένα άτομο στο άλλο. Μερικοί άνθρωποι θα έχουν μόνο πολύ ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να εμφανίσουν σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Πώς διαγιγνώσκεται η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Για τη διάγνωση του PNH, ο γιατρός σας θα εξετάσει τα συμπτώματά σας. Ο αποχρωματισμός των ούρων, οι ανεξήγητοι θρόμβοι αίματος και η αναιμία είναι σημαντικές ενδείξεις. Πιθανότατα θα χρειαστείτε περισσότερες εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε την παρουσία της νόσου.

Υπάρχουν αρκετές δοκιμές που μπορούν να επιβεβαιώσουν την ασθένεια, αλλά η καλύτερη τρέχουσα εξέταση είναι μια ανάλυση κυτταρομετρίας ροής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Το τεστ είναι πολύ ευαίσθητο και μπορεί να ανιχνεύσει την απουσία της πρωτεϊνικής στιβάδας στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Για να κάνετε το τεστ, πρέπει απλώς να λάβετε ένα μικρό δείγμα αίματος.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για την παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Οι επιλογές θεραπείας για PNH ποικίλλουν ανάλογα με τα συμπτώματα που εμφανίζετε και τη σοβαρότητά τους. Για τους περισσότερους ανθρώπους, η θεραπεία των συμπτωμάτων μπορεί να διαχειριστεί επιτυχώς το PNH. Τα φάρμακα που θεραπεύουν την αναιμία ελαχιστοποιούν τη διάσπαση των κυττάρων του αίματος και μειώνουν τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων αίματος. Οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι απαραίτητες για να αυξηθεί ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Μπορεί να χρειαστείτε στεροειδή για την καταστολή του ανοσοποιητικού σας συστήματος ως μέρος της διαχείρισης της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εμβόλια για να σας προστατεύσει από λοιμώξεις. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε μεταγγίσεις αίματος για να διατηρήσετε τα επίπεδα των αιμοσφαιρίων σας φυσιολογικά.

Ένα φάρμακο που ονομάζεται eculizumab μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματικό σε ορισμένους ασθενείς. Σταματά τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να αντικαταστήσει την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος.

Ποιες επιπλοκές σχετίζονται με την παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Η έλλειψη του γονιδίου PIGA μπορεί να οδηγήσει σε πληθώρα ασθενειών και επιπλοκών που κυμαίνονται από μικρές έως απειλητικές για τη ζωή.

Αναιμία

Η αναιμία εμφανίζεται όταν έχετε πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια. Είναι πολύ συνηθισμένο με το PNH. Μπορεί να υπάρχουν διάφορες αιτίες, αλλά στην περίπτωση του PNH, αυτό συμβαίνει λόγω της πρόωρης καταστροφής των αιμοσφαιρίων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

κούραση
αδυναμία
πονοκεφάλους
ζάλη
χλωμό δέρμα
δυσκολία στην αναπνοή

Οξεία μυελογενής λευχαιμία

Λιγότερο συχνά, το PNH μπορεί να οδηγήσει σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

ματωμένα ούλα
μώλωπες
πυρετός
δυσκολία στην αναπνοή
απώλεια βάρους
δερματικά εξανθήματα
πόνος στα οστά
κούραση

Θρόμβωση

Η πιο σοβαρή πιθανή επιπλοκή, αν και όχι τόσο συχνή όσο η αναιμία, είναι ο σχηματισμός θρόμβων αίματος. Αυτή η επιπλοκή είναι γνωστή ως θρόμβωση. Οι θρόμβοι προκαλούν πόνο και πόνο όπου σχηματίζονται στο σώμα. Μπορούν επίσης να κινούνται σε όλο το σώμα. Οι θρόμβοι αίματος στους πνεύμονες, τον εγκέφαλο ή κοντά στην καρδιά μπορεί να οδηγήσουν σε εγκεφαλικό επεισόδιο και θάνατο.

Τι είναι η Μακροπρόθεσμη Προοπτική;

Οι προοπτικές για κάποιον με PNH ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Σε πολύ λίγες περιπτώσεις, τα ανώμαλα αιμοσφαίρια θα μειωθούν με την πάροδο του χρόνου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, η θεραπεία είναι απαραίτητη για τη διαχείριση της νόσου. Οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν 10 χρόνια ή περισσότερο μετά την αρχική διάγνωση.