Τι πρέπει να γνωρίζετε για την αιμορραγική διάθεση: Αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Συμπτώματα αιμορραγικής διάθεσης

Τα συμπτώματα της αιμορραγικής διάθεσης σχετίζονται με την αιτία της διαταραχής. Τα γενικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μώλωπες εύκολα
• ματωμένα ούλα
• ανεξήγητες ρινορραγίες
• βαριά και παρατεταμένη εμμηνορροϊκή αιμορραγία
• βαριά αιμορραγία μετά την επέμβαση
• βαριά αιμορραγία μετά από μικρά κοψίματα, αιμοληψίες ή εμβολιασμούς
• υπερβολική αιμορραγία μετά από οδοντιατρική εργασία
• αιμορραγία από το ορθό
• αίμα στα κόπρανα σας
• αίμα στα ούρα σας
• αίμα στον εμετό σου

Άλλα συγκεκριμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Πετέχειες. Αυτές οι μικρές, επίπεδες, κόκκινες κηλίδες αίματος που μοιάζουν με εξανθήματα εμφανίζονται κάτω από το δέρμα, συχνά στα κάτω πόδια.
• Πορφύρα. Αυτοί οι μικροί μώλωπες μπορεί να είναι κόκκινοι, μωβ ή καφέ. Μπορεί να είναι ξηρά, να εμφανίζονται μόνο στο δέρμα. Ή μπορεί να είναι υγρά, να εμφανίζονται στους βλεννογόνους. Το υγρό είδος πορφύρας μπορεί να υποδηλώνει χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοπενία).
• Αιμορραγία στις αρθρώσεις, στους μύες και στους μαλακούς ιστούς. Αυτό μπορεί να συμβεί με την αιμορροφιλία.
• Γαστρεντερική αιμορραγία. Αυτό μπορεί να σχετίζεται με το επίκτητο σύνδρομο von Willebrand
• Αλβινισμός. Αυτή η σπάνια πάθηση σχετίζεται με τα σύνδρομα Hermansky-Pudlak και Chediak-Higashi.
• Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων ή ελαστικό δέρμα. Αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS).
• Πολλαπλά διευρυμένα αιμοφόρα αγγεία (τελαγγειεκτασία). Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία.

Αιτίες αιμορραγικής διάθεσης

Η αιμορραγική διάθεση μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να αποκτηθούν κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές (όπως η αιμορροφιλία).

Οι πιο συχνές αιτίες αιμορραγικής διάθεσης είναι οι διαταραχές των αιμοπεταλίων, οι οποίες συνήθως είναι επίκτητες και όχι κληρονομικές. Τα αιμοπετάλια είναι θραύσματα μεγάλων κυττάρων του μυελού των οστών που βοηθούν την πήξη του αίματος.

Αυτός ο πίνακας παραθέτει όλες τις πιθανές αιτίες αιμορραγικής διάθεσης. Ακολουθούν περισσότερες πληροφορίες για κάθε αιτία.

Κληρονομική αιμορραγική διάθεση

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία είναι ίσως η πιο γνωστή κληρονομική αιμορραγική διάθεση, αλλά δεν είναι η πιο κοινή.

Στην αιμορροφιλία, το αίμα σας έχει ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα παραγόντων πήξης. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική αιμορραγία.

Η αιμορροφιλία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Το Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας εκτιμά ότι η αιμορροφιλία εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις ανδρών.

Νόσος Von Willebrand

Η νόσος Von Willebrand είναι η πιο κοινή κληρονομική αιμορραγική διαταραχή. Η έλλειψη της πρωτεΐνης von Willebrand στο αίμα σας εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος.

Η νόσος Von Willebrand επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Είναι γενικά πιο ήπια από την αιμορροφιλία.

ο Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) αναφέρει ότι η νόσος von Willebrand εμφανίζεται σε περίπου 1 τοις εκατό του πληθυσμού.

Οι γυναίκες μπορεί να είναι πιο πιθανό να παρατηρήσουν συμπτώματα λόγω έντονης εμμηνορροϊκής αιμορραγίας.

Διαταραχές συνδετικού ιστού

Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS)

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos επηρεάζει τους συνδετικούς ιστούς του σώματος. Τα αιμοφόρα αγγεία μπορεί να είναι εύθραυστα και οι μώλωπες μπορεί να είναι συχνοί. Υπάρχουν 13 διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου.

Περίπου 1 στους 5.000 έως 20.000 ανθρώπους παγκοσμίως έχει σύνδρομο Ehlers-Danlos.

Ατελής Οστεογένεση (ασθένεια των εύθραυστων οστών)

Η ατελής οστεογένεση είναι μια διαταραχή που προκαλεί εύθραυστα οστά. Συνήθως εμφανίζεται κατά τη γέννηση και αναπτύσσεται μόνο σε παιδιά με οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Σχετικά με 1 άτομο στις 20.000 θα αναπτύξει αυτή τη διαταραχή των εύθραυστων οστών.

Χρωμοσωμικά σύνδρομα

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να σχετίζονται με αιμορραγικές διαταραχές που προκαλούνται από μη φυσιολογικό αριθμό αιμοπεταλίων. Αυτά περιλαμβάνουν:

• σύνδρομο Turner

• Σύνδρομο Down (μερικές συγκεκριμένες μορφές)

• Σύνδρομο Noonan
• σύνδρομο DiGeorge
• Σύνδρομο Cornelia de Lange
• σύνδρομο Jacobsen

Ανεπάρκεια παράγοντα XI

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI είναι μια σπάνια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή όπου η έλλειψη του πρωτεϊνικού παράγοντα XI του αίματος περιορίζει την πήξη του αίματος. Συνήθως είναι ήπιο.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν βαριά αιμορραγία μετά από τραύμα ή χειρουργική επέμβαση και προδιάθεση για μώλωπες και ρινορραγίες.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI επηρεάζει περίπου 1 στο 1 εκατομμύριο ανθρώπους. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει το 8 τοις εκατό των ανθρώπων εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι.

Διαταραχές ινωδογόνου

Το ινωδογόνο είναι μια πρωτεΐνη του πλάσματος του αίματος που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος. Όταν το ινωδογόνο είναι ανεπαρκές, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αιμορραγία, ακόμη και από μικρά κοψίματα. Το ινωδογόνο είναι επίσης γνωστό ως παράγοντας πήξης Ι.

Υπάρχουν τρεις μορφές διαταραχές του ινωδογόνου, όλα σπάνια: ινωδογεναιμία, υποινωδογοναιμία και δυσινωδογοναιμία. Δύο τύποι διαταραχών του ινωδογόνου είναι ήπιες.

Ανωμαλίες των αγγείων (αιμοφόρων αγγείων).

Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT)

Η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT) (ή σύνδρομο Osler-Weber-Rendu) επηρεάζει περίπου 1 στα 5.000 άτομα.

Ορισμένες μορφές αυτής της γενετικής διαταραχής χαρακτηρίζονται από ορατούς σχηματισμούς αιμοφόρων αγγείων κοντά στην επιφάνεια του δέρματος, που ονομάζονται τελαγγειεκτάσες.

Άλλα συμπτώματα είναι συχνές ρινορραγίες, και σε ορισμένες περιπτώσεις εσωτερικές αιμορραγίες.

Άλλες συγγενείς αιμορραγικές διαταραχές

• ψυχογενής πορφύρα (σύνδρομο Gardner-Diamond)
• θρομβοπενία
• σύνδρομα ανεπάρκειας μυελού των οστών, συμπεριλαμβανομένης της αναιμίας Fanconi και του συνδρόμου Shwachman-Diamond
• διαταραχές της δεξαμενής αποθήκευσης, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Gaucher, της νόσου Niemann-Pick, του συνδρόμου Chediak-Higashi, του συνδρόμου Hermansky-Pudlak και του συνδρόμου Wiskott-Aldrich
• Θρομπασθένεια Glanzmann
• Σύνδρομο Bernard-Soulier

Επίκτητη αιμορραγική διάθεση

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια αιμορραγική διαταραχή που συνήθως είναι κληρονομική μπορεί επίσης να αποκτηθεί, συχνά ως αποτέλεσμα ασθένειας.

Εδώ είναι μερικές από τις επίκτητες αιτίες της αιμορραγικής διάθεσης:

• χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων (θρομβοπενία)

• ηπατική νόσο
• νεφρική ανεπάρκεια
• νόσο του θυρεοειδούς

• Σύνδρομο Cushing (χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα της ορμόνης κορτιζόλης)

• αμυλοείδωση

• ανεπάρκεια βιταμίνης Κ (η βιταμίνη Κ είναι απαραίτητη για την πήξη του αίματος)

• διάχυτη ενδαγγειακή πήξη (DIC), μια σπάνια πάθηση που προκαλεί υπερβολική πήξη του αίματός σας

• αντιπηκτική (αραιωτικό του αίματος) θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της ηπαρίνης, της βαρφαρίνης (Coumadin), της argatroban και της dabigatran (Pradaxa)

• δηλητηρίαση από αντιπηκτικά όπως ποντικοφάρμακο ή ουσίες μολυσμένες με ποντικοφάρμακο
• επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα πήξης ή ανεπάρκεια ινωδογόνου
• σκορβούτο

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορραγική διάθεση

Η θεραπεία για την αιμορραγική διάθεση εξαρτάται από την αιτία και τη σοβαρότητα της διαταραχής. Τις τελευταίες δεκαετίες, η συνθετική παραγωγή παραγόντων αίματος έχει βελτιώσει σημαντικά τη θεραπεία, περιορίζοντας την πιθανότητα λοιμώξεων.

Οποιαδήποτε υποκείμενη ασθένεια ή ανεπάρκεια θα αντιμετωπιστεί κατάλληλα. Για παράδειγμα, η θεραπεία για μια ανεπάρκεια βιταμίνης Κ μπορεί να είναι ένα συμπλήρωμα βιταμίνης Κ συν επιπλέον παράγοντας πήξης εάν είναι απαραίτητο.

Άλλες θεραπείες είναι ειδικές για τη διαταραχή:

• Η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται με συνθετικά παραγόμενους παράγοντες πήξης του αίματος.
• Η νόσος του Von Willebrand αντιμετωπίζεται (εάν χρειάζεται) με φάρμακα που αυξάνουν το επίπεδο του παράγοντα von Willebrand στο αίμα ή με συμπυκνώματα παράγοντα αίματος.
• Ορισμένες αιμορραγικές διαταραχές αντιμετωπίζονται με αντιινωδολυτικά. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην επιβράδυνση της διάσπασης των παραγόντων πήξης στο αίμα. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμα με αιμορραγία από τους βλεννογόνους, συμπεριλαμβανομένου του στόματος, ή αιμορραγία κατά την περίοδο.
• Τα αντιινωδολυτικά μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη της υπερβολικής αιμορραγίας στις οδοντιατρικές επεμβάσεις.
• Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI μπορεί να αντιμετωπιστεί με φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα, συμπυκνώματα παράγοντα XI και αντιινωδολυτικά. Μια νεότερη θεραπεία είναι η χρήση του NovoSeven RT, ενός γενετικά τροποποιημένου παράγοντα αίματος.
• Εάν η αιμορραγική διαταραχή προκαλείται από ένα συγκεκριμένο φάρμακο, αυτό το φάρμακο μπορεί να προσαρμοστεί.
• ΕΝΑ Ερευνητική εργασία 2018 συνιστά τη θεραπεία της διάθεσής του αίματος όταν ένα αντιπηκτικό φάρμακο εμπλέκεται με συνεχή ενδοφλέβια θειική πρωταμίνη.
• Η βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία μπορεί να αντιμετωπιστεί με ορμονικές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των αντισυλληπτικών χαπιών.

Πώς γίνεται η διάγνωση της αιμορραγικής διάθεσης

Η αιμορραγική διάθεση, ειδικά οι ήπιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί.

Ένας γιατρός θα ξεκινήσει με ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό. Αυτό θα περιλαμβάνει οποιαδήποτε αιμορραγία είχατε στο παρελθόν ή εάν έχετε κάποια μέλη της οικογένειας που έχουν παρουσιάσει αιμορραγία. Θα ρωτήσουν επίσης για τυχόν φάρμακα, φυτικά σκευάσματα ή συμπληρώματα που παίρνετε, συμπεριλαμβανομένης της ασπιρίνης.

Οι ιατρικές οδηγίες βαθμολογούν τη σοβαρότητα της αιμορραγίας.

Ο γιατρός θα σας εξετάσει σωματικά, ειδικά για να αναζητήσει δερματικές ανωμαλίες, όπως πορφύρα και πετέχειες.

Με βρέφη και μικρά παιδιά, ο γιατρός θα αναζητήσει μη φυσιολογικά φυσικά χαρακτηριστικά που συνήθως σχετίζονται με ορισμένες συγγενείς αιμορραγικές διαταραχές.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Οι βασικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνουν πλήρη εξέταση αίματος (ή πλήρη εξέταση αίματος) για την αναζήτηση ανωμαλιών στα αιμοπετάλια, τα αιμοφόρα αγγεία και τις πρωτεΐνες πήξης. Ο γιατρός θα εξετάσει επίσης την ικανότητα πήξης του αίματος σας και θα αναζητήσει ανεπάρκεια παράγοντα πήξης.

Άλλες ειδικές εξετάσεις θα αναζητήσουν τη δραστηριότητα ινωδών, το αντιγόνο του παράγοντα von Willebrand και άλλους παράγοντες, όπως η ανεπάρκεια βιταμίνης Κ.

Ένας γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει άλλες εξετάσεις εάν υποψιάζεται ότι η ηπατική νόσο, η ασθένεια του αίματος ή άλλη συστηματική ασθένεια μπορεί να εμπλέκονται με την αιμορραγική σας διαταραχή. Μπορούν επίσης να κάνουν γενετικό έλεγχο.

Δεν υπάρχει κανένα τεστ που να παρέχει οριστική διάγνωση, επομένως η διαδικασία εξέτασης μπορεί να πάρει χρόνο. Επίσης, τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων μπορεί να είναι ασαφή, παρόλο που υπάρχει ιστορικό αιμορραγίας.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό αιματολόγο (αιματολόγο) για περαιτέρω εξετάσεις ή θεραπεία.

Πότε να δείτε γιατρό

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αιμορραγίας ή εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε περισσότερο από το συνηθισμένο μώλωπες ή αιμορραγία, επισκεφτείτε έναν γιατρό. Είναι σημαντικό να έχετε μια σίγουρη διάγνωση και να λάβετε θεραπεία. Ορισμένες αιμορραγικές διαταραχές έχουν καλύτερη πρόγνωση εάν αντιμετωπιστούν έγκαιρα.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να δείτε έναν γιατρό σχετικά με μια αιμορραγική διαταραχή εάν περιμένετε να κάνετε χειρουργική επέμβαση, να γεννήσετε ή να κάνετε εκτεταμένη οδοντιατρική εργασία. Η γνώση της κατάστασής σας επιτρέπει στον γιατρό ή τον χειρουργό να λάβει προφυλάξεις για να αποτρέψει την υπερβολική αιμορραγία.

Η αιμορραγική διάθεση ποικίλλει πολύ ως προς την αιτία και τη σοβαρότητα. Οι ήπιες διαταραχές μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Μερικές φορές μια συγκεκριμένη διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη.

Είναι σημαντικό να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί όσο το δυνατόν νωρίτερα. Μπορεί να μην υπάρχει θεραπεία για συγκεκριμένες διαταραχές, αλλά υπάρχουν τρόποι διαχείρισης των συμπτωμάτων.

Νέες και βελτιωμένες θεραπείες βρίσκονται υπό ανάπτυξη. Μπορεί να θέλετε να επικοινωνήσετε με το Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας για πληροφορίες και τοπικούς οργανισμούς που ασχολούνται με διαφορετικούς τύπους αιμορραγικής διάθεσης.

Το Κέντρο Πληροφόρησης Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας διαθέτει επίσης πληροφορίες και πόρους.

Συζητήστε ένα σχέδιο θεραπείας με τον γιατρό ή τον ειδικό σας και ρωτήστε τους για τυχόν κλινικές δοκιμές στις οποίες ενδέχεται να συμμετάσχετε.