Το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει περίπου 1 στους 1.000–2.500 ανθρώπους. Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, επομένως αυτή η κατάσταση μπορεί να υποδιαγνωσθεί ή ακόμα και να διαγνωστεί εσφαλμένα.
Ακολουθούν περισσότερα σχετικά με το τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan, ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα και ποιες ερωτήσεις μπορεί να θέλετε να κάνετε στον γιατρό σας.
Τι είναι το σύνδρομο Noonan;
Το σύνδρομο Noonan είναι μια συγγενής διαταραχή, που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση.
Μπορεί να προκύψει από οποιαδήποτε από τις οκτώ διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις και μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα που φέρει ένα προσβεβλημένο γονίδιο (αναφέρεται ως αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα). Ωστόσο, μπορεί επίσης να είναι αυθόρμητο, που σημαίνει ότι μπορεί να συμβεί τυχαία χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Τα άτομα με σύνδρομο Noonan μπορεί να έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, καρδιακά ελαττώματα, κοντό ανάστημα ή άλλα σωματικά και αναπτυξιακά προβλήματα.
Δεδομένου ότι τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, ορισμένα μωρά μπορεί να διαγνωστούν κατά τη γέννηση, ενώ άλλα μπορεί να διαγνωστούν αργότερα στη ζωή τους.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση οποιωνδήποτε συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας έχει ένα άτομο.
Τι είναι το σύνδρομο Noonan με πολλαπλές φακίδες (NSML);
Αν και το σύνδρομο Noonan με πολλαπλές φακές (NSML) είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Noonan, είναι μια διαφορετική διαταραχή.
Και τα δύο προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων PTPN11 και RAF1 και, ως εκ τούτου, μοιράζονται διάφορα χαρακτηριστικά. Στην πραγματικότητα, μπορεί να είναι δύσκολο να διακρίνει κανείς τη διαφορά μεταξύ των δύο μέχρι αργότερα στην παιδική ηλικία.
Αλλά το NSML είναι πολύ σπάνιο. Επίσης, τα παιδιά με αυτή τη διαταραχή μπορεί να εμφανίσουν δερματικές κηλίδες που ονομάζονται lentigines μέχρι να γίνουν
Δεν θα αναπτύξουν όλα τα άτομα με NSML φακίδες, αλλά είναι ένα κλασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου μαζί με άλλα προβλήματα, όπως καρδιακά ελαττώματα, κοντό ανάστημα, προβλήματα ακοής και ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan;
Υπάρχουν πολλά συμπτώματα του συνδρόμου Noonan. Η σοβαρότητά τους ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου: πλατιά μάτια, χαμηλά αυτιά, πλατιά μύτη και μέτωπο, μικρό σαγόνι
- Οφθαλμικές παθήσεις: πτώση των βλεφάρων, μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών, αμβλυωπία (τεμπέλικο μάτι), αστιγματισμός, στραβισμός
- Προβλήματα ακοής: απώλεια ακοής (συγκεκριμένα, νευροαισθητήρια κώφωση)
- Καρδιαγγειακά προβλήματα: πνευμονική στένωση (πρόβλημα καρδιακής βαλβίδας), ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός, κολπικές ή κοιλιακές διαφραγματικές ανωμαλίες, υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (πάχυνση του καρδιακού μυός)
Άλλα θέματα, όπως:
- Μυοσκελετικά προβλήματα: άτυπη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (κύφωση, σκολίωση), ανωμαλίες του στήθους ή των αγκώνων
- Προβλήματα αίματος: προβλήματα πήξης του αίματος που οδηγούν σε αυξημένους μώλωπες/αιμορραγία, άτυπο αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων
- Λεμφικές παθήσεις: λεμφοίδημα (συσσώρευση υγρού στο λεμφικό σύστημα)
- Αναπαραγωγικά προβλήματα: μη κατεβασμένοι όρχεις και υπογονιμότητα στους άνδρες
- Νεφρικές καταστάσεις: απουσία νεφρού, για παράδειγμα
- Δερματικές καταστάσεις: χαλαρό δέρμα στο λαιμό, παχύ δέρμα στις παλάμες των χεριών, καλοήθεις όγκοι στο δέρμα, μαύρες/καφέ κηλίδες στο δέρμα (οι φακές είναι παρόμοιες με τις ηπατικές κηλίδες)
Αναπτυξιακές ανησυχίες, όπως:
- Προβλήματα ανάπτυξης: χαμηλό ανάστημα εμφανές γύρω στα δεύτερα γενέθλια του παιδιού (χωρίς θεραπεία, το μέσο ύψος των ενηλίκων για τις γυναίκες με σύνδρομο Noonan είναι 5 πόδια και 5 πόδια και 3 ίντσες για τους άνδρες)
- Μαθησιακές δυσκολίες: Μερικά άτομα με σύνδρομο Noonan μπορεί να εμφανίσουν ήπιες μαθησιακές δυσκολίες ή χαμηλότερο IQ.
- Αλλα θέματα: προβλήματα με τη σίτιση και τη συμπεριφορά είναι άλλες πιθανότητες, αν και είναι λιγότερο συχνές
Τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan;
Το σύνδρομο Noonan μπορεί είτε να κληρονομηθεί από έναν γονέα είτε να συμβεί αυθόρμητα κατά τη διάρκεια της σύλληψης.
Υπάρχουν οκτώ γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να συνδεθούν με το σύνδρομο. Αυτές οι μεταλλάξεις σε αυτά τα πέντε γονίδια σχετίζονται περισσότερο με τη διαταραχή:
- PTPN11
- SOS1
- RIT1
- RAF1
- ΚΡΑΣ
Ωστόσο, σε 1 στα 5 άτομα με σύνδρομο Noonan, δεν βρέθηκε ποτέ συγκεκριμένη γονιδιακή αλλαγή. Και τα συμπτώματα ενός ατόμου τείνουν να σχετίζονται με τη γονιδιακή αλλαγή που ευθύνεται για το σύνδρομο.
Για παράδειγμα, το γονίδιο PTPN11, το οποίο βρίσκεται σε περίπου 50 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Noonan, σχετίζεται με πνευμονική στένωση.
Περίπου το 30 έως 75 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Noonan το κληρονομούν από έναν γονέα που φέρει μια γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι ο γονέας με τη γονιδιακή μετάλλαξη έχει επίσης το σύνδρομο Noonan, αλλά τα συμπτώματά του μπορεί να είναι τόσο ήπια που δεν έχουν διαγνωστεί ποτέ ή μπορεί να έχουν διαγνωστεί λάθος.
Για άλλα άτομα με σύνδρομο Noonan, η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Noonan;
Κατά τη γέννηση, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να παρατηρήσει ορισμένα φυσικά σημάδια, χαρακτηριστικά του προσώπου, για παράδειγμα, ή συγγενή καρδιακά προβλήματα. Από εκεί, η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί μέσω μιας εξέτασης αίματος για την αναζήτηση γενετικών μεταλλάξεων.
Ωστόσο, μια αρνητική εξέταση αίματος δεν σημαίνει πάντα ότι ένα παιδί δεν έχει σύνδρομο Noonan. Σε 1 στις 5 περιπτώσεις δεν εντοπίζεται γενετική μετάλλαξη.
Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, μπορεί να ζητηθούν και άλλες εξετάσεις για την εξέταση συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας. Περιλαμβάνουν:
- εξετάσεις καρδιάς, όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα ή ηχοκαρδιογράφημα
- εξετάσεις αίματος για την εκτίμηση των παραγόντων πήξης
- οφθαλμικές εξετάσεις και τεστ ακοής
- εκπαιδευτικές αξιολογήσεις για την αξιολόγηση των αναπτυξιακών καθυστερήσεων
Μπορεί επίσης να είστε σε θέση να λάβετε μια διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή ο σύντροφός σας φέρετε τη γονιδιακή μετάλλαξη, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει γενετικές εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης.
Μια υπερηχογραφική σάρωση μπορεί επίσης να αναγνωρίσει ορισμένα σημεία, όπως περίσσεια αμνιακού υγρού (πολυυδράμνιο) ή συσσώρευση υγρών σε άλλα μέρη του σώματος.
Ερωτήσεις για τον γιατρό ή τον επαγγελματία υγείας σας
Μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Noonan. Φροντίστε να τα γράψετε πριν από το επόμενο ραντεβού σας για να μην τα ξεχάσετε.
Οι ερωτήσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πρέπει να εξετάσω το ενδεχόμενο να υποβληθώ σε εξετάσεις για το σύνδρομο Noonan ή άλλες γενετικές παθήσεις πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
- Ποιοι είναι οι κίνδυνοι που συνδέονται με τέτοιες δοκιμές;
- Τα σημεία/συμπτώματα του παιδιού μου υποδηλώνουν ότι το παιδί μου μπορεί να έχει σύνδρομο Noonan;
- Ποιες περαιτέρω εξετάσεις χρειάζονται για τη διάγνωση;
- Ποιες επιπλοκές υγείας ή αναπτυξιακές ανησυχίες μπορεί να αντιμετωπίσει το παιδί μου;
- Ποιες θεραπείες και θεραπείες είναι διαθέσιμες;
- Ποιους γιατρούς ή ειδικούς πρέπει να απευθυνθώ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης/μετά τη γέννηση του παιδιού μου;
- Πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες ή υποστήριξη;
Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Noonan;
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο στο σύνολό του, η θεραπεία επικεντρώνεται στην αντιμετώπιση συγκεκριμένων καταστάσεων υγείας ή συμπτωμάτων.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει οτιδήποτε, από φαρμακευτική αγωγή έως χειρουργική επέμβαση έως συνεχή ραντεβού με γιατρό για την παρακολούθηση διαφορετικών καταστάσεων.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:
- χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση συγγενών καρδιακών παθήσεων, όπως πνευμονική στένωση και διαφραγματικά ελαττώματα
- φαρμακευτική αγωγή για καρδιακά προβλήματα, όπως η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια
- τακτικά ραντεβού για την παρακολούθηση των καρδιακών παθήσεων
- φαρμακευτική αγωγή (αυξητική ορμόνη) για περιορισμένη ανάπτυξη
-
λογοθεραπεία για θέματα σίτισης και ομιλίας
- χειρουργική επέμβαση για μη κατεβασμένους όρχεις
-
γυαλιά ή χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση προβλημάτων ματιών
- τακτικά ραντεβού και θεραπεία όπως απαιτείται για προβλήματα ακοής
- θεραπεία όπως απαιτείται για λεμφικά προβλήματα
- φάρμακα που βοηθούν στην πήξη του αίματος
- πρώιμη παρέμβαση (φυσική και εργοθεραπεία) και άλλες θεραπείες για την αντιμετώπιση μαθησιακών δυσκολιών και άλλων αναπτυξιακών καθυστερήσεων
Συνολικά, θα χρειαστεί να συνεργαστείτε στενά με τους γιατρούς του παιδιού σας για τη θεραπεία τυχόν προβλημάτων υγείας που έχει το παιδί σας. Είναι χρήσιμο εάν οι γιατροί σας μπορούν να συνεργαστούν, ώστε όλοι να είναι στην ίδια σελίδα με τη φροντίδα του παιδιού σας.
Η ιατρική ομάδα που μπορεί να θεραπεύσει ένα παιδί με σύνδρομο Noonan
Η θεραπεία για το σύνδρομο Noonan γίνεται συνήθως με ομαδική προσέγγιση με γιατρούς και ειδικούς από διαφορετικούς ιατρικούς κλάδους. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί να περιλαμβάνει τους ακόλουθους επαγγελματίες:
- Ειδικοί μητρικής-εμβρυϊκής ιατρικής: γιατρούς που ειδικεύονται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου
- Νεογνολόγοι: γιατρούς που θεραπεύουν μωρά στη ΜΕΘ μετά τη γέννηση
- Παιδίατροι: γιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης που θεραπεύουν ειδικά παιδιά
- Παιδοκαρδιολόγοι: γιατρούς που θεραπεύουν καρδιακές παθήσεις στα παιδιά
- Παιδοαιματολόγοι: γιατρούς που θεραπεύουν αιματολογικές παθήσεις στα παιδιά
- Παιδοενδοκρινολόγοι: γιατρούς που θεραπεύουν ορμονικές και αναπτυξιακές παθήσεις στα παιδιά
- Παιδοοφθαλμίατροι: γιατρούς που θεραπεύουν οφθαλμικές παθήσεις στα παιδιά
- Γενετικοί Σύμβουλοι: επαγγελματίες που διαγιγνώσκουν και παρέχουν πληροφορίες για κληρονομικές διαταραχές
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο Noonan;
Με τη σωστή ιατρική φροντίδα και θεραπείες, πολλά παιδιά με σύνδρομο Noonan είναι πιθανό να ζήσουν υγιείς ζωές καθώς μεγαλώνουν στην ενηλικίωση.
Όχι μόνο αυτό, αλλά είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι νέα συμπτώματα ή ιατρικά προβλήματα δεν αναπτύσσονται συνήθως καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν.
Κάθε παιδί επηρεάζεται από το σύνδρομο Noonan με διαφορετικό τρόπο, επομένως η προοπτική είναι εξαιρετικά ατομική. Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα —ιδίως η νόσος της αριστερής κοιλίας— αποτελούν τη μεγαλύτερη ανησυχία όσον αφορά τις δυσμενείς επιπτώσεις στην υγεία.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Noonan;
Οι γονείς που φέρουν τις γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητα να περάσουν τη μετάλλαξη σε κάθε εγκυμοσύνη.
Έτσι, εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να κλείσετε ένα ραντεβού με έναν γενετικό σύμβουλο για να αξιολογήσετε τον κίνδυνο.
Εάν δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής και έχετε ένα παιδί με σύνδρομο Noonan, οι πιθανότητές σας να το αντιμετωπίσετε ξανά είναι πολύ μικρότερες. Λιγότερο από 1 τοις εκατό ζευγαριών στα οποία κανένας γονέας δεν έχει σύνδρομο Noonan συνεχίζουν να έχουν ένα άλλο παιδί με την πάθηση.
Όσον αφορά το τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan να ξεκινήσει, οι επιστήμονες δεν είναι τόσο σίγουροι. Προς το παρόν δεν υπάρχει καμία έρευνα που να υποδηλώνει ότι προκαλείται από έκθεση σε ακτινοβολία, δίαιτα ή άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Noonan μπορούν να ζήσουν πλήρη, υγιή ζωή με τη σωστή ιατρική θεραπεία και θεραπείες. Και δεν χρειάζεται να πλοηγηθείτε μόνοι σας σε αυτά τα νερά.
Απευθυνθείτε στον γιατρό του παιδιού σας για καθοδήγηση, υποστήριξη και βοήθεια για την εύρεση πρόσθετων πόρων που θα σας βοηθήσουν στο ταξίδι σας.
Το Ίδρυμα για το σύνδρομο Noonan είναι μια άλλη εξαιρετική πηγή ενημέρωσης, εκπαίδευσης και υπεράσπισης.
Discussion about this post