Τι είναι το σύνδρομο Lynch;

Τι είναι το σύνδρομο Lynch;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια κληρονομική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου, καρκίνου του ενδομητρίου και πολλών άλλων καρκίνων. Το σύνδρομο Lynch ήταν ιστορικά γνωστό ως κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC).

Ένας αριθμός κληρονομικών συνδρόμων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου ή καρκίνου του ενδομητρίου, αλλά το σύνδρομο Lynch είναι το πιο συνηθισμένο. Οι γιατροί εκτιμούν ότι περίπου 3 στα 100 περιστατικά καρκίνου του παχέος εντέρου ή περιπτώσεις καρκίνου του ενδομητρίου προκαλούνται από το σύνδρομο Lynch.

Οι οικογένειες που έχουν σύνδρομο Lynch έχουν συνήθως περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου του παχέος εντέρου ή καρκίνου του ενδομητρίου από ό, τι συνήθως αναμενόταν. Το σύνδρομο Lynch προκαλεί επίσης καρκίνους να εμφανιστούν σε μικρότερη ηλικία από ό, τι θα μπορούσαν στον γενικό πληθυσμό.

Συμπτώματα του συνδρόμου Lynch

Τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορεί να παρουσιάσουν:

• Καρκίνος του παχέος εντέρου που εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία, ειδικά πριν από την ηλικία των 50 ετών
• Ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου που εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία
• Ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου που προσβάλλει τη μήτρα (καρκίνος του ενδομητρίου)
• Ένα οικογενειακό ιστορικό άλλων σχετικών καρκίνων, όπως καρκίνος των ωοθηκών, καρκίνος των νεφρών, καρκίνος του στομάχου, καρκίνος του λεπτού εντέρου, καρκίνος του ήπατος, καρκίνος του αδένα ιδρώτα (σμηγματογόνο καρκίνωμα) και άλλοι καρκίνοι

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου ή του ενδομητρίου, πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας. Μαζί, εσείς και ο γιατρός σας μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής αξιολόγησης του οικογενειακού σας ιστορικού και του κινδύνου καρκίνου.

Εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Lynch, ενημερώστε το γιατρό σας. Ζητήστε να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο. Οι γενετικοί σύμβουλοι εκπαιδεύονται στη γενετική και την παροχή συμβουλών. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε το σύνδρομο Lynch, τι το προκαλεί και τι είδους φροντίδα συνιστάται για άτομα που έχουν σύνδρομο Lynch. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να ταξινομήσετε όλες τις πληροφορίες σχετικά με την ασθένεια και να σας βοηθήσει να καταλάβετε εάν ο γενετικός έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Lynch;

Το σύνδρομο Lynch μεταδίδεται σε οικογένειες με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας φέρει γονιδιακή μετάλλαξη για το σύνδρομο Lynch, υπάρχει πιθανότητα 50% να μεταδοθεί η μετάλλαξη σε κάθε παιδί. Ο κίνδυνος του συνδρόμου Lynch είναι ο ίδιος εάν ο φορέας μετάλλαξης γονιδίων είναι η μητέρα ή ο πατέρας ή εάν το παιδί είναι γιος ή κόρη.

Πώς οι γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν καρκίνο

Τα γονίδια που επηρεάζονται στο σύνδρομο Lynch είναι υπεύθυνα για τη διόρθωση των αλλαγών στον γενετικό κώδικα (γονίδια επισκευής αναντιστοιχίας).

Τα γονίδια σας περιέχουν DNA. Το DNA φέρει οδηγίες για κάθε χημική διαδικασία στο σώμα σας. Καθώς τα κύτταρα σας μεγαλώνουν και χωρίζονται, δημιουργούν αντίγραφα του DNA τους και ενδέχεται να προκύψουν κάποια μικρά λάθη.

Τα φυσιολογικά κύτταρα διαθέτουν μηχανισμούς για την αναγνώριση των λαθών και την επιδιόρθωσή τους. Αλλά τα κύτταρα των ανθρώπων που κληρονομούν ένα από τα ανώμαλα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch δεν έχουν την ικανότητα να επιδιορθώσουν αυτά τα μικρά λάθη. Η συσσώρευση αυτών των λαθών οδηγεί σε αύξηση της γενετικής βλάβης εντός των κυττάρων και τελικά μπορεί να προκαλέσει καρκινικά κύτταρα.

Επιπλοκές από το σύνδρομο Lynch

Πέρα από την πρόκληση επιπλοκών για την υγεία σας, μια γενετική διαταραχή όπως το σύνδρομο Lynch μπορεί να εγείρει άλλες ανησυχίες. Ένας γενετικός σύμβουλος εκπαιδεύεται για να σας βοηθήσει να περιηγηθείτε στους τομείς της ζωής σας που μπορεί να επηρεαστούν από τη διάγνωσή σας, όπως:

• Το απόρρητό σας. Τα αποτελέσματα της γενετικής σας εξέτασης θα αναφέρονται στο ιατρικό σας αρχείο, στο οποίο μπορείτε να έχετε πρόσβαση από ασφαλιστικές εταιρείες και εργοδότες. Μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το εάν η διάγνωση με σύνδρομο Lynch θα δυσκολεύει την αλλαγή θέσεων εργασίας ή παρόχων ασφάλισης υγείας στο μέλλον. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει τους νόμους που μπορεί να σας προστατεύσουν.
• Τα παιδιά σου. Εάν έχετε σύνδρομο Lynch, τα παιδιά σας κινδυνεύουν να κληρονομήσουν τις γενετικές σας μεταλλάξεις. Εάν ένας γονέας φέρει γενετική μετάλλαξη για το σύνδρομο Lynch, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτή τη μετάλλαξη. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα σχέδιο για να το συζητήσετε με τα παιδιά σας, συμπεριλαμβανομένου του πώς και πότε να τα πείτε και πότε πρέπει να εξετάσουν τη δοκιμή.
• Η εκτεταμένη οικογένειά σας. Η διάγνωση του συνδρόμου Lynch έχει επιπτώσεις σε ολόκληρη την οικογένειά σας, καθώς πολλοί άλλοι συγγενείς αίματος μπορεί να έχουν την πιθανότητα να έχουν σύνδρομο Lynch. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε τον καλύτερο τρόπο για να πείτε στα μέλη της οικογένειας ότι κάνετε γενετικές εξετάσεις και τι σημαίνουν τα αποτελέσματα.

Διάγνωση του συνδρόμου Lynch

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε σύνδρομο Lynch, ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου, καρκίνου του ενδομητρίου και άλλων καρκίνων. Τότε ίσως χρειαστεί να υποβληθείτε σε άλλες εξετάσεις και διαδικασίες για τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch.

Οικογενειακό ιστορικό

Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει άλλες εξετάσεις για να αναζητήσει σύνδρομο Lynch εάν έχετε:

• Πολλαπλοί συγγενείς με όγκους που σχετίζονται με Lynch, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του παχέος εντέρου. Παραδείγματα άλλων όγκων που σχετίζονται με Lynch περιλαμβάνουν όγκους που επηρεάζουν το ενδομήτριο, τις ωοθήκες, το στομάχι, το λεπτό έντερο, τα νεφρά, τον εγκέφαλο ή το ήπαρ.
• Μέλη της οικογένειας που διαγνώστηκαν με καρκίνο σε ηλικίες που είναι νεότερες από τον μέσο όρο για τον τύπο του καρκίνου τους.
• Πάνω από μία γενιά οικογένειας που πάσχουν από έναν τύπο καρκίνου.

Δοκιμή όγκου

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχετε διαγνωστεί με καρκίνο, ειδικές εξετάσεις μπορεί να αποκαλύψουν εάν ο όγκος έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του καρκίνου του συνδρόμου Lynch. Δείγματα κυττάρων από καρκίνο του παχέος εντέρου και μερικές φορές από άλλους όγκους μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο όγκου.

Ο έλεγχος όγκου μπορεί να αποκαλύψει εάν ο καρκίνος σας προκλήθηκε από τα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch. Οι δοκιμές όγκου περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή ανοσοϊστοχημείας (IHC). Η δοκιμή IHC χρησιμοποιεί ειδικές χρωστικές ουσίες για τη χρώση δειγμάτων ιστού. Η παρουσία ή η απουσία χρώσης υποδεικνύει εάν ορισμένες πρωτεΐνες υπάρχουν στον ιστό. Οι ελλείπουσες πρωτεΐνες μπορεί να πουν στους γιατρούς ποιο μεταλλαγμένο γονίδιο προκάλεσε τον καρκίνο.
• Δοκιμές αστάθειας μικροδορυφόρου (MSI). Οι μικροδορυφόροι είναι αλληλουχίες DNA. Σε άτομα με σύνδρομο Lynch, μπορεί να υπάρχουν σφάλματα ή αστάθεια σε αυτές τις αλληλουχίες στα καρκινικά κύτταρα.

Τα θετικά αποτελέσματα της εξέτασης IHC ή MSI δείχνουν ότι έχετε δυσλειτουργίες στα γονίδια που συνδέονται με το σύνδρομο Lynch. Αλλά τα αποτελέσματα δεν μπορούν να σας πουν εάν έχετε σύνδρομο Lynch επειδή μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις μόνο στα καρκινικά τους κύτταρα.

Τα άτομα με σύνδρομο Lynch έχουν αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις σε όλα τα κύτταρα τους. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να καθορίσουν εάν έχετε αυτές τις μεταλλάξεις.

Όλο και περισσότερο, οι εξετάσεις IHC ή MSI προσφέρονται σε οποιονδήποτε διαγνωστεί με καρκίνο του παχέος εντέρου ή καρκίνο του ενδομητρίου για να αναζητήσει σύνδρομο Lynch. Οι γιατροί ελπίζουν ότι οι δοκιμές θα βοηθήσουν στον εντοπισμό οικογενειών με σύνδρομο Lynch που δεν πληρούν τα συνήθη κριτήρια για γενετικές εξετάσεις.

Γενετικές δοκιμές

Οι γενετικοί έλεγχοι αναζητούν αλλαγές στα γονίδια σας που δείχνουν ότι έχετε σύνδρομο Lynch. Μπορεί να σας ζητηθεί να δώσετε ένα δείγμα του αίματός σας για γενετικές εξετάσεις. Χρησιμοποιώντας ειδική εργαστηριακή ανάλυση, οι γιατροί εξετάζουν τα συγκεκριμένα γονίδια που μπορούν να έχουν μεταλλάξεις που προκαλούν σύνδρομο Lynch.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να δείχνουν:

• Ένα θετικό αποτέλεσμα γενετικών εξετάσεων. Ένα θετικό αποτέλεσμα, που σημαίνει ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη ανακαλύφθηκε, δεν δείχνει ότι έχετε καρκίνο ή ότι θα πάρετε καρκίνο. Αλλά αυτό σημαίνει ότι αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων καρκίνων κατά τη διάρκεια της ζωής σας. Το πόσο αυξάνεται ο κίνδυνος εξαρτάται από το γονίδιο που μεταλλάσσεται στην οικογένειά σας και εάν υποβάλλονται σε έλεγχο καρκίνου ή σε πράξεις μείωσης του κινδύνου για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου. Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας εξηγήσει τον ατομικό σας κίνδυνο βάσει των αποτελεσμάτων σας.
• Ένα αρνητικό γενετικό αποτέλεσμα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα, που σημαίνει ότι δεν βρέθηκε γονιδιακή μετάλλαξη, δείχνει ότι πιθανότατα δεν έχετε σύνδρομο Lynch. Ωστόσο, ενδέχεται να έχετε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, εάν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
• Μια γονιδιακή παραλλαγή άγνωστης σημασίας. Οι γενετικές εξετάσεις δεν σας δίνουν πάντα ναι ή όχι απάντηση σχετικά με τον κίνδυνο καρκίνου. Μερικές φορές οι γενετικοί έλεγχοι αποκαλύπτουν μια γονιδιακή παραλλαγή με άγνωστη σημασία. Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να σας εξηγήσει τις επιπτώσεις αυτού του αποτελέσματος σε εσάς.

Μερικές φορές οι γενετικοί έλεγχοι για το σύνδρομο Lynch αποτελούν μέρος μιας εξέτασης για πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο. Ο γενετικός σας σύμβουλος μπορεί να συζητήσει μαζί σας τα οφέλη και τους κινδύνους των γενετικών εξετάσεων. Ο σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει τι μπορεί να σας πει ο γενετικός έλεγχος και τι δεν μπορεί.