Τι είναι το σύνδρομο Fanconi;

Συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi

Τα συμπτώματα της κληρονομικής FS μπορούν να παρατηρηθούν ήδη από τη βρεφική ηλικία. Περιλαμβάνουν:

• υπερβολική δίψα
• υπερβολική ούρηση
• εμετός
• αποτυχία να ευδοκιμήσουν
• αργή ανάπτυξη
• αδυναμία
• ραχιτισμός
• χαμηλός μυϊκός τόνος
• ανωμαλίες του κερατοειδούς
• Νεφρική Νόσος

Τα συμπτώματα του επίκτητου FS περιλαμβάνουν:

• ασθένεια των οστών
• μυϊκή αδυναμία
• χαμηλή συγκέντρωση φωσφορικών στο αίμα (υποφωσφαταιμία)
• χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα (υποκαλιαιμία)
• περίσσεια αμινοξέων στα ούρα (υπεραμινοξέα)

Αιτίες του συνδρόμου Fanconi

Κληρονομική FS

Η κυστίνωση είναι η Το συνηθέστερο αιτία FS. Είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Στην κυστίνωση, το αμινοξύ κυστίνη συσσωρεύεται σε όλο το σώμα. Αυτό οδηγεί σε καθυστερημένη ανάπτυξη και μια σειρά από διαταραχές, όπως παραμορφώσεις των οστών. Η πιο συχνή και σοβαρή (έως 95 τοις εκατό) η μορφή κυστίνωσης εμφανίζεται σε βρέφη και περιλαμβάνει FS.

Εκτιμήσεις ανασκόπησης του 2016 1 σε κάθε 100.000 έως 200.000 τα νεογνά έχουν κυστίνωση.

Άλλες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες που μπορεί να εμπλέκονται με FS περιλαμβάνουν:

• σύνδρομο Lowe
• Νόσος Wilson
• κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη

Απέκτησε FS

Τα αίτια της επίκτητης FS ποικίλλουν. Περιλαμβάνουν:

• έκθεση σε κάποια χημειοθεραπεία
• χρήση αντιρετροϊκών φαρμάκων
• χρήση αντιβιοτικών φαρμάκων

Οι τοξικές παρενέργειες από θεραπευτικά φάρμακα είναι η πιο κοινή αιτία. Συνήθως τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν ή να αντιστραφούν.

Μερικές φορές η αιτία του επίκτητου FS είναι άγνωστη.

Τα αντικαρκινικά φάρμακα που σχετίζονται με το FS περιλαμβάνουν:

• ιφωσφαμίδη
• σισπλατίνη και καρβοπλατίνη
• αζακιτιδίνη
• μερκαπτοπουρίνη
• σουραμίνη (χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία παρασιτικών ασθενειών)

Άλλα φάρμακα προκαλούν FS σε μερικούς ανθρώπους, ανάλογα με τη δοσολογία και άλλες καταστάσεις. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ληγμένες τετρακυκλίνες. Τα προϊόντα διάσπασης των ληγμένων αντιβιοτικών της οικογένειας των τετρακυκλινών (ανυδροτετρακυκλίνη και επιτετρακυκλίνη) μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα FS εντός ημερών.
• Αμινογλυκοσιδικά αντιβιοτικά. Αυτά περιλαμβάνουν γενταμυκίνη, τομπραμυκίνη και αμικασίνη. Έως και το 25 τοις εκατό των ατόμων που λαμβάνουν θεραπεία με αυτά τα αντιβιοτικά αναπτύσσουν συμπτώματα FS, σημειώνει μια ανασκόπηση του 2013.
• Αντισπασμωδικά. Το βαλπροϊκό οξύ είναι ένα παράδειγμα.
• Αντιιικά. Αυτά ταπεριλαμβάνουν διδανοσίνη (ddI), cidofovir και adefovir.
• Φουμαρικό οξύ. Αυτό το φάρμακο θεραπεύειψωρίαση.
• Ρανιτιδίνη. Αυτό το φάρμακο θεραπεύειπεπτικά έλκη.
• Μπουί-ούγι-του. Αυτό είναι ένα κινέζικο φάρμακο που χρησιμοποιείται για την παχυσαρκία.

Άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με συμπτώματα FS περιλαμβάνουν:

• χρόνια, βαριά χρήση αλκοόλ
• μυρίζοντας κόλλα
• έκθεση σε βαρέα μέταλλα και χημικές ουσίες εργασίας
• ανεπάρκεια βιταμίνης D
• μεταμόσχευση νεφρού
• πολλαπλό μυέλωμα
• αμυλοείδωση

Ο ακριβής μηχανισμός που εμπλέκεται με το FS δεν είναι καλά καθορισμένος.

Διάγνωση του συνδρόμου Fanconi

Βρέφη και παιδιά με κληρονομικό FS

Συνήθως τα συμπτώματα του FS εμφανίζονται νωρίς στη βρεφική και παιδική ηλικία. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν υπερβολική δίψα ή πιο αργή από την κανονική ανάπτυξη. Τα παιδιά μπορεί να έχουν ραχίτιδα ή προβλήματα στα νεφρά.

Ο γιατρός του παιδιού σας θα διατάξει εξετάσεις αίματος και ούρων για να ελέγξει για ανωμαλίες, όπως υψηλά επίπεδα γλυκόζης, φωσφορικών αλάτων ή αμινοξέων, και να αποκλείσει άλλες πιθανότητες. Μπορούν επίσης να ελέγξουν για κυστίνωση κοιτάζοντας τον κερατοειδή χιτώνα του παιδιού με εξέταση με σχισμοειδή λυχνία. Αυτό συμβαίνει επειδή η κυστίνωση επηρεάζει τα μάτια.

Απέκτησε FS

Ο γιατρός σας θα ζητήσει το ιατρικό ιστορικό σας ή του παιδιού σας, συμπεριλαμβανομένων τυχόν φαρμάκων που παίρνετε εσείς ή το παιδί σας, άλλες ασθένειες που υπάρχουν ή επαγγελματικές εκθέσεις. Θα παραγγείλουν επίσης εξετάσεις αίματος και ούρων.

Σε επίκτητο FS, μπορεί να μην παρατηρήσετε τα συμπτώματα αμέσως. Τα οστά και τα νεφρά μπορεί να καταστραφούν μέχρι να γίνει η διάγνωση.

Το επίκτητο FS μπορεί να επηρεάσει άτομα σε οποιαδήποτε ηλικία.

Συχνές λανθασμένες διαγνώσεις

Επειδή το FS είναι μια τόσο σπάνια διαταραχή, οι γιατροί μπορεί να μην είναι εξοικειωμένοι με αυτό. Το FS μπορεί επίσης να υπάρχει μαζί με άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες, όπως:

• κυστίνωση
• Νόσος Wilson
• Οδοντιατρική νόσος
• σύνδρομο Lowe

Τα συμπτώματα μπορεί να αποδοθούν σε πιο γνωστές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη τύπου 1. Άλλες λανθασμένες διαγνώσεις περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Η καθυστερημένη ανάπτυξη μπορεί να αποδοθεί σε κυστική ίνωση, χρόνιο υποσιτισμό ή υπερδραστήριο θυρεοειδή.
• Η ραχίτιδα μπορεί να αποδοθεί σε ανεπάρκεια βιταμίνης D ή σε κληρονομικούς τύπους ραχίτιδας.
• Η νεφρική δυσλειτουργία θα μπορούσε να αποδοθεί σε μιτοχονδριακή διαταραχή ή άλλες σπάνιες ασθένειες.

Θεραπεία του συνδρόμου Fanconi

Η θεραπεία του FS εξαρτάται από τη σοβαρότητά του, την αιτία και την παρουσία άλλων ασθενειών. Το FS συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί ακόμα, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν. Όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση και η θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η προοπτική.

Για τα παιδιά με κληρονομικό FS, η πρώτη γραμμή θεραπείας είναι η αντικατάσταση των βασικών ουσιών που αποβάλλονται σε υπερβολικό βαθμό από τους κατεστραμμένους νεφρούς. Η αντικατάσταση αυτών των ουσιών μπορεί να γίνει από το στόμα ή με έγχυση. Αυτό περιλαμβάνει αντικατάσταση:

• ηλεκτρολύτες
• διττανθρακικά
• κάλιο
• βιταμίνη D
• φωσφορικά άλατα
• νερό (όταν το παιδί είναι αφυδατωμένο)
• άλλα μέταλλα και θρεπτικά συστατικά

Μια δίαιτα με πολλές θερμίδες είναι συνιστάται για τη διατήρηση της σωστής ανάπτυξης. Εάν τα οστά του παιδιού είναι κακοσχηματισμένα, μπορεί να κληθούν φυσιοθεραπευτές και ειδικοί ορθοπεδικοί.

Η παρουσία άλλων γενετικών ασθενειών μπορεί να απαιτεί πρόσθετη θεραπεία. Για παράδειγμα, μια δίαιτα χαμηλή σε χαλκό συνιστάται σε άτομα με νόσο του Wilson.

Στην κυστίνωση, το FS υποχωρεί με επιτυχή μεταμόσχευση νεφρού μετά από νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό θεωρείται θεραπεία για την υποκείμενη νόσο, παρά θεραπεία για FS.

Θεραπεία κυστίνωσης

Είναι σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό για την κυστίνωση. Εάν το FS και η κυστίνωση δεν αντιμετωπιστούν, το παιδί μπορεί να έχει νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 10 ετών.

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ ενέκρινε ένα φάρμακο που μειώνει την ποσότητα της κυστίνης στα κύτταρα. Η κυστεαμίνη (Cystagon, Procysbi) μπορεί να χρησιμοποιηθεί με παιδιά, ξεκινώντας με χαμηλή δόση και φτάνοντας μέχρι τη δόση συντήρησης. Η χρήση του μπορεί να καθυστερήσει την ανάγκη μεταμόσχευσης νεφρού για 6 έως 10 ετών. Ωστόσο, η κυστίνωση είναι μια συστηματική ασθένεια. Μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με άλλα όργανα.

Άλλες θεραπείες για την κυστίνωση περιλαμβάνουν:

• οφθαλμικές σταγόνες κυστεαμίνης για τη μείωση των εναποθέσεων κυστίνης στον κερατοειδή
• υποκατάσταση αυξητικής ορμόνης
• μεταμόσχευση νεφρού

Για παιδιά και άλλα άτομα με FS, είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση. Είναι επίσης σημαντικό για τα άτομα με FS να ακολουθούν το σχέδιο θεραπείας τους.

Απέκτησε FS

Όταν η ουσία που προκαλεί FS διακόπτεται ή μειώνεται η δόση, τα νεφρά ανακάμπτουν με την πάροδο του χρόνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νεφρική βλάβη μπορεί να παραμείνει.

Προοπτικές για το σύνδρομο Fanconi

Οι προοπτικές για το FS είναι πολύ καλύτερες σήμερα από ό,τι ήταν πριν από χρόνια, όταν η διάρκεια ζωής για τα άτομα με κυστίνωση και FS ήταν πολύ μικρότερη. Η διαθεσιμότητα κυστεαμίνης και μοσχευμάτων νεφρού επιτρέπει σε πολλά άτομα με FS και κυστίνωση να ζήσουν αρκετά φυσιολογική και μεγαλύτερη ζωή.

Νέος τεχνολογία αναπτύσσεται για τον έλεγχο νεογνών και βρεφών για κυστίνωση και FS. Αυτό καθιστά δυνατή την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας. Η έρευνα βρίσκεται επίσης σε εξέλιξη για την εύρεση νέων και καλύτερων θεραπειών, όπως οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων.