Τι είναι το σύνδρομο ματιών της γάτας;

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Το σύνδρομο ματιών της γάτας (CES), επίσης γνωστό ως σύνδρομο Schmid-Fraccaro, είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που είναι συνήθως εμφανής κατά τη γέννηση.

Πήρε το όνομά του από το χαρακτηριστικό μοτίβο των ματιών που υπάρχει σε περίπου τα μισά άτομα που έχουν προσβληθεί. Τα άτομα με CES μπορεί να έχουν ένα ελάττωμα που ονομάζεται κολόμπωμα που οδηγεί σε μια επιμήκη κόρη, η οποία μοιάζει με μάτι της γάτας.

Το CES προκαλεί πολλά άλλα συμπτώματα που ποικίλλουν σε σοβαρότητα, όπως:

• καρδιακά ελαττώματα
• ετικέτες δέρματος
• πρωκτική ατρησία
• προβλήματα στα νεφρά

Μερικά άτομα με CES θα έχουν μια πολύ ήπια περίπτωση και θα εμφανίσουν ελάχιστα έως καθόλου συμπτώματα. Άλλοι μπορεί να έχουν μια σοβαρή περίπτωση και να εμφανίσουν μια σειρά από συμπτώματα.

Συμπτώματα του συνδρόμου των ματιών της γάτας

Τα συμπτώματα του CES είναι πολύ μεταβλητά. Τα άτομα με CES μπορεί να έχουν προβλήματα με:

• μάτια
• αυτιά
• νεφρά
• καρδιά
• αναπαραγωγικά όργανα
• εντερικό σωλήνα

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αναπτύξουν μόνο μερικά χαρακτηριστικά και συμπτώματα. Για άλλους, τα συμπτώματα είναι τόσο ήπια που το σύνδρομο μπορεί να μην διαγνωστεί ποτέ.

Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του CES περιλαμβάνουν:

• Οφθαλμικό κολόμπωμα. Αυτό συμβαίνει όταν μια σχισμή στο κάτω μέρος του ματιού αποτυγχάνει να κλείσει κατά την πρώιμη ανάπτυξη, με αποτέλεσμα μια σχισμή ή κενό. Το σοβαρό κολόμπωμα μπορεί να οδηγήσει σε ελαττώματα όρασης ή τύφλωση.
• Προαυριακοί ετικέτες δέρματος ή λάκκους. Αυτό είναι ένα ελάττωμα του αυτιού που προκαλεί μικρές αυξήσεις του δέρματος (ετικέτες) ή ελαφρές κοιλότητες (λακκούβες) μπροστά από τα αυτιά.
• Ατρησία πρωκτού. Αυτό συμβαίνει όταν ο πρωκτικός σωλήνας απουσιάζει. Η χειρουργική επέμβαση πρέπει να το διορθώσει.

Περίπου τα δύο πέμπτα των ατόμων με CES έχουν αυτά τα τρία συμπτώματα, που αναφέρονται ως η «κλασική τριάδα των συμπτωμάτων». Ωστόσο, κάθε περίπτωση CES είναι μοναδική.

Άλλα συμπτώματα του CES περιλαμβάνουν:

• άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες, όπως ο στραβισμός (σταύρωση των ματιών) ή η ύπαρξη ενός ασυνήθιστα μικρού ματιού (μονόπλευρη μικροφθαλμία)
• μικρό ή στενό άνοιγμα του πρωκτού (πρωκτική στένωση)
• ήπια διαταραχή ακοής
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• νεφρικά ελαττώματα, όπως υπανάπτυξη του ενός ή και των δύο νεφρών, απουσία νεφρού ή παρουσία επιπλέον νεφρού
• ελαττώματα της αναπαραγωγικής οδού, όπως η υπανάπτυξη της μήτρας (γυναικεία), η απουσία του κόλπου (γυναικεία) ή οι όρχεις που δεν έχουν κατέβει (αρσενικά)
• νοητικές αναπηρίες, οι οποίες είναι συνήθως ήπιες
• σκελετικά ελαττώματα, όπως σκολίωση (κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης), ανώμαλη σύντηξη ορισμένων οστών στη σπονδυλική στήλη (σπονδυλικές συντήξεις) ή απουσία ορισμένων δακτύλων
• κήλη
• ατρησία των χοληφόρων (όταν οι χοληφόροι πόροι αποτυγχάνουν να αναπτυχθούν ή να αναπτυχθούν ανώμαλα)

• σχιστία υπερώας (ατελές κλείσιμο της οροφής του στόματος)

• κοντό ανάστημα
• μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως πτυχές βλεφάρων με κλίση προς τα κάτω, μάτια σε μεγάλη απόσταση και μια μικρή κάτω γνάθο

Αιτίες του συνδρόμου των ματιών της γάτας

Το CES είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν υπάρχει πρόβλημα με τα χρωμοσώματα ενός ατόμου.

Τα χρωμοσώματα είναι δομές που φέρουν τις γενετικές μας πληροφορίες. Μπορούν να βρεθούν στον πυρήνα των κυττάρων μας. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζευγαρωμένα χρωμοσώματα. Κάθε ένα έχει:

• ένα κοντό χέρι με την ένδειξη “p”
• ένα μακρύ χέρι με το γράμμα “q”
• μια περιοχή όπου συνδέονται οι δύο βραχίονες, που ονομάζεται κεντρομερές

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22, το καθένα με ένα κοντό βραχίονα που ονομάζεται 22p και ένα μακρύ χέρι που ονομάζεται 22q. Τα άτομα με CES έχουν δύο επιπλέον αντίγραφα του κοντού βραχίονα και μια μικρή περιοχή του μακριού βραχίονα του χρωμοσώματος 22 (22pter-22q11). Αυτό προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη κατά τη διάρκεια των σταδίων του εμβρύου και του εμβρύου.

Η ακριβής αιτία του CES δεν είναι γνωστή. Τα επιπλέον χρωμοσώματα συνήθως δεν κληρονομούνται από έναν γονέα, αλλά μάλλον εμφανίζονται τυχαία όταν συμβαίνει ένα σφάλμα κατά τη διαίρεση των αναπαραγωγικών κυττάρων.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γονείς έχουν φυσιολογικά χρωμοσώματα. Το CES εμφανίζεται μόλις σε 1 στις 50.000 έως 150.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων, εκτιμά ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές.

Ωστόσο, υπάρχουν μερικές κληρονομικές περιπτώσεις CES. Εάν έχετε την πάθηση, υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να περάσετε το επιπλέον χρωμόσωμα στα παιδιά σας.

Διάγνωση του συνδρόμου των ματιών της γάτας

Ένας γιατρός μπορεί πρώτα να παρατηρήσει ένα γενετικό ελάττωμα που θα μπορούσε να προτείνει CES πριν γεννηθεί ένα μωρό με εξέταση υπερήχων. Ο υπέρηχος χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να παράγει μια εικόνα του εμβρύου. Μπορεί να αποκαλύψει ορισμένα ελαττώματα χαρακτηριστικά του CES.

Εάν ο γιατρός σας παρατηρήσει αυτά τα χαρακτηριστικά σε υπερηχογράφημα, μπορεί να ζητήσει έλεγχο παρακολούθησης, όπως αμνιοπαρακέντηση. Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης, ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού για να το αναλύσει.

Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν το CES με την παρουσία επιπλέον χρωμοσωμικού υλικού από το χρωμόσωμα 22q11. Μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτή η δοκιμή μπορεί να περιλαμβάνει:

• Καρυότυπος. Αυτή η δοκιμή παράγει μια εικόνα των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου.
• Fluorescence in situ υβριδισμός (FISH). Μπορεί να ανιχνεύσει και να εντοπίσει μια συγκεκριμένη αλληλουχία DNA σε ένα χρωμόσωμα.

Μόλις επιβεβαιωθεί το CES, ο γιατρός σας πιθανότατα θα εκτελέσει πρόσθετες εξετάσεις για να εντοπίσει τυχόν άλλες ανωμαλίες που μπορεί να υπάρχουν, όπως καρδιακές ή νεφρικές ανωμαλίες.

Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφίες και άλλες απεικονιστικές εξετάσεις
• ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
• υπερηχοκαρδιογραφία
• Οφθαλμολογική εξέταση
• τεστ ακοής
• τεστ γνωστικής λειτουργίας

Θεραπεία του συνδρόμου των ματιών της γάτας

Ένα σχέδιο θεραπείας για το CES εξαρτάται από τα συμπτώματα του ατόμου. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μια ομάδα από:

• παιδιάτρους
• χειρουργοί
• καρδιολόγοι (καρδιολόγοι)
• γαστρεντερικούς ειδικούς
• οφθαλμίατροι
• ορθοπεδικούς

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το CES, επομένως η θεραπεία κατευθύνεται προς κάθε συγκεκριμένο σύμπτωμα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• φάρμακα
• χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της ατρησίας του πρωκτού, των σκελετικών ανωμαλιών, των ελαττωμάτων των γεννητικών οργάνων, των κήλων και άλλων σωματικών προβλημάτων
• φυσικοθεραπεία
• εργοθεραπεία
• θεραπεία με αυξητική ορμόνη για άτομα με πολύ κοντό ανάστημα
• ειδική αγωγή για άτομα με νοητική υστέρηση

Προοπτικές για άτομα με σύνδρομο μάτι της γάτας

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με CES ποικίλλει ευρέως. Εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης, ειδικά εάν υπάρχουν καρδιακά ή νεφρικά προβλήματα. Η θεραπεία για μεμονωμένα συμπτώματα σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να παρατείνει τη ζωή.

Μερικά άτομα με CES θα έχουν σοβαρές δυσπλασίες στην πρώιμη βρεφική ηλικία, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πολύ μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, για τους περισσότερους ανθρώπους CES, το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν μειώνεται.

Εάν έχετε CES και σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, μπορεί να θέλετε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης της πάθησης.