Τι είναι η μετάλλαξη EGFR στον καρκίνο του πνεύμονα; Απαντήθηκαν οι συχνές ερωτήσεις σας

Τι είναι η μετάλλαξη EGFR στον καρκίνο του πνεύμονα;

Ο θετικός σε EGFR καρκίνος του πνεύμονα σημαίνει ότι υπάρχει μια αλλαγή σε μέρος του DNA του όγκου. Αυτή η αλλαγή, γνωστή ως μετάλλαξη, μπορεί να το βοηθήσει να αναπτυχθεί. Αυτό είναι κοινό μεταξύ των ατόμων με καρκίνο του πνεύμονα που κάπνιζαν σπάνια ή ποτέ.

Το EGFR είναι συντομογραφία για τον υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα. Είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στην ανάπτυξη των κυττάρων και βρίσκεται τόσο στα υγιή όσο και στα καρκινικά κύτταρα. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο μπορεί να προκαλέσει την αναπαραγωγή των κυττάρων με εξαιρετικά υψηλό ρυθμό, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

Μια δοκιμή βιοδείκτη μπορεί να δείξει ποιον τύπο μετάλλαξης EGFR έχετε και πού βρίσκεται η μετάλλαξη στο DNA σας.

Περίπου το 90 τοις εκατό όλων των μεταλλάξεων του EGFR είναι είτε διαγραφή EGFR 19 είτε σημειακή μετάλλαξη EGFR L858R, σύμφωνα με Κορεατική μελέτη από το 2020. Μια βιβλιογραφική ανασκόπηση από το 2021 διαπίστωσε ότι όσοι 12 τοις εκατό των ατόμων με μετάλλαξη EGFR έχουν έναν τύπο που ονομάζεται μετάλλαξη εισαγωγής εξονίου 20.

Οι μεταλλάξεις EGFR είναι μόνο μία από τις πολλές μεταλλάξεις του DNA που βρέθηκαν στον καρκίνο του πνεύμονα. Άλλα περιλαμβάνουν:

• Ανακατατάξεις ΑΛΚ
• HER2 μεταλλάξεις
• Μεταλλάξεις KRAS
• MET ενισχύσεις
• Ανακατατάξεις ROS1

Εάν δεν έχετε μετάλλαξη EGFR, ο καρκίνος σας θεωρείται EGFR-αρνητικός.

Τι είναι ο EGFR-θετικός καρκίνος του πνεύμονα;

Εάν έχετε καρκίνο του πνεύμονα θετικό σε EGFR, σημαίνει ότι οι πρωτεΐνες EGFR σας δεν λειτουργούν σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα σας αναπτύσσονται και διαιρούνται πολύ πιο γρήγορα από ό,τι θα έπρεπε. Αυτή η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσει τα καρκινικά κύτταρα να διαιρεθούν (και να εξαπλωθούν) πιο γρήγορα.

Αφού κάνει μια διάγνωση καρκίνου του πνεύμονα, ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να χρησιμοποιήσει βιοψία ιστού για να προσδιορίσει ποιες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να εμπλέκονται.

Γνωρίζοντας ότι έχετε καρκίνο του πνεύμονα θετικό σε EGFR, σας ενημερώνει για τον καρκίνο. Αλλά είναι ο συγκεκριμένος τύπος μετάλλαξης EGFR που βοηθά στην καθοδήγηση των θεραπειών.

Για παράδειγμα, οι διαγραφές EGFR 19 και οι σημειακές μεταλλάξεις EGFR L858R ανταποκρίνονται καλά στους αναστολείς κινάσης τυροσίνης (TKIs), οι οποίοι ονομάζονται επίσης αναστολείς EGFR.

Τα φάρμακα που στοχεύουν την πρωτεΐνη EGFR και εμποδίζουν τη δραστηριότητά της περιλαμβάνουν:

• afatinib (Gilotrif)
• δακομιτινίμπη (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• osimertinib (Tagrisso)

Η πιο αποτελεσματική θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο μετάλλαξης EGFR που έχετε.

Ορισμένοι τύποι δεν ανταποκρίνονται σε ορισμένες θεραπείες. Για παράδειγμα, πολλά TKI δεν λειτουργούν σε NSCLC με μετάλλαξη εισαγωγής εξονίου 20 EGFR, ανά Έρευνα 2020. Ευτυχώς, νέες θεραπείες αναπτύσσονται για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Τον Μάιο του 2021, το Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) εγκεκριμένο amivantamab-vmjw (Rybrevant), η πρώτη θεραπεία για ενήλικες με όγκους NSCLC που έχουν μεταλλάξεις εισαγωγής εξονίου 20 EGFR.

Ένα μήνα πριν από αυτό, η FDA χορήγησε μια επανεξέταση προτεραιότητας στο mobocertinib. Η αναθεώρηση προτεραιότητας σημαίνει ότι ο FDA παρακολουθεί γρήγορα την αξιολόγηση αυτού του φαρμάκου, επειδή μπορεί να ενισχύσει σημαντικά την ασφάλεια ή την αποτελεσματικότητα της θεραπείας για τον καρκίνο με τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη.

Οι κλινικές δοκιμές για το mobocertinib βρίσκονται σε εξέλιξη.

Μπορεί να θεραπευτεί ο καρκίνος του πνεύμονα EGFR;

Ο θετικός σε EGFR καρκίνος του πνεύμονα δεν είναι ακόμη ιάσιμος, αλλά οι θεραπείες μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου για πολλά χρόνια.

Οι θεραπείες για τον θετικό σε EGFR καρκίνο του πνεύμονα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• χειρουργική επέμβαση
• χημειοθεραπεία
• ακτινοθεραπεία
• TKIs ή αναστολείς EGFR
• ανοσοθεραπεία
• φάρμακα στοχευμένης θεραπείας

Οι ακριβείς θεραπευτικές επιλογές που συνιστά ο γιατρός σας μπορεί να εξαρτώνται από τον τύπο μετάλλαξης EGFR που έχετε και τον τρόπο με τον οποίο ο καρκίνος σας έχει ανταποκριθεί σε προηγούμενες θεραπείες, μεταξύ άλλων παραγόντων.

Ορισμένοι καρκίνοι του πνεύμονα θετικοί στον EGFR είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν από άλλους.

Τα άτομα με μετάλλαξη εισαγωγής του εξονίου 20 έχουν γενικά φτωχότερη προοπτική από τα άτομα με άλλους τύπους θετικού στον EGFR NSCLC λόγω περιορισμένης διαθεσιμότητας επιλογών θεραπείας. Ωστόσο, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη και οι πρόσφατες εξελίξεις στις θεραπείες θα μπορούσαν να βελτιώσουν τις προοπτικές για το ΜΜΚΠ με αυτή τη μετάλλαξη.

Με την πάροδο του χρόνου, ο καρκίνος του πνεύμονα μπορεί να γίνει ανθεκτικός σε ορισμένες θεραπείες. Εάν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει πρόσθετη εξέταση βιοδεικτών για να ελέγξει για άλλες μεταλλάξεις που μπορεί να ανταποκριθούν σε πρόσθετες θεραπείες.

Πόσο καιρό μπορείτε να ζήσετε με τον καρκίνο του πνεύμονα EGFR;

Η προοπτική για τα άτομα με θετικό στον EGFR καρκίνο του πνεύμονα εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, όπως:

• ηλικία
• γενική υγεία
• στάδιο στη διάγνωση
• ειδική μετάλλαξη EGFR
• ανταπόκριση στη θεραπεία

Οι προοπτικές για το NSCLC βελτιώνονται.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρείατο 42 τοις εκατό των ατόμων που διαγνώστηκαν με ΜΜΚΠ από το 2015 έως το 2016 έζησαν τουλάχιστον 2 χρόνια, από 34 τοις εκατό που διαγνώστηκαν μεταξύ 2009 και 2010. Από το 2021, 25 τοις εκατό των ανθρώπων που ζουν τουλάχιστον 5 χρόνια αφότου ανακάλυψαν ότι έχουν ΜΜΚΠ.

Το προσδόκιμο ζωής για άτομα με ΜΜΚΠ και μετάλλαξη εισαγωγής εξονίου 20 EGFR μπορεί να μην είναι τόσο μακρύ όσο για άτομα με άλλες μεταλλάξεις EGFR.

Ωστόσο, τα στατιστικά στοιχεία επιβίωσης βασίζονται σε άτομα που διαγνώστηκαν και αντιμετωπίστηκαν τουλάχιστον πριν από 5 χρόνια. Οι θεραπείες που εισήχθησαν τα τελευταία χρόνια ή αυτές που βρίσκονται ακόμη σε κλινικές δοκιμές δεν αντιπροσωπεύονται σε αυτούς τους αριθμούς και μπορεί να βελτιώσουν τις προοπτικές.

Λάβετε υπόψη ότι αυτά τα στατιστικά στοιχεία βασίζονται σε μεγάλες ομάδες ανθρώπων και όχι στην ατομική σας κατάσταση. Βασίζονται επίσης σε δεδομένα τουλάχιστον μερικών ετών. Οι εξελίξεις στις θεραπείες μπορεί ήδη να βελτιώνουν τις προοπτικές για τα άτομα με θετικό στον EGFR NSCLC.

Συζητήστε με έναν γιατρό για το πώς μπορεί να ισχύουν αυτοί οι αριθμοί για εσάς, λαμβάνοντας υπόψη την υγεία σας και την ανταπόκρισή σας στη θεραπεία.

Οι μεταλλάξεις του EGFR είναι βιοδείκτες που σχετίζονται με τον καρκίνο του πνεύμονα. Η δοκιμή βιοδεικτών μπορεί να δείξει ποιες γενετικές μεταλλάξεις έχετε που μπορεί να επηρεάζουν τον καρκίνο του πνεύμονά σας.

Αυτές οι μεταλλάξεις παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για τον καρκίνο και πώς μπορεί να ανταποκριθεί σε διαφορετικές θεραπείες. Ορισμένες θεραπείες, όπως οι TKI, στοχεύουν συγκεκριμένα ορισμένες μεταλλάξεις EGFR για να βοηθήσουν να σταματήσουν την ανάπτυξη όγκων.

Ενώ το θετικό σε EGFR NSCLC δεν είναι ακόμη ιάσιμο, οι θεραπείες μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου για χρόνια.

Μιλήστε με έναν γιατρό για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το θετικό σε EGFR NSCLC και ποιες θεραπείες μπορεί να είναι αποτελεσματικές για μια συγκεκριμένη μετάλλαξη.