Σύνδρομο Goldenhar

Συμπτώματα του συνδρόμου Goldenhar

Τα συμπτώματα του Goldenhar και η σοβαρότητά τους είναι εξαιρετικά ποικίλα από το ένα άτομο στο άλλο. Το πιο αναγνωρίσιμο σύμπτωμα είναι η παρουσία ανωμαλιών του προσώπου, ιδιαίτερα της ημιπροσωπικής μικροσωμίας. Αυτά συμβαίνουν όταν τα οστά και οι μύες στο πρόσωπο είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένα στη μία μόνο πλευρά του προσώπου. Όσοι έχουν Goldenhar μπορεί επίσης να έχουν σχιστό χείλος ή σχιστία υπερώας.

Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν ελαττώματα στα μάτια, τα αυτιά και τη σπονδυλική στήλη. Αυτό μπορεί να σημαίνει αυξήσεις στα μάτια, μικρά μάτια, βλέφαρα που λείπουν, μικρά αυτιά, αυτιά που λείπουν, ετικέτες αυτιών ή ακόμη και απώλεια ακοής. Στη σπονδυλική στήλη, το Goldenhar μπορεί να προκαλέσει ατελή ανάπτυξη σπονδύλων ή συγχωνευμένους ή λείπουν σπονδύλους. Πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο καταλήγουν σε σκολίωση, ή καμπύλη σπονδυλική στήλη, ως αποτέλεσμα.

Υπάρχουν και άλλα λιγότερο κοινά και λιγότερο ορατά συμπτώματα επίσης. Μεταξύ 5 και 15 τοις εκατό των ατόμων με Goldenhar έχουν κάποιο βαθμό διανοητικής αναπηρίας. Μερικοί έχουν επίσης ανωμαλίες στα εσωτερικά όργανα, τα οποία συνήθως περιλαμβάνουν συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Τα ελαττώματα που επηρεάζουν τα νεφρά και τα άκρα είναι σπάνια.

Αιτίες του συνδρόμου Goldenhar

Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια συγγενής ασθένεια, που σημαίνει ότι υπάρχει στα βρέφη όταν γεννιούνται. Η αιτία είναι μια ανωμαλία σε ένα χρωμόσωμα. Συνήθως δεν κληρονομείται.

Σε περίπου 1 ή 2 τοις εκατό των περιπτώσεων, ωστόσο, η πάθηση κληρονομείται ως γενετική διαταραχή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι είτε αυτοσωμικά επικρατές είτε υπολειπόμενο. Αυτός ο όρος σημαίνει ότι το γονίδιο ή τα γονίδια που το προκαλούν βρίσκονται σε ένα χρωμόσωμα που δεν σχετίζεται με το φύλο. Τα γονίδια μπορεί να είναι είτε κυρίαρχα είτε υπολειπόμενα, αλλά τα κυρίαρχα είναι πιο συνηθισμένα. Κανείς δεν έχει ακόμη εντοπίσει τα συγκεκριμένα γονίδια που ευθύνονται.

Διάγνωση του συνδρόμου Goldenhar

Δεν υπάρχει κανένα γενετικό ή χρωμοσωμικό τεστ για τον εντοπισμό του συνδρόμου Goldenhar. Ένας γιατρός ή ειδικός κάνει μια διάγνωση εξετάζοντας ένα βρέφος ή ένα παιδί και εντοπίζοντας τα συμπτώματα του συνδρόμου. Όταν διαγνωστεί, το παιδί συνήθως χρειάζεται να υποβληθεί σε περαιτέρω εξετάσεις, όπως εξετάσεις ακοής και όρασης. Ένας γιατρός μπορεί επίσης να κάνει μια ακτινογραφία της σπονδυλικής στήλης για να ελέγξει για προβλήματα με τους σπονδύλους. Για να αναζητήσει προβλήματα καρδιάς ή νεφρών, ένας γιατρός μπορεί να ζητήσει εξετάσεις απεικόνισης υπερήχων αυτών των οργάνων.

Θεραπείες για το σύνδρομο Goldenhar

Η θεραπεία για το σύνδρομο Goldenhar ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τις ανάγκες του ατόμου. Σε ορισμένες ήπιες περιπτώσεις, δεν απαιτείται θεραπεία. Τα παιδιά μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστούν με έναν ειδικό ακοής ή λογοθεραπευτή για προβλήματα ακοής ή μπορεί να χρειαστούν ακουστικό βαρηκοΐας. Εάν υπάρχουν προβλήματα όρασης, μπορεί να χρειαστεί διορθωτική χειρουργική επέμβαση ή γυαλιά. Μπορεί επίσης να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση καρδιακών ή σπονδυλικών ελαττωμάτων. Τα παιδιά με διανοητική αναπηρία μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστούν με ειδικούς στην εκπαίδευση.

Προοπτικές για το σύνδρομο Goldenhar

Οι προοπτικές για τα παιδιά με σύνδρομο Goldenhar ποικίλλουν, αλλά είναι γενικά πολύ θετικές. Τα περισσότερα παιδιά μπορούν να περιμένουν να ζήσουν μια υγιή ζωή από τη στιγμή που θα έχουν χορηγηθεί θεραπείες. Η πλειοψηφία μπορεί να περιμένει να έχει μια κανονική διάρκεια ζωής και ένα φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης.