Σύνδρομο Gardner

Τι προκαλεί το σύνδρομο Gardner;

Το σύνδρομο είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι είναι κληρονομικό. Το γονίδιο της αδενωματώδους πολυποδίασης (APC) μεσολαβεί στην παραγωγή της πρωτεΐνης APC. Η πρωτεΐνη APC ρυθμίζει την κυτταρική ανάπτυξη εμποδίζοντας τα κύτταρα να διαιρεθούν πολύ γρήγορα ή με άτακτο τρόπο. Τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν ελάττωμα στο γονίδιο APC. Αυτό οδηγεί σε ανώμαλη ανάπτυξη ιστού. Το τι προκαλεί τη μετάλλαξη αυτού του γονιδίου δεν έχει προσδιοριστεί.

Ποιοι κινδυνεύουν από σύνδρομο Gardner;

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Gardner είναι η ύπαρξη τουλάχιστον ενός γονέα με την πάθηση. Μια αυθόρμητη μετάλλαξη στο γονίδιο APC είναι πολύ λιγότερο συχνό φαινόμενο.

Συμπτώματα του συνδρόμου Gardner

Τα κοινά συμπτώματα αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν:

• αυξήσεις στο παχύ έντερο
• ανάπτυξη επιπλέον δοντιών
• οστικών όγκων στο κρανίο και σε άλλα οστά
• κύστεις κάτω από το δέρμα

Το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Gardner είναι οι πολλαπλές αναπτύξεις στο κόλον. Οι αυξήσεις είναι επίσης γνωστές ως πολύποδες. Αν και ο αριθμός των αυξήσεων ποικίλλει, μπορεί να είναι εκατοντάδες.

Εκτός από τις αναπτύξεις στο παχύ έντερο, μπορούν να αναπτυχθούν επιπλέον δόντια, μαζί με οστικούς όγκους στο κρανίο. Ένα άλλο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου Gardner είναι οι κύστεις, οι οποίες μπορεί να σχηματιστούν κάτω από το δέρμα σε διάφορα μέρη του σώματος. Τα ινώματα και οι επιθηλιακές κύστεις είναι κοινά. Τα άτομα με το σύνδρομο έχουν επίσης πολύ υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Gardner;

Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για το σύνδρομο Gardner εάν ανιχνευτούν πολλαπλοί πολύποδες του παχέος εντέρου κατά την ενδοσκόπηση του κατώτερου γαστρεντερικού σωλήνα ή εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση αίματος αποκαλύπτει εάν υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη APC.

Θεραπεία του συνδρόμου Gardner

Επειδή τα άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου, η θεραπεία συνήθως στοχεύει στην πρόληψη αυτού.

Φάρμακα όπως ένα ΜΣΑΦ (σουλινδάκ) ή ένας αναστολέας COX2 (σελεκοξίμπη) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον περιορισμό της ανάπτυξης πολυπόδων του παχέος εντέρου.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης στενή παρακολούθηση των πολυπόδων με ενδοσκόπηση του κατώτερου γαστρεντερικού σωλήνα για να βεβαιωθείτε ότι δεν θα γίνουν κακοήθεις (καρκινικοί). Μόλις εντοπιστούν 20 ή περισσότεροι πολύποδες ή/και πολλαπλοί πολύποδες υψηλότερου κινδύνου, συνιστάται η αφαίρεση του παχέος εντέρου για την πρόληψη του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Εάν υπάρχουν οδοντικές ανωμαλίες, μπορεί να συνιστάται θεραπεία για τη διόρθωση προβλημάτων.

Όπως συμβαίνει με όλες τις ιατρικές καταστάσεις, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με σωστή διατροφή, άσκηση και δραστηριότητες μείωσης του στρες μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να αντιμετωπίσουν σχετικά σωματικά και συναισθηματικά ζητήματα.

Αποψη

Οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Gardner ποικίλλουν, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα άτομα που έχουν γονιδιακή μετάλλαξη APC, όπως αυτή στο σύνδρομο Gardner, έχουν όλο και περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου καθώς γερνούν. Χωρίς χειρουργική θεραπεία, σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με τη μετάλλαξη του γονιδίου APC θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου έως την ηλικία των 39 ετών (κατά μέσο όρο).

Πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Gardner είναι κληρονομικό, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης. Ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση, η οποία μπορεί να καθορίσει εάν ένα άτομο φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη.