Σύνδρομο Down

Τι προκαλεί το σύνδρομο Down;

Σε όλες τις περιπτώσεις αναπαραγωγής και οι δύο γονείς μεταβιβάζουν τα γονίδιά τους στα παιδιά τους. Αυτά τα γονίδια μεταφέρονται στα χρωμοσώματα. Όταν αναπτύσσονται τα κύτταρα του μωρού, κάθε κύτταρο υποτίθεται ότι λαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για 46 συνολικά χρωμοσώματα. Τα μισά από τα χρωμοσώματα είναι από τη μητέρα και τα μισά από τον πατέρα.

Σε παιδιά με σύνδρομο Down, ένα από τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζεται σωστά. Το μωρό καταλήγει με τρία αντίγραφα, ή ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο, του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί προβλήματα καθώς αναπτύσσονται ο εγκέφαλος και τα φυσικά χαρακτηριστικά.

Σύμφωνα με την Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down (NDSS), περίπου 1 στα 700 μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με σύνδρομο Down. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Τύποι συνδρόμου Down

Υπάρχουν τρεις τύποι συνδρόμου Down:

Τρισωμία 21

Η τρισωμία 21 σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή συνδρόμου Down.

Μωσαϊσμός

Ο μωσαϊκισμός εμφανίζεται όταν ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε ορισμένα αλλά όχι όλα τα κύτταρά του. Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκού Down τείνουν να έχουν λιγότερα συμπτώματα από αυτά με τρισωμία 21.

Μετατόπιση

Σε αυτόν τον τύπο συνδρόμου Down, τα παιδιά έχουν μόνο ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21. Υπάρχουν 46 συνολικά χρωμοσώματα. Ωστόσο, ένα από αυτά έχει συνδεδεμένο ένα επιπλέον κομμάτι χρωμοσώματος 21.

Θα έχει το παιδί μου σύνδρομο Down;

Ορισμένοι γονείς έχουν περισσότερες πιθανότητες να γεννήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ασθενειών και Πρόληψης, οι μητέρες ηλικίας 35 ετών και άνω είναι πιο πιθανό να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Down από νεότερες μητέρες. Η πιθανότητα αυξάνεται όσο μεγαλύτερη είναι η μητέρα.

Έρευνες δείχνουν ότι η πατρική ηλικία έχει επίσης επίδραση. Μια μελέτη του 2003 διαπίστωσε ότι οι πατέρες άνω των 40 είχαν διπλάσιες πιθανότητες να κάνουν παιδί με σύνδρομο Down.

Άλλοι γονείς που είναι πιο πιθανό να έχουν παιδί με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:

• άτομα με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down
• άτομα που φέρουν τη γενετική μετατόπιση

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κανένας από αυτούς τους παράγοντες δεν σημαίνει ότι θα έχετε σίγουρα ένα μωρό με σύνδρομο Down. Ωστόσο, στατιστικά και σε έναν μεγάλο πληθυσμό, μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα να το κάνετε.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

Αν και η πιθανότητα να φέρετε ένα μωρό με σύνδρομο Down μπορεί να εκτιμηθεί με προληπτικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δεν θα εμφανίσετε κανένα σύμπτωμα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down.

Κατά τη γέννηση, τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν συνήθως ορισμένα χαρακτηριστικά σημεία, όπως:

• επίπεδα χαρακτηριστικά προσώπου
• μικρό κεφάλι και αυτιά
• κοντός λαιμός
• διογκωμένη γλώσσα
• μάτια που γέρνουν προς τα πάνω
• αυτιά με άτυπο σχήμα
• κακός μυϊκός τόνος

Ένα βρέφος με σύνδρομο Down μπορεί να γεννηθεί με μέσο μέγεθος, αλλά θα αναπτυχθεί πιο αργά από ένα παιδί χωρίς την πάθηση.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως κάποιο βαθμό αναπτυξιακής αναπηρίας, αλλά συχνά είναι ήπιας έως μέτριας βαρύτητας. Οι καθυστερήσεις της νοητικής και κοινωνικής ανάπτυξης μπορεί να σημαίνουν ότι το παιδί μπορεί να έχει:

• παρορμητική συμπεριφορά
• κακή κρίση
• σύντομο εύρος προσοχής
• ικανότητες αργής μάθησης

Ιατρικές επιπλοκές συχνά συνοδεύουν το σύνδρομο Down. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• απώλεια ακοής
• κακή όραση

• καταρράκτης (θολά μάτια)

• προβλήματα ισχίου, όπως εξαρθρήματα
• λευχαιμία
• χρόνια δυσκοιλιότητα

• υπνική άπνοια (διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου)

• άνοια (προβλήματα σκέψης και μνήμης)

• υποθυρεοειδισμός (χαμηλή λειτουργία του θυρεοειδούς)

• ευσαρκία
• καθυστερημένη ανάπτυξη των δοντιών, προκαλώντας προβλήματα στη μάσηση

• Η νόσος του Αλτσχάιμερ αργότερα στη ζωή

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι επίσης πιο επιρρεπή σε λοιμώξεις. Μπορεί να αντιμετωπίσουν λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και λοιμώξεις του δέρματος.

Έλεγχος για σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για το σύνδρομο Down προσφέρεται ως μέρος ρουτίνας της προγεννητικής φροντίδας στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εάν είστε γυναίκα άνω των 35 ετών, ο πατέρας του μωρού σας είναι άνω των 40 ετών ή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Down, μπορεί να θέλετε να λάβετε μια αξιολόγηση.

Πρώτο τρίμηνο

Μια αξιολόγηση με υπερήχους και εξετάσεις αίματος μπορούν να αναζητήσουν σύνδρομο Down στο έμβρυό σας. Αυτές οι εξετάσεις έχουν υψηλότερο ποσοστό ψευδώς θετικών από τις εξετάσεις που γίνονται σε μεταγενέστερα στάδια εγκυμοσύνης. Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός σας μπορεί να ακολουθήσει αμνιοπαρακέντηση μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας.

Δεύτερο τρίμηνο

Μια εξέταση υπερήχων και τετραπλού δείκτη οθόνης (QMS) μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του συνδρόμου Down και άλλων ελαττωμάτων στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτό το τεστ γίνεται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης.

Εάν κάποια από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι φυσιολογική, θα θεωρηθείτε ότι διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες.

Πρόσθετες προγεννητικές εξετάσεις

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει πρόσθετες εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου Down στο μωρό σας. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αμνιοπαρακέντηση. Ο γιατρός σας παίρνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού για να εξετάσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει το μωρό σας. Η εξέταση γίνεται συνήθως μετά από 15 εβδομάδες.
• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Ο γιατρός σας θα πάρει κύτταρα από τον πλακούντα σας για να αναλύσει τα εμβρυϊκά χρωμοσώματα. Αυτό το τεστ γίνεται μεταξύ της 9ης και 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, αλλά σύμφωνα με την κλινική Mayo, μόνο κατά λιγότερο από 1 τοις εκατό.
• Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλικού αίματος (PUBS, ή κορδοπαρακέντηση). Ο γιατρός σας θα πάρει αίμα από τον ομφάλιο λώρο και θα τον εξετάσει για χρωμοσωμικά ελαττώματα. Γίνεται μετά την 18η εβδομάδα κύησης. Έχει υψηλότερο κίνδυνο αποβολής, επομένως εκτελείται μόνο εάν όλες οι άλλες εξετάσεις είναι αβέβαιες.

Ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να μην υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις λόγω του κινδύνου αποβολής. Προτιμούν να κάνουν ένα παιδί με σύνδρομο Down παρά να χάσουν την εγκυμοσύνη.

Δοκιμές κατά τη γέννηση

Κατά τη γέννηση, ο γιατρός σας θα:

• κάντε μια φυσική εξέταση του μωρού σας
• παραγγείλετε μια εξέταση αίματος που ονομάζεται καρυότυπος για να επιβεβαιώσετε το σύνδρομο Down

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχει μια μεγάλη ποικιλία προγραμμάτων υποστήριξης και εκπαίδευσης που μπορούν να βοηθήσουν τόσο τα άτομα με την πάθηση όσο και τις οικογένειές τους. Το NDSS είναι μόνο ένα μέρος για να αναζητήσετε προγράμματα σε εθνικό επίπεδο.

Τα διαθέσιμα προγράμματα ξεκινούν με παρεμβάσεις στη βρεφική ηλικία. Ο ομοσπονδιακός νόμος απαιτεί από τα κράτη να προσφέρουν προγράμματα θεραπείας για οικογένειες που πληρούν τις προϋποθέσεις. Σε αυτά τα προγράμματα, δάσκαλοι ειδικής αγωγής και θεραπευτές θα βοηθήσουν το παιδί σας να μάθει:

• αισθητηριακές δεξιότητες
• κοινωνικές δεξιότητες
• δεξιότητες αυτοβοήθειας
• Ικανότητες στο να χειρείζεσε μια μηχανή
• γλωσσικές και γνωστικές ικανότητες

Τα παιδιά με σύνδρομο Down συχνά συναντούν ορόσημα που σχετίζονται με την ηλικία. Ωστόσο, μπορεί να μαθαίνουν πιο αργά από άλλα παιδιά.

Το σχολείο είναι σημαντικό μέρος της ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Down, ανεξάρτητα από τις πνευματικές του ικανότητες. Τα δημόσια και ιδιωτικά σχολεία υποστηρίζουν τα άτομα με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους με ολοκληρωμένες αίθουσες διδασκαλίας και ευκαιρίες ειδικής εκπαίδευσης. Η σχολική εκπαίδευση επιτρέπει την πολύτιμη κοινωνικοποίηση και βοηθά τους μαθητές με σύνδρομο Down να αποκτήσουν σημαντικές δεξιότητες ζωής.

Ζώντας με σύνδρομο Down

Η διάρκεια ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες. Σε 1960, ένα μωρό που γεννήθηκε με σύνδρομο Down συχνά δεν έβλεπε τα 10α γενέθλιά του. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει φτάσει κατά μέσο όρο τα 50 έως 60 χρόνια.

Εάν μεγαλώνετε ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα χρειαστείτε μια στενή σχέση με επαγγελματίες γιατρούς που κατανοούν τις μοναδικές προκλήσεις της πάθησης. Εκτός από μεγαλύτερες ανησυχίες – όπως καρδιακά ελαττώματα και λευχαιμία – τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να χρειάζεται να προστατεύονται από κοινές λοιμώξεις όπως το κρυολόγημα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down ζουν περισσότερο και πιο πλούσια τώρα περισσότερο από ποτέ. Αν και συχνά μπορούν να αντιμετωπίσουν ένα μοναδικό σύνολο προκλήσεων, μπορούν επίσης να ξεπεράσουν αυτά τα εμπόδια και να ευδοκιμήσουν. Η οικοδόμηση ενός ισχυρού δικτύου υποστήριξης έμπειρων επαγγελματιών και η κατανόηση της οικογένειας και των φίλων είναι ζωτικής σημασίας για την επιτυχία των ατόμων με σύνδρομο Down και των οικογενειών τους.

Ελέγξτε την Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down και την Εθνική Ένωση για το Σύνδρομο Down για βοήθεια και υποστήριξη.