Τι είναι το σύνδρομο cri-du-chat;
Το σύνδρομο Cri-du-chat είναι γενετική κατάσταση. Ονομάζεται επίσης σύνδρομο κραυγής γάτας ή σύνδρομο 5P- (5P μείον), είναι μια διαγραφή στο βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Είναι μια σπάνια κατάσταση, που εμφανίζεται μόνο σε περίπου 1 στα 20.000 έως 1 στα 50.000 νεογέννητα, σύμφωνα με το Genetics Home Reference. Αλλά είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα σύνδρομα που προκαλούνται από χρωμοσωμική διαγραφή.
“Cri-du-chat” σημαίνει “κλάμα της γάτας” στα γαλλικά. Τα βρέφη με το σύνδρομο παράγουν μια δυνατή κραυγή που ακούγεται σαν γάτα. Ο λάρυγγας αναπτύσσεται ασυνήθιστα λόγω της διαγραφής του χρωμοσώματος, που επηρεάζει τον ήχο του κλάματος του παιδιού. Το σύνδρομο είναι πιο αισθητό καθώς το παιδί μεγαλώνει, αλλά καθίσταται δύσκολο να διαγνωστεί μετά τα 2.
Το Cri-du-chat φέρει επίσης πολλές αναπηρίες και ανωμαλίες. Ένα μικρό ποσοστό βρεφών με σύνδρομο cri-du-chat γεννιούνται με σοβαρές ανωμαλίες οργάνων (ειδικά καρδιακά ή νεφρικά ελαττώματα) ή άλλες απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές που μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο. Οι περισσότερες θανατηφόρες επιπλοκές συμβαίνουν πριν από τα πρώτα γενέθλια του παιδιού.
Τα παιδιά με cri-du-chat που συμπληρώνουν την ηλικία του 1 γενικά θα έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Αλλά το παιδί πιθανότατα θα έχει δια βίου σωματικές ή αναπτυξιακές επιπλοκές. Αυτές οι επιπλοκές θα εξαρτηθούν από τη σοβαρότητα του συνδρόμου.
Περίπου τα μισά παιδιά με σύνδρομο cri-du-chat μαθαίνουν αρκετές λέξεις για να επικοινωνούν και τα περισσότερα μεγαλώνουν για να είναι ευτυχισμένα, φιλικά και κοινωνικά.
Τι προκαλεί το σύνδρομο cri-du-chat;
Ο ακριβής λόγος για τη διαγραφή του χρωμοσώματος 5 είναι άγνωστος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σπάσιμο του χρωμοσώματος συμβαίνει ενώ το σπέρμα ή το ωάριο του γονέα αναπτύσσεται ακόμη. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί αναπτύσσει το σύνδρομο όταν συμβαίνει γονιμοποίηση.
Σύμφωνα με την
Είναι πιθανό να έχετε ένα είδος ελαττώματος που ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση. Αυτό είναι ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα που δεν έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια γενετικού υλικού. Ωστόσο, εάν περάσετε το ελαττωματικό χρωμόσωμα στο παιδί σας, μπορεί να γίνει ανισορροπημένο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια γενετικού υλικού και μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο cri-du-chat.
Το αγέννητο παιδί σας έχει ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο να γεννηθεί με την πάθηση εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου cri-du-chat.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου cri-du-chat;
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων του παιδιού σας εξαρτάται από το πόση γενετική πληροφορία λείπει από το χρωμόσωμα 5. Μερικά συμπτώματα είναι σοβαρά ενώ άλλα είναι τόσο μικρά που μπορεί να μείνουν αδιάγνωστα. Η κραυγή που μοιάζει με γάτα, που είναι το πιο κοινό σύμπτωμα, γίνεται λιγότερο αισθητή με την πάροδο του χρόνου.
Φυσικά χαρακτηριστικά
Τα παιδιά που γεννιούνται με cri-du-chat είναι συχνά μικρά κατά τη γέννηση. Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν αναπνευστικές δυσκολίες. Εκτός από την ομώνυμη κραυγή γάτας, άλλα φυσικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
- μικρό πηγούνι
- ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο
- μικρή γέφυρα της μύτης
- πτυχώσεις δέρματος πάνω από τα μάτια
- ασυνήθιστα πλατιά μάτια (οφθαλμικός ή τροχιακός υπερτελορισμός)
- ανώμαλο σχήμα ή χαμηλά στημένα αυτιά
- ένα μικρό σαγόνι (μικρογναθία)
- μερικό πλέγμα των δακτύλων ή των ποδιών
- μονή γραμμή στην παλάμη του χεριού
-
βουβωνοκήλη (προεξοχή οργάνων μέσω αδύναμης περιοχής ή ρήξη στο κοιλιακό τοίχωμα)
Άλλες επιπλοκές
Τα εσωτερικά προβλήματα είναι κοινά σε παιδιά με την πάθηση. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- σκελετικά προβλήματα όπως σκολίωση (ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης)
- ελαττώματα της καρδιάς ή άλλων οργάνων
- κακός μυϊκός τόνος (κατά τη βρεφική και παιδική ηλικία)
- δυσκολίες στην ακοή και την όραση
Καθώς μεγαλώνουν, αντιμετωπίζουν συχνά προβλήματα στην ομιλία, το περπάτημα και τη σίτιση και μπορεί να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς, όπως υπερκινητικότητα ή επιθετικότητα.
Τα παιδιά μπορεί επίσης να υποφέρουν από σοβαρές διανοητικές αναπηρίες, αλλά θα πρέπει να έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής εάν δεν παρουσιάσουν ελαττώματα με κύρια όργανα ή άλλες κρίσιμες ιατρικές καταστάσεις.
Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο cri-du-chat;
Η κατάσταση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση, με βάση φυσικές ανωμαλίες και άλλα σημεία όπως το τυπικό κλάμα. Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει ακτινογραφία στο κεφάλι του παιδιού σας για να εντοπίσει ανωμαλίες στη βάση του κρανίου.
Μια δοκιμή χρωμοσώματος που χρησιμοποιεί μια ειδική τεχνική που ονομάζεται ανάλυση FISH βοηθά στην ανίχνευση μικρών διαγραφών. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό cri-du-chat, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει ανάλυση χρωμοσώματος ή γενετικό έλεγχο ενώ το παιδί σας είναι ακόμα στη μήτρα. Ο γιατρός σας μπορεί είτε να δοκιμάσει ένα μικρό δείγμα ιστού έξω από τον σάκο όπου αναπτύσσεται το παιδί σας (γνωστό ως δειγματοληψία χοριακών λαχνών) είτε να δοκιμάσει ένα δείγμα αμνιακού υγρού.
Διαβάστε περισσότερα: Αμνιοπαρακέντηση »
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο cri-du-chat;
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο cri-du-chat. Μπορείτε να βοηθήσετε στη διαχείριση των συμπτωμάτων με φυσικοθεραπεία, θεραπεία γλώσσας και κινητικών δεξιοτήτων και εκπαιδευτική παρέμβαση.
Μπορείτε να αποτρέψετε το σύνδρομο cri-du-chat;
Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου cri-du-chat. Ακόμα κι αν δεν εμφανίζετε συμπτώματα, μπορεί να είστε φορέας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου. Εάν το κάνετε, θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο λήψης γενετικού τεστ.
Το σύνδρομο Cri-du-chat είναι πολύ σπάνιο, οπότε είναι απίθανο να έχετε περισσότερα από ένα παιδιά με την πάθηση.
Discussion about this post