Συμβουλές για τη φροντίδα ενός παιδιού με SMA

Προβολή

Προληπτικοί έλεγχοι ο κίνδυνος SMA μπορεί να συμβεί πριν από τη σύλληψη. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τον τοκετό υπάρχουν προληπτικοί έλεγχοι για την ίδια την πάθηση.

Το SMA είναι μια υπολειπόμενη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξει το μωρό σας SMA, θα πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο τόσο από εσάς όσο και από τον σύντροφό σας.

Εάν ανησυχείτε ότι μπορεί να φέρετε το υπολειπόμενο γονίδιο, μπορείτε να κάνετε έλεγχο φορέα. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος φορέα για SMA απαιτεί αιμοληψία και είναι περίπου 90% αποτελεσματικός στην ανίχνευση φορέων.

Εάν λάβετε θετικά αποτελέσματα, μπορεί να θέλετε να κάνετε και τον σύντροφό σας εξέταση. Σε σπάνιες περιπτώσεις, το μωρό σας μπορεί να γεννηθεί με SMA που δεν προκαλείται από τις μεταλλάξεις που ελέγχθηκαν στον προσυμπτωματικό έλεγχο φορέα.

Μόλις μείνετε έγκυος, υπάρχουν εξετάσεις για έλεγχο για SMA στο πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο:

• δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) στις 10 έως 14 εβδομάδες
• αμνιοπαρακέντηση στις 16 έως 20 εβδομάδες.

Από το 2018, ο προσυμπτωματικός έλεγχος SMA λίγο μετά τη γέννηση αποτελεί τεστ ρουτίνας σε 48 πολιτείες των ΗΠΑ. Οι επαγγελματίες υγείας αντλούν μικρή ποσότητα αίματος από τη φτέρνα και εξετάζουν το νεογέννητό σας για διάφορες γενετικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένου του SMA.

Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της έκβασης του μωρού σας, επειδή μπορεί να δώσει στους επαγγελματίες υγείας την ευκαιρία να παρακολουθούν και να αντιμετωπίζουν γρήγορα το SMA. Οι γιατροί μπορούν να αντιμετωπίσουν την κατάσταση με το nusinersen (Spinraza), ένα φάρμακο που μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της επιδείνωσης του SMA.

Όταν εντοπιστεί έγκαιρα, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο του SMA και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Τύπος 0: Έχουν μειωμένο μυϊκό τόνο, μειωμένη εμβρυϊκή κίνηση, αδυναμία επίτευξης ορόσημων, καρδιακά ελαττώματα και σοβαρή αδυναμία.
• Τύπος 1: Έχουν πρόβλημα με το πιπίλισμα, την κατάποση ή την αναπνοή και είναι πολύ αδύναμα, δεν φτάνουν ποτέ στο ορόσημο να κάθονται μόνοι τους.
• Τύπος 2: Έχουν μυϊκή αδυναμία που μπορεί να εμποδίσει την ορθοστασία ή το περπάτημα, αλλά πιθανότατα δεν θα επηρεάσει το πρόσωπο.
• Τύπος 3: Μπορεί να είναι σε θέση να στέκονται και να περπατούν, αλλά η μυϊκή αδυναμία θα προκαλέσει σιγά-σιγά προβλήματα με την κινητικότητα αργότερα στη ζωή.
• Τύπος 4: Φτάνουν σε όλα τα ορόσημα και τα συμπτώματα αδυναμίας στους εγγύς μύες εμφανίζονται σε μεταγενέστερα εφηβικά χρόνια ή στην ενήλικη ζωή.

Ο τύπος 0 ή 1 είναι οι πιο σοβαροί τύποι και σχετίζονται με πρόωρο θάνατο έως την ηλικία των 2 ετών. Οι σύγχρονες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της ζωής των μωρών όταν χορηγούνται γρήγορα μετά τη διάγνωση.

Αιτίες

Το SMA εμφανίζεται λόγω αλλαγών στα γονίδια του μωρού σας που επηρεάζουν τους κινητικούς νευρώνες του.

Η πιο κοινή μορφή SMA προκύπτει από αλλαγές στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα 1 επιβίωσης (SMN1) στο χρωμόσωμα 5q. Το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία πρωτεϊνών του κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN).

Χωρίς αυτές τις πρωτεΐνες, οι μυϊκοί νευρώνες του μωρού σας εξαφανίζονται, γεγονός που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και απώλεια των μυών τους. Αυτό μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε ήπια έως σοβαρά συμπτώματα που μπορεί να είναι θανατηφόρα σε πιο σοβαρές μορφές.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, για να το μεταδώσετε, τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας πρέπει να μεταδώσετε το ελαττωματικό ή το γονίδιο που λείπει στο παιδί σας. Με άλλα λόγια, για να αναπτύξει το παιδί σας SMA, χρειάζονται δύο ελαττωματικά αντίγραφα.

Εάν λάβουν μόνο ένα κακό αντίγραφο, δεν θα έχουν συμπτώματα και θα γίνουν οι ίδιοι φορείς.

Διάγνωση

Στις περισσότερες πολιτείες των ΗΠΑ, οι γιατροί παραγγέλνουν αιμοληψίες νεογνών για να ελέγξουν για διάφορες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένου του SMA. Αυτή η διαδικασία διαλογής είναι περίπου 95% αποτελεσματική στην ανίχνευση SMA. Ένας γιατρός μπορεί να ζητήσει πρόσθετη εξέταση ή να παραπέμψει το μωρό σας σε νευρολόγο για περαιτέρω εξετάσεις και διάγνωση.

Εάν το παιδί σας είναι μεγαλύτερο, ένας γιατρός μπορεί να αναζητήσει σημεία και συμπτώματα που θα μπορούσαν να υποδηλώνουν SMA. Ορισμένα συμπτώματα που ελέγχουν μπορεί να περιλαμβάνουν καθυστερήσεις σε:

• το περπάτημα
• κάθεται ανεξάρτητα
• κρατώντας το κεφάλι ψηλά
• ορθοστασία
• κυλώντας
• άλλα κινητικά ορόσημα

Εάν υποπτεύονται SMA, πιθανότατα θα παραγγείλουν γενετικό έλεγχο ή θα παραπέμψουν το παιδί σας σε νευρολόγο για σωστή διάγνωση.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί γενικά να βελτιώσει τα αποτελέσματα. Σύμφωνα με ένα άρθρο, οι πρόσφατες καινοτομίες στη θεραπεία έχουν αλλάξει τις θεραπευτικές προσεγγίσεις για SMA τύπου 1 από την παρηγορητική φροντίδα με την προσδοκία πρόωρου θανάτου σε θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν ένα παιδί να μεγαλώσει και να ευδοκιμήσει.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το SMA, αλλά οι πρόσφατες εξελίξεις μπορούν να βοηθήσουν να διατηρήσετε το παιδί σας υγιές και να καθυστερήσει ή πιθανώς να αποτρέψει το θάνατο.

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το nusinersen (Spinraza) στο 2016 τόσο για παιδιά όσο και για ενήλικες. Η ένεση είναι ασφαλής τόσο για παιδιά όσο και για ενήλικες και βοηθά στην αύξηση της παραγωγής πρωτεϊνών SMN.

Μια άλλη θεραπεία, το onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma), έγινε διαθέσιμη στο 2019 ως επιλογή σε παιδιά κάτω των 2 ετών. Το φάρμακο στοχεύει τους κινητικούς νευρώνες για να βοηθήσει στη βελτίωση της κίνησης και της λειτουργίας των μυών.

Σε 2020ο FDA ενέκρινε το risdiplam (Evrysdi) για παιδιά ηλικίας άνω των 2 ετών. Είναι παρόμοιο με το Zolgensma.

Εκτός από τις θεραπείες, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο θεραπειών για το παιδί σας όπως:

• ασκήσεις διατάσεων
• επαγγελματικός
• φυσικοθεραπεία
• Αναμόρφωση
• ομιλία
• παρέχοντας καλή διατροφή
• βοηθητικές συσκευές, όπως τιράντες ή αναπηρικά καροτσάκια

Μπορείτε να δημιουργήσετε μια ομάδα φροντίδας για το παιδί σας με βάση τις φυσικές του ανάγκες. Μια ομάδα φροντίδας μπορεί να αποτελείται από πολλούς διαφορετικούς γιατρούς και θεραπευτές, όπως:

• ομιλίας, επαγγελματική, φυσική ή άλλος θεραπευτής
• νευρολόγος
• παιδίατρος
• τροφολόγος

Οι ερευνητές αναζητούν συνεχώς νέες και αποτελεσματικές θεραπείες για το SMA. Από την ανακάλυψη του γονιδίου, οι επιστήμονες αναζητούν τρόπους αποτελεσματικής θεραπείας και διαχείρισης του SMA.

Εάν ενδιαφέρεστε, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γιατρό σχετικά με το να συμμετάσχει το παιδί σας σε μια κλινική μελέτη. Οι κλινικές μελέτες βοηθούν τους ερευνητές να βρουν νέες θεραπείες και μπορεί μια μέρα να προσφέρουν μια θεραπεία για το SMA. Για παράδειγμα, οι ερευνητές συνεχίζουν να ερευνούν τη θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης για άτομα με SMA.

Αρκετοί έλεγχοι τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν το παιδί σας έχει SMA. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της συνολικής προοπτικής του παιδιού σας.

Οι θεραπείες συχνά περιλαμβάνουν τη χρήση φαρμάκων που βοηθούν στη διακοπή της συνεχούς εξέλιξης καθώς και διάφορες θεραπείες. Μπορεί επίσης να θέλετε να κάνετε το παιδί σας να εμπλακεί σε μια κλινική δοκιμή για να σας βοηθήσει να ανακαλύψετε νέες θεραπείες και ενδεχομένως μια θεραπεία κάποια μέρα.