Πώς κληρονομείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ ενός κυρίαρχου και ενός υπολειπόμενου γονιδίου;

Οι γενετιστές χρησιμοποιούν τους όρους κυρίαρχο και υπολειπόμενο για να περιγράψουν την πιθανότητα να μεταδοθεί ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό στην επόμενη γενιά.

Έχετε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο σας — ένα από τη μητέρα σας και ένα άλλο από τον πατέρα σας. Κάθε αντίγραφο ενός γονιδίου ονομάζεται αλληλόμορφο. Μπορεί να λάβετε ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο από κάθε γονέα, ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο από κάθε γονέα ή ένα από το καθένα.

Τα κυρίαρχα αλληλόμορφα συνήθως υπερισχύουν των υπολειπόμενων αλληλόμορφων, εξ ου και το όνομά τους. Για παράδειγμα, εάν κληρονομήσετε ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο από τον πατέρα σας και ένα κυρίαρχο από τη μητέρα σας, συνήθως θα εμφανίσετε το χαρακτηριστικό που σχετίζεται με το κυρίαρχο αλληλόμορφο.

Το χαρακτηριστικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας βρίσκεται σε ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του υπολειπόμενου αλληλόμορφου — ένα από τη μητέρα σας και ένα από τον πατέρα σας — για να έχετε την πάθηση.

Τα άτομα που έχουν ένα κυρίαρχο και ένα υπολειπόμενο αντίγραφο του αλληλόμορφου δεν θα έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αυτοσωμική ή φυλοσύνδετη;

Τα αυτοσωματικά και φυλοσύνδετα αναφέρονται στο χρωμόσωμα στο οποίο υπάρχει το αλληλόμορφο.

Κάθε κύτταρο του σώματός σας περιέχει συνήθως 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Από κάθε ζευγάρι, το ένα χρωμόσωμα κληρονομείται από τη μητέρα σας και το άλλο από τον πατέρα σας.

Τα πρώτα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων αναφέρονται ως αυτοσώματα και είναι τα ίδια μεταξύ αρσενικών και θηλυκών.

Το τελευταίο ζευγάρι χρωμοσωμάτων ονομάζονται φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτά τα χρωμοσώματα διαφέρουν μεταξύ των φύλων. Εάν είστε γυναίκα, έχετε λάβει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα σας και ένα χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα σας. Εάν είστε άνδρας, έχετε λάβει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα σας και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα σας.

Ορισμένες γενετικές καταστάσεις συνδέονται με το φύλο, πράγμα που σημαίνει ότι το αλληλόμορφο είναι παρόν στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ ή Υ. Άλλα είναι αυτοσωμικά, που σημαίνει ότι το αλληλόμορφο είναι παρόν σε ένα από τα αυτοσώματα.

Το αλλήλιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι αυτοσωμικό, που σημαίνει ότι μπορεί να βρεθεί σε ένα από τα άλλα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά όχι στο χρωμόσωμα Χ ή Υ.

Πώς μπορώ να καταλάβω αν θα μεταδώσω το γονίδιο στο παιδί μου;

Για να έχετε δρεπανοκυτταρική αναιμία, πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του υπολειπόμενου δρεπανοκυτταρικού αλληλόμορφου. Τι γίνεται όμως με αυτά που έχουν μόνο ένα αντίγραφο; Αυτοί οι άνθρωποι είναι γνωστοί ως φορείς. Λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, αλλά όχι δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι φορείς έχουν ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο και άλλοτε υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Θυμηθείτε, το κυρίαρχο αλληλόμορφο συνήθως υπερισχύει του υπολειπόμενου, επομένως οι φορείς γενικά δεν έχουν κανένα σύμπτωμα της πάθησης. Αλλά μπορούν ακόμα να περάσουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο στα παιδιά τους.

Ακολουθούν μερικά παραδείγματα σεναρίων για να δείξουμε πώς μπορεί να συμβεί αυτό:

• Σενάριο 1. Κανένας γονέας δεν έχει το υπολειπόμενο δρεπανοκυτταρικό αλληλόμορφο. Κανένα από τα παιδιά τους δεν θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία ούτε θα είναι φορείς του υπολειπόμενου αλληλόμορφου.
• Σενάριο 2. Ο ένας γονέας είναι φορέας ενώ ο άλλος όχι. Κανένα από τα παιδιά τους δεν θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλά υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα τα παιδιά να είναι φορείς.
• Σενάριο 3. Και οι δύο γονείς είναι φορείς. Υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα τα παιδιά τους να λάβουν δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα, προκαλώντας δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχει επίσης 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι μεταφορέας. Τέλος, υπάρχει επίσης 25 τοις εκατό πιθανότητα τα παιδιά τους να μην φέρουν καθόλου το αλληλόμορφο.
• Σενάριο 4. Ο ένας γονέας δεν είναι φορέας, αλλά ο άλλος έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Κανένα από τα παιδιά τους δεν θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά θα είναι όλα φορείς.
• Σενάριο 5. Ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία. Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα τα παιδιά να έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία και 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι φορείς.
• Σενάριο 6. Και οι δύο γονείς έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία. Όλα τα παιδιά τους θα έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Πώς μπορώ να ξέρω αν είμαι μεταφορέας;

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, αλλά δεν το έχετε εσείς οι ίδιοι, μπορεί να είστε φορέας. Εάν γνωρίζετε ότι το έχουν άλλα μέλη της οικογένειάς σας ή δεν είστε σίγουροι για το οικογενειακό σας ιστορικό, μια απλή εξέταση μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε εάν φέρετε το αλληλόμορφο δρεπανοκυτταρικό κύτταρο.

Ένας γιατρός θα πάρει ένα μικρό δείγμα αίματος, συνήθως από την άκρη του δακτύλου, και θα το στείλει σε ένα εργαστήριο για ανάλυση. Μόλις τα αποτελέσματα είναι έτοιμα, ένας γενετικός σύμβουλος θα τα εξετάσει μαζί σας για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης του αλληλόμορφου στα παιδιά σας.

Εάν όντως φέρετε το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, είναι καλή ιδέα να κάνετε το τεστ και από τον σύντροφό σας. Χρησιμοποιώντας τα αποτελέσματα και των δύο δοκιμών σας, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε και οι δύο πώς η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί ή δεν μπορεί να επηρεάσει τα μελλοντικά παιδιά που έχετε μαζί.

Η κατώτατη γραμμή

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική πάθηση που έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση δεν συνδέεται με τα φυλετικά χρωμοσώματα. Κάποιος πρέπει να λάβει δύο αντίγραφα ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου για να έχει την πάθηση. Τα άτομα που έχουν ένα κυρίαρχο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο αναφέρονται ως φορείς.

Υπάρχουν πολλά διαφορετικά σενάρια κληρονομικότητας για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ανάλογα με τη γενετική και των δύο γονέων. Εάν ανησυχείτε ότι εσείς ή ο σύντροφός σας θα μπορούσατε να μεταδώσετε το αλληλόμορφο ή την πάθηση στα παιδιά σας, ένα απλό γενετικό τεστ μπορεί να σας βοηθήσει να πλοηγηθείτε σε όλα τα πιθανά σενάρια.