Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και απώλεια, γνωστή ως ατροφία. Τα άτομα με SMA έχουν συχνά δυσκολίες στην κίνηση, στην κατάποση, στο κάθισμα και μερικές φορές στην αναπνοή.
Τα άτομα με SMA συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα λίγους μήνες μετά τη γέννηση, αλλά μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να έχουν συμπτώματα αργότερα στη ζωή τους. Η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας μπορεί να ποικίλλει πάρα πολύ, και υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι SMA.
Γι’ αυτό κανένας δύο άνθρωποι με SMA δεν θα έχουν ακριβώς τα ίδια συμπτώματα και την ίδια πορεία της νόσου. Για το λόγο αυτό, η κατανόηση των στατιστικών και των γεγονότων για το SMA μπορεί να είναι δύσκολη.
Διαβάστε παρακάτω για τις απαντήσεις σε μερικές από τις πιο κοινές ερωτήσεις σχετικά με το SMA, από τη συχνότητα της νόσου μέχρι το τι σημαίνει να είσαι φορέας του SMA μέχρι το πώς το SMA επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.
Πόσο συχνό είναι το SMA;
Το SMA θεωρείται σπάνια ασθένεια. Μόνο 1 στους 6.000 έως 10.000 ανθρώπους γεννιέται με τη νόσο.
Σύμφωνα με το Ίδρυμα SMA, 10.000 έως 25.000 παιδιά και ενήλικες πιστεύεται ότι επηρεάζονται από το SMA στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Αυτό είναι συγκρίσιμο με άλλες σπάνιες ασθένειες, όπως:
-
αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (νόσος του Lou Gehrig)
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne
- κυστική ίνωση
Ποιες είναι οι πιθανότητες να πάρεις SMA;
Το SMA είναι μια γενετική ασθένεια, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων τους.
Τα γονίδιά μας έρχονται σε ζευγάρια. Ένα αντίγραφο ενός γονιδίου κληρονομείται από κάθε γονέα. Μερικές φορές ένα γονίδιο έχει μια μετάλλαξη (λάθος) και δεν λειτουργεί σωστά. Το SMA προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 (SMN1).
Χονδρικά
Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να πάρει SMA μόνο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς και μεταδώσουν τη μετάλλαξη SMN1. Αυτό αναφέρεται ως αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου SMN1, υπάρχει:
- 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να έχει SMA
- 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να είναι φορέας
- 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να μην επηρεαστεί
Εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας, είναι πολύ απίθανο το παιδί του να γεννηθεί με SMA.
Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, μια μετάλλαξη στο SMN1 μπορεί να συμβεί κατά την παραγωγή σπέρματος ή ωαρίων. Σε αυτή την περίπτωση, ένα άτομο μπορεί να καταλήξει με SMA ακόμη και αν μόνο ένας γονέας είναι φορέας.
Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για να μάθετε εάν είστε φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου SMN1. Αυτό γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος. Η δοκιμή φορέα μπορεί να ανιχνεύσει περίπου το 90 τοις εκατό των φορέων.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με SMA;
Το προσδόκιμο ζωής για κάποιον με SMA θα ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο του SMA που έχει διαγνωστεί.
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι SMA. Ο πιο συνηθισμένος τύπος ονομάζεται Type 1 SMA. Σχετικά με
Το SMA τύπου 1 είναι η πιο σοβαρή μορφή SMA. Τα μωρά που γεννιούνται με SMA τύπου 1 συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών.
Ωστόσο, οι νέες θεραπείες συμβάλλουν στην παράταση του προσδόκιμου ζωής. Ορισμένοι ασθενείς τύπου 1 μπορεί να ζήσουν ακόμη και στην ενήλικη ζωή.
Τα παιδιά με SMA τύπου 2 μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 6 και 18 μηνών. Το προσδόκιμο ζωής συχνά μειώνεται, ανάλογα με τις θεραπείες και άλλους παράγοντες.
Η πλειονότητα των ατόμων με SMA τύπου 2 ζει στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Με την κατάλληλη φροντίδα, όπως αναπνευστική υποστήριξη, ασκήσεις φυσικοθεραπείας και διατροφική υποστήριξη, πολλοί με νόσο τύπου 2 ζουν ακόμη και μέχρι την ενηλικίωση.
Όσοι γεννιούνται με SMA τύπου 3 τείνουν να έχουν πιο ήπια μορφή της νόσου και συχνά έχουν μέσο προσδόκιμο ζωής, ανάλογα με τα συμπτώματα και τις θεραπείες που λαμβάνουν.
Το SMA τύπου 4 συνήθως αρχίζει να επηρεάζει τους ανθρώπους στην ενήλικη ζωή, συνήθως μετά την ηλικία των 35 ετών. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου SMA θεωρούνται ήπια. Το SMA τύπου 4 συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.
Θεραπείες
Τρεις νέες θεραπείες για παιδιά και ενήλικες με SMA έχουν εγκριθεί πρόσφατα από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA):
- nusinersen (Spinraza), εγκεκριμένο για τη θεραπεία παιδιών και ενηλίκων με SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), εγκεκριμένο για τη θεραπεία παιδιών κάτω των 2 ετών
- risdiplam (Evrysdi), εγκεκριμένο για παιδιά ηλικίας 2 μηνών και άνω
Αρκετές ακόμη πιθανές θεραπείες για το SMA κάνουν επίσης το δρόμο τους μέσω κλινικών δοκιμών.
Εάν ενδιαφέρεστε να μάθετε περισσότερα για εσάς ή το παιδί σας που συμμετέχει σε μια κλινική δοκιμή, μιλήστε με έναν επαγγελματία υγείας.
Το SMA είναι πιο συχνό στους άνδρες ή στις γυναίκες;
Οι περισσότεροι τύποι SMA επηρεάζουν εξίσου άνδρες και γυναίκες. Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν SMA είναι αυτοσωμικά υπολειπόμενες. Η ικανότητα μετάδοσης αυτών των μεταλλάξεων δεν επηρεάζεται από το φύλο.
Ωστόσο, ένα πολύ μικρό ποσοστό ατόμων με SMA έχει διαφορετικό τύπο που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο του χρωμοσώματος Χ που ονομάζεται UBA1.
Αυτός ο τύπος SMA, γνωστός ως X-linked SMA, είναι πολύ πιο πιθανό να εμφανιστεί στους άνδρες παρά στις γυναίκες, σύμφωνα με την Ένωση Μυϊκής Δυστροφίας.
Αυτό συμβαίνει επειδή τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Σε αντίθεση με τα θηλυκά, δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ που να τα προστατεύει από τις πλήρεις επιπτώσεις μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα Χ.
Το SMA θεωρείται σπάνια ασθένεια. Μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων τους. Μόνο
Η πορεία της νόσου του SMA μπορεί να ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο. Αν και τα άτομα με λιγότερο σοβαρούς τύπους SMA μπορούν να αναμένουν ότι θα ζήσουν όσο και κάποιος χωρίς SMA, τα άτομα με την πιο κοινή μορφή της νόσου – Τύπου 1 – μπορεί να μην ζήσουν μετά την ηλικία των 2 ετών.
Ευτυχώς, αρκετές νέες θεραπείες για το SMA έχουν εγκριθεί πρόσφατα από τον FDA, και αρκετές άλλες πιθανές θεραπείες κάνουν το δρόμο τους μέσω κλινικών δοκιμών.
Discussion about this post