Η αιμορροφιλία είναι πολύ πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Σύμφωνα με το CDC, περίπου 400 αρσενικά μωρά γεννιούνται με αιμορροφιλία κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια αιμορραγική διαταραχή που μεταδίδεται γενετικά μέσω των οικογενειών. Έχοντας αυτή τη διαταραχή σημαίνει ότι έχετε χαμηλά επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών πήξης του αίματος, οι οποίες βλάπτουν την ικανότητα του αίματός σας να πήζει σωστά και να σταματήσει την αιμορραγία.
Οι πρωτεΐνες πήξης του αίματος περιλαμβάνουν:
- Παράγοντας VIII: Τα χαμηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης σχετίζονται με την αιμορροφιλία Α
- Παράγοντας IX: Τα χαμηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης σχετίζονται με την αιμορροφιλία Β
- Παράγοντας XI: Τα χαμηλά επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης σχετίζονται με την αιμορροφιλία C
Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας καθορίζεται από το πόσο χαμηλά είναι τα επίπεδα αυτών των πρωτεϊνών στο αίμα σας. Όσο χαμηλότερο είναι το επίπεδο, τόσο πιο σοβαρή είναι η αιμορροφιλία, σύμφωνα με το
Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να εμφανίσουν υπερβολική αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή χωρίς κανένα λόγο, επομένως η συνεργασία με έναν γιατρό είναι σημαντική για τη θεραπεία αυτής της διαταραχής.
Αυτό το άρθρο διερευνά τι γνωρίζουμε – και δεν γνωρίζουμε – σχετικά με τον επιπολασμό αυτής της κληρονομικής αιμορραγικής διαταραχής.
Η γλώσσα έχει σημασία
Θα παρατηρήσετε ότι η γλώσσα που χρησιμοποιείται για την κοινή χρήση στατιστικών και άλλων σημείων δεδομένων σε αυτό το άρθρο είναι αρκετά δυαδική, κυμαίνεται μεταξύ της χρήσης των λέξεων “άνδρες” και “θηλυκές” ή “άντρες” και “γυναίκες”. Αν και συνήθως αποφεύγουμε τη γλώσσα όπως αυτή, η ιδιαιτερότητα είναι το κλειδί κατά την αναφορά των συμμετεχόντων και των ευρημάτων της έρευνας.
Δυστυχώς, οι μελέτες και οι έρευνες που αναφέρονται σε αυτό το άρθρο δεν ανέφεραν δεδομένα ή δεν περιλάμβαναν συμμετέχοντες που ήταν τρανς, μη δυαδικοί, ασυμβίβαστοι με το φύλο, έμφυλοι ή χωρίς φύλο.
Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία στις Ηνωμένες Πολιτείες;
Η αιμορροφιλία είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση, λόγω του τρόπου με τον οποίο τα γονίδια μεταβιβάζονται στους άνδρες έναντι των θηλυκών. Μάλιστα, σύμφωνα με το
Δεν είναι γνωστό ακριβώς πόσοι άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν αιμορροφιλία. Ωστόσο, σύμφωνα με δεδομένα που συλλέχθηκαν μεταξύ 2012 και 2018, υπολογίζεται ότι περίπου 33.000 άνδρες στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με τη διαταραχή.
Δυστυχώς, δεν είναι γνωστό πόσα άτομα στα οποία έχει ανατεθεί γυναίκα κατά τη γέννηση ζουν με αιμορροφιλία στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η αιμορροφιλία μπορεί να έχει μοναδικές επιπλοκές για τις γυναίκες, καθώς μπορεί να επηρεάσει την αναπαραγωγική υγεία, επομένως αυτός είναι ένας σημαντικός τομέας έρευνας.
Είπαμε, α
Για σύγκριση, περίπου 23.000 άνδρες και αγόρια έλαβαν θεραπεία για αιμορροφιλία σε ένα από αυτά τα κέντρα κατά την ίδια χρονική περίοδο.
Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία παγκοσμίως;
Σύμφωνα με μια μετα-ανάλυση του 2019, περίπου 1.125.000 άνδρες σε όλο τον κόσμο ζουν με αιμορροφιλία. Πριν από αυτή τη μελέτη, πιστευόταν ότι μόνο περίπου 400.000 άνθρωποι παγκοσμίως είχαν τη διαταραχή.
Και πάλι, δεν υπάρχουν στοιχεία για το πόσες γυναίκες ζουν με αιμορροφιλία σε όλο τον κόσμο και απαιτείται περισσότερη έρευνα.
Τι προκαλεί την αιμορροφιλία και ποιοι κινδυνεύουν;
Η αιτία της αιμορροφιλίας είναι μια γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή των πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την πήξη του αίματος. Δεδομένου ότι αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν στο χρωμόσωμα Χ που μεταβιβάζεται από τους γονείς, θέτει τους άνδρες σε μεγαλύτερο κίνδυνο να κληρονομήσουν αυτή τη διαταραχή.
Γιατί οι άνδρες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο;
Οι άνδρες λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους. Εάν το χρωμόσωμα Χ που λαμβάνουν από τη μητέρα τους έχει γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την αιμορροφιλία, θα κληρονομήσουν τη διαταραχή.
Οι γυναίκες, από την άλλη, λαμβάνουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους.
Και τα δύο χρωμοσώματα Χ θα πρέπει να έχουν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την αιμορροφιλία για να εμφανιστεί η διαταραχή σε αυτό το άτομο. Ή ένα χρωμόσωμα Χ θα πρέπει να επηρεαστεί ενώ το άλλο λείπει ή δεν λειτουργεί, σύμφωνα με
Ωστόσο, η ύπαρξη μόνο ενός προσβεβλημένου χρωμοσώματος Χ καθιστά αυτό το άτομο φορέα και ικανό να μεταδώσει τη διαταραχή στα παιδιά του.
Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι η αιμορροφιλία επηρεάζει άτομα κάθε φυλετικής και εθνοτικής καταγωγής. Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, οι άνθρωποι αναπτύσσουν τη διαταραχή αργότερα στη ζωή τους ή είναι νεαρές γυναίκες που γέννησαν πρόσφατα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η θεραπεία συνήθως επιλύει την κατάσταση, σύμφωνα με την
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια, κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που επηρεάζει την πήξη του αίματος. Τα άτομα με την πάθηση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο υπερβολικής αιμορραγίας.
Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να κληρονομήσουν αυτή τη διαταραχή από τις γυναίκες, επειδή οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αιμορροφιλία εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ που περνά από τον γονέα στο παιδί.
Δεν είναι γνωστό πόσες ακριβώς γυναίκες ζουν με αιμορροφιλία, αλλά απαιτείται περισσότερη έρευνα για να βοηθήσει στον εντοπισμό και τη θεραπεία των γυναικών με αυτήν την πάθηση, καθώς μπορεί να επηρεάσει την αναπαραγωγική υγεία.
Με την κατάλληλη θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να ζήσουν μακρά, υγιή ζωή.
Discussion about this post