Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που ζουν με τη νόσο του Huntington;

Ζώντας με τη νόσο του Huntington

Η νόσος του Huntington είναι μια ανίατη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι εάν εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο έχει Χάντινγκτον, πιθανότατα θα πεθάνει από αυτή την πάθηση ή από τις επιπλοκές της.

Μερικοί άνθρωποι έχουν γνωστική λειτουργία τη στιγμή της διάγνωσης και κατανοούν τι σημαίνει η διάγνωση, ενώ άλλοι θα έχουν χάσει την ικανότητα να κατανοούν την πάθηση μέχρι τη στιγμή της διάγνωσης.

Επιπλέον, δεδομένου ότι το Huntington είναι κληρονομικό, μερικοί άνθρωποι μπορεί να γνωρίζουν ότι θα αναπτύξουν την πάθηση πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων λόγω γενετικών εξετάσεων.

Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να τα παρατήσετε μετά τη λήψη της διάγνωσης. Υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης και διαχείρισης των συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας.

Συμπτώματα

Η νόσος του Huntington προκαλεί πολλά συμπτώματα. Τα συμπτώματα είναι διαφορετικά στα πρώιμα και προχωρημένα στάδια της νόσου.

Τα πρώιμα συμπτώματα του Huntington περιλαμβάνουν:

• ανησυχία

• αλλαγές διάθεσης και ευερεθιστότητα

• κατάθλιψη
• ασυνήθιστη αδεξιότητα
• ζητήματα ισορροπίας
• νιώθοντας ανήσυχο

• προβλήματα μνήμης, συμπεριλαμβανομένης της ασυνήθιστης λήθης

• δυσκολία στην κατανόηση νέων πληροφοριών
• δυσκολία στη λήψη αποφάσεων

Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ακούσιες συσπάσεις ή σπασμωδικές κινήσεις (χορεία)
• μυϊκή ακαμψία
• δυσκολία μετακίνησης

• μπερδεμένη ομιλία και δυσκολία στην ομιλία

• δυσκολία στην κατάποση
• αλλαγές προσωπικότητας
• αναπνευστικά προβλήματα
• γνωστική εξασθένηση
• παραισθήσεις
• παράνοια

Αντιμετώπιση των συμπτωμάτων

Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον μπορεί να είναι εξαιρετικά προκλητικά επειδή βλάπτουν την ικανότητα να κάνετε πολλές καθημερινές εργασίες και δραστηριότητες. Ας συζητήσουμε πώς μπορείτε να λάβετε βοήθεια με αυτά τα συμπτώματα:

Βοηθήστε να ντυθείτε και να μετακινηθείτε

Ένας εργοθεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε νέους τρόπους για να κάνετε δραστηριότητες που είναι δύσκολο για εσάς να κάνετε μόνοι σας.

Μπορούν επίσης να προτείνουν προσαρμοστικές συσκευές για να σας βοηθήσουν να μετακινηθείτε στο σπίτι, όπως:

• λήψη συσκευών με φωνητική ενεργοποίηση για φώτα, τηλεοράσεις, υπολογιστές και άλλο εξοπλισμό
• χρησιμοποιώντας γάντζους κουμπιών και φερμουάρ για να σας βοηθήσουν να ντυθείτε
• χρησιμοποιώντας ηλεκτρικά ανοιχτήρια κουτιών και ηλεκτρικές οδοντόβουρτσες
• εγκατάσταση λαβών στήριξης δίπλα στο κρεβάτι σας, δίπλα στις σκάλες, στο μπάνιο κ.λπ.
• εγκατάσταση ανελκυστήρα σκάλας
• εγκατάσταση ράμπων για να είναι προσβάσιμο το αναπηρικό αμαξίδιο του σπιτιού σας

Βοήθεια με το φαγητό και την επικοινωνία

Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει με δυσκολίες στην ομιλία, όπως η εύρεση εναλλακτικών τρόπων επικοινωνίας, όπως η χρήση απλών χειρονομιών.

Ένας διαιτολόγος μπορεί να συστήσει τρόπους αντιμετώπισης των διατροφικών δυσκολιών. Για παράδειγμα, μπορούν να βοηθήσουν με:

• να παίρνετε αρκετές θερμίδες στη διατροφή σας για να αποτρέψετε την απώλεια βάρους
• να βρείτε τρόπους που θα σας διευκολύνουν να μασάτε και να καταπίνετε την τροφή

Βοηθήστε με προβλήματα κίνησης και ισορροπίας

Ένας φυσιοθεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει να παραμείνετε δραστήριοι. Μπορούν να σας βοηθήσουν να δημιουργήσετε ένα σχέδιο άσκησης και να μετακινήσετε και να τεντώσετε τις αρθρώσεις σας.

Βοηθήστε στην ψυχική και συναισθηματική υγεία

Ένας ψυχοθεραπευτής μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε τυχόν συναισθηματικά και ψυχικά προβλήματα που σχετίζονται με τη διάγνωσή σας. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν εσάς και τους αγαπημένους σας να αναπτύξετε δεξιότητες αντιμετώπισης.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με νόσο Huntington;

Κατά μέσο όρο, τα άτομα με νόσο Huntington ζουν 15 έως 20 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων τους. Σύμφωνα με μια νορβηγική μελέτη του 2018, τα άτομα με Χάντινγκτον πεθαίνουν κατά προσέγγιση 13 χρόνια νωρίτερα από άτομα χωρίς την πάθηση.

Οι αιτίες θανάτου μεταξύ των ατόμων με Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:

• λοιμώξεις, όπως η πνευμονία
• τραυματισμοί από πτώση
• επιπλοκές από την αδυναμία κατάποσης

Η αυτοκτονία είναι επίσης κοινός ανάμεσα σε άτομα με Χάντινγκτον.

Διαβάστε αυτό το άρθρο για να μάθετε τι πρέπει να κάνετε εάν εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο έχετε σκέψεις αυτοκτονίας.

Τι συμβαίνει μετά τη διάγνωση της νόσου του Huntington;

Αφού λάβετε τη διάγνωση της νόσου του Huntington, ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει την πάθηση, θα συζητήσει την προσωπική σας προοπτική και θα απαντήσει στις ερωτήσεις σας. Επίσης θα:

• μιλήστε μαζί σας για θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στα συμπτώματά σας
• να σας πω για κλινικές δοκιμές στις οποίες μπορείτε να συμμετάσχετε
• να σας παραπέμψει σε άλλους επαγγελματίες γιατρούς που μπορούν να σας βοηθήσουν να πλοηγηθείτε στην κατάστασή σας.
• να σας πω για τις ομάδες υποστήριξης για εσάς και τους φροντιστές καθώς και για άλλους πόρους
• πραγματοποιήστε μια γενετική εξέταση για να προσδιορίσετε την πιθανότητα μετάδοσης της νόσου του Huntington στα παιδιά σας. ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει στα στενά μέλη της οικογένειας να κάνουν ένα γενετικό τεστ

Μπορεί να αντιμετωπιστεί η νόσος του Huntington;

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα που βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• τετραβεναζίνη για τη θεραπεία ακούσιων κινήσεων
• αντιψυχωσικά φάρμακα για τη διαχείριση ψυχιατρικών συμπτωμάτων και ορισμένων σωματικών συμπτωμάτων

• διαζεπάμη για να βοηθήσει με τη μυϊκή ακαμψία και τις ακούσιες μυϊκές συσπάσεις

• αντικαταθλιπτικά και φάρμακα σταθεροποίησης της διάθεσης για τη διαχείριση της κατάθλιψης και άλλων συμπτωμάτων ψυχικής υγείας

Ποια είναι η πιο πρόσφατη έρευνα για το Huntington;

Αυτή τη στιγμή διεξάγεται έρευνα για την κατανόηση της νόσου του Huntington και την εξεύρεση θεραπειών. Διάφοροι δρόμοι έρευνας διερευνώνται, όπως:

• κατανόηση των μηχανισμών της νόσου του Huntington
• ανακαλύπτοντας βιοδείκτες που μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη διάγνωση αυτής της πάθησης
• εύρεση νέων εργαλείων απεικόνισης για να δούμε καλύτερα πώς αυτή η ασθένεια επηρεάζει τον εγκέφαλο με την πάροδο του χρόνου
• δοκιμή νέων φαρμάκων χρησιμοποιώντας βλαστοκύτταρα
• «απενεργοποίηση» γονιδίων που σχετίζονται με το Huntington

Αρκετές θεραπείες για τη νόσο του Huntington βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές τελευταίου σταδίου και ενδέχεται να εγκριθούν μέσα στα επόμενα χρόνια. Επισκεφτείτε το ιστολόγιο της Εταιρείας Ασθένειας του Χάντινγκτον της Αμερικής για να διαβάσετε για τις τελευταίες έρευνες.

Πάρε μακριά

Η νόσος του Huntington είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων. Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση ή οποιοσδήποτε τρόπος να σταματήσει η εξέλιξή της. Αλλά τα φάρμακα μπορούν να ανακουφίσουν ορισμένα από τα συμπτώματά του.

Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington είναι εξαιρετικά προκλητικά, καθώς βλάπτουν την ικανότητα λειτουργίας. Ο γιατρός σας θα σας βοηθήσει να βρείτε πόρους που θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε την κατάστασή σας.

Η έρευνα για τις νέες θεραπείες για τη νόσο του Huntington βρίσκεται σε εξέλιξη, δίνοντας ελπίδα στους ανθρώπους που ζουν με αυτή την πάθηση και στους φροντιστές τους.