Ποιες γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος κατά την εγκυμοσύνη;

Αφού ο αρχικός ενθουσιασμός του να δεις το θετικό σου τεστ εγκυμοσύνης εξασθενεί, θα πρέπει να κλείσεις το πρώτο σου προγεννητικό ραντεβού. Κατά τη διάρκεια των επόμενων 9 μηνών, ο γιατρός σας θα προσφέρει διάφορες εξετάσεις που αξιολογούν την υγεία σας και την υγεία του μωρού σας.

Ορισμένες εξετάσεις προορίζονται για την αναζήτηση γενετικών ή άλλων προβλημάτων υγείας που μπορεί να έχει το μωρό σας. Η ιδέα είναι ότι, με αυτές τις πληροφορίες, μπορείτε να λάβετε την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και να νιώσετε ενημερωμένοι για τις πιθανές επιπλοκές υγείας του παιδιού σας.

Προτείνονται κάποιες δοκιμές για όλοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλα μπορεί να βασίζονται σε άλλους παράγοντες, όπως η ηλικία, η εθνικότητα ή το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Τούτου λεχθέντος, οι γενετικές εξετάσεις ή εξετάσεις είναι προαιρετικές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ποιοι είναι οι τύποι γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Υπάρχουν δύο ταξινομήσεις του προγεννητικού γενετικού ελέγχου. Η βασική διαφορά μεταξύ των δύο είναι ότι ο ένας τύπος αξιολογεί την πιθανότητα προβλημάτων ενώ ο άλλος συλλέγει πιο λεπτομερείς, οριστικές πληροφορίες για διάγνωση.

Προβολή

Οι προληπτικές εξετάσεις είναι γενικά μη επεμβατικές – για παράδειγμα, εξετάσεις αίματος ή υπερηχογράφημα – και παρέχουν αποτελέσματα που μπορεί να υποδεικνύουν ότι ένα μωρό έχει τη δυνατότητα για ορισμένα προβλήματα υγείας ή γενετικές ανωμαλίες.

Αυτές οι εξετάσεις δεν παρέχουν διάγνωση ούτε επιβεβαιώνουν τη διάγνωση. Στην πραγματικότητα, τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί να δείξουν ότι υπάρχει ένα πιθανό πρόβλημα όταν πραγματικά δεν υπάρχει. Εναλλακτικά, στις δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου ενδέχεται να μην υπάρχουν προβλήματα που υπάρχουν στην πραγματικότητα.

Διαγνωστικός

Οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι γενικά πιο επεμβατική – για παράδειγμα, συλλογή τεμαχίων του πλακούντα – και μπορεί να δώσει οριστικά αποτελέσματα σχετικά με ζητήματα υγείας ή γενετικές ανωμαλίες.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι συχνά προσφέρεται σε γυναίκες άνω των 35 ετών, σε εκείνες με ιστορικό γενετικών ανωμαλιών ή σε εκείνες με ορισμένα προβλήματα υγείας, όπως ο διαβήτης, ο λύκος ή η υψηλή αρτηριακή πίεση.

Τι είναι οι γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Οι προληπτικές εξετάσεις συνήθως δίνουν θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα σε σχέση με ορισμένες καταστάσεις ή γενετικές ανωμαλίες. Υποδεικνύουν τη δυνατότητα για προβλήματα έναντι της επιβεβαίωσης της διάγνωσης.

Οι προληπτικοί έλεγχοι μπορούν να γίνουν κατά το πρώτο ή το δεύτερο τρίμηνο.

Γενετικές εξετάσεις πρώτου τριμήνου

Οι ακόλουθες δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου πραγματοποιούνται μαζί κάποια στιγμή μεταξύ εβδομάδων 11 και 13 στην εγκυμοσύνη.

• Μητρικός έλεγχος αίματος: Αυτές οι εξετάσεις αίματος εξετάζουν τα επίπεδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG) και πρωτεΐνης πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A). Πολύ χαμηλός ή πολύ υψηλός Τα επίπεδα αυτών των πρωτεϊνών μπορεί να υποδεικνύουν ότι ένα μωρό έχει χρωμοσωμική διαταραχή.
• Υπέρηχος: Αυτή η απεικονιστική εξέταση —η οποία αναφέρεται επίσης και ως σάρωση αυχενικής διαφάνειας (NT) — εκτελείται είτε με την τοποθέτηση ενός καθετήρα στο κάτω μέρος της κοιλιάς (υπερηχογράφημα κοιλίας) είτε με την εισαγωγή του στον κόλπο (διακολπικός υπέρηχος). Φωτογραφίζει το αναπτυσσόμενο μωρό και αναζητά υγρό πίσω από το λαιμό του μωρού. Εάν υπάρχει περίσσεια υγρού, μπορεί να υποδηλώνει ότι το μωρό έχει χρωμοσωμικό πρόβλημα ή συγγενές καρδιακό ελάττωμα.

Γενετικές δοκιμασίες προσυμπτωματικού ελέγχου δεύτερου τριμήνου

• Μητρική οθόνη ορού: Αυτός ο έλεγχος περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος που αναζητά δείκτες τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) ή ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Για τα πιο ακριβή αποτελέσματα, αυτό το τεστ θα πρέπει να δίνεται μεταξύ 15 και 17 εβδομάδων, αλλά μπορεί να γίνει οπουδήποτε μεταξύ 14 εβδομάδων και 20 εβδομάδων, 6 ημερών.
• Υπερηχογράφημα ανωμαλίας: Αυτός ο υπέρηχος κοιτάζει το μωρό σας από την κορυφή μέχρι τα νύχια. Ο επαγγελματίας υγείας σας θα εξετάσει το μέγεθος του κεφαλιού του μωρού σας και για άλλα πιθανά σωματικά προβλήματα. Αυτό το υπερηχογράφημα συνήθως εκτελείται μεταξύ εβδομάδες 18 και 20 και, ναι, είναι επίσης η σάρωση όπου μπορείτε να μάθετε το φύλο του μωρού σας.

Συνδυασμένος προληπτικός έλεγχος πρώτου και δεύτερου τριμήνου

Αντί να λαμβάνει τα αποτελέσματα από έναν μόνο έλεγχο, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει τη συλλογή ενός συνδυασμού αποτελεσμάτων από τον προσυμπτωματικό έλεγχο πρώτου τριμήνου και δεύτερου τριμήνου. Ο συνδυασμός των πληροφοριών από αυτές τις προβολές μπορεί να σας προσφέρει ένα πιο ακριβές αποτέλεσμα από τη χρήση μιας μόνο εξέτασης.

Άλλες γενετικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου

• Γενετικές εξετάσεις ανίχνευσης DNA χωρίς κύτταρα: Ονομάζεται επίσης μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), οι γενετικές εξετάσεις DNA χωρίς κύτταρα περιλαμβάνουν μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας που αναζητά γενετικές πληροφορίες από το γενετικό υλικό του μωρού που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας. Αυτός ο έλεγχος μπορεί να αναζητήσει το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Patau, το σύνδρομο Edwards και προβλήματα με τα φυλετικά χρωμοσώματα. Μπορεί επίσης να δείξει το φύλο του μωρού. Οι εξετάσεις DNA χωρίς κύτταρα μπορούν να πραγματοποιηθούν μετά τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
• Δοκιμή φορέα: Ένας άλλος έλεγχος μπορεί να γίνει πριν καν μείνετε έγκυος. Αυτό ονομάζεται έλεγχος φορέα και προορίζεται για ζευγάρια που έχουν ανησυχίες για ορισμένες γενετικές κληρονομικές διαταραχές που μπορεί να έχουν στην οικογένειά τους. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή πριν την εγκυμοσύνη και συνήθως πραγματοποιείται με λήψη αίματος ή δείγματος ιστού από το μάγουλο.

Τι είναι οι γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Οι γενετικές εξετάσεις στην εγκυμοσύνη περιλαμβάνουν τον έλεγχο των κυττάρων από τον πλακούντα ή τις χοριακές λάχνες. Υπάρχουν διάφορες τεχνολογίες που χρησιμοποιούνται κατά τη δοκιμή αυτών των υλικών, όπως:

• Καρυότυπος: Ο καρυότυπος περιλαμβάνει τη διάταξη των χρωμοσωμάτων από το μεγαλύτερο στο μικρότερο. Με αυτόν τον τρόπο, τυχόν λείπουν, επιπλέον ή κατεστραμμένα χρωμοσώματα ταξινομούνται πιο εύκολα. Τα αποτελέσματα διαρκούν από 1 έως 2 εβδομάδες.
• Υβριδισμός φθορισμού in situ: Ονομάζεται επίσης FISH, αυτή η μέθοδος περιλαμβάνει την ανίχνευση λείπουν/επιπλέον χρωμοσωμάτων για την τρισωμία 13, 18 και 21 καθώς και των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Τα αποτελέσματα χρειάζονται μόλις 1 έως 2 ημέρες.
• Ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών: Αυτή η μέθοδος αναζητά λείπουν/επιπλέον χρωμοσώματα σε όλα τα σύνολα χρωμοσωμάτων. Μπορεί να ανιχνεύσει ζητήματα που παραλείπει ο καρυότυπος και χρειάζεται περίπου 1 εβδομάδα για να ολοκληρωθεί.
• Τεστ DNA: Μπορείτε επίσης να ζητήσετε συγκεκριμένο τεστ DNA εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιατρικό ιστορικό ορισμένων παθήσεων, όπως η κυστική ίνωση ή άλλα γενετικά κληρονομικά προβλήματα υγείας.
• Αμνιοπαρακέντηση: Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει αυτή τη διαγνωστική εξέταση οποιαδήποτε στιγμή πριν από τη γέννηση, ανάλογα με τις περιστάσεις. Για να εκτελέσετε τη δοκιμή, ο γιατρός σας εισάγει μια λεπτή βελόνα στη μήτρα για να συλλέξει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού για ανάλυση. Η βελόνα καθοδηγείται χρησιμοποιώντας τεχνολογία υπερήχων για ασφάλεια. Οι κίνδυνοι μετά από αυτό το τεστ περιλαμβάνουν αιμορραγία ή απώλεια αμνιακού υγρού, τα οποία συνήθως υποχωρούν από μόνα τους. Υπάρχει μικρός κίνδυνος απώλειας εγκυμοσύνης με την αμνιοπαρακέντηση.
• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS): Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος του πλακούντα (βιοψία) για εξέταση. Η συλλογή του ιστού μπορεί να γίνει είτε μέσω του τραχήλου της μήτρας (διατραχηλική) είτε της κοιλιάς (διακοιλιακή). Αυτή η εξέταση εκτελείται νωρίτερα στην εγκυμοσύνη από την αμνιοπαρακέντηση – μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων κύησης. Όπως και με την αμνιοπαρακέντηση, υπάρχει κίνδυνος αποβολής με CVS. Άλλοι κίνδυνοι περιλαμβάνουν αιμορραγία, ρήξη μεμβρανών ή μόλυνση.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ενώ τα περισσότερα αποτελέσματα μπορεί να επανέλθουν ως «φυσιολογικά» ή αρνητικά, αυτό δεν σημαίνει πάντα ότι το μωρό έχει μηδενικές πιθανότητες να έχει μια γενετική διαταραχή.

Και πάλι, οποιοδήποτε αποτέλεσμα λαμβάνετε από ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου δεν είναι ασπρόμαυρη ή «ναι»/«όχι» απάντηση σχετικά με το εάν το παιδί σας θα έχει κάποια πάθηση ή εκ γενετής ελάττωμα. Αντίθετα, οι προληπτικοί έλεγχοι αποκαλύπτουν την πιθανότητα για ορισμένες καταστάσεις και γενετικές ανωμαλίες. Οι θετικές δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου επιβεβαιώνονται (ή μπορούν να επιβεβαιωθούν) με περαιτέρω δοκιμές.

Ένα θετικό αποτέλεσμα σε μια διαγνωστική εξέταση σημαίνει ότι το μωρό σας έχει υψηλότερο κίνδυνο να έχει οποιοδήποτε γενετικό πρόβλημα ή γενετικό ελάττωμα που αναζητούσε το τεστ. Εάν συμβεί αυτό, ο γιατρός σας θα συζητήσει τις διάφορες διαθέσιμες επιλογές καθώς και οποιαδήποτε πρόσθετη φροντίδα μπορεί να χρειαστείτε κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη σας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγκεκριμένη διαταραχή.

Συχνές ερωτήσεις

Μπορείτε να αρνηθείτε τον γενετικό έλεγχο ενώ είστε έγκυος;

Ο γενετικός έλεγχος είναι προαιρετικός.

Είναι δική σας απόφαση εάν θέλετε ή όχι να λάβετε γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Μιλήστε με το γιατρό σας για τα οφέλη έναντι των κινδύνων της εξέτασης. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε μια τεκμηριωμένη απόφαση που είναι η καλύτερη για εσάς και το μωρό σας. Τούτου λεχθέντος, ο γιατρός σας δεν μπορεί να πραγματοποιήσει γενετικό έλεγχο χωρίς τη συγκατάθεσή σας.

Μπορείτε να μάθετε το φύλο του μωρού σας μέσω γενετικού τεστ;

Ναί. Ίσως μπορείτε να μάθετε το φύλο του μωρού σας μέσω γενετικών εξετάσεων. Για παράδειγμα, το NIPT μπορεί να είναι έως και 98% ακριβές στην πρόβλεψη του φύλου του μωρού σας. Εάν το τεστ ανιχνεύσει ένα χρωμόσωμα Υ, το μωρό σας μπορεί να είναι αγόρι. Εάν το τεστ δεν ανιχνεύσει ένα χρωμόσωμα Υ, το μωρό σας μπορεί να είναι κορίτσι.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να ληφθούν τα αποτελέσματα από τις γενετικές εξετάσεις;

Ο χρόνος που χρειάζεται για να λάβετε τα αποτελέσματά σας από προβολές ή δοκιμές θα εξαρτηθεί από τη δοκιμή, τον τύπο της τεχνολογίας που χρησιμοποιείται και το εργαστήριο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως με το FISH, ενδέχεται να λάβετε τα αποτελέσματά σας σε λίγες μόνο ημέρες. Άλλες μέθοδοι, όπως ο καρυότυπος, μπορεί να χρειαστούν 1 έως 2 εβδομάδες.

Καλύπτεται ο γενετικός έλεγχος από ασφάλιση υγείας;

Ορισμένες γενετικές εξετάσεις μπορεί να συμπεριληφθούν στην ασφάλιση υγείας σας. Η κάλυψή σας θα εξαρτηθεί από την πολιτική σας και — σε ορισμένες περιπτώσεις — από τους παράγοντες κινδύνου σας, όπως η ηλικία άνω των 35 ετών, ιστορικό γενετικών προβλημάτων ή άλλους λόγους για εξέταση που κρίνεται απαραίτητος από τον γιατρό σας. Μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχο ασφάλισης υγείας για τις λεπτομέρειες.

Εάν έχετε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με τον γενετικό έλεγχο, κλείστε ένα ραντεβού με το γιατρό σας.

Δεν απαιτείται εξέταση, αλλά μπορείτε να συζητήσετε τις συστάσεις σε ένα ραντεβού πριν από τη σύλληψη ή στην πρώτη προγεννητική σας επίσκεψη.

Οι περισσότερες γυναίκες θα έχουν αρνητικά αποτελέσματα τόσο με γενετικό έλεγχο όσο και με διαγνωστικές εξετάσεις.

Για τις γυναίκες που λαμβάνουν θετικά αποτελέσματα, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι χρήσιμες για την επιλογή περαιτέρω δοκιμών, τη λήψη πρόσθετης ιατρικής φροντίδας, την αξιολόγηση των επιλογών εγκυμοσύνης ή την εύρεση πόρων/υποστήριξης για μετά τη γέννηση του μωρού.