Παθήσεις Συνδετικού Ιστού, από Γενετικές έως Αυτοάνοσες

Τύποι νόσου του συνδετικού ιστού

Υπάρχουν διάφοροι τύποι νόσου του συνδετικού ιστού. Είναι χρήσιμο να σκεφτούμε δύο μεγάλες κατηγορίες. Η πρώτη κατηγορία περιλαμβάνει εκείνα που κληρονομούνται, συνήθως λόγω ενός ελαττώματος ενός γονιδίου που ονομάζεται μετάλλαξη. Η δεύτερη κατηγορία περιλαμβάνει εκείνα όπου ο συνδετικός ιστός είναι ο στόχος αντισωμάτων που στρέφονται εναντίον του. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ερυθρότητα, πρήξιμο και πόνο (επίσης γνωστή ως φλεγμονή).

Ασθένειες του συνδετικού ιστού που οφείλονται σε ελαττώματα ενός γονιδίου

Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού που οφείλονται σε ελαττώματα ενός γονιδίου προκαλούν πρόβλημα στη δομή και την αντοχή του συνδετικού ιστού. Παραδείγματα αυτών των συνθηκών περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS)

• Βουλώδης επιδερμόλυση (ΕΒ)
• σύνδρομο Marfan
• Ατελής οστεογένεση

Ασθένειες του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή των ιστών

Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή των ιστών προκαλούνται από αντισώματα (που ονομάζονται αυτοαντισώματα) που το σώμα παράγει λανθασμένα ενάντια στους δικούς του ιστούς. Αυτές οι καταστάσεις ονομάζονται αυτοάνοσα νοσήματα. Σε αυτή την κατηγορία περιλαμβάνονται οι ακόλουθες παθήσεις, τις οποίες συχνά αντιμετωπίζει ένας ειδικός ιατρός που ονομάζεται ρευματολόγος:

• Πολυμυοσίτιδα
• Δερματομυοσίτιδα

• Ρευματοειδής αρθρίτιδα (ΡΑ)

• Σκληρόδερμα
• σύνδρομο Sjogren
• Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
• Αγγειίτιδα

Τα άτομα με ασθένειες του συνδετικού ιστού μπορεί να έχουν συμπτώματα περισσότερων της μιας αυτοάνοσης νόσου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γιατροί συχνά αναφέρονται στη διάγνωση ως μικτή νόσο του συνδετικού ιστού.

Αιτίες και συμπτώματα γενετικής νόσου του συνδετικού ιστού

Τα αίτια και τα συμπτώματα της νόσου του συνδετικού ιστού που προκαλείται από ελαττώματα ενός γονιδίου ποικίλλουν ως αποτέλεσμα της μη φυσιολογικής παραγωγής πρωτεΐνης από αυτό το ελαττωματικό γονίδιο.

Σύνδρομο Ehlers-Danlos

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) προκαλείται από πρόβλημα σχηματισμού κολλαγόνου. Το EDS είναι στην πραγματικότητα μια ομάδα με περισσότερες από 10 διαταραχές, όλες που χαρακτηρίζονται από ελαστικό δέρμα, μη φυσιολογική ανάπτυξη ουλώδους ιστού και υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις. Ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο EDS, οι άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν αδύναμα αιμοφόρα αγγεία, κυρτή σπονδυλική στήλη, αιμορραγία των ούλων ή προβλήματα με τις καρδιακές βαλβίδες, τους πνεύμονες ή την πέψη. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως εξαιρετικά σοβαρά.

Βουλώδης επιδερμόλυση

Εμφανίζονται περισσότεροι από ένας τύποι βουλώδους επιδερμόλυσης (EB). Οι πρωτεΐνες του συνδετικού ιστού όπως η κερατίνη, η λαμινίνη και το κολλαγόνο μπορεί να είναι μη φυσιολογικές. Το EB χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά εύθραυστο δέρμα. Το δέρμα των ατόμων με EB συχνά δημιουργεί φουσκάλες ή σκίζει ακόμη και με το παραμικρό εξόγκωμα ή μερικές φορές ακόμη και μόνο από τα ρούχα που τρίβονται πάνω του. Ορισμένοι τύποι EB επηρεάζουν την αναπνευστική οδό, την πεπτική οδό, την ουροδόχο κύστη ή τους μύες.

σύνδρομο Marfan

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα ελάττωμα στην πρωτεΐνη του συνδετικού ιστού φιβριλίνη. Επηρεάζει τους συνδέσμους, τα οστά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και την καρδιά. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συχνά ασυνήθιστα ψηλά και λεπτά, έχουν πολύ μακριά οστά και λεπτά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών. Ο Αβραάμ Λίνκολν μπορεί να το είχε. Μερικές φορές τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν ένα διευρυμένο τμήμα της αορτής τους (αορτικό ανεύρυσμα) που μπορεί να οδηγήσει σε θανατηφόρο ρήγμα (ρήξη).

Ατελής οστεογένεση

Άτομα με διαφορετικά προβλήματα ενός γονιδίου που τοποθετούνται σε αυτόν τον τίτλο έχουν όλοι ανωμαλίες κολλαγόνου μαζί με τυπικά χαμηλή μυϊκή μάζα, εύθραυστα οστά και χαλαρούς συνδέσμους και αρθρώσεις. Άλλα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης εξαρτώνται από το συγκεκριμένο στέλεχος της ατελούς οστεογένεσης που έχουν. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν λεπτό δέρμα, κυρτή σπονδυλική στήλη, απώλεια ακοής, αναπνευστικά προβλήματα, δόντια που σπάνε εύκολα και μια μπλε γκρι απόχρωση στο ασπράδι των ματιών.

Αιτίες και συμπτώματα της αυτοάνοσης νόσου του συνδετικού ιστού

Οι ασθένειες του συνδετικού ιστού που οφείλονται σε μια αυτοάνοση πάθηση είναι πιο συχνές σε άτομα που έχουν συνδυασμό γονιδίων που αυξάνουν την πιθανότητα να προσβληθούν από τη νόσο (συνήθως ως ενήλικες). Εμφανίζονται επίσης συχνότερα στις γυναίκες παρά στους άνδρες.

Πολυμυοσίτιδα και δερματομυοσίτιδα

Αυτές οι δύο ασθένειες σχετίζονται. Η πολυμυοσίτιδα προκαλεί φλεγμονή των μυών. Η δερματομυοσίτιδα προκαλεί φλεγμονή του δέρματος. Τα συμπτώματα και των δύο ασθενειών είναι παρόμοια και μπορεί να περιλαμβάνουν κόπωση, μυϊκή αδυναμία, δύσπνοια, δυσκολία στην κατάποση, απώλεια βάρους και πυρετό. Ο καρκίνος μπορεί να είναι μια σχετιζόμενη κατάσταση σε ορισμένους από αυτούς τους ασθενείς.

Ρευματοειδής αρθρίτιδα

Στη ρευματοειδή αρθρίτιδα (ΡΑ), το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στη λεπτή μεμβράνη που καλύπτει τις αρθρώσεις. Αυτό προκαλεί δυσκαμψία, πόνο, ζέστη, πρήξιμο και φλεγμονή σε όλο το σώμα. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αναιμία, κόπωση, απώλεια όρεξης και πυρετό. Η ΡΑ μπορεί να βλάψει μόνιμα τις αρθρώσεις και να οδηγήσει σε παραμόρφωση. Υπάρχουν ενήλικες και λιγότερο κοινές μορφές αυτής της πάθησης στην παιδική ηλικία.

Σκληρόδερμα

Το σκληρόδερμα προκαλεί σφιχτό, παχύ δέρμα, συσσώρευση ουλώδους ιστού και βλάβη οργάνων. Οι τύποι αυτής της πάθησης χωρίζονται σε δύο ομάδες: εντοπισμένο ή συστηματικό σκληρόδερμα. Σε τοπικές περιπτώσεις, η κατάσταση περιορίζεται στο δέρμα. Οι συστηματικές περιπτώσεις αφορούν επίσης τα κύρια όργανα και τα αιμοφόρα αγγεία.

σύνδρομο Sjogren

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Sjogren είναι η ξηροστομία και τα μάτια. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί επίσης να βιώσουν υπερβολική κόπωση και πόνο στις αρθρώσεις. Η πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο λεμφώματος και μπορεί να επηρεάσει τους πνεύμονες, τα νεφρά, τα αιμοφόρα αγγεία, το πεπτικό σύστημα και το νευρικό σύστημα.

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος (ΣΕΛ ή λύκος)

Ο λύκος προκαλεί φλεγμονή του δέρματος, των αρθρώσεων και των οργάνων. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν εξάνθημα στα μάγουλα και τη μύτη, στοματικά έλκη, ευαισθησία στο ηλιακό φως, υγρό στην καρδιά και τους πνεύμονες, απώλεια μαλλιών, προβλήματα στα νεφρά, αναιμία, προβλήματα μνήμης και ψυχικές ασθένειες.

Αγγειίτιδα

Η αγγειίτιδα είναι μια άλλη ομάδα καταστάσεων που επηρεάζουν τα αιμοφόρα αγγεία σε οποιαδήποτε περιοχή του σώματος. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια όρεξης, απώλεια βάρους, πόνο, πυρετό και κόπωση. Εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να συμβεί εάν τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου γίνουν φλεγμονή.

Θεραπεία

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για καμία από τις ασθένειες του συνδετικού ιστού. Οι καινοτομίες στις γενετικές θεραπείες, όπου ορισμένα προβληματικά γονίδια αποσιωπούνται, υπόσχονται τις ασθένειες ενός γονιδίου του συνδετικού ιστού.

Για τις αυτοάνοσες ασθένειες του συνδετικού ιστού, η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων. Οι νεότερες θεραπείες για καταστάσεις όπως η ψωρίαση και η αρθρίτιδα μπορούν να καταστείλουν τη διαταραχή του ανοσοποιητικού που προκαλεί τη φλεγμονή.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία αυτοάνοσων νόσων του συνδετικού ιστού είναι:

• Κορτικοστεροειδή. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην πρόληψη της επίθεσης του ανοσοποιητικού συστήματος στα κύτταρα σας και στην πρόληψη της φλεγμονής.
• Ανοσορυθμιστές. Αυτά τα φάρμακα ωφελούν το ανοσοποιητικό σύστημα.
• Ανθελονοσιακά φάρμακα. Τα ανθελονοσιακά μπορούν να βοηθήσουν όταν τα συμπτώματα είναι ήπια, μπορούν επίσης να αποτρέψουν τις εξάρσεις.
• Αναστολείς διαύλων ασβεστίου. Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στη χαλάρωση των μυών στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων.
• Μεθοτρεξάτη. Αυτό το φάρμακο βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων της ρευματοειδούς αρθρίτιδας.
• Φάρμακα για την πνευμονική υπέρταση. Αυτά τα φάρμακα ανοίγουν τα αιμοφόρα αγγεία στους πνεύμονες που επηρεάζονται από αυτοάνοση φλεγμονή, επιτρέποντας στο αίμα να ρέει πιο εύκολα.

Χειρουργικά, μια επέμβαση σε ανεύρυσμα αορτής για ασθενή με σύνδρομα Ehlers Danlos ή Marfan μπορεί να είναι σωτήρια. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις είναι ιδιαίτερα επιτυχημένες εάν πραγματοποιηθούν πριν από τη ρήξη.

Επιπλοκές

Οι λοιμώξεις μπορεί συχνά να περιπλέξουν τα αυτοάνοσα νοσήματα.

Όσοι έχουν σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν έκρηξη ή ρήξη ανευρύσματος αορτής.

Οι ασθενείς με Osteogenesis Imperfecta μπορεί να αναπτύξουν δυσκολία στην αναπνοή λόγω προβλημάτων στη σπονδυλική στήλη και στα πλευρά.

Οι ασθενείς με λύκο έχουν συχνά συσσώρευση υγρού γύρω από την καρδιά που μπορεί να είναι θανατηφόρα. Τέτοιοι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν επιληπτικές κρίσεις λόγω αγγειίτιδας ή φλεγμονής λύκου.

Η νεφρική ανεπάρκεια είναι μια συχνή επιπλοκή του λύκου και του σκληροδερμίου. Τόσο αυτές οι διαταραχές όσο και άλλες αυτοάνοσες ασθένειες του συνδετικού ιστού μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές με τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δύσπνοια, βήχα, δυσκολία στην αναπνοή και υπερβολική κόπωση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι πνευμονικές επιπλοκές μιας νόσου του συνδετικού ιστού μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Αποψη

Υπάρχει μεγάλη διακύμανση στον τρόπο με τον οποίο οι ασθενείς με μονογονιδιακή ή αυτοάνοση νόσο του συνδετικού ιστού τα καταφέρνουν μακροπρόθεσμα. Ακόμη και με θεραπεία, οι ασθένειες του συνδετικού ιστού συχνά επιδεινώνονται. Ωστόσο, ορισμένα άτομα με ήπιες μορφές του συνδρόμου Ehlers Danlos ή του συνδρόμου Marfan δεν χρειάζονται θεραπεία και μπορούν να ζήσουν μέχρι τα βαθιά γεράματα.

Χάρη στις νεότερες ανοσολογικές θεραπείες για αυτοάνοσα νοσήματα, οι άνθρωποι μπορούν να απολαμβάνουν πολλά χρόνια ελάχιστης δραστηριότητας της νόσου και μπορούν να ωφεληθούν όταν η φλεγμονή «καίγεται» με την ηλικία.

Συνολικά, η πλειοψηφία των ατόμων με ασθένειες του συνδετικού ιστού θα επιβιώσει για τουλάχιστον 10 χρόνια μετά τη διάγνωσή τους. Αλλά οποιαδήποτε μεμονωμένη ασθένεια του συνδετικού ιστού, είτε σχετίζεται με ένα γονίδιο είτε σχετίζεται με αυτοάνοση, μπορεί να έχει πολύ χειρότερη πρόγνωση.