Ο οδηγός σας για το σύνδρομο Stickler και τις επιπτώσεις του

Αιτίες του συνδρόμου Stickler

Το σύνδρομο Stickler είναι συχνά μια κληρονομική ασθένεια που προέρχεται από μια μετάλλαξη στα γονίδια του κολλαγόνου. Αυτά τα γονίδια βοηθούν στην καθοδήγηση της παραγωγής πρωτεϊνών κολλαγόνου που δίνουν στο σώμα σας τη δομή και την υποστήριξή του.

Ενώ υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις αυτής της διαταραχής που συμβαίνει αυθόρμητα με τυχαίες γονιδιακές μεταλλάξεις, τις περισσότερες φορές περνά από οικογένειες.

Τύποι συνδρόμου Stickler

Υπάρχουν διάφοροι υποτύποι του συνδρόμου Stickler και τα συγκεκριμένα συμπτώματα ποικίλλουν πολύ ανάλογα με τον τύπο και από το ένα άτομο στο άλλο.

• Σύνδρομο Stickler τύπου 1: Αυτός ο τύπος συνδρόμου Stickler προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL2A1 και συνήθως παρουσιάζει ένα αραιό ή εντελώς άδειο υαλοειδές υγρό (μέρος του ματιού).
• Σύνδρομο Stickler τύπου 2: Αυτή η μορφή της νόσου προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL11A1 και διαθέτει υαλοειδές υγρό με υφή σφαιριδίων.
• Σύνδρομο Stickler τύπου 3: Αυτή η μορφή συνδρόμου Stickler προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL11A2 στο χρωμόσωμα 6p21.3 και είναι γνωστός ως ο μη οφθαλμικός τύπος που επηρεάζει κυρίως τις αρθρώσεις και την ακοή.
• Σύνδρομο Stickler τύποι 4 και 5: Αυτές οι εκδοχές της διαταραχής έχουν πολύ συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, αλλά έχουν βρεθεί μόνο σε ελάχιστες παντρεμένες οικογένειες.

Συμπτώματα και χαρακτηριστικά του συνδρόμου Stickler

Ένα από τα πιο αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά σε άτομα με σύνδρομο Stickler είναι η πεπλατυσμένη εμφάνιση στο πρόσωπο από τα υποανάπτυκτα οστά στο κέντρο του προσώπου, τα ζυγωματικά και τη γέφυρα της μύτης. Άλλα αξιοσημείωτα χαρακτηριστικά σε άτομα με αυτήν την πάθηση περιλαμβάνουν:

• μια σχισμή υπερώας
• μια μικρή κάτω γνάθο (μικρογναθία)
• μια γλώσσα που είναι τοποθετημένη πιο πίσω από ό,τι συνήθως

Η παρουσία όλων αυτών των χαρακτηριστικών μαζί συνήθως αναφέρεται ως η ακολουθία Pierre Robin και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με την αναπνοή και το φαγητό.

Όσον αφορά τα συμπτώματα, ωστόσο, τα προβλήματα όρασης είναι το πρωταρχικό πρόβλημα για τα άτομα με αυτήν την πάθηση. Η μυωπία και η μη φυσιολογική εμφάνιση ή υφή στο διαυγές κέντρο του ματιού που μοιάζει με τζελ είναι κοινά.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• γλαυκώμα
• καταρράκτη
• αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς
• προβλήματα όρασης ή τύφλωση
• απώλεια ακοής

• σκολίωση ή κύφωση

• άλλα προβλήματα σπονδύλων όπως η πλατυσπονδυλία
• υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις
• πόνος ή δυσκαμψία στις αρθρώσεις με την ηλικία (αρθρίτιδα)

Διαγνωστική διαδικασία για το σύνδρομο Stickler

Η διαδικασία διάγνωσης για το σύνδρομο Stickler ξεκινά ιδανικά στην προγεννητική ή νεογνική περίοδο. Η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί για την πρόληψη ή την αποφυγή σοβαρών επιπλοκών όπως η τύφλωση, αλλά δεν υπάρχουν επίσημες εξετάσεις ή κριτήρια για τη διάγνωση του συνδρόμου Stickler. Αντίθετα, η διάγνωση γίνεται με την παρατήρηση των κλινικών χαρακτηριστικών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς μπορεί να γνωρίζουν ότι το παιδί τους θα επηρεαστεί από το σύνδρομο Stickler πριν από τη γέννηση, ειδικά εάν η μετάλλαξη που προκαλεί αυτή την πάθηση έχει ήδη εντοπιστεί στις οικογένειες του ενός ή και των δύο γονέων. Ακόμη και όταν αυτή η γενετική μετάλλαξη δεν έχει διαγνωστεί, ένας γιατρός μπορεί να αποφασίσει να ελέγξει για αυτήν τη μετάλλαξη εάν εσείς ή ο σύντροφός σας μοιράζεστε ορισμένες τάσεις στο οικογενειακό ιστορικό σας, όπως πρώιμη έναρξη μυωπίας, καταρράκτη ή αρθρίτιδα. Ενώ ένα λεπτομερές ιστορικό ή μια εξέταση μπορεί να αποκαλύψει αυτήν την κατάσταση, μπορεί επίσης να διαγνωστεί με μοριακό γενετικό έλεγχο.

Θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Stickler

Συνολικά, η κύρια θεραπεία για το σύνδρομο Stickler επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η έγκαιρη διάγνωση είναι χρήσιμη επειδή επιτρέπει στους ειδικούς να αρχίσουν να παρατηρούν και να παρακολουθούν την πρόοδο έγκαιρα, με την ικανότητα να προσφέρουν γρήγορη θεραπεία σε περίπτωση αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς και άλλων σοβαρών επιπλοκών.

Μπορεί να απαιτούνται χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση διαφόρων σκελετικών δυσπλασιών ή ανωμαλιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μη φυσιολογικές δομές μπορεί να απαιτούν διαδικασίες όπως η τραχειοστομία προκειμένου να αποφευχθούν άλλες επιπλοκές. Άλλες δυνατότητες περιλαμβάνουν πράγματα όπως:

• ειδικά γυαλιά
• χειρουργικές επεμβάσεις στα μάτια
• ορθοδοντική
• φυσικοθεραπεία

Μπορείτε επίσης να ανατρέξετε στο www.clinicaltrials.gov για συνεχιζόμενες κλινικές δοκιμές θεραπειών για το σύνδρομο Stickler, αλλά φροντίστε να συζητάτε πάντα τις αλλαγές στη θεραπεία σας με τον κύριο γιατρό σας πρώτα.

Προοπτικές και πρόγνωση για άτομα με σύνδρομο Stickler

Η προοπτική για τα άτομα με σύνδρομο Stickler εξαρτάται από τον βαθμό της βλάβης. Είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια του συνδετικού ιστού στις Ηνωμένες Πολιτείες, αλλά είναι επίσης πιθανό να υποδιαγνωσθεί. Περίπου 1 στους 7.500 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει σύνδρομο Stickler, αλλά το πόσο επηρεάζεται κάθε άτομο από τη διαταραχή ποικίλλει.

Γενικά, τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια, αλλά αυτό μπορεί να αλλάξει γρήγορα. Η καλύτερη πορεία δράσης για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών περιλαμβάνει:

• έγκαιρη διάγνωση
• γρήγορη θεραπεία σε περίπτωση αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς
• πρόληψη ρήξης αμφιβληστροειδούς

Η τύφλωση είναι μια από τις πιο σοβαρές και αναπηρικές επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Stickler.

Το σύνδρομο Stickler είναι μια κατάσταση που αναπτύσσεται από μια γενετική μετάλλαξη και επηρεάζει τον συνδετικό σας ιστό. Μερικοί άνθρωποι έχουν πολύ μικρά συμπτώματα, όπως αλλαγές στο σχήμα ή τα χαρακτηριστικά του προσώπου. Άλλοι έχουν πιο ακραία συμπτώματα όπως τύφλωση ή κώφωση.

Εάν υπάρχει ιστορικό αυτών των ζητημάτων στην οικογένειά σας, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση. Η έγκαιρη διάγνωση αυτής της πάθησης και η στενή παρακολούθηση των συμπτωμάτων είναι το κλειδί για την αποφυγή σοβαρών επιπλοκών όπως η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.