Νόσος Niemann-Pick

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Niemann-Pick;

Τύπος Α

Τα σημεία και τα συμπτώματα της μορφής τύπου Α της νόσου Niemann-Pick υπάρχουν μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής και περιλαμβάνουν:

• πρήξιμο της κοιλιάς από τη διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας, που συνήθως συμβαίνει περίπου στην ηλικία των 3-6 μηνών
• διογκωμένοι λεμφαδένες
• μια κίτρινη-κόκκινη κηλίδα μέσα στο μάτι
• δυσκολία σίτισης
• δυσκολία στην εκτέλεση βασικών κινητικών δεξιοτήτων
• κακός μυϊκός τόνος
• εγκεφαλική βλάβη μαζί με άλλα νευρολογικά προβλήματα, όπως απώλεια αντανακλαστικών
• ασθένεια των πνευμόνων
• συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις

Τύπος Β

Τα συμπτώματα της μορφής τύπου Β της νόσου Niemann-Pick συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας. Ο τύπος Β δεν περιλαμβάνει κινητικές δυσκολίες που απαντώνται συνήθως στον τύπο Α. Τα σημεία και τα συμπτώματα του τύπου Β μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πρήξιμο της κοιλιάς από τη διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας, που συχνά ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία
• αναπνευστικές λοιμώξεις
• χαμηλά αιμοπετάλια
• κακός συντονισμός
• νοητική υστέρηση
• ψυχιατρικές διαταραχές
• περιφερειακά νευρικά προβλήματα
• πνευμονικά προβλήματα
• υψηλά λιπίδια στο αίμα
• καθυστερημένη ανάπτυξη ή αποτυχία ανάπτυξης με φυσιολογικό ρυθμό, γεγονός που προκαλεί βραχύ ανάστημα και ανωμαλίες στα μάτια

Τύπος Γ

Τα συμπτώματα της μορφής τύπου C της νόσου Niemann-Pick συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας περίπου 5 ετών. Ωστόσο, ο τύπος C μπορεί να εμφανιστεί οποιαδήποτε στιγμή στη ζωή ενός ατόμου, από τη γέννηση έως την ενηλικίωση. Τα σημεία και τα συμπτώματα του τύπου Γ περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην κίνηση των άκρων
• διευρυμένη σπλήνα ή συκώτι
• ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος μετά τη γέννηση
• δυσκολία μάθησης
• πτώση της διάνοιας
• άνοια
• επιληπτικές κρίσεις
• δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση
• απώλεια μυϊκής λειτουργίας
• σεισμικές δονήσεις
• δυσκολία να μετακινήσετε τα μάτια σας, ειδικά προς τα πάνω και προς τα κάτω
• αστάθεια
• δυσκολία στο περπάτημα
• αδεξιότητα
• απώλεια όρασης ή ακοής
• εγκεφαλική βλάβη

Τύπος Ε

Τα συμπτώματα της μορφής τύπου Ε της νόσου Niemann-Pick υπάρχουν σε ενήλικες. Αυτός ο τύπος είναι αρκετά σπάνιος και η έρευνα σχετικά με την κατάσταση είναι περιορισμένη, αλλά τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πρήξιμο της σπλήνας ή του εγκεφάλου και νευρολογικά προβλήματα, όπως πρήξιμο στο νευρικό σύστημα.

Τι προκαλεί τη νόσο Niemann-Pick;

Τύποι Α και Β

Οι τύποι Α και Β εμφανίζονται όταν η όξινη σφιγγομυελινάση (ASM) δεν παράγεται σωστά στα λευκά αιμοσφαίρια. Το ASM είναι ένα ένζυμο που βοηθά στην απομάκρυνση των λιπών σε όλα τα κύτταρα του σώματός σας.

Η σφιγγομυελίνη, το λίπος που απομακρύνει το ASM, μπορεί να συσσωρευτεί στα κύτταρά σας όταν το ASM δεν το διασπά σωστά. Όταν συσσωρεύεται σφιγγομυελίνη, τα κύτταρα αρχίζουν να πεθαίνουν και τα όργανα σταματούν να λειτουργούν σωστά.

Τύπος Γ

Ο τύπος Γ αφορά κυρίως την αδυναμία του σώματος να απομακρύνει αποτελεσματικά την περίσσεια χοληστερόλης και άλλων λιπιδίων. Χωρίς την κατάλληλη διάσπαση, η χοληστερόλη συσσωρεύεται στη σπλήνα και το συκώτι και υπερβολικές ποσότητες άλλων λιπών συσσωρεύονται στον εγκέφαλο.

Ο πρώην αποκαλούμενος «τύπος D» συμβαίνει όταν το σώμα δεν μπορεί να μετακινήσει σωστά τη χοληστερόλη μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου. Αυτή πιστεύεται τώρα ότι είναι μια παραλλαγή του τύπου Γ.

Τύπος Ε

Ο τύπος Ε είναι ένας σπάνιος τύπος νόσου Niemann-Pick που εμφανίζεται σε ενήλικες. Λίγα είναι γνωστά γι ‘αυτό.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Niemann-Pick;

Τύποι Α και Β

Ο γιατρός σας θα εξετάσει εσάς ή το αίμα ή το μυελό των οστών του παιδιού σας για να μετρήσει την ποσότητα ASM στα λευκά αιμοσφαίρια για να διαγνώσει τους τύπους Α και Β της νόσου Niemann-Pick. Αυτός ο τύπος δοκιμών μπορεί να τους βοηθήσει να καθορίσουν εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε νόσο Niemann-Pick. Η εξέταση DNA μπορεί επίσης να καθορίσει εάν είστε φορέας της νόσου.

Τύπος Γ

Ο τύπος Γ διαγιγνώσκεται συνήθως με βιοψία δέρματος βαμμένη με ειδικό λεκέ. Μόλις ληφθεί ένα δείγμα, οι εργαστηριακοί επιστήμονες θα αναλύσουν πώς αναπτύσσονται τα κύτταρα του δέρματός σας, καθώς και πώς κινούνται και αποθηκεύουν τη χοληστερόλη. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει τεστ DNA για να αναζητήσει τα γονίδια που προκαλούν τον τύπο C.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Niemann-Pick;

Τύπος Α

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τον τύπο Α προς το παρόν. Η υποστηρικτική φροντίδα είναι χρήσιμη για όλους τους τύπους της νόσου Niemann-Pick.

Τύπος Β

Έχουν χρησιμοποιηθεί διάφορες επιλογές θεραπείας, συμπεριλαμβανομένων των μεταμοσχεύσεων μυελού των οστών, της θεραπείας ενζυμικής υποκατάστασης και της γονιδιακής θεραπείας. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για τον προσδιορισμό της αποτελεσματικότητας αυτών των θεραπειών.

Τύπος Γ

Η φυσικοθεραπεία βοηθά στην κινητικότητα. Ένα φάρμακο που ονομάζεται miglustat χρησιμοποιείται επί του παρόντος για τη θεραπεία του τύπου C. Το Miglustat είναι ένας αναστολέας ενζύμων. Λειτουργεί εμποδίζοντας το σώμα σας να παράγει λιπαρές ουσίες, έτσι ώστε λιγότερα από αυτά να συσσωρευτούν στο σώμα σας. Σε αυτή την περίπτωση, η λιπαρή ουσία είναι η χοληστερόλη.

Τι είναι η Μακροπρόθεσμη Προοπτική;

Τύπος Α

Μερικά παιδιά με τη μορφή τύπου Niemann-Pick ζουν μέχρι την ηλικία των 4 ετών. Ωστόσο, η πλειοψηφία των παιδιών με αυτόν τον τύπο πεθαίνουν στη βρεφική ηλικία.

Τύπος Β

Όσοι έχουν Niemann-Pick τύπου Β μπορεί να επιβιώσουν στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην πρώιμη ενήλικη ζωή, αλλά συχνά έχουν προβλήματα υγείας όπως αναπνευστική ανεπάρκεια ή επιπλοκές που σχετίζονται με διευρυμένο ήπαρ ή σπλήνα.

Τύπος Γ

Ο Niemann-Pick τύπου C είναι πάντα θανατηφόρος. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από το πότε αρχίζουν τα συμπτώματα. Εάν τα συμπτώματα εμφανιστούν στη βρεφική ηλικία, το παιδί σας δεν είναι πιθανό να ζήσει μετά την ηλικία των 5 ετών. Εάν τα συμπτώματα εμφανιστούν μετά την ηλικία των 5 ετών, το παιδί σας είναι πιθανό να ζήσει μέχρι την ηλικία των 20 ετών περίπου. Κάθε άτομο μπορεί να έχει μια ελαφρώς διαφορετική προοπτική ανάλογα με τα συμπτώματά του και τη σοβαρότητα της νόσου.

Όποιο τύπο νόσου Niemann-Pick μπορεί να έχετε εσείς ή το παιδί σας, όσο πιο γρήγορα αναγνωριστεί και διαγνωστεί, τόσο το καλύτερο. Η έρευνα για τη νόσο συνεχίζεται και οι επιστήμονες εργάζονται για την αποτελεσματικότερη διαχείριση και θεραπεία της νόσου.