Νόσος Creutzfeldt-Jakob

Τι είναι η νόσος Creutzfeldt-Jakob;

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι μια εκφυλιστική εγκεφαλική διαταραχή που οδηγεί σε άνοια και, τελικά, σε θάνατο. Τα συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob (CJD) μπορούν να μοιάζουν με εκείνα άλλων εγκεφαλικών διαταραχών τύπου άνοιας, όπως το Alzheimer. Όμως η νόσος Creutzfeldt-Jakob συνήθως εξελίσσεται πολύ πιο γρήγορα.

Το CJD τράβηξε την προσοχή του κοινού τη δεκαετία του 1990 όταν μερικοί άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξαν μια μορφή της νόσου – παραλλαγή CJD (vCJD) – μετά την κατανάλωση κρέατος από άρρωστα βοοειδή. Ωστόσο, η «κλασική» νόσος Creutzfeldt-Jakob δεν έχει συνδεθεί με μολυσμένο βόειο κρέας.

Παρόλο που είναι σοβαρό, το CJD είναι σπάνιο και το vCJD είναι η λιγότερο κοινή μορφή. Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι ένα περιστατικό CJD διαγιγνώσκεται ανά εκατομμύριο άτομα κάθε χρόνο, συχνότερα σε ηλικιωμένους ενήλικες.

Συμπτώματα της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob χαρακτηρίζεται από ταχεία νοητική επιδείνωση, συνήθως μέσα σε λίγους μήνες. Τα αρχικά συμπτώματα περιλαμβάνουν συνήθως:

• Η προσωπικότητα αλλάζει
• Ανησυχία
• Κατάθλιψη
• Απώλεια μνήμης
• Μειωμένη σκέψη
• Θολή όραση ή τύφλωση
• Αυπνία
• Δυσκολία στην ομιλία
• Δυσκολία στην κατάποση
• Ξαφνικές, σπασμωδικές κινήσεις

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα ψυχικά συμπτώματα επιδεινώνονται. Οι περισσότεροι άνθρωποι τελικά πέφτουν σε κώμα. Η καρδιακή ανεπάρκεια, η αναπνευστική ανεπάρκεια, η πνευμονία ή άλλες λοιμώξεις είναι γενικά η αιτία θανάτου. Ο θάνατος συμβαίνει συνήθως μέσα σε ένα χρόνο.

Σε άτομα με το πιο σπάνιο vCJD, τα ψυχιατρικά συμπτώματα μπορεί να είναι πιο εμφανή στην αρχή, με άνοια – την απώλεια της ικανότητας σκέψης, λογικής και μνήμης – που αναπτύσσεται αργότερα στην ασθένεια. Επιπλέον, αυτή η παραλλαγή επηρεάζει άτομα σε νεότερη ηλικία από ό, τι το κλασικό CJD και φαίνεται να έχει ελαφρώς μεγαλύτερη διάρκεια – 12 έως 14 μήνες.

Αιτίες της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob και οι παραλλαγές της ανήκουν σε μια ευρεία ομάδα ανθρώπινων και ζωικών ασθενειών που είναι γνωστές ως μεταδοτικές σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες (ΜΣΕ). Το όνομα προέρχεται από τις σπογγώδεις τρύπες, ορατές κάτω από μικροσκόπιο, που αναπτύσσονται στον προσβεβλημένο εγκεφαλικό ιστό.

Η αιτία της νόσου Creutzfeldt-Jakob και άλλων ΜΣΕ φαίνεται να είναι μη φυσιολογικές εκδόσεις ενός είδους πρωτεΐνης που ονομάζεται prion. Κανονικά αυτές οι πρωτεΐνες είναι ακίνδυνες. Αλλά όταν είναι λανθασμένα, γίνονται μολυσματικά και μπορούν να βλάψουν τις φυσιολογικές βιολογικές διαδικασίες.

Πώς μεταδίδεται το CJD

Ο κίνδυνος CJD είναι χαμηλός. Η ασθένεια δεν μπορεί να μεταδοθεί μέσω βήχα ή φτάρνισμα, αγγίγματος ή σεξουαλικής επαφής. Οι τρεις τρόποι που αναπτύσσει είναι:

• Σποραδικά. Τα περισσότερα άτομα με κλασικό CJD αναπτύσσουν την ασθένεια χωρίς προφανή λόγο. Ονομάζεται αυθόρμητο CJD ή σποραδικό CJD, αυτός ο τύπος αντιπροσωπεύει την πλειονότητα των περιπτώσεων.
• Με κληρονομιά. Λιγότερο από 15 τοις εκατό των ατόμων με CJD έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή είναι θετικά για γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με CJD. Αυτός ο τύπος αναφέρεται ως οικογενειακό CJD.
• Με μόλυνση. Ένας μικρός αριθμός ανθρώπων έχει αναπτύξει CJD μετά από έκθεση σε μολυσμένο ανθρώπινο ιστό κατά τη διάρκεια ιατρικής διαδικασίας, όπως κερατοειδής ή μεταμόσχευση δέρματος. Επίσης, επειδή οι τυπικές μέθοδοι αποστείρωσης δεν καταστρέφουν τα ανώμαλα πρίον, μερικοί άνθρωποι έχουν αναπτύξει CJD μετά από εγχείρηση εγκεφάλου με μολυσμένα όργανα.

  Περιπτώσεις CJD που σχετίζονται με ιατρικές διαδικασίες αναφέρονται ως ιατρογενής CJD. Η παραλλαγή CJD συνδέεται κυρίως με την κατανάλωση βοείου κρέατος που έχει μολυνθεί από ασθένεια τρελών αγελάδων (σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών ή ΣΕΒ)

Παράγοντες κινδύνου

Οι περισσότερες περιπτώσεις νόσου Creutzfeldt-Jakob συμβαίνουν για άγνωστους λόγους και δεν μπορούν να εντοπιστούν παράγοντες κινδύνου. Ωστόσο, μερικοί παράγοντες φαίνεται να σχετίζονται με διαφορετικά είδη CJD.

• Ηλικία. Το σποραδικό CJD τείνει να αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή του, συνήθως περίπου στην ηλικία των 60 ετών. Η έναρξη της οικογενειακής CJD εμφανίζεται ελαφρώς νωρίτερα και το vCJD έχει επηρεάσει άτομα σε πολύ μικρότερη ηλικία, συνήθως στα τέλη της δεκαετίας του ’20.
• Γενεσιολογία. Τα άτομα με οικογενειακό CJD έχουν μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, από κάθε γονέα, για να αναπτύξετε την ασθένεια. Εάν έχετε τη μετάλλαξη, η πιθανότητα να μεταδοθεί στα παιδιά σας είναι 50 τοις εκατό.

  Η γενετική ανάλυση σε άτομα με ιατρογενή και vCJD υποδηλώνει ότι η κληρονομική ταυτόσημη αντιγραφή ορισμένων παραλλαγών του γονιδίου prion μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης CJD εάν εκτίθεστε σε μολυσμένο ιστό.

• Έκθεση σε μολυσμένο ιστό. Άτομα που έχουν λάβει ανθρώπινη αυξητική ορμόνη που προέρχεται από ανθρώπινη υπόφυση ή που έχουν εμβολιάσει ιστό που καλύπτει τον εγκέφαλο (dura mater) μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο ιατρογόνου CJD.

  Είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο κίνδυνος προσβολής από vCJD από μολυσμένο βόειο κρέας. Γενικά, εάν οι χώρες εφαρμόζουν αποτελεσματικά μέτρα δημόσιας υγείας, ο κίνδυνος είναι ουσιαστικά ανύπαρκτος.

Επιπλοκές από τη νόσο Creutzfeldt-Jakob

Όπως και με άλλες αιτίες άνοιας, η νόσος Creutzfeldt-Jakob επηρεάζει βαθιά τον εγκέφαλο και το σώμα, αν και το CJD και οι παραλλαγές του συνήθως εξελίσσονται πολύ πιο γρήγορα. Τα άτομα με CJD συνήθως αποσύρονται από τους φίλους και την οικογένειά τους και τελικά χάνουν την ικανότητα να αναγνωρίζουν ή να συσχετίζονται με αυτούς. Χάνουν επίσης την ικανότητα να φροντίζουν τον εαυτό τους και πολλοί τελικά πέφτουν σε κώμα. Αυτή η ασθένεια τελικά είναι θανατηφόρα.

Πρόληψη της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η σποραδική CJD. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νευρολογικών παθήσεων, μπορείτε να επωφεληθείτε από τη συνομιλία με έναν σύμβουλο γενετικής, ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να διευθετήσετε τους κινδύνους που σχετίζονται με την κατάστασή σας.

Πρόληψη της ιατρογόνου CJD

Τα νοσοκομεία και άλλα ιατρικά ιδρύματα ακολουθούν ρητές πολιτικές για την πρόληψη της ιατρογενετικής CJD. Αυτά τα μέτρα περιλαμβάνουν:

• Αποκλειστική χρήση συνθετικής ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης, παρά του είδους που προέρχεται από την ανθρώπινη υπόφυση
• Καταστροφή χειρουργικών εργαλείων που χρησιμοποιούνται στον εγκέφαλο ή στον νευρικό ιστό κάποιου με γνωστό ή υποψιαζόμενο CJD
• Κιτ μίας χρήσης για σπονδυλικές βρύσες (οσφυϊκές παρακένσεις)

Για να διασφαλιστεί η ασφάλεια της παροχής αίματος, τα άτομα με κίνδυνο έκθεσης σε CJD ή vCJD δεν είναι επιλέξιμα για δωρεά αίματος.

Πρόληψη του vCJD

Ο κίνδυνος σύλληψης vCJD είναι εξαιρετικά χαμηλός. Ένας πολύ μικρός αριθμός περιπτώσεων vCJD έχουν αναφερθεί παγκοσμίως.

Ρύθμιση πιθανών πηγών vCJD

Οι περισσότερες χώρες έχουν λάβει μέτρα για να αποτρέψουν την είσοδο στον ιστό των μολυσμένων με ΣΕΒ ιστών, όπως:

• Αυστηροί περιορισμοί κατά την εισαγωγή βοοειδών από χώρες όπου η ΣΕΒ είναι συχνή
• Περιορισμοί στις ζωοτροφές
• Αυστηρές διαδικασίες αντιμετώπισης ασθενών ζώων
• Μέθοδοι παρακολούθησης και δοκιμών για την παρακολούθηση της υγείας των βοοειδών
• Περιορισμοί σε ποια μέρη βοοειδών μπορούν να υποστούν επεξεργασία για τρόφιμα

Διάγνωση

Μόνο μια βιοψία εγκεφάλου ή μια εξέταση εγκεφαλικού ιστού μετά το θάνατο (αυτοψία) μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία της νόσου Creutzfeldt-Jakob. Αλλά οι γιατροί συχνά μπορούν να κάνουν μια ακριβή διάγνωση με βάση το ιατρικό και προσωπικό σας ιστορικό, μια νευρολογική εξέταση και ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις.

Η εξέταση είναι πιθανό να αποκαλύψει χαρακτηριστικά συμπτώματα όπως συσπάσεις μυών και σπασμούς, μη φυσιολογικά αντανακλαστικά και προβλήματα συντονισμού. Τα άτομα με CJD μπορεί επίσης να έχουν περιοχές τύφλωσης και αλλαγές στην οπτική-χωρική αντίληψη.

Επιπλέον, οι γιατροί χρησιμοποιούν συνήθως αυτές τις εξετάσεις για να βοηθήσουν στον εντοπισμό του CJD:

• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Χρησιμοποιώντας ηλεκτρόδια τοποθετημένα στο τριχωτό της κεφαλής σας, αυτή η δοκιμή μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου σας. Τα άτομα με CJD και vCJD παρουσιάζουν ένα χαρακτηριστικό μη φυσιολογικό μοτίβο.
• Μαγνητική τομογραφία. Αυτή η τεχνική απεικόνισης χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και μαγνητικό πεδίο για τη δημιουργία εικόνων διατομής του κεφαλιού και του σώματός σας. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στη διάγνωση διαταραχών του εγκεφάλου λόγω των εικόνων υψηλής ανάλυσης της λευκής και γκρίζας ύλης του εγκεφάλου.
• Δοκιμές νωτιαίου υγρού. Το εγκεφαλικό νωτιαίο υγρό περιβάλλει και απορροφά τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό σας. Σε μια δοκιμή που ονομάζεται οσφυϊκή παρακέντηση – γνωστή ως σπονδυλική βρύση – οι γιατροί χρησιμοποιούν μια βελόνα για να αποσύρουν μια μικρή ποσότητα αυτού του υγρού για εξέταση. Η παρουσία μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης στο νωτιαίο υγρό είναι συχνά ένδειξη CJD ή vCJD.

Θεραπεία της νόσου Creutzfeldt-Jakob

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob ή οποιαδήποτε από τις παραλλαγές της. Ορισμένα φάρμακα έχουν δοκιμαστεί και δεν έχουν δείξει οφέλη. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί επικεντρώνονται στην ανακούφιση του πόνου και άλλων συμπτωμάτων και στο να κάνουν τα άτομα με αυτές τις ασθένειες όσο το δυνατόν πιο άνετα.

Πηγαίνοντας να δω έναν γιατρό

Όταν ζητάτε ραντεβού με γιατρό, μπορεί να παραπεμφθείτε αμέσως σε έναν ειδικό στον εγκέφαλο (νευρολόγος).

Ακολουθούν ορισμένες πληροφορίες που θα σας βοηθήσουν να προετοιμαστείτε για το ραντεβού σας.

Τι μπορείς να κάνεις

• Καταγράψτε τα συμπτώματά σας, συμπεριλαμβανομένων τυχόν που φαίνονται άσχετα με τον λόγο για τον οποίο προγραμματίσατε το ραντεβού.
• Γράψτε βασικές προσωπικές πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων των πρόσφατων αλλαγών στη ζωή.
• Λίστα φαρμάκων, βιταμίνες και συμπληρώματα που παίρνετε.
• Φέρτε ένα μέλος της οικογένειας ή έναν φίλο, αν είναι δυνατόν. Κάποιος που σας συνοδεύει μπορεί να σας βοηθήσει να θυμηθείτε κάτι που χάσατε ή ξεχάσατε.
• Γράψτε μια λίστα ερωτήσεων να ρωτήσετε τον γιατρό σας.

Για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob, μερικές βασικές ερωτήσεις για να ρωτήσετε το γιατρό σας περιλαμβάνουν:

• Τι προκαλεί πιθανώς τα συμπτώματά μου;
• Εκτός από την πιο πιθανή αιτία, ποιες είναι άλλες πιθανές αιτίες για τα συμπτώματά μου;
• Τι δοκιμές χρειάζομαι;
• Ποια είναι η καλύτερη πορεία δράσης;
• Υπάρχουν περιορισμοί που πρέπει να ακολουθήσω;
• Πρέπει να δω έναν ειδικό;
• Έχω άλλες ιατρικές παθήσεις. Πώς τα διαχειρίζομαι μαζί;
• Υπάρχουν φυλλάδια ή άλλο έντυπο υλικό που μπορώ να έχω; Τι ιστότοπους προτείνετε;

Μην διστάσετε να κάνετε άλλες ερωτήσεις.

Τι μπορεί να ρωτήσει ο γιατρός σας

Οι ερωτήσεις που μπορεί να θέσει ο γιατρός σας περιλαμβάνουν:

• Πότε ξεκίνησαν τα συμπτώματά σας;
• Τα συμπτώματά σας ήταν συνεχή ή περιστασιακά;
• Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας;
• Τι, αν μη τι άλλο, φαίνεται να βελτιώνει τα συμπτώματά σας;
• Τι, αν μη τι άλλο, φαίνεται να επιδεινώνει τα συμπτώματά σας;
• Μήπως κάποιος στην οικογένειά σας είχε νόσο Creutzfeldt-Jakob;