Νόσος κρύας συγκολλητίνης: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Τι είναι το CAD;

Η ΣΝ είναι μια ασθένεια στην οποία μια διαταραχή του μυελού των οστών Β-κυττάρων προκαλεί αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία. Αποτελεί περίπου 15 τοις εκατό αυτοάνοσων αιμολυτικών αναιμιών.

Εμφανίζεται συνήθως σε άτομα ηλικίας μεταξύ 40 και 80 ετών και είναι πιο συχνή σε ενήλικες μεγαλύτερης ηλικίας. Η διάμεση ηλικία στην οποία τα άτομα λαμβάνουν διάγνωση είναι τα 65 έτη.

Ο επιπολασμός αυτής της πάθησης εκτιμάται ότι είναι περίπου 16 άτομα ανά εκατομμύριο. Αναπτύσσεται σε ένα άτομο ανά εκατομμύριο κάθε χρόνο.

Υπάρχουν δύο τύποι CAD: πρωτογενής και δευτερογενής. Το πρωτεύον CAD είναι όταν ο παράγοντας ενεργοποίησης είναι άγνωστος και δεν υπάρχει άλλη κατάσταση που να τον προκαλεί. Η δευτερογενής CAD είναι όταν σχετίζεται με μια υποκείμενη διαταραχή. Αυτό συμβαίνει σε έως και 70 τοις εκατό των ατόμων που ζουν με ΣΝ.

Οι υποκείμενες διαταραχές που σχετίζονται με τη ΣΝ περιλαμβάνουν:

• ανοσοπολλαπλασιαστικές ασθένειες, οι οποίες είναι όταν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού σας συστήματος πολλαπλασιάζονται πολύ γρήγορα, όπως στο λέμφωμα μη Hodgkin ή τη χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία
• παρωτίτιδα
• κυτταρομεγαλοϊός
• διαταραχές του συνδετικού ιστού όπως ο λύκος ή η ρευματοειδής αρθρίτιδα

Ποια είναι τα συμπτώματα της ΣΝ;

Πολλοί άνθρωποι που ζουν με ΣΝ έχουν συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας. Τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η αναιμία σας. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κούραση
• ζάλη
• πονοκεφάλους
• κρύα χέρια και πόδια
• χλωμό δέρμα
• σκούρα ούρα

• έμετος ή διάρροια

• καρδιακά προβλήματα
• πόνος στο στήθος
• πόνος στην πλάτη ή στα πόδια

Μερικά από αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται από την αιμόλυση, η οποία είναι η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Εάν ζείτε με CAD, μπορεί επίσης να έχετε:

• πόνος και μια μπλε απόχρωση στα χέρια και τα πόδια σας (ακροκυάνωση)
• διακοπή της ροής του αίματος στα δάχτυλα των ποδιών, στα δάχτυλα των χεριών, στα αυτιά ή στη μύτη σας (νόσος του Raynaud)
• διογκωμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία)
• κηλιδωτός αποχρωματισμός του δέρματός σας (livedo reticularis)

Τι προκαλεί το CAD;

Το ανοσοποιητικό σας σύστημα παράγει συνήθως αντισώματα που προσκολλώνται στα κύτταρα που εισβάλλουν και τα καταστρέφουν. Όταν τα αντισώματα συνδέονται με τα ερυθρά αιμοσφαίρια και πιστεύουν ότι είναι στόχοι, μπορεί να εμφανιστεί CAD. Ένα από αυτά τα αντισώματα είναι το IgM, το οποίο προκαλεί πολλές περιπτώσεις CAD στους ανθρώπους.

Όταν τα αντισώματα επιτίθενται σε υγιείς ιστούς, ονομάζονται αυτοαντισώματα. Όταν αυτά τα αυτοαντισώματα είναι ενεργά στη ΣΝ, μπορούν να προκαλέσουν αιμόλυση εάν εκτεθούν σε χαμηλές θερμοκρασίες.

Μόλις τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας επισημανθούν από ένα αντίσωμα που προκαλείται από το κρύο, συσσωρεύονται και προσκολλώνται σε πρωτεΐνες που ονομάζονται συμπληρώματα. Αυτά είναι επίσης μέρος του ανοσοποιητικού σας συστήματος. Όταν συμβεί αυτό, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται στη συνέχεια.

Εάν η υποκείμενη αιτία όλων αυτών δεν είναι γνωστή, θεωρείται πρωτοπαθής CAD.

Όταν η CAD είναι δευτερογενής διαταραχή, σχετίζεται ή προκαλείται από διαφορετικές διαταραχές όπως μια μολυσματική ασθένεια ή μια διαταραχή του συνδετικού ιστού.

Πώς γίνεται η διάγνωση της CAD;

Οι επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου μπορούν να χρησιμοποιήσουν διάφορους παράγοντες για να βοηθήσουν στη διάγνωση CAD. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• λεπτομερές ιατρικό ιστορικό σας
• κλινική αξιολόγηση
• εύρεση χαρακτηριστικών συμπτωμάτων
• εξετάσεις αίματος, ιδιαίτερα αυτές που μετρούν την αιμοσφαιρίνη και τον αιματοκρίτη σας (το ποσοστό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που υπάρχουν)

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι η αιμολυτική αναιμία σας είναι αυτοάνοση, θα κάνει μια εξέταση Coombs. Αυτό το τεστ ανιχνεύει αντισώματα που συνδέονται με τα ερυθρά αιμοσφαίρια ή άλλα βιολογικά συστατικά.

Μόλις γίνει αυτό, ο ιατρός θα κάνει μια δοκιμή θερμικού πλάτους, η οποία εξετάζει δείγματα αίματος σε διαφορετικές θερμοκρασίες. Θα μπορούν να δουν πώς αντιδρούν τα αντισώματά σας σε διαφορετικές θερμοκρασίες. Αυτό καθορίζει πόση ψυχρή συγκολλητίνη υπάρχει.

Ποια είναι η θεραπεία για ΣΝ;

Η θεραπεία για CAD εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου, τα συμπτώματα που έχετε και τυχόν υποκείμενες αιτίες. Εάν τα συμπτώματά σας είναι ήπια ή η αιμόλυση φαίνεται να επιβραδύνεται, μπορεί να μην χρειάζεστε καμία θεραπεία.

Εάν η αιμόλυση αυξάνεται, μπορεί να χρειαστεί φαρμακευτική αγωγή. Το rituximab είναι η τυπική θεραπεία για τη ΣΝ. Μπορεί να συνδυαστεί με ορισμένα φάρμακα χημειοθεραπείας ή με πρεδνιζόνη.

Το rituximab στοχεύει τα λευκά αιμοσφαίρια που παράγουν τα αντισώματα που καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας. Το Rituximab χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία τυχόν υποτροπών.

Εάν υπάρχει άλλη πάθηση που προκαλεί CAD, αυτή η κατάσταση αντιμετωπίζεται.

Εάν έχετε ταχεία αιμόλυση ή σοβαρή αναιμία, μπορεί να χρειαστείτε μεταγγίσεις αίματος ή ανταλλαγή πλάσματος. Αλλά αυτά στην πραγματικότητα δεν θεραπεύουν την αναιμία σας. Ανακουφίζουν μόνο προσωρινά τα συμπτώματα.

Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν την αποφυγή χαμηλών θερμοκρασιών όταν είναι δυνατόν, ειδικά στο κεφάλι, το πρόσωπο και τα άκρα. Συνιστάται επίσης η προθέρμανση ενδοφλέβια (IV) υγρών.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη CAD;

Οι παράγοντες κινδύνου μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα να αναπτύξετε μια ασθένεια. Το να έχετε έναν ή περισσότερους παράγοντες κινδύνου δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε σίγουρα τη νόσο. Σημαίνει ότι διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο.

Οι παράγοντες κινδύνου για CAD μπορεί να περιλαμβάνουν:

• όντας θηλυκό
• έχοντας μια συσχετισμένη συνθήκη που αναφέρθηκε προηγουμένως
• ζώντας σε ψυχρότερο κλίμα

Σύμφωνα με μια έκθεση του 2020 που κατηγοριοποίησε τους ανθρώπους σε άνδρες και γυναίκες, η ΣΝ είναι σχεδόν διπλάσια συχνότερη στις γυναίκες από τους άνδρες.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με CAD;

Οι προοπτικές για τα άτομα με CAD μπορεί να διαφέρουν πολύ. Μπορεί να εξαρτηθεί από πράγματα όπως η σοβαρότητα της νόσου και τα συμπτώματά σας και από το εάν έχετε μια υποκείμενη πάθηση.

Εάν μια μόλυνση ή μια άγνωστη κατάσταση προκαλεί CAD, η προοπτική σας είναι συνήθως από καλή έως εξαιρετική. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν αποφεύγετε την άσκοπη έκθεση σε χαμηλές θερμοκρασίες.

Αλλά εάν ο HIV ή ορισμένοι τύποι καρκίνου προκαλούν ΣΝ, οι προοπτικές είναι συνήθως λιγότερο ευνοϊκές. Αυτό οφείλεται στα χαρακτηριστικά των υποκείμενων ασθενειών.

Η ΣΝ είναι ένας σπάνιος τύπος αναιμίας που μπορεί να προκαλέσει σημαντικά συμπτώματα, οδηγώντας σε ασθένεια και μειωμένη ποιότητα ζωής. Αν και δεν είναι καρκίνος, μπορεί να προκληθεί από ορισμένα είδη καρκίνου, καθώς και από διάφορες άλλες καταστάσεις.

Η θεραπεία και η προοπτική σας μπορεί να διαφέρουν, ανάλογα με διάφορους παράγοντες. Εάν έχετε ΣΝ, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις θεραπευτικές επιλογές σας και τα βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να ελαχιστοποιήσετε τα συμπτώματα.