ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA);
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια γενετική (κληρονομική) νευρομυϊκή νόσος που προκαλεί την αδυναμία των μυών και την καταστροφή τους. Τα άτομα με SMA χάνουν έναν συγκεκριμένο τύπο νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό (που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες) που ελέγχουν την κίνηση των μυών. Χωρίς αυτούς τους κινητικούς νευρώνες, οι μύες δεν λαμβάνουν νευρικά σήματα που κάνουν τους μύες να κινούνται. Η λέξη ατροφία είναι ιατρικός όρος που σημαίνει μικρότερος. Με το SMA, ορισμένοι μύες γίνονται μικρότεροι και πιο αδύναμοι λόγω έλλειψης χρήσης.
Πόσο συχνή είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Περίπου 10.000 έως 25.000 παιδιά και ενήλικες ζουν με SMA στις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει ένα στα 6.000 έως 10.000 παιδιά.
Ποιος μπορεί να πάθει νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Ένα άτομο με SMA κληρονομεί δύο αντίγραφα ενός γονιδίου του κινητικού νευρώνα 1 (SMN1) που λείπει ή είναι ελαττωματικό (μεταλλαγμένο). Το ένα ελαττωματικό γονίδιο προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Ένας ενήλικας μπορεί να έχει ένα μόνο αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί SMA και να μην το γνωρίζει.
Περίπου έξι εκατομμύρια Αμερικανοί (1 στους 50) φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο SMN1. Αυτοί οι φορείς έχουν ένα υγιές γονίδιο SMN1 και ένα γονίδιο SMN1 που λείπει ή είναι ελαττωματικό. Οι μεταφορείς δεν αναπτύσσουν SMA. Υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες δύο μεταφορείς να αποκτήσουν παιδί με SMA.
Ποιοι είναι οι τύποι της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας;
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι SMA:
- Τύπος 1 (σοβαρός): Περίπου το 60% των ατόμων με SMA έχουν τύπου 1, που ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffman. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή μέσα στους πρώτους έξι μήνες της ζωής του βρέφους. Τα βρέφη με τύπου 1 SMA έχουν δυσκολία στην κατάποση και στο πιπίλισμα. Δεν συναντούν τυπικά ορόσημα όπως να σηκώνουν το κεφάλι τους ή να κάθονται. Καθώς οι μύες εξακολουθούν να εξασθενούν, τα παιδιά γίνονται πιο επιρρεπή σε λοιμώξεις του αναπνευστικού και σε κατάρρευση των πνευμόνων (πνευμοθώρακας). Τα περισσότερα παιδιά με τύπου 1 SMA πεθαίνουν πριν από τα δεύτερα γενέθλιά τους.
- Τύπος 2 (ενδιάμεσος): Τα συμπτώματα του τύπου 2 SMA (ονομάζεται επίσης νόσος Dubowitz) εμφανίζονται όταν ένα παιδί είναι μεταξύ έξι μηνών και 18 μηνών. Αυτός ο τύπος τείνει να επηρεάζει τα κάτω άκρα. Τα παιδιά με SMA τύπου 2 μπορεί να μπορούν να κάθονται όρθια αλλά να μην μπορούν να περπατήσουν. Τα περισσότερα παιδιά με SMA τύπου 2 ζουν στην ενήλικη ζωή.
- Τύπος 3 (ήπιος): Τα συμπτώματα του τύπου 3 SMA (ονομάζεται επίσης Kugelbert-Welander ή SMA νεανικής έναρξης) εμφανίζονται μετά τους πρώτους 18 μήνες ζωής του παιδιού. Μερικοί άνθρωποι με τύπο 3 δεν έχουν σημάδια ασθένειας μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα τύπου 3 περιλαμβάνουν ήπια μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στο περπάτημα και συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα βάδισης ή ορθοστασίας. Το SMA τύπου 3 δεν μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.
- Τύπος 4 (ενήλικας): Η σπάνια ενήλικη μορφή SMA δεν εμφανίζεται συνήθως μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του ’30. Τα συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας εξελίσσονται αργά, έτσι τα περισσότερα άτομα με τύπο 4 παραμένουν κινητά και ζουν γεμάτα ζωή.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης;
Τα άτομα με SMA είτε λείπει μέρος του γονιδίου SMN1 είτε έχουν ένα αλλαγμένο (μεταλλαγμένο) γονίδιο. Ένα υγιές γονίδιο SMN1 παράγει πρωτεΐνη SMN. Οι κινητικοί νευρώνες χρειάζονται αυτή την πρωτεΐνη για να επιβιώσουν και να λειτουργήσουν σωστά.
Τα άτομα με SMA δεν παράγουν αρκετή πρωτεΐνη SMN και έτσι οι κινητικοί νευρώνες συρρικνώνονται και πεθαίνουν. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος δεν μπορεί να ελέγξει τις εκούσιες κινήσεις, ειδικά την κίνηση στο κεφάλι, το λαιμό, τα χέρια και τα πόδια.
Οι άνθρωποι έχουν επίσης γονίδια SMN2 που παράγουν μια μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN. Ένα άτομο μπορεί να έχει έως και οκτώ αντίγραφα ενός γονιδίου SMN2. Η ύπαρξη πολλαπλών αντιγράφων του γονιδίου SMN2 συνήθως οδηγεί σε λιγότερο σοβαρά συμπτώματα SMA επειδή τα επιπλέον γονίδια αναπληρώνουν την πρωτεΐνη SMN1 που λείπει. Σπάνια, μεταλλάξεις γονιδίων που δεν είναι SMN (μη χρωμόσωμα 5) προκαλούν SMA.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας;
Τα συμπτώματα SMA ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο. Γενικά, τα άτομα με SMA βιώνουν προοδευτική απώλεια ελέγχου, κίνησης και δύναμης των μυών. Η μυϊκή απώλεια επιδεινώνεται με την ηλικία. Η ασθένεια τείνει να επηρεάζει σοβαρά τους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στον κορμό και τον αυχένα. Μερικοί άνθρωποι με SMA δεν περπατούν ποτέ, δεν κάθονται ή δεν στέκονται. Άλλοι χάνουν σταδιακά την ικανότητά τους να κάνουν αυτές τις ενέργειες.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας;
Ορισμένα συμπτώματα SMA μοιάζουν με αυτά που προκύπτουν από νευρομυϊκές διαταραχές όπως η μυϊκή δυστροφία. Για να βρείτε την αιτία των συμπτωμάτων, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση και θα λάβει ένα ιατρικό ιστορικό. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να παραγγείλει μία ή περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις για τη διάγνωση του SMA:
- Εξέταση αίματος: Μια εξέταση αίματος ενζύμων και πρωτεΐνης μπορεί να ελέγξει για υψηλά επίπεδα κινάσης κρεατίνης. Οι επιδεινούμενοι μύες απελευθερώνουν αυτό το ένζυμο στην κυκλοφορία του αίματος.
- Γενετική εξέταση: Αυτή η εξέταση αίματος εντοπίζει προβλήματα με το γονίδιο SMN1. Ως διαγνωστικό εργαλείο, ένα γενετικό τεστ είναι 95% αποτελεσματικό στην εύρεση του αλλοιωμένου γονιδίου SMN1. Ορισμένες πολιτείες δοκιμάζουν για SMA ως μέρος συνήθων ελέγχων νεογνών.
- Δοκιμή νευρικής αγωγιμότητας: Ένα ηλεκτρομυογράφημα (EMG) μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα των νεύρων των μυών και των νεύρων.
- Βιοψία μυών: Σπάνια, ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει βιοψία μυών. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την αφαίρεση μικρής ποσότητας μυϊκού ιστού και την αποστολή του σε εργαστήριο για εξέταση. Μια βιοψία μπορεί να δείξει ατροφία ή απώλεια μυών.
Μπορεί να διαγνωστεί η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Εάν είστε έγκυος και έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA, οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να καθορίσουν εάν το αγέννητο μωρό σας έχει τη νόσο. Αυτές οι εξετάσεις αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο αποβολής ή απώλειας εγκυμοσύνης. Οι προγεννητικές εξετάσεις για SMA περιλαμβάνουν:
- Αμνιοπαρακέντηση: Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης, ο μαιευτήρας σας εισάγει μια λεπτή βελόνα στην κοιλιά σας για να βγάλει μια μικρή ποσότητα υγρού από τον αμνιακό σάκο. Ένας ειδικός στο εργαστήριο (παθολόγος) ελέγχει το υγρό για SMA. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μετά την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
- Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS): Ο μαιευτήρας σας αφαιρεί ένα μικρό δείγμα ιστού από τον πλακούντα μέσω του τραχήλου της μήτρας ή του στομάχου της μητέρας. Ένας παθολόγος ελέγχει το δείγμα για SMA. Το CVS μπορεί να λάβει χώρα ήδη από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται ή αντιμετωπίζεται η νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Δεν υπάρχει θεραπεία για το SMA. Οι θεραπείες εξαρτώνται από τον τύπο του SMA και τα συμπτώματα. Πολλά άτομα με SMA επωφελούνται από φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία και βοηθητικές συσκευές, όπως ορθοπεδικά σιδεράκια, πατερίτσες, περιπατητές και αναπηρικά καροτσάκια.
Αυτές οι θεραπείες μπορεί επίσης να βοηθήσουν:
- Θεραπεία τροποποίησης της νόσου: Αυτά τα φάρμακα διεγείρουν την παραγωγή πρωτεΐνης SMN. Το Nusinersen (Spinraza®) είναι για παιδιά ηλικίας 2 έως 12 ετών. Ο παροχέας σας εγχέει το φάρμακο στον χώρο γύρω από τον σπονδυλικό σωλήνα. Ένα διαφορετικό φάρμακο, το risdaplam (Evrysdi®), βοηθά ενήλικες και παιδιά άνω των δύο μηνών. Οι άνθρωποι λαμβάνουν risdaplam καθημερινά από το στόμα (από το στόμα).
- Θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης: Παιδιά κάτω των δύο ετών μπορεί να ωφεληθούν από μια εφάπαξ ενδοφλέβια (IV) έγχυση ενός φαρμάκου που ονομάζεται onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Αυτή η θεραπεία αντικαθιστά ένα γονίδιο SMN1 που λείπει ή είναι ελαττωματικό με ένα λειτουργικό γονίδιο.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας;
Με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα με SMA εμφανίζουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια του μυϊκού ελέγχου. Οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:
- Κατάγματα οστών, εξάρθρημα ισχίου και σκολίωση (κυρτότητα σπονδυλικής στήλης).
- Υποσιτισμός και αφυδάτωση λόγω προβλημάτων στο φαγητό και στην κατάποση που μπορεί να απαιτούν σωλήνα σίτισης.
-
Πνευμονία και λοιμώξεις του αναπνευστικού.
- Αδύναμοι πνεύμονες και αναπνευστικά προβλήματα που μπορεί να απαιτούν αναπνευστική υποστήριξη (αερισμός).
Πρόληψη
Πώς μπορώ να αποτρέψω τη νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Το SMA είναι μια κληρονομική ασθένεια. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας φέρετε το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί SMA, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να εξηγήσει τις πιθανότητες το παιδί σας να έχει SMA ή να είναι φορέας.
Μπορεί να είστε σε θέση να λάβετε μέτρα πριν από την εγκυμοσύνη για να μειώσετε τον κίνδυνο μετάδοσης SMA. Μια διαδικασία που ονομάζεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) προσδιορίζει τα έμβρυα που δεν έχουν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο γιατρός σας εμφυτεύει υγιή έμβρυα κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF). Το PGD διασφαλίζει ότι το παιδί σας θα έχει δύο υγιή γονίδια SMN1 και δεν θα πάρει SMA.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Η ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με SMA ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο. Τα βρέφη με SMA τύπου 1 πεθαίνουν συνήθως πριν από τα δεύτερα γενέθλιά τους. Τα παιδιά με SMA τύπου 2 ή τύπου 3 μπορεί να ζήσουν πλήρη ζωή ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα άτομα που αναπτύσσουν SMA κατά την ενηλικίωση (τύπος 4) συχνά παραμένουν ενεργά και απολαμβάνουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω τον γιατρό;
Θα πρέπει να καλέσετε το γιατρό σας εάν κάποιος με εμπειρία SMA:
- Δυσκολία στην αναπνοή, βήχας ή άλλα σημάδια πνευμονίας.
- Πυρετός.
-
Ναυτία, έμετος ή διάρροια.
- Σημάδια αφυδάτωσης, όπως σκουρόχρωμα ούρα ή υπερβολική κόπωση.
Τι ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;
Μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε:
- Πώς πάθαινα εγώ ή το παιδί μου SMA;
- Τι είδους SMA έχω εγώ ή το παιδί μου;
- Ποια είναι η πρόγνωση για αυτόν τον τύπο SMA;
- Ποια είναι η καλύτερη θεραπεία για αυτόν τον τύπο SMA;
- Ποιοι είναι οι κίνδυνοι και οι παρενέργειες της θεραπείας;
- Κινδυνεύουν άλλα μέλη της οικογένειας να πάθουν SMA; Αν ναι, πρέπει να κάνουμε γενετικές εξετάσεις;
- Τι είδους συνεχή φροντίδα θα χρειαστώ εγώ ή το παιδί μου;
- Πρέπει να προσέχω για σημάδια επιπλοκών;
Το SMA είναι μια γενετική νευρομυϊκή νόσος που μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής. Είναι μια προοδευτική ασθένεια που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόντα κατά τη γέννηση (τύπος 1) ή να αναπτυχθούν κατά την παιδική ηλικία (τύπος 2 ή 3) ή στην ενήλικη ζωή (τύπος 4). Οι νεότερες θεραπείες τροποποίησης της νόσου και γονιδιακής υποκατάστασης προσφέρουν υπόσχεση. Είναι πιθανό να φέρετε το γονίδιο που προκαλεί SMA και να μην το γνωρίζετε. Εάν η SMA εμφανίζεται στην οικογένειά σας, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τρόπους για να μειώσετε την πιθανότητα του μελλοντικού μωρού σας να πάρει SMA.
Discussion about this post